UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70757893A>G | CA2609525798 | ADAMTS14 | c.2938-69A>G (n.2938-69A>G) c.2947-69A>G (n.2947-69A>G) c.2437-69A>G (n.2437-69A>G) c.2011-69A>G (n.2011-69A>G) c.*17-69A>G (n.*17-69A>G) c.1507-69A>G (n.1507-69A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757894C>A | CA2609525800 | ADAMTS14 | c.2938-68C>A (n.2938-68C>A) c.2947-68C>A (n.2947-68C>A) c.2437-68C>A (n.2437-68C>A) c.2011-68C>A (n.2011-68C>A) c.*17-68C>A (n.*17-68C>A) c.1507-68C>A (n.1507-68C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757894C= | CA1918399559 | ADAMTS14 | c.2938-68C= (n.2938-68C=) c.2947-68C= (n.2947-68C=) c.2437-68C= (n.2437-68C=) c.2011-68C= (n.2011-68C=) c.*17-68C= (n.*17-68C=) c.1507-68C= (n.1507-68C=) | |
| 10 | g.70757894C>G | CA929722490 | ADAMTS14 | c.2938-68C>G (n.2938-68C>G) c.2947-68C>G (n.2947-68C>G) c.2437-68C>G (n.2437-68C>G) c.2011-68C>G (n.2011-68C>G) c.*17-68C>G (n.*17-68C>G) c.1507-68C>G (n.1507-68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70757894C>T | CA209415797 | ADAMTS14 | c.2938-68C>T (n.2938-68C>T) c.2947-68C>T (n.2947-68C>T) c.2437-68C>T (n.2437-68C>T) c.2011-68C>T (n.2011-68C>T) c.*17-68C>T (n.*17-68C>T) c.1507-68C>T (n.1507-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70757895T>C | CA2788451769 | ADAMTS14 | c.2938-67T>C (n.2938-67T>C) c.2947-67T>C (n.2947-67T>C) c.2437-67T>C (n.2437-67T>C) c.2011-67T>C (n.2011-67T>C) c.*17-67T>C (n.*17-67T>C) c.1507-67T>C (n.1507-67T>C) | |
| 10 | g.70757895T>G | CA209415801 | ADAMTS14 | c.2938-67T>G (n.2938-67T>G) c.2947-67T>G (n.2947-67T>G) c.2437-67T>G (n.2437-67T>G) c.2011-67T>G (n.2011-67T>G) c.*17-67T>G (n.*17-67T>G) c.1507-67T>G (n.1507-67T>G) | dbSNP |
| 10 | g.70757895T= | CA1918399560 | ADAMTS14 | c.2938-67T= (n.2938-67T=) c.2947-67T= (n.2947-67T=) c.2437-67T= (n.2437-67T=) c.2011-67T= (n.2011-67T=) c.*17-67T= (n.*17-67T=) c.1507-67T= (n.1507-67T=) | |
| 10 | g.70757896C>A | CA2609525805 | ADAMTS14 | c.2938-66C>A (n.2938-66C>A) c.2947-66C>A (n.2947-66C>A) c.2437-66C>A (n.2437-66C>A) c.2011-66C>A (n.2011-66C>A) c.*17-66C>A (n.*17-66C>A) c.1507-66C>A (n.1507-66C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757896C= | CA1918399561 | ADAMTS14 | c.2938-66C= (n.2938-66C=) c.2947-66C= (n.2947-66C=) c.2437-66C= (n.2437-66C=) c.2011-66C= (n.2011-66C=) c.*17-66C= (n.*17-66C=) c.1507-66C= (n.1507-66C=) | |
| 10 | g.70757896C>G | CA2609525803 | ADAMTS14 | c.2938-66C>G (n.2938-66C>G) c.2947-66C>G (n.2947-66C>G) c.2437-66C>G (n.2437-66C>G) c.2011-66C>G (n.2011-66C>G) c.*17-66C>G (n.*17-66C>G) c.1507-66C>G (n.1507-66C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757896C>T | CA668030866 | ADAMTS14 | c.2938-66C>T (n.2938-66C>T) c.2947-66C>T (n.2947-66C>T) c.2437-66C>T (n.2437-66C>T) c.2011-66C>T (n.2011-66C>T) c.*17-66C>T (n.*17-66C>T) c.1507-66C>T (n.1507-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70757896_70757897delinsCG | CA1918399562 | ADAMTS14 | c.2938-66_2938-65delinsCG (n.2938-66_2938-65delinsCG) c.2947-66_2947-65delinsCG (n.2947-66_2947-65delinsCG) c.2437-66_2437-65delinsCG (n.2437-66_2437-65delinsCG) c.2011-66_2011-65delinsCG (n.2011-66_2011-65delinsCG) c.*17-66_*17-65delinsCG (n.*17-66_*17-65delinsCG) c.1507-66_1507-65delinsCG (n.1507-66_1507-65delinsCG) | |
