UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70757881_70757883delinsCTG | CA1918399554 | ADAMTS14 | c.2938-81_2938-79delinsCTG (n.2938-81_2938-79delinsCTG) c.2947-81_2947-79delinsCTG (n.2947-81_2947-79delinsCTG) c.2437-81_2437-79delinsCTG (n.2437-81_2437-79delinsCTG) c.2011-81_2011-79delinsCTG (n.2011-81_2011-79delinsCTG) c.*17-81_*17-79delinsCTG (n.*17-81_*17-79delinsCTG) c.1507-81_1507-79delinsCTG (n.1507-81_1507-79delinsCTG) | |
| 10 | g.70757882T>C | CA2609525784 | ADAMTS14 | c.2938-80T>C (n.2938-80T>C) c.2947-80T>C (n.2947-80T>C) c.2437-80T>C (n.2437-80T>C) c.2011-80T>C (n.2011-80T>C) c.*17-80T>C (n.*17-80T>C) c.1507-80T>C (n.1507-80T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757882_70757883del | CA1918399555 | ADAMTS14 | c.2938-80_2938-79del (n.2938-80_2938-79del) c.2947-80_2947-79del (n.2947-80_2947-79del) c.2437-80_2437-79del (n.2437-80_2437-79del) c.2011-80_2011-79del (n.2011-80_2011-79del) c.*17-80_*17-79del (n.*17-80_*17-79del) c.1507-80_1507-79del (n.1507-80_1507-79del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70757883G>A | CA2609525785 | ADAMTS14 | c.2938-79G>A (n.2938-79G>A) c.2947-79G>A (n.2947-79G>A) c.2437-79G>A (n.2437-79G>A) c.2011-79G>A (n.2011-79G>A) c.*17-79G>A (n.*17-79G>A) c.1507-79G>A (n.1507-79G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757883G>T | CA2609525786 | ADAMTS14 | c.2938-79G>T (n.2938-79G>T) c.2947-79G>T (n.2947-79G>T) c.2437-79G>T (n.2437-79G>T) c.2011-79G>T (n.2011-79G>T) c.*17-79G>T (n.*17-79G>T) c.1507-79G>T (n.1507-79G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757884A>G | CA2609525787 | ADAMTS14 | c.2938-78A>G (n.2938-78A>G) c.2947-78A>G (n.2947-78A>G) c.2437-78A>G (n.2437-78A>G) c.2011-78A>G (n.2011-78A>G) c.*17-78A>G (n.*17-78A>G) c.1507-78A>G (n.1507-78A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757885G>A | CA2574572629 | ADAMTS14 | c.2938-77G>A (n.2938-77G>A) c.2947-77G>A (n.2947-77G>A) c.2437-77G>A (n.2437-77G>A) c.2011-77G>A (n.2011-77G>A) c.*17-77G>A (n.*17-77G>A) c.1507-77G>A (n.1507-77G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757885G>T | CA2609525788 | ADAMTS14 | c.2938-77G>T (n.2938-77G>T) c.2947-77G>T (n.2947-77G>T) c.2437-77G>T (n.2437-77G>T) c.2011-77G>T (n.2011-77G>T) c.*17-77G>T (n.*17-77G>T) c.1507-77G>T (n.1507-77G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757886C>A | CA2609525789 | ADAMTS14 | c.2938-76C>A (n.2938-76C>A) c.2947-76C>A (n.2947-76C>A) c.2437-76C>A (n.2437-76C>A) c.2011-76C>A (n.2011-76C>A) c.*17-76C>A (n.*17-76C>A) c.1507-76C>A (n.1507-76C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757886C= | CA1918399556 | ADAMTS14 | c.2938-76C= (n.2938-76C=) c.2947-76C= (n.2947-76C=) c.2437-76C= (n.2437-76C=) c.2011-76C= (n.2011-76C=) c.*17-76C= (n.*17-76C=) c.1507-76C= (n.1507-76C=) | |
| 10 | g.70757886C>T | CA209415785 | ADAMTS14 | c.2938-76C>T (n.2938-76C>T) c.2947-76C>T (n.2947-76C>T) c.2437-76C>T (n.2437-76C>T) c.2011-76C>T (n.2011-76C>T) c.*17-76C>T (n.*17-76C>T) c.1507-76C>T (n.1507-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70757887T>C | CA2609525792 | ADAMTS14 | c.2938-75T>C (n.2938-75T>C) c.2947-75T>C (n.2947-75T>C) c.2437-75T>C (n.2437-75T>C) c.2011-75T>C (n.2011-75T>C) c.*17-75T>C (n.*17-75T>C) c.1507-75T>C (n.1507-75T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757888C= | CA1918399557 | ADAMTS14 | c.2938-74C= (n.2938-74C=) c.2947-74C= (n.2947-74C=) c.2437-74C= (n.2437-74C=) c.2011-74C= (n.2011-74C=) c.*17-74C= (n.*17-74C=) c.1507-74C= (n.1507-74C=) | |
