UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70883917C= | CA1918455701 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9842C= (n.571-9842C=) c.*33G= (n.*33G=) n.183+1235G= c.216+1235G= (n.216+1235G=) | |
| 10 | g.70883917C>T | CA5541562 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9842C>T (n.571-9842C>T) c.*33G>A (n.*33G>A) n.183+1235G>A c.216+1235G>A (n.216+1235G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.70883918C>A | CA2574579157 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9841C>A (n.571-9841C>A) c.*32G>T (n.*32G>T) n.183+1234G>T c.216+1234G>T (n.216+1234G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883918C= | CA1918455702 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9841C= (n.571-9841C=) c.*32G= (n.*32G=) n.183+1234G= c.216+1234G= (n.216+1234G=) | |
| 10 | g.70883918C>G | CA1918455703 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9841C>G (n.571-9841C>G) c.*32G>C (n.*32G>C) n.183+1234G>C c.216+1234G>C (n.216+1234G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70883918C>T | CA5541563 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9841C>T (n.571-9841C>T) c.*32G>A (n.*32G>A) n.183+1234G>A c.216+1234G>A (n.216+1234G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883919C>A | CA2609538954 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9840C>A (n.571-9840C>A) c.*31G>T (n.*31G>T) n.183+1233G>T c.216+1233G>T (n.216+1233G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883919C>G | CA2609538957 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9840C>G (n.571-9840C>G) c.*31G>C (n.*31G>C) n.183+1233G>C c.216+1233G>C (n.216+1233G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883919C>T | CA2574579158 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9840C>T (n.571-9840C>T) c.*31G>A (n.*31G>A) n.183+1233G>A c.216+1233G>A (n.216+1233G>A) | |
| 10 | g.70883920C>A | CA2609538960 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9839C>A (n.571-9839C>A) c.*30G>T (n.*30G>T) n.183+1232G>T c.216+1232G>T (n.216+1232G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883920C= | CA1918455704 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9839C= (n.571-9839C=) c.*30G= (n.*30G=) n.183+1232G= c.216+1232G= (n.216+1232G=) | |
| 10 | g.70883920C>T | CA594286927 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9839C>T (n.571-9839C>T) c.*30G>A (n.*30G>A) n.183+1232G>A c.216+1232G>A (n.216+1232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883921C>A | CA2609538965 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9838C>A (n.571-9838C>A) c.*29G>T (n.*29G>T) n.183+1231G>T c.216+1231G>T (n.216+1231G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883921C= | CA1918455705 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9838C= (n.571-9838C=) c.*29G= (n.*29G=) n.183+1231G= c.216+1231G= (n.216+1231G=) | |
| 10 | g.70883921C>T | CA5541564 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9838C>T (n.571-9838C>T) c.*29G>A (n.*29G>A) n.183+1231G>A c.216+1231G>A (n.216+1231G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883922G>A | CA5541565 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9837G>A (n.571-9837G>A) c.*28C>T (n.*28C>T) n.183+1230C>T c.216+1230C>T (n.216+1230C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883922G= | CA1918455706 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9837G= (n.571-9837G=) c.*28C= (n.*28C=) n.183+1230C= c.216+1230C= (n.216+1230C=) | |
| 10 | g.70883922G>T | CA2609538969 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9837G>T (n.571-9837G>T) c.*28C>A (n.*28C>A) n.183+1230C>A c.216+1230C>A (n.216+1230C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883923G>C | CA5541566 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9836G>C (n.571-9836G>C) c.*27C>G (n.*27C>G) n.183+1229C>G c.216+1229C>G (n.216+1229C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883923G= | CA1918455707 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9836G= (n.571-9836G=) c.*27C= (n.*27C=) n.183+1229C= c.216+1229C= (n.216+1229C=) | |
| 10 | g.70883924A= | CA1918455708 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9835A= (n.571-9835A=) c.*26T= (n.*26T=) n.183+1228T= c.216+1228T= (n.216+1228T=) | |
| 10 | g.70883924A>C | CA668037537 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9835A>C (n.571-9835A>C) c.*26T>G (n.*26T>G) n.183+1228T>G c.216+1228T>G (n.216+1228T>G) | dbSNP |
| 10 | g.70883925A>C | CA2788455205 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9834A>C (n.571-9834A>C) c.*25T>G (n.*25T>G) n.183+1227T>G c.216+1227T>G (n.216+1227T>G) | |
| 10 | g.70883926G>T | CA2574579159 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9833G>T (n.571-9833G>T) c.*24C>A (n.*24C>A) n.183+1226C>A c.216+1226C>A (n.216+1226C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883929T>C | CA594286928 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9830T>C (n.571-9830T>C) c.*21A>G (n.*21A>G) n.183+1223A>G c.216+1223A>G (n.216+1223A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883929T= | CA1918455709 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9830T= (n.571-9830T=) c.*21A= (n.*21A=) n.183+1223A= c.216+1223A= (n.216+1223A=) | |
| 10 | g.70883931C>A | CA2609538972 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9828C>A (n.571-9828C>A) c.*19G>T (n.*19G>T) n.183+1221G>T c.216+1221G>T (n.216+1221G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883932A= | CA1918455710 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9827A= (n.571-9827A=) c.*18T= (n.*18T=) n.732T= n.183+1220T= c.216+1220T= (n.216+1220T=) | |
| 10 | g.70883932A>G | CA594286929 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9827A>G (n.571-9827A>G) c.*18T>C (n.*18T>C) n.732T>C n.183+1220T>C c.216+1220T>C (n.216+1220T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883933A= | CA1918455711 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9826A= (n.571-9826A=) c.*17T= (n.*17T=) n.731T= n.183+1219T= c.216+1219T= (n.216+1219T=) | |
| 10 | g.70883933A>G | CA5541567 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9826A>G (n.571-9826A>G) c.*17T>C (n.*17T>C) n.731T>C n.183+1219T>C c.216+1219T>C (n.216+1219T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883934A= | CA1918455712 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9825A= (n.571-9825A=) c.*16T= (n.*16T=) n.730T= n.183+1218T= c.216+1218T= (n.216+1218T=) | |
| 10 | g.70883934A>G | CA594286930 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9825A>G (n.571-9825A>G) c.*16T>C (n.*16T>C) n.730T>C n.183+1218T>C c.216+1218T>C (n.216+1218T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.70883935G>C | CA2609538974 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9824G>C (n.571-9824G>C) c.*15C>G (n.*15C>G) n.729C>G n.183+1217C>G c.216+1217C>G (n.216+1217C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883935G>T | CA2609538976 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9824G>T (n.571-9824G>T) c.*15C>A (n.*15C>A) n.729C>A n.183+1217C>A c.216+1217C>A (n.216+1217C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883937G>A | CA5541568 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9822G>A (n.571-9822G>A) c.*13C>T (n.*13C>T) n.727C>T n.183+1215C>T c.216+1215C>T (n.216+1215C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883937G= | CA1918455713 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9822G= (n.571-9822G=) c.*13C= (n.*13C=) n.727C= n.183+1215C= c.216+1215C= (n.216+1215C=) | |
| 10 | g.70883940A>T | CA2588843770 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9819A>T (n.571-9819A>T) c.*10T>A (n.*10T>A) n.724T>A n.183+1212T>A c.216+1212T>A (n.216+1212T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883942G>A | CA1918455715 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9817G>A (n.571-9817G>A) c.*8C>T (n.*8C>T) n.722C>T n.183+1210C>T c.216+1210C>T (n.216+1210C>T) | dbSNP |
| 10 | g.70883942G= | CA1918455714 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9817G= (n.571-9817G=) c.*8C= (n.*8C=) n.722C= n.183+1210C= c.216+1210C= (n.216+1210C=) | |
| 10 | g.70883946G>A | CA668037554 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9813G>A (n.571-9813G>A) c.*4C>T (n.*4C>T) n.718C>T n.183+1206C>T c.216+1206C>T (n.216+1206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883946G>C | CA668037553 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9813G>C (n.571-9813G>C) c.*4C>G (n.*4C>G) n.718C>G n.183+1206C>G c.216+1206C>G (n.216+1206C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70883946G= | CA1918455716 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9813G= (n.571-9813G=) c.*4C= (n.*4C=) n.718C= n.183+1206C= c.216+1206C= (n.216+1206C=) | |
| 10 | g.70883947G>T | CA2574579160 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9812G>T (n.571-9812G>T) c.*3C>A (n.*3C>A) n.717C>A n.183+1205C>A c.216+1205C>A (n.216+1205C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883948G= | CA1918455717 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9811G= (n.571-9811G=) c.*2C= (n.*2C=) n.716C= n.183+1204C= c.216+1204C= (n.216+1204C=) | |
| 10 | g.70883948G>T | CA929737028 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9811G>T (n.571-9811G>T) c.*2C>A (n.*2C>A) n.716C>A n.183+1204C>A c.216+1204C>A (n.216+1204C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883948_70883950delinsGTC | CA1918455718 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9811_571-9809delinsGTC (n.571-9811_571-9809delinsGTC) c.315_*2delinsGAC (n.[c.315_*2delinsGAC;Ter105=]) n.714_716delinsGAC n.183+1202_183+1204delinsGAC c.168_*2delinsGAC (n.[c.168_*2delinsGAC;Ter56=]) c.216+1202_216+1204delinsGAC (n.216+1202_216+1204delinsGAC) | |
| 10 | g.70883950_70883951del | CA929737031 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9809_571-9808del (n.571-9809_571-9808del) c.315_*1del (n.[c.315_*1del;Ter105TyrextTer7]) n.714_715del n.183+1202_183+1203del c.168_*1del (n.[c.168_*1del;Ter56TyrextTer7]) c.216+1202_216+1203del (n.216+1202_216+1203del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883950C>A | CA377127136 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9809C>A (n.571-9809C>A) c.315G>T (p.Ter105Tyr) n.714G>T n.183+1202G>T c.168G>T (p.Ter56Tyr) c.216+1202G>T (n.216+1202G>T) | |
| 10 | g.70883950C= | CA1918455719 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9809C= (n.571-9809C=) c.315G= (p.Ter105=) n.714G= n.183+1202G= c.168G= (p.Ter56=) c.216+1202G= (n.216+1202G=) |