UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70883837_70883839del | CA2609538889 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9922_571-9920del (n.571-9922_571-9920del) c.*118_*120del (n.*118_*120del) n.183+1320_183+1322del c.216+1320_216+1322del (n.216+1320_216+1322del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883833C= | CA1918455662 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9926C= (n.571-9926C=) c.*117G= (n.*117G=) n.183+1319G= c.216+1319G= (n.216+1319G=) | |
| 10 | g.70883833C>G | CA2574579146 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9926C>G (n.571-9926C>G) c.*117G>C (n.*117G>C) n.183+1319G>C c.216+1319G>C (n.216+1319G>C) | |
| 10 | g.70883833C>T | CA209403464 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9926C>T (n.571-9926C>T) c.*117G>A (n.*117G>A) n.183+1319G>A c.216+1319G>A (n.216+1319G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883834G>A | CA10636058 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9925G>A (n.571-9925G>A) c.*116C>T (n.*116C>T) n.183+1318C>T c.216+1318C>T (n.216+1318C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883834G= | CA1918455663 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9925G= (n.571-9925G=) c.*116C= (n.*116C=) n.183+1318C= c.216+1318C= (n.216+1318C=) | |
| 10 | g.70883835G>A | CA2609538892 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9924G>A (n.571-9924G>A) c.*115C>T (n.*115C>T) n.183+1317C>T c.216+1317C>T (n.216+1317C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883835G>T | CA2609538893 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9924G>T (n.571-9924G>T) c.*115C>A (n.*115C>A) n.183+1317C>A c.216+1317C>A (n.216+1317C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883836C= | CA1918455664 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9923C= (n.571-9923C=) c.*114G= (n.*114G=) n.183+1316G= c.216+1316G= (n.216+1316G=) | |
| 10 | g.70883836C>T | CA10635618 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9923C>T (n.571-9923C>T) c.*114G>A (n.*114G>A) n.183+1316G>A c.216+1316G>A (n.216+1316G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.70883837G>A | CA1918455666 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9922G>A (n.571-9922G>A) c.*113C>T (n.*113C>T) n.183+1315C>T c.216+1315C>T (n.216+1315C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70883837G= | CA1918455665 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9922G= (n.571-9922G=) c.*113C= (n.*113C=) n.183+1315C= c.216+1315C= (n.216+1315C=) | |
| 10 | g.70883838G>A | CA2609538895 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9921G>A (n.571-9921G>A) c.*112C>T (n.*112C>T) n.183+1314C>T c.216+1314C>T (n.216+1314C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883838G>T | CA2609538896 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9921G>T (n.571-9921G>T) c.*112C>A (n.*112C>A) n.183+1314C>A c.216+1314C>A (n.216+1314C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883839del | CA2574579147 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9920del (n.571-9920del) c.*111del (n.*111del) n.183+1313del c.216+1313del (n.216+1313del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883839C>T | CA2609538897 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9920C>T (n.571-9920C>T) c.*111G>A (n.*111G>A) n.183+1313G>A c.216+1313G>A (n.216+1313G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883840T>C | CA2609538898 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9919T>C (n.571-9919T>C) c.*110A>G (n.*110A>G) n.183+1312A>G c.216+1312A>G (n.216+1312A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883842G>C | CA209403486 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9917G>C (n.571-9917G>C) c.*108C>G (n.*108C>G) n.183+1310C>G c.216+1310C>G (n.216+1310C>G) | dbSNP |
| 10 | g.70883842G= | CA1918455667 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9917G= (n.571-9917G=) c.*108C= (n.*108C=) n.183+1310C= c.216+1310C= (n.216+1310C=) | |
| 10 | g.70883842G>T | CA2609538899 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9917G>T (n.571-9917G>T) c.*108C>A (n.*108C>A) n.183+1310C>A c.216+1310C>A (n.216+1310C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883843G>A | CA929736977 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9916G>A (n.571-9916G>A) c.*107C>T (n.*107C>T) n.183+1309C>T c.216+1309C>T (n.216+1309C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883843G>C | CA2609538900 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9916G>C (n.571-9916G>C) c.*107C>G (n.*107C>G) n.183+1309C>G c.216+1309C>G (n.216+1309C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883843G= | CA1918455668 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9916G= (n.571-9916G=) c.*107C= (n.*107C=) n.183+1309C= c.216+1309C= (n.216+1309C=) | |
| 10 | g.70883844T>G | CA1918455670 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9915T>G (n.571-9915T>G) c.*106A>C (n.*106A>C) n.183+1308A>C c.216+1308A>C (n.216+1308A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70883844T= | CA1918455669 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9915T= (n.571-9915T=) c.*106A= (n.*106A=) n.183+1308A= c.216+1308A= (n.216+1308A=) | |