| 10 | g.70757897del | CA1918399563 | ADAMTS14 | c.2938-65del (n.2938-65del) c.2947-65del (n.2947-65del) c.2437-65del (n.2437-65del) c.2011-65del (n.2011-65del) c.*17-65del (n.*17-65del) c.1507-65del (n.1507-65del) | dbSNP |
| 10 | g.70757897G>A | CA209415802 | ADAMTS14 | c.2938-65G>A (n.2938-65G>A) c.2947-65G>A (n.2947-65G>A) c.2437-65G>A (n.2437-65G>A) c.2011-65G>A (n.2011-65G>A) c.*17-65G>A (n.*17-65G>A) c.1507-65G>A (n.1507-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70757897G= | CA1918399564 | ADAMTS14 | c.2938-65G= (n.2938-65G=) c.2947-65G= (n.2947-65G=) c.2437-65G= (n.2437-65G=) c.2011-65G= (n.2011-65G=) c.*17-65G= (n.*17-65G=) c.1507-65G= (n.1507-65G=) | |
| 10 | g.70757897G>T | CA2574572632 | ADAMTS14 | c.2938-65G>T (n.2938-65G>T) c.2947-65G>T (n.2947-65G>T) c.2437-65G>T (n.2437-65G>T) c.2011-65G>T (n.2011-65G>T) c.*17-65G>T (n.*17-65G>T) c.1507-65G>T (n.1507-65G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757898T>C | CA2609525809 | ADAMTS14 | c.2938-64T>C (n.2938-64T>C) c.2947-64T>C (n.2947-64T>C) c.2437-64T>C (n.2437-64T>C) c.2011-64T>C (n.2011-64T>C) c.*17-64T>C (n.*17-64T>C) c.1507-64T>C (n.1507-64T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757898T= | CA1918399565 | ADAMTS14 | c.2938-64T= (n.2938-64T=) c.2947-64T= (n.2947-64T=) c.2437-64T= (n.2437-64T=) c.2011-64T= (n.2011-64T=) c.*17-64T= (n.*17-64T=) c.1507-64T= (n.1507-64T=) | |
| 10 | g.70757902_70757905del | CA2609525808 | ADAMTS14 | c.2938-60_2938-57del (n.2938-60_2938-57del) c.2947-60_2947-57del (n.2947-60_2947-57del) c.2437-60_2437-57del (n.2437-60_2437-57del) c.2011-60_2011-57del (n.2011-60_2011-57del) c.*17-60_*17-57del (n.*17-60_*17-57del) c.1507-60_1507-57del (n.1507-60_1507-57del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757899C>A | CA2609525811 | ADAMTS14 | c.2938-63C>A (n.2938-63C>A) c.2947-63C>A (n.2947-63C>A) c.2437-63C>A (n.2437-63C>A) c.2011-63C>A (n.2011-63C>A) c.*17-63C>A (n.*17-63C>A) c.1507-63C>A (n.1507-63C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757899C= | CA1918399567 | ADAMTS14 | c.2938-63C= (n.2938-63C=) c.2947-63C= (n.2947-63C=) c.2437-63C= (n.2437-63C=) c.2011-63C= (n.2011-63C=) c.*17-63C= (n.*17-63C=) c.1507-63C= (n.1507-63C=) | |
| 10 | g.70757899C>G | CA668030873 | ADAMTS14 | c.2938-63C>G (n.2938-63C>G) c.2947-63C>G (n.2947-63C>G) c.2437-63C>G (n.2437-63C>G) c.2011-63C>G (n.2011-63C>G) c.*17-63C>G (n.*17-63C>G) c.1507-63C>G (n.1507-63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70757899C>T | CA2609525812 | ADAMTS14 | c.2938-63C>T (n.2938-63C>T) c.2947-63C>T (n.2947-63C>T) c.2437-63C>T (n.2437-63C>T) c.2011-63C>T (n.2011-63C>T) c.*17-63C>T (n.*17-63C>T) c.1507-63C>T (n.1507-63C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757899_70757900insCACC | CA1918399566 | ADAMTS14 | c.2938-63_2938-62insCACC (n.2938-63_2938-62insCACC) c.2947-63_2947-62insCACC (n.2947-63_2947-62insCACC) c.2437-63_2437-62insCACC (n.2437-63_2437-62insCACC) c.2011-63_2011-62insCACC (n.2011-63_2011-62insCACC) c.*17-63_*17-62insCACC (n.*17-63_*17-62insCACC) c.1507-63_1507-62insCACC (n.1507-63_1507-62insCACC) | dbSNP |
| 10 | g.70757900T>C | CA929722495 | ADAMTS14 | c.2938-62T>C (n.2938-62T>C) c.2947-62T>C (n.2947-62T>C) c.2437-62T>C (n.2437-62T>C) c.2011-62T>C (n.2011-62T>C) c.*17-62T>C (n.*17-62T>C) c.1507-62T>C (n.1507-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70757900T= | CA1918399568 | ADAMTS14 | c.2938-62T= (n.2938-62T=) c.2947-62T= (n.2947-62T=) c.2437-62T= (n.2437-62T=) c.2011-62T= (n.2011-62T=) c.*17-62T= (n.*17-62T=) c.1507-62T= (n.1507-62T=) | |
| 10 | g.70757905_70757907del | CA2609525815 | ADAMTS14 | c.2938-57_2938-55del (n.2938-57_2938-55del) c.2947-57_2947-55del (n.2947-57_2947-55del) c.2437-57_2437-55del (n.2437-57_2437-55del) c.2011-57_2011-55del (n.2011-57_2011-55del) c.*17-57_*17-55del (n.*17-57_*17-55del) c.1507-57_1507-55del (n.1507-57_1507-55del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757903C>A | CA2547713210 | ADAMTS14 | c.2938-59C>A (n.2938-59C>A) c.2947-59C>A (n.2947-59C>A) c.2437-59C>A (n.2437-59C>A) c.2011-59C>A (n.2011-59C>A) c.*17-59C>A (n.*17-59C>A) c.1507-59C>A (n.1507-59C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757903C= | CA1918399569 | ADAMTS14 | c.2938-59C= (n.2938-59C=) c.2947-59C= (n.2947-59C=) c.2437-59C= (n.2437-59C=) c.2011-59C= (n.2011-59C=) c.*17-59C= (n.*17-59C=) c.1507-59C= (n.1507-59C=) | |
| 10 | g.70757903C>T | CA929722496 | ADAMTS14 | c.2938-59C>T (n.2938-59C>T) c.2947-59C>T (n.2947-59C>T) c.2437-59C>T (n.2437-59C>T) c.2011-59C>T (n.2011-59C>T) c.*17-59C>T (n.*17-59C>T) c.1507-59C>T (n.1507-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70757904T>A | CA2609525819 | ADAMTS14 | c.2938-58T>A (n.2938-58T>A) c.2947-58T>A (n.2947-58T>A) c.2437-58T>A (n.2437-58T>A) c.2011-58T>A (n.2011-58T>A) c.*17-58T>A (n.*17-58T>A) c.1507-58T>A (n.1507-58T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757904T>C | CA594294161 | ADAMTS14 | c.2938-58T>C (n.2938-58T>C) c.2947-58T>C (n.2947-58T>C) c.2437-58T>C (n.2437-58T>C) c.2011-58T>C (n.2011-58T>C) c.*17-58T>C (n.*17-58T>C) c.1507-58T>C (n.1507-58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70757904T>G | CA2609525821 | ADAMTS14 | c.2938-58T>G (n.2938-58T>G) c.2947-58T>G (n.2947-58T>G) c.2437-58T>G (n.2437-58T>G) c.2011-58T>G (n.2011-58T>G) c.*17-58T>G (n.*17-58T>G) c.1507-58T>G (n.1507-58T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757904T= | CA1918399570 | ADAMTS14 | c.2938-58T= (n.2938-58T=) c.2947-58T= (n.2947-58T=) c.2437-58T= (n.2437-58T=) c.2011-58T= (n.2011-58T=) c.*17-58T= (n.*17-58T=) c.1507-58T= (n.1507-58T=) | |
| 10 | g.70757906C>A | CA2609525824 | ADAMTS14 | c.2938-56C>A (n.2938-56C>A) c.2947-56C>A (n.2947-56C>A) c.2437-56C>A (n.2437-56C>A) c.2011-56C>A (n.2011-56C>A) c.*17-56C>A (n.*17-56C>A) c.1507-56C>A (n.1507-56C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757908C>A | CA2609525825 | ADAMTS14 | c.2938-54C>A (n.2938-54C>A) c.2947-54C>A (n.2947-54C>A) c.2437-54C>A (n.2437-54C>A) c.2011-54C>A (n.2011-54C>A) c.*17-54C>A (n.*17-54C>A) c.1507-54C>A (n.1507-54C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757908C= | CA1918399571 | ADAMTS14 | c.2938-54C= (n.2938-54C=) c.2947-54C= (n.2947-54C=) c.2437-54C= (n.2437-54C=) c.2011-54C= (n.2011-54C=) c.*17-54C= (n.*17-54C=) c.1507-54C= (n.1507-54C=) | |
