UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70883907G>C | CA594286925 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9852G>C (n.571-9852G>C) c.*43C>G (n.*43C>G) n.183+1245C>G c.216+1245C>G (n.216+1245C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.70883907G= | CA1918455696 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9852G= (n.571-9852G=) c.*43C= (n.*43C=) n.183+1245C= c.216+1245C= (n.216+1245C=) | |
| 10 | g.70883908T>A | CA2609538938 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9851T>A (n.571-9851T>A) c.*42A>T (n.*42A>T) n.183+1244A>T c.216+1244A>T (n.216+1244A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883909C>A | CA2609538939 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9850C>A (n.571-9850C>A) c.*41G>T (n.*41G>T) n.183+1243G>T c.216+1243G>T (n.216+1243G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883909C>T | CA2609538940 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9850C>T (n.571-9850C>T) c.*41G>A (n.*41G>A) n.183+1243G>A c.216+1243G>A (n.216+1243G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883910_70883911delinsAC | CA1918455697 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9849_571-9848delinsAC (n.571-9849_571-9848delinsAC) c.*39_*40delinsGT (n.*39_*40delinsGT) n.183+1241_183+1242delinsGT c.216+1241_216+1242delinsGT (n.216+1241_216+1242delinsGT) | |
| 10 | g.70883911C>A | CA2788455204 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9848C>A (n.571-9848C>A) c.*39G>T (n.*39G>T) n.183+1241G>T c.216+1241G>T (n.216+1241G>T) | |
| 10 | g.70883914del | CA5541559 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9845del (n.571-9845del) c.*39del (n.*39del) n.183+1241del c.216+1241del (n.216+1241del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883912C>A | CA2609538942 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9847C>A (n.571-9847C>A) c.*38G>T (n.*38G>T) n.183+1240G>T c.216+1240G>T (n.216+1240G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883912C>G | CA2609538944 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9847C>G (n.571-9847C>G) c.*38G>C (n.*38G>C) n.183+1240G>C c.216+1240G>C (n.216+1240G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883912C>T | CA2722103098 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9847C>T (n.571-9847C>T) c.*38G>A (n.*38G>A) n.183+1240G>A c.216+1240G>A (n.216+1240G>A) | dbSNP |
| 10 | g.70883913C>A | CA2609538945 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9846C>A (n.571-9846C>A) c.*37G>T (n.*37G>T) n.183+1239G>T c.216+1239G>T (n.216+1239G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883913C= | CA1918455698 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9846C= (n.571-9846C=) c.*37G= (n.*37G=) n.183+1239G= c.216+1239G= (n.216+1239G=) | |
| 10 | g.70883913C>T | CA2609538946 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9846C>T (n.571-9846C>T) c.*37G>A (n.*37G>A) n.183+1239G>A c.216+1239G>A (n.216+1239G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883913_70883914insT | CA594286926 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9846_571-9845insT (n.571-9846_571-9845insT) c.*36_*37insA (n.*36_*37insA) n.183+1238_183+1239insA c.216+1238_216+1239insA (n.216+1238_216+1239insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883914C>A | CA209403517 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9845C>A (n.571-9845C>A) c.*36G>T (n.*36G>T) n.183+1238G>T c.216+1238G>T (n.216+1238G>T) | dbSNP |
| 10 | g.70883914C= | CA1918455699 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9845C= (n.571-9845C=) c.*36G= (n.*36G=) n.183+1238G= c.216+1238G= (n.216+1238G=) | |
| 10 | g.70883914C>G | CA209403518 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9845C>G (n.571-9845C>G) c.*36G>C (n.*36G>C) n.183+1238G>C c.216+1238G>C (n.216+1238G>C) | dbSNP |
| 10 | g.70883914C>T | CA5541560 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9845C>T (n.571-9845C>T) c.*36G>A (n.*36G>A) n.183+1238G>A c.216+1238G>A (n.216+1238G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883916T>G | CA5541561 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9843T>G (n.571-9843T>G) c.*34A>C (n.*34A>C) n.183+1236A>C c.216+1236A>C (n.216+1236A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883916T= | CA1918455700 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9843T= (n.571-9843T=) c.*34A= (n.*34A=) n.183+1236A= c.216+1236A= (n.216+1236A=) | |
| 10 | g.70883917C= | CA1918455701 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9842C= (n.571-9842C=) c.*33G= (n.*33G=) n.183+1235G= c.216+1235G= (n.216+1235G=) | |
| 10 | g.70883917C>T | CA5541562 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9842C>T (n.571-9842C>T) c.*33G>A (n.*33G>A) n.183+1235G>A c.216+1235G>A (n.216+1235G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.70883918C>A | CA2574579157 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9841C>A (n.571-9841C>A) c.*32G>T (n.*32G>T) n.183+1234G>T c.216+1234G>T (n.216+1234G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883918C= | CA1918455702 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9841C= (n.571-9841C=) c.*32G= (n.*32G=) n.183+1234G= c.216+1234G= (n.216+1234G=) | |