| 10 | g.70883845C>G | CA2609538902 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9914C>G (n.571-9914C>G) c.*105G>C (n.*105G>C) n.183+1307G>C c.216+1307G>C (n.216+1307G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883845C>T | CA2609538901 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9914C>T (n.571-9914C>T) c.*105G>A (n.*105G>A) n.183+1307G>A c.216+1307G>A (n.216+1307G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883846T>C | CA2529662026 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9913T>C (n.571-9913T>C) c.*104A>G (n.*104A>G) n.183+1306A>G c.216+1306A>G (n.216+1306A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883846T>G | CA2609538903 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9913T>G (n.571-9913T>G) c.*104A>C (n.*104A>C) n.183+1306A>C c.216+1306A>C (n.216+1306A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883849G>A | CA2574579148 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9910G>A (n.571-9910G>A) c.*101C>T (n.*101C>T) n.183+1303C>T c.216+1303C>T (n.216+1303C>T) | |
| 10 | g.70883852G>A | CA2609538904 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9907G>A (n.571-9907G>A) c.*98C>T (n.*98C>T) n.183+1300C>T c.216+1300C>T (n.216+1300C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883852G>T | CA2609538905 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9907G>T (n.571-9907G>T) c.*98C>A (n.*98C>A) n.183+1300C>A c.216+1300C>A (n.216+1300C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883853G>T | CA2609538906 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9906G>T (n.571-9906G>T) c.*97C>A (n.*97C>A) n.183+1299C>A c.216+1299C>A (n.216+1299C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883855G>T | CA2609538907 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9904G>T (n.571-9904G>T) c.*95C>A (n.*95C>A) n.183+1297C>A c.216+1297C>A (n.216+1297C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883856A= | CA1918455671 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9903A= (n.571-9903A=) c.*94T= (n.*94T=) n.183+1296T= c.216+1296T= (n.216+1296T=) | |
| 10 | g.70883856A>C | CA2609538908 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9903A>C (n.571-9903A>C) c.*94T>G (n.*94T>G) n.183+1296T>G c.216+1296T>G (n.216+1296T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883856A>G | CA1918455672 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9903A>G (n.571-9903A>G) c.*94T>C (n.*94T>C) n.183+1296T>C c.216+1296T>C (n.216+1296T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70883856A>T | CA2609538909 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9903A>T (n.571-9903A>T) c.*94T>A (n.*94T>A) n.183+1296T>A c.216+1296T>A (n.216+1296T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883858T>C | CA2609538910 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9901T>C (n.571-9901T>C) c.*92A>G (n.*92A>G) n.183+1294A>G c.216+1294A>G (n.216+1294A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883858T>G | CA929736991 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9901T>G (n.571-9901T>G) c.*92A>C (n.*92A>C) n.183+1294A>C c.216+1294A>C (n.216+1294A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883858T= | CA1918455673 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9901T= (n.571-9901T=) c.*92A= (n.*92A=) n.183+1294A= c.216+1294A= (n.216+1294A=) | |
| 10 | g.70883860G>T | CA2788455199 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9899G>T (n.571-9899G>T) c.*90C>A (n.*90C>A) n.183+1292C>A c.216+1292C>A (n.216+1292C>A) | |
| 10 | g.70883861T>G | CA1918455675 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9898T>G (n.571-9898T>G) c.*89A>C (n.*89A>C) n.183+1291A>C c.216+1291A>C (n.216+1291A>C) | dbSNP |
| 10 | g.70883861T= | CA1918455674 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9898T= (n.571-9898T=) c.*89A= (n.*89A=) n.183+1291A= c.216+1291A= (n.216+1291A=) | |
| 10 | g.70883862G>T | CA2565416850 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9897G>T (n.571-9897G>T) c.*88C>A (n.*88C>A) n.183+1290C>A c.216+1290C>A (n.216+1290C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883863G>A | CA2609538911 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9896G>A (n.571-9896G>A) c.*87C>T (n.*87C>T) n.183+1289C>T c.216+1289C>T (n.216+1289C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883864G>A | CA2609538912 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9895G>A (n.571-9895G>A) c.*86C>T (n.*86C>T) n.183+1288C>T c.216+1288C>T (n.216+1288C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883864G>C | CA2788455200 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9895G>C (n.571-9895G>C) c.*86C>G (n.*86C>G) n.183+1288C>G c.216+1288C>G (n.216+1288C>G) | |
| 10 | g.70883864G>T | CA2609538913 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9895G>T (n.571-9895G>T) c.*86C>A (n.*86C>A) n.183+1288C>A c.216+1288C>A (n.216+1288C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883865A= | CA1918455676 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9894A= (n.571-9894A=) c.*85T= (n.*85T=) n.183+1287T= c.216+1287T= (n.216+1287T=) |