| 10 | g.70757908C>T | CA209415805 | ADAMTS14 | c.2938-54C>T (n.2938-54C>T) c.2947-54C>T (n.2947-54C>T) c.2437-54C>T (n.2437-54C>T) c.2011-54C>T (n.2011-54C>T) c.*17-54C>T (n.*17-54C>T) c.1507-54C>T (n.1507-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70757909T>C | CA2609525827 | ADAMTS14 | c.2938-53T>C (n.2938-53T>C) c.2947-53T>C (n.2947-53T>C) c.2437-53T>C (n.2437-53T>C) c.2011-53T>C (n.2011-53T>C) c.*17-53T>C (n.*17-53T>C) c.1507-53T>C (n.1507-53T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757909T>G | CA2574572633 | ADAMTS14 | c.2938-53T>G (n.2938-53T>G) c.2947-53T>G (n.2947-53T>G) c.2437-53T>G (n.2437-53T>G) c.2011-53T>G (n.2011-53T>G) c.*17-53T>G (n.*17-53T>G) c.1507-53T>G (n.1507-53T>G) | |
| 10 | g.70757910C>A | CA2609525829 | ADAMTS14 | c.2938-52C>A (n.2938-52C>A) c.2947-52C>A (n.2947-52C>A) c.2437-52C>A (n.2437-52C>A) c.2011-52C>A (n.2011-52C>A) c.*17-52C>A (n.*17-52C>A) c.1507-52C>A (n.1507-52C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757912A= | CA1918399572 | ADAMTS14 | c.2938-50A= (n.2938-50A=) c.2947-50A= (n.2947-50A=) c.2437-50A= (n.2437-50A=) c.2011-50A= (n.2011-50A=) c.*17-50A= (n.*17-50A=) c.1507-50A= (n.1507-50A=) | |
| 10 | g.70757912A>C | CA5540272 | ADAMTS14 | c.2938-50A>C (n.2938-50A>C) c.2947-50A>C (n.2947-50A>C) c.2437-50A>C (n.2437-50A>C) c.2011-50A>C (n.2011-50A>C) c.*17-50A>C (n.*17-50A>C) c.1507-50A>C (n.1507-50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70757912A>G | CA5540273 | ADAMTS14 | c.2938-50A>G (n.2938-50A>G) c.2947-50A>G (n.2947-50A>G) c.2437-50A>G (n.2437-50A>G) c.2011-50A>G (n.2011-50A>G) c.*17-50A>G (n.*17-50A>G) c.1507-50A>G (n.1507-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70757913C>A | CA2609525833 | ADAMTS14 | c.2938-49C>A (n.2938-49C>A) c.2947-49C>A (n.2947-49C>A) c.2437-49C>A (n.2437-49C>A) c.2011-49C>A (n.2011-49C>A) c.*17-49C>A (n.*17-49C>A) c.1507-49C>A (n.1507-49C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757913C>T | CA2609525834 | ADAMTS14 | c.2938-49C>T (n.2938-49C>T) c.2947-49C>T (n.2947-49C>T) c.2437-49C>T (n.2437-49C>T) c.2011-49C>T (n.2011-49C>T) c.*17-49C>T (n.*17-49C>T) c.1507-49C>T (n.1507-49C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757914C>A | CA2523210110 | ADAMTS14 | c.2938-48C>A (n.2938-48C>A) c.2947-48C>A (n.2947-48C>A) c.2437-48C>A (n.2437-48C>A) c.2011-48C>A (n.2011-48C>A) c.*17-48C>A (n.*17-48C>A) c.1507-48C>A (n.1507-48C>A) | |
| 10 | g.70757915T>C | CA2609525835 | ADAMTS14 | c.2938-47T>C (n.2938-47T>C) c.2947-47T>C (n.2947-47T>C) c.2437-47T>C (n.2437-47T>C) c.2011-47T>C (n.2011-47T>C) c.*17-47T>C (n.*17-47T>C) c.1507-47T>C (n.1507-47T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757916A= | CA1918399573 | ADAMTS14 | c.2938-46A= (n.2938-46A=) c.2947-46A= (n.2947-46A=) c.2437-46A= (n.2437-46A=) c.2011-46A= (n.2011-46A=) c.*17-46A= (n.*17-46A=) c.1507-46A= (n.1507-46A=) |