| 10 | g.70883918C>G | CA1918455703 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9841C>G (n.571-9841C>G) c.*32G>C (n.*32G>C) n.183+1234G>C c.216+1234G>C (n.216+1234G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70883918C>T | CA5541563 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9841C>T (n.571-9841C>T) c.*32G>A (n.*32G>A) n.183+1234G>A c.216+1234G>A (n.216+1234G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883919C>A | CA2609538954 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9840C>A (n.571-9840C>A) c.*31G>T (n.*31G>T) n.183+1233G>T c.216+1233G>T (n.216+1233G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883919C>G | CA2609538957 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9840C>G (n.571-9840C>G) c.*31G>C (n.*31G>C) n.183+1233G>C c.216+1233G>C (n.216+1233G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883919C>T | CA2574579158 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9840C>T (n.571-9840C>T) c.*31G>A (n.*31G>A) n.183+1233G>A c.216+1233G>A (n.216+1233G>A) | |
| 10 | g.70883920C>A | CA2609538960 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9839C>A (n.571-9839C>A) c.*30G>T (n.*30G>T) n.183+1232G>T c.216+1232G>T (n.216+1232G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883920C= | CA1918455704 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9839C= (n.571-9839C=) c.*30G= (n.*30G=) n.183+1232G= c.216+1232G= (n.216+1232G=) | |
| 10 | g.70883920C>T | CA594286927 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9839C>T (n.571-9839C>T) c.*30G>A (n.*30G>A) n.183+1232G>A c.216+1232G>A (n.216+1232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883921C>A | CA2609538965 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9838C>A (n.571-9838C>A) c.*29G>T (n.*29G>T) n.183+1231G>T c.216+1231G>T (n.216+1231G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883921C= | CA1918455705 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9838C= (n.571-9838C=) c.*29G= (n.*29G=) n.183+1231G= c.216+1231G= (n.216+1231G=) | |
| 10 | g.70883921C>T | CA5541564 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9838C>T (n.571-9838C>T) c.*29G>A (n.*29G>A) n.183+1231G>A c.216+1231G>A (n.216+1231G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883922G>A | CA5541565 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9837G>A (n.571-9837G>A) c.*28C>T (n.*28C>T) n.183+1230C>T c.216+1230C>T (n.216+1230C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883922G= | CA1918455706 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9837G= (n.571-9837G=) c.*28C= (n.*28C=) n.183+1230C= c.216+1230C= (n.216+1230C=) | |
| 10 | g.70883922G>T | CA2609538969 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9837G>T (n.571-9837G>T) c.*28C>A (n.*28C>A) n.183+1230C>A c.216+1230C>A (n.216+1230C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883923G>C | CA5541566 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9836G>C (n.571-9836G>C) c.*27C>G (n.*27C>G) n.183+1229C>G c.216+1229C>G (n.216+1229C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883923G= | CA1918455707 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9836G= (n.571-9836G=) c.*27C= (n.*27C=) n.183+1229C= c.216+1229C= (n.216+1229C=) | |
| 10 | g.70883924A= | CA1918455708 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9835A= (n.571-9835A=) c.*26T= (n.*26T=) n.183+1228T= c.216+1228T= (n.216+1228T=) | |
| 10 | g.70883924A>C | CA668037537 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9835A>C (n.571-9835A>C) c.*26T>G (n.*26T>G) n.183+1228T>G c.216+1228T>G (n.216+1228T>G) | dbSNP |
| 10 | g.70883925A>C | CA2788455205 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9834A>C (n.571-9834A>C) c.*25T>G (n.*25T>G) n.183+1227T>G c.216+1227T>G (n.216+1227T>G) | |
| 10 | g.70883926G>T | CA2574579159 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9833G>T (n.571-9833G>T) c.*24C>A (n.*24C>A) n.183+1226C>A c.216+1226C>A (n.216+1226C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883929T>C | CA594286928 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9830T>C (n.571-9830T>C) c.*21A>G (n.*21A>G) n.183+1223A>G c.216+1223A>G (n.216+1223A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883929T= | CA1918455709 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9830T= (n.571-9830T=) c.*21A= (n.*21A=) n.183+1223A= c.216+1223A= (n.216+1223A=) | |
| 10 | g.70883931C>A | CA2609538972 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9828C>A (n.571-9828C>A) c.*19G>T (n.*19G>T) n.183+1221G>T c.216+1221G>T (n.216+1221G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883932A= | CA1918455710 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9827A= (n.571-9827A=) c.*18T= (n.*18T=) n.732T= n.183+1220T= c.216+1220T= (n.216+1220T=) | |
| 10 | g.70883932A>G | CA594286929 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9827A>G (n.571-9827A>G) c.*18T>C (n.*18T>C) n.732T>C n.183+1220T>C c.216+1220T>C (n.216+1220T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |