UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70883806C>A | CA209403450 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9953C>A (n.571-9953C>A) c.*144G>T (n.*144G>T) n.184-1321G>T c.217-1321G>T (n.217-1321G>T) | dbSNP |
| 10 | g.70883806C= | CA1918455656 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9953C= (n.571-9953C=) c.*144G= (n.*144G=) n.184-1321G= c.217-1321G= (n.217-1321G=) | |
| 10 | g.70883807C>A | CA2788455197 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9952C>A (n.571-9952C>A) c.*143G>T (n.*143G>T) n.184-1322G>T c.217-1322G>T (n.217-1322G>T) | |
| 10 | g.70883807C>T | CA2609538875 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9952C>T (n.571-9952C>T) c.*143G>A (n.*143G>A) n.184-1322G>A c.217-1322G>A (n.217-1322G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883809C= | CA1918455657 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9950C= (n.571-9950C=) c.*141G= (n.*141G=) n.184-1324G= c.217-1324G= (n.217-1324G=) | |
| 10 | g.70883809C>T | CA668037432 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9950C>T (n.571-9950C>T) c.*141G>A (n.*141G>A) n.184-1324G>A c.217-1324G>A (n.217-1324G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883812C>A | CA2609538876 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9947C>A (n.571-9947C>A) c.*138G>T (n.*138G>T) n.184-1327G>T c.217-1327G>T (n.217-1327G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883813A>G | CA2609538877 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9946A>G (n.571-9946A>G) c.*137T>C (n.*137T>C) n.184-1328T>C c.217-1328T>C (n.217-1328T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883815G>T | CA2609538878 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9944G>T (n.571-9944G>T) c.*135C>A (n.*135C>A) n.184-1330C>A c.217-1330C>A (n.217-1330C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883816G>T | CA2609538879 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9943G>T (n.571-9943G>T) c.*134C>A (n.*134C>A) n.184-1331C>A c.217-1331C>A (n.217-1331C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883817A>G | CA2574579143 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9942A>G (n.571-9942A>G) c.*133T>C (n.*133T>C) n.184-1332T>C c.217-1332T>C (n.217-1332T>C) | |
| 10 | g.70883818C>A | CA2609538881 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9941C>A (n.571-9941C>A) c.*132G>T (n.*132G>T) n.184-1333G>T c.217-1333G>T (n.217-1333G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883818C>T | CA2609538882 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9941C>T (n.571-9941C>T) c.*132G>A (n.*132G>A) n.184-1333G>A c.217-1333G>A (n.217-1333G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883819_70883820del | CA2609538880 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9940_571-9939del (n.571-9940_571-9939del) c.*131_*132del (n.*131_*132del) n.184-1334_184-1333del c.217-1334_217-1333del (n.217-1334_217-1333del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883819T>G | CA2574579144 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9940T>G (n.571-9940T>G) c.*131A>C (n.*131A>C) n.184-1334A>C c.217-1334A>C (n.217-1334A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883820C>A | CA2609538884 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9939C>A (n.571-9939C>A) c.*130G>T (n.*130G>T) n.183+1332G>T c.216+1332G>T (n.216+1332G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883820C>T | CA2609538885 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9939C>T (n.571-9939C>T) c.*130G>A (n.*130G>A) n.183+1332G>A c.216+1332G>A (n.216+1332G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883821_70883823dup | CA2609538883 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9938_571-9936dup (n.571-9938_571-9936dup) c.*128_*130dup (n.*128_*130dup) n.183+1330_183+1332dup c.216+1330_216+1332dup (n.216+1330_216+1332dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883822G>A | CA2609538886 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9937G>A (n.571-9937G>A) c.*128C>T (n.*128C>T) n.183+1330C>T c.216+1330C>T (n.216+1330C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883822G>C | CA2722103005 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9937G>C (n.571-9937G>C) c.*128C>G (n.*128C>G) n.183+1330C>G c.216+1330C>G (n.216+1330C>G) | dbSNP |
| 10 | g.70883822G>T | CA2609538887 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9937G>T (n.571-9937G>T) c.*128C>A (n.*128C>A) n.183+1330C>A c.216+1330C>A (n.216+1330C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883824C>A | CA2500468494 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9935C>A (n.571-9935C>A) c.*126G>T (n.*126G>T) n.183+1328G>T c.216+1328G>T (n.216+1328G>T) | |
| 10 | g.70883827C>A | CA2609538888 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9932C>A (n.571-9932C>A) c.*123G>T (n.*123G>T) n.183+1325G>T c.216+1325G>T (n.216+1325G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883827C>G | CA2574579145 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9932C>G (n.571-9932C>G) c.*123G>C (n.*123G>C) n.183+1325G>C c.216+1325G>C (n.216+1325G>C) | |
| 10 | g.70883829A= | CA1918455658 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9930A= (n.571-9930A=) c.*121T= (n.*121T=) n.183+1323T= c.216+1323T= (n.216+1323T=) | |
| 10 | g.70883829A>C | CA2588843764 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9930A>C (n.571-9930A>C) c.*121T>G (n.*121T>G) n.183+1323T>G c.216+1323T>G (n.216+1323T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883829A>G | CA668037434 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9930A>G (n.571-9930A>G) c.*121T>C (n.*121T>C) n.183+1323T>C c.216+1323T>C (n.216+1323T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883830C>A | CA2609538890 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9929C>A (n.571-9929C>A) c.*120G>T (n.*120G>T) n.183+1322G>T c.216+1322G>T (n.216+1322G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883830C= | CA1918455659 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9929C= (n.571-9929C=) c.*120G= (n.*120G=) n.183+1322G= c.216+1322G= (n.216+1322G=) | |
| 10 | g.70883830C>T | CA668037438 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9929C>T (n.571-9929C>T) c.*120G>A (n.*120G>A) n.183+1322G>A c.216+1322G>A (n.216+1322G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883830dup | CA2788455198 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9929dup (n.571-9929dup) c.*120dup (n.*120dup) n.183+1322dup c.216+1322dup (n.216+1322dup) | |
| 10 | g.70883837_70883839del | CA2609538889 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9922_571-9920del (n.571-9922_571-9920del) c.*118_*120del (n.*118_*120del) n.183+1320_183+1322del c.216+1320_216+1322del (n.216+1320_216+1322del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883831G>A | CA1918455661 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9928G>A (n.571-9928G>A) c.*119C>T (n.*119C>T) n.183+1321C>T c.216+1321C>T (n.216+1321C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70883831G= | CA1918455660 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9928G= (n.571-9928G=) c.*119C= (n.*119C=) n.183+1321C= c.216+1321C= (n.216+1321C=) | |
| 10 | g.70883831G>T | CA2609538891 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9928G>T (n.571-9928G>T) c.*119C>A (n.*119C>A) n.183+1321C>A c.216+1321C>A (n.216+1321C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883833C= | CA1918455662 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9926C= (n.571-9926C=) c.*117G= (n.*117G=) n.183+1319G= c.216+1319G= (n.216+1319G=) | |
| 10 | g.70883833C>G | CA2574579146 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9926C>G (n.571-9926C>G) c.*117G>C (n.*117G>C) n.183+1319G>C c.216+1319G>C (n.216+1319G>C) | |
| 10 | g.70883833C>T | CA209403464 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9926C>T (n.571-9926C>T) c.*117G>A (n.*117G>A) n.183+1319G>A c.216+1319G>A (n.216+1319G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883834G>A | CA10636058 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9925G>A (n.571-9925G>A) c.*116C>T (n.*116C>T) n.183+1318C>T c.216+1318C>T (n.216+1318C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883834G= | CA1918455663 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9925G= (n.571-9925G=) c.*116C= (n.*116C=) n.183+1318C= c.216+1318C= (n.216+1318C=) | |
| 10 | g.70883835G>A | CA2609538892 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9924G>A (n.571-9924G>A) c.*115C>T (n.*115C>T) n.183+1317C>T c.216+1317C>T (n.216+1317C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883835G>T | CA2609538893 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9924G>T (n.571-9924G>T) c.*115C>A (n.*115C>A) n.183+1317C>A c.216+1317C>A (n.216+1317C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883836C= | CA1918455664 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9923C= (n.571-9923C=) c.*114G= (n.*114G=) n.183+1316G= c.216+1316G= (n.216+1316G=) | |
| 10 | g.70883836C>T | CA10635618 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9923C>T (n.571-9923C>T) c.*114G>A (n.*114G>A) n.183+1316G>A c.216+1316G>A (n.216+1316G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.70883837G>A | CA1918455666 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9922G>A (n.571-9922G>A) c.*113C>T (n.*113C>T) n.183+1315C>T c.216+1315C>T (n.216+1315C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70883837G= | CA1918455665 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9922G= (n.571-9922G=) c.*113C= (n.*113C=) n.183+1315C= c.216+1315C= (n.216+1315C=) | |
| 10 | g.70883838G>A | CA2609538895 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9921G>A (n.571-9921G>A) c.*112C>T (n.*112C>T) n.183+1314C>T c.216+1314C>T (n.216+1314C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883838G>T | CA2609538896 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9921G>T (n.571-9921G>T) c.*112C>A (n.*112C>A) n.183+1314C>A c.216+1314C>A (n.216+1314C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883839del | CA2574579147 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9920del (n.571-9920del) c.*111del (n.*111del) n.183+1313del c.216+1313del (n.216+1313del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70883839C>T | CA2609538897 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9920C>T (n.571-9920C>T) c.*111G>A (n.*111G>A) n.183+1313G>A c.216+1313G>A (n.216+1313G>A) | gnomAD v4 |