Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70883923G>C | CA5541566 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9836G>C (n.571-9836G>C) c.*27C>G (n.*27C>G) n.183+1229C>G c.216+1229C>G (n.216+1229C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70883923G= | CA1918455707 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9836G= (n.571-9836G=) c.*27C= (n.*27C=) n.183+1229C= c.216+1229C= (n.216+1229C=) | |
10 | g.70883924A= | CA1918455708 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9835A= (n.571-9835A=) c.*26T= (n.*26T=) n.183+1228T= c.216+1228T= (n.216+1228T=) | |
10 | g.70883924A>C | CA668037537 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9835A>C (n.571-9835A>C) c.*26T>G (n.*26T>G) n.183+1228T>G c.216+1228T>G (n.216+1228T>G) | dbSNP |
10 | g.70883925A>C | CA2788455205 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9834A>C (n.571-9834A>C) c.*25T>G (n.*25T>G) n.183+1227T>G c.216+1227T>G (n.216+1227T>G) | |
10 | g.70883926G>T | CA2574579159 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9833G>T (n.571-9833G>T) c.*24C>A (n.*24C>A) n.183+1226C>A c.216+1226C>A (n.216+1226C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883929T>C | CA594286928 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9830T>C (n.571-9830T>C) c.*21A>G (n.*21A>G) n.183+1223A>G c.216+1223A>G (n.216+1223A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883929T= | CA1918455709 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9830T= (n.571-9830T=) c.*21A= (n.*21A=) n.183+1223A= c.216+1223A= (n.216+1223A=) | |
10 | g.70883931C>A | CA2609538972 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9828C>A (n.571-9828C>A) c.*19G>T (n.*19G>T) n.183+1221G>T c.216+1221G>T (n.216+1221G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883932A= | CA1918455710 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9827A= (n.571-9827A=) c.*18T= (n.*18T=) n.732T= n.183+1220T= c.216+1220T= (n.216+1220T=) | |
10 | g.70883932A>G | CA594286929 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9827A>G (n.571-9827A>G) c.*18T>C (n.*18T>C) n.732T>C n.183+1220T>C c.216+1220T>C (n.216+1220T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883933A= | CA1918455711 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9826A= (n.571-9826A=) c.*17T= (n.*17T=) n.731T= n.183+1219T= c.216+1219T= (n.216+1219T=) | |
10 | g.70883933A>G | CA5541567 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9826A>G (n.571-9826A>G) c.*17T>C (n.*17T>C) n.731T>C n.183+1219T>C c.216+1219T>C (n.216+1219T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883934A= | CA1918455712 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9825A= (n.571-9825A=) c.*16T= (n.*16T=) n.730T= n.183+1218T= c.216+1218T= (n.216+1218T=) | |
10 | g.70883934A>G | CA594286930 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9825A>G (n.571-9825A>G) c.*16T>C (n.*16T>C) n.730T>C n.183+1218T>C c.216+1218T>C (n.216+1218T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70883935G>C | CA2609538974 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9824G>C (n.571-9824G>C) c.*15C>G (n.*15C>G) n.729C>G n.183+1217C>G c.216+1217C>G (n.216+1217C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70883935G>T | CA2609538976 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9824G>T (n.571-9824G>T) c.*15C>A (n.*15C>A) n.729C>A n.183+1217C>A c.216+1217C>A (n.216+1217C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883937G>A | CA5541568 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9822G>A (n.571-9822G>A) c.*13C>T (n.*13C>T) n.727C>T n.183+1215C>T c.216+1215C>T (n.216+1215C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70883937G= | CA1918455713 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9822G= (n.571-9822G=) c.*13C= (n.*13C=) n.727C= n.183+1215C= c.216+1215C= (n.216+1215C=) | |
10 | g.70883940A>T | CA2588843770 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9819A>T (n.571-9819A>T) c.*10T>A (n.*10T>A) n.724T>A n.183+1212T>A c.216+1212T>A (n.216+1212T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883942G>A | CA1918455715 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9817G>A (n.571-9817G>A) c.*8C>T (n.*8C>T) n.722C>T n.183+1210C>T c.216+1210C>T (n.216+1210C>T) | dbSNP |
10 | g.70883942G= | CA1918455714 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9817G= (n.571-9817G=) c.*8C= (n.*8C=) n.722C= n.183+1210C= c.216+1210C= (n.216+1210C=) | |
10 | g.70883946G>A | CA668037554 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9813G>A (n.571-9813G>A) c.*4C>T (n.*4C>T) n.718C>T n.183+1206C>T c.216+1206C>T (n.216+1206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883946G>C | CA668037553 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9813G>C (n.571-9813G>C) c.*4C>G (n.*4C>G) n.718C>G n.183+1206C>G c.216+1206C>G (n.216+1206C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70883946G= | CA1918455716 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9813G= (n.571-9813G=) c.*4C= (n.*4C=) n.718C= n.183+1206C= c.216+1206C= (n.216+1206C=) | |
10 | g.70883947G>T | CA2574579160 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9812G>T (n.571-9812G>T) c.*3C>A (n.*3C>A) n.717C>A n.183+1205C>A c.216+1205C>A (n.216+1205C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883948G= | CA1918455717 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9811G= (n.571-9811G=) c.*2C= (n.*2C=) n.716C= n.183+1204C= c.216+1204C= (n.216+1204C=) | |
10 | g.70883948G>T | CA929737028 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9811G>T (n.571-9811G>T) c.*2C>A (n.*2C>A) n.716C>A n.183+1204C>A c.216+1204C>A (n.216+1204C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883948_70883950delinsGTC | CA1918455718 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9811_571-9809delinsGTC (n.571-9811_571-9809delinsGTC) c.315_*2delinsGAC (n.[c.315_*2delinsGAC;Ter105=]) n.714_716delinsGAC n.183+1202_183+1204delinsGAC c.168_*2delinsGAC (n.[c.168_*2delinsGAC;Ter56=]) c.216+1202_216+1204delinsGAC (n.216+1202_216+1204delinsGAC) | |
10 | g.70883950_70883951del | CA929737031 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9809_571-9808del (n.571-9809_571-9808del) c.315_*1del (n.[c.315_*1del;Ter105TyrextTer7]) n.714_715del n.183+1202_183+1203del c.168_*1del (n.[c.168_*1del;Ter56TyrextTer7]) c.216+1202_216+1203del (n.216+1202_216+1203del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70883950C>A | CA377127136 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9809C>A (n.571-9809C>A) c.315G>T (p.Ter105Tyr) n.714G>T n.183+1202G>T c.168G>T (p.Ter56Tyr) c.216+1202G>T (n.216+1202G>T) | |
10 | g.70883950C= | CA1918455719 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9809C= (n.571-9809C=) c.315G= (p.Ter105=) n.714G= n.183+1202G= c.168G= (p.Ter56=) c.216+1202G= (n.216+1202G=) | |
10 | g.70883950C>G | CA377127135 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9809C>G (n.571-9809C>G) c.315G>C (p.Ter105Tyr) n.714G>C n.183+1202G>C c.168G>C (p.Ter56Tyr) c.216+1202G>C (n.216+1202G>C) | |
10 | g.70883950C>T | CA470052890 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9809C>T (n.571-9809C>T) c.315G>A (p.Ter105=) n.714G>A n.183+1202G>A c.168G>A (p.Ter56=) c.216+1202G>A (n.216+1202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70883951T>A | CA377127137 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9808T>A (n.571-9808T>A) c.314A>T (p.Ter105Leu) n.713A>T n.183+1201A>T c.167A>T (p.Ter56Leu) c.216+1201A>T (n.216+1201A>T) | |
10 | g.70883951T>C | CA377127139 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9808T>C (n.571-9808T>C) c.314A>G (p.Ter105Trp) n.713A>G n.183+1201A>G c.167A>G (p.Ter56Trp) c.216+1201A>G (n.216+1201A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70883951T>G | CA377127138 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9808T>G (n.571-9808T>G) c.314A>C (p.Ter105Ser) n.713A>C n.183+1201A>C c.167A>C (p.Ter56Ser) c.216+1201A>C (n.216+1201A>C) | |
10 | g.70883951dup | CA2609538991 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9808dup (n.571-9808dup) c.314dup (p.Ter105=) n.713dup n.183+1201dup c.167dup (p.Ter56=) c.216+1201dup (n.216+1201dup) | gnomAD v4 |
10 | g.70883952A= | CA1918455720 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9807A= (n.571-9807A=) c.313T= (p.Ter105=) n.712T= n.183+1200T= c.166T= (p.Ter56=) c.216+1200T= (n.216+1200T=) | |
10 | g.70883952A>C | CA377127140 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9807A>C (n.571-9807A>C) c.313T>G (p.Ter105Glu) n.712T>G n.183+1200T>G c.166T>G (p.Ter56Glu) c.216+1200T>G (n.216+1200T>G) | |
10 | g.70883952A>G | CA5541569 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9807A>G (n.571-9807A>G) c.313T>C (p.Ter105Gln) n.712T>C n.183+1200T>C c.166T>C (p.Ter56Gln) c.216+1200T>C (n.216+1200T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70883952A>T | CA377127141 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9807A>T (n.571-9807A>T) c.313T>A (p.Ter105Lys) n.712T>A n.183+1200T>A c.166T>A (p.Ter56Lys) c.216+1200T>A (n.216+1200T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70883953T>A | CA470052894 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9806T>A (n.571-9806T>A) c.312A>T (p.Thr104=) n.711A>T n.183+1199A>T c.165A>T (p.Thr55=) c.216+1199A>T (n.216+1199A>T) | |
10 | g.70883953T>C | CA470052895 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9806T>C (n.571-9806T>C) c.312A>G (p.Thr104=) n.711A>G n.183+1199A>G c.165A>G (p.Thr55=) c.216+1199A>G (n.216+1199A>G) | |
10 | g.70883953T>G | CA470052896 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9806T>G (n.571-9806T>G) c.312A>C (p.Thr104=) n.711A>C n.183+1199A>C c.165A>C (p.Thr55=) c.216+1199A>C (n.216+1199A>C) | |
10 | g.70883954G>A | CA377127142 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9805G>A (n.571-9805G>A) c.311C>T (p.Thr104Ile) n.710C>T n.183+1198C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) c.216+1198C>T (n.216+1198C>T) | |
10 | g.70883954G>C | CA377127143 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9805G>C (n.571-9805G>C) c.311C>G (p.Thr104Arg) n.710C>G n.183+1198C>G c.164C>G (p.Thr55Arg) c.216+1198C>G (n.216+1198C>G) | |
10 | g.70883954G>T | CA377127144 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9805G>T (n.571-9805G>T) c.311C>A (p.Thr104Lys) n.710C>A n.183+1198C>A c.164C>A (p.Thr55Lys) c.216+1198C>A (n.216+1198C>A) | |
10 | g.70883955T>A | CA377127145 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9804T>A (n.571-9804T>A) c.310A>T (p.Thr104Ser) n.709A>T n.183+1197A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) c.216+1197A>T (n.216+1197A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70883955T>C | CA377127146 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9804T>C (n.571-9804T>C) c.310A>G (p.Thr104Ala) n.709A>G n.183+1197A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) c.216+1197A>G (n.216+1197A>G) |