UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70883821_70883823dup | CA2609538883 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9938_571-9936dup (n.571-9938_571-9936dup) c.*128_*130dup (n.*128_*130dup) n.183+1330_183+1332dup c.216+1330_216+1332dup (n.216+1330_216+1332dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883822G>A | CA2609538886 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9937G>A (n.571-9937G>A) c.*128C>T (n.*128C>T) n.183+1330C>T c.216+1330C>T (n.216+1330C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883822G>C | CA2722103005 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9937G>C (n.571-9937G>C) c.*128C>G (n.*128C>G) n.183+1330C>G c.216+1330C>G (n.216+1330C>G) | dbSNP |
| 10 | g.70883822G>T | CA2609538887 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9937G>T (n.571-9937G>T) c.*128C>A (n.*128C>A) n.183+1330C>A c.216+1330C>A (n.216+1330C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883824C>A | CA2500468494 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9935C>A (n.571-9935C>A) c.*126G>T (n.*126G>T) n.183+1328G>T c.216+1328G>T (n.216+1328G>T) | |
| 10 | g.70883827C>A | CA2609538888 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9932C>A (n.571-9932C>A) c.*123G>T (n.*123G>T) n.183+1325G>T c.216+1325G>T (n.216+1325G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883827C>G | CA2574579145 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9932C>G (n.571-9932C>G) c.*123G>C (n.*123G>C) n.183+1325G>C c.216+1325G>C (n.216+1325G>C) | |
| 10 | g.70883829A= | CA1918455658 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9930A= (n.571-9930A=) c.*121T= (n.*121T=) n.183+1323T= c.216+1323T= (n.216+1323T=) | |
| 10 | g.70883829A>C | CA2588843764 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9930A>C (n.571-9930A>C) c.*121T>G (n.*121T>G) n.183+1323T>G c.216+1323T>G (n.216+1323T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883829A>G | CA668037434 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9930A>G (n.571-9930A>G) c.*121T>C (n.*121T>C) n.183+1323T>C c.216+1323T>C (n.216+1323T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883830C>A | CA2609538890 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9929C>A (n.571-9929C>A) c.*120G>T (n.*120G>T) n.183+1322G>T c.216+1322G>T (n.216+1322G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883830C= | CA1918455659 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9929C= (n.571-9929C=) c.*120G= (n.*120G=) n.183+1322G= c.216+1322G= (n.216+1322G=) | |
| 10 | g.70883830C>T | CA668037438 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9929C>T (n.571-9929C>T) c.*120G>A (n.*120G>A) n.183+1322G>A c.216+1322G>A (n.216+1322G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883830dup | CA2788455198 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9929dup (n.571-9929dup) c.*120dup (n.*120dup) n.183+1322dup c.216+1322dup (n.216+1322dup) | |
| 10 | g.70883837_70883839del | CA2609538889 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9922_571-9920del (n.571-9922_571-9920del) c.*118_*120del (n.*118_*120del) n.183+1320_183+1322del c.216+1320_216+1322del (n.216+1320_216+1322del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883831G>A | CA1918455661 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9928G>A (n.571-9928G>A) c.*119C>T (n.*119C>T) n.183+1321C>T c.216+1321C>T (n.216+1321C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70883831G= | CA1918455660 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9928G= (n.571-9928G=) c.*119C= (n.*119C=) n.183+1321C= c.216+1321C= (n.216+1321C=) | |
| 10 | g.70883831G>T | CA2609538891 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9928G>T (n.571-9928G>T) c.*119C>A (n.*119C>A) n.183+1321C>A c.216+1321C>A (n.216+1321C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883833C= | CA1918455662 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9926C= (n.571-9926C=) c.*117G= (n.*117G=) n.183+1319G= c.216+1319G= (n.216+1319G=) | |
| 10 | g.70883833C>G | CA2574579146 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9926C>G (n.571-9926C>G) c.*117G>C (n.*117G>C) n.183+1319G>C c.216+1319G>C (n.216+1319G>C) | |
| 10 | g.70883833C>T | CA209403464 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9926C>T (n.571-9926C>T) c.*117G>A (n.*117G>A) n.183+1319G>A c.216+1319G>A (n.216+1319G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883834G>A | CA10636058 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9925G>A (n.571-9925G>A) c.*116C>T (n.*116C>T) n.183+1318C>T c.216+1318C>T (n.216+1318C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883834G= | CA1918455663 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9925G= (n.571-9925G=) c.*116C= (n.*116C=) n.183+1318C= c.216+1318C= (n.216+1318C=) | |
| 10 | g.70883835G>A | CA2609538892 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9924G>A (n.571-9924G>A) c.*115C>T (n.*115C>T) n.183+1317C>T c.216+1317C>T (n.216+1317C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883835G>T | CA2609538893 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9924G>T (n.571-9924G>T) c.*115C>A (n.*115C>A) n.183+1317C>A c.216+1317C>A (n.216+1317C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883836C= | CA1918455664 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9923C= (n.571-9923C=) c.*114G= (n.*114G=) n.183+1316G= c.216+1316G= (n.216+1316G=) | |
| 10 | g.70883836C>T | CA10635618 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9923C>T (n.571-9923C>T) c.*114G>A (n.*114G>A) n.183+1316G>A c.216+1316G>A (n.216+1316G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.70883837G>A | CA1918455666 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9922G>A (n.571-9922G>A) c.*113C>T (n.*113C>T) n.183+1315C>T c.216+1315C>T (n.216+1315C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70883837G= | CA1918455665 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9922G= (n.571-9922G=) c.*113C= (n.*113C=) n.183+1315C= c.216+1315C= (n.216+1315C=) | |
| 10 | g.70883838G>A | CA2609538895 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9921G>A (n.571-9921G>A) c.*112C>T (n.*112C>T) n.183+1314C>T c.216+1314C>T (n.216+1314C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883838G>T | CA2609538896 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9921G>T (n.571-9921G>T) c.*112C>A (n.*112C>A) n.183+1314C>A c.216+1314C>A (n.216+1314C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883839del | CA2574579147 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9920del (n.571-9920del) c.*111del (n.*111del) n.183+1313del c.216+1313del (n.216+1313del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883839C>T | CA2609538897 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9920C>T (n.571-9920C>T) c.*111G>A (n.*111G>A) n.183+1313G>A c.216+1313G>A (n.216+1313G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883840T>C | CA2609538898 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9919T>C (n.571-9919T>C) c.*110A>G (n.*110A>G) n.183+1312A>G c.216+1312A>G (n.216+1312A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883842G>C | CA209403486 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9917G>C (n.571-9917G>C) c.*108C>G (n.*108C>G) n.183+1310C>G c.216+1310C>G (n.216+1310C>G) | dbSNP |
| 10 | g.70883842G= | CA1918455667 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9917G= (n.571-9917G=) c.*108C= (n.*108C=) n.183+1310C= c.216+1310C= (n.216+1310C=) | |
| 10 | g.70883842G>T | CA2609538899 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9917G>T (n.571-9917G>T) c.*108C>A (n.*108C>A) n.183+1310C>A c.216+1310C>A (n.216+1310C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883843G>A | CA929736977 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9916G>A (n.571-9916G>A) c.*107C>T (n.*107C>T) n.183+1309C>T c.216+1309C>T (n.216+1309C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883843G>C | CA2609538900 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9916G>C (n.571-9916G>C) c.*107C>G (n.*107C>G) n.183+1309C>G c.216+1309C>G (n.216+1309C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883843G= | CA1918455668 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9916G= (n.571-9916G=) c.*107C= (n.*107C=) n.183+1309C= c.216+1309C= (n.216+1309C=) | |
| 10 | g.70883844T>G | CA1918455670 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9915T>G (n.571-9915T>G) c.*106A>C (n.*106A>C) n.183+1308A>C c.216+1308A>C (n.216+1308A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70883844T= | CA1918455669 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9915T= (n.571-9915T=) c.*106A= (n.*106A=) n.183+1308A= c.216+1308A= (n.216+1308A=) | |
| 10 | g.70883845C>G | CA2609538902 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9914C>G (n.571-9914C>G) c.*105G>C (n.*105G>C) n.183+1307G>C c.216+1307G>C (n.216+1307G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883845C>T | CA2609538901 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9914C>T (n.571-9914C>T) c.*105G>A (n.*105G>A) n.183+1307G>A c.216+1307G>A (n.216+1307G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883846T>C | CA2529662026 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9913T>C (n.571-9913T>C) c.*104A>G (n.*104A>G) n.183+1306A>G c.216+1306A>G (n.216+1306A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883846T>G | CA2609538903 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9913T>G (n.571-9913T>G) c.*104A>C (n.*104A>C) n.183+1306A>C c.216+1306A>C (n.216+1306A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883849G>A | CA2574579148 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9910G>A (n.571-9910G>A) c.*101C>T (n.*101C>T) n.183+1303C>T c.216+1303C>T (n.216+1303C>T) | |
| 10 | g.70883852G>A | CA2609538904 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9907G>A (n.571-9907G>A) c.*98C>T (n.*98C>T) n.183+1300C>T c.216+1300C>T (n.216+1300C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883852G>T | CA2609538905 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9907G>T (n.571-9907G>T) c.*98C>A (n.*98C>A) n.183+1300C>A c.216+1300C>A (n.216+1300C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883853G>T | CA2609538906 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9906G>T (n.571-9906G>T) c.*97C>A (n.*97C>A) n.183+1299C>A c.216+1299C>A (n.216+1299C>A) | gnomAD v4 |