| 10 | g.70757888C>T | CA209415788 | ADAMTS14 | c.2938-74C>T (n.2938-74C>T) c.2947-74C>T (n.2947-74C>T) c.2437-74C>T (n.2437-74C>T) c.2011-74C>T (n.2011-74C>T) c.*17-74C>T (n.*17-74C>T) c.1507-74C>T (n.1507-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70757890C>A | CA2609525793 | ADAMTS14 | c.2938-72C>A (n.2938-72C>A) c.2947-72C>A (n.2947-72C>A) c.2437-72C>A (n.2437-72C>A) c.2011-72C>A (n.2011-72C>A) c.*17-72C>A (n.*17-72C>A) c.1507-72C>A (n.1507-72C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757890C= | CA1918399558 | ADAMTS14 | c.2938-72C= (n.2938-72C=) c.2947-72C= (n.2947-72C=) c.2437-72C= (n.2437-72C=) c.2011-72C= (n.2011-72C=) c.*17-72C= (n.*17-72C=) c.1507-72C= (n.1507-72C=) | |
| 10 | g.70757890C>G | CA209415793 | ADAMTS14 | c.2938-72C>G (n.2938-72C>G) c.2947-72C>G (n.2947-72C>G) c.2437-72C>G (n.2437-72C>G) c.2011-72C>G (n.2011-72C>G) c.*17-72C>G (n.*17-72C>G) c.1507-72C>G (n.1507-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70757890C>T | CA2609525794 | ADAMTS14 | c.2938-72C>T (n.2938-72C>T) c.2947-72C>T (n.2947-72C>T) c.2437-72C>T (n.2437-72C>T) c.2011-72C>T (n.2011-72C>T) c.*17-72C>T (n.*17-72C>T) c.1507-72C>T (n.1507-72C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757891T>C | CA2609525795 | ADAMTS14 | c.2938-71T>C (n.2938-71T>C) c.2947-71T>C (n.2947-71T>C) c.2437-71T>C (n.2437-71T>C) c.2011-71T>C (n.2011-71T>C) c.*17-71T>C (n.*17-71T>C) c.1507-71T>C (n.1507-71T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757892G>A | CA2609525796 | ADAMTS14 | c.2938-70G>A (n.2938-70G>A) c.2947-70G>A (n.2947-70G>A) c.2437-70G>A (n.2437-70G>A) c.2011-70G>A (n.2011-70G>A) c.*17-70G>A (n.*17-70G>A) c.1507-70G>A (n.1507-70G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757892G>T | CA2609525797 | ADAMTS14 | c.2938-70G>T (n.2938-70G>T) c.2947-70G>T (n.2947-70G>T) c.2437-70G>T (n.2437-70G>T) c.2011-70G>T (n.2011-70G>T) c.*17-70G>T (n.*17-70G>T) c.1507-70G>T (n.1507-70G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757893A>G | CA2609525798 | ADAMTS14 | c.2938-69A>G (n.2938-69A>G) c.2947-69A>G (n.2947-69A>G) c.2437-69A>G (n.2437-69A>G) c.2011-69A>G (n.2011-69A>G) c.*17-69A>G (n.*17-69A>G) c.1507-69A>G (n.1507-69A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757894C>A | CA2609525800 | ADAMTS14 | c.2938-68C>A (n.2938-68C>A) c.2947-68C>A (n.2947-68C>A) c.2437-68C>A (n.2437-68C>A) c.2011-68C>A (n.2011-68C>A) c.*17-68C>A (n.*17-68C>A) c.1507-68C>A (n.1507-68C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757894C= | CA1918399559 | ADAMTS14 | c.2938-68C= (n.2938-68C=) c.2947-68C= (n.2947-68C=) c.2437-68C= (n.2437-68C=) c.2011-68C= (n.2011-68C=) c.*17-68C= (n.*17-68C=) c.1507-68C= (n.1507-68C=) | |
| 10 | g.70757894C>G | CA929722490 | ADAMTS14 | c.2938-68C>G (n.2938-68C>G) c.2947-68C>G (n.2947-68C>G) c.2437-68C>G (n.2437-68C>G) c.2011-68C>G (n.2011-68C>G) c.*17-68C>G (n.*17-68C>G) c.1507-68C>G (n.1507-68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70757894C>T | CA209415797 | ADAMTS14 | c.2938-68C>T (n.2938-68C>T) c.2947-68C>T (n.2947-68C>T) c.2437-68C>T (n.2437-68C>T) c.2011-68C>T (n.2011-68C>T) c.*17-68C>T (n.*17-68C>T) c.1507-68C>T (n.1507-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70757895T>C | CA2788451769 | ADAMTS14 | c.2938-67T>C (n.2938-67T>C) c.2947-67T>C (n.2947-67T>C) c.2437-67T>C (n.2437-67T>C) c.2011-67T>C (n.2011-67T>C) c.*17-67T>C (n.*17-67T>C) c.1507-67T>C (n.1507-67T>C) | |
| 10 | g.70757895T>G | CA209415801 | ADAMTS14 | c.2938-67T>G (n.2938-67T>G) c.2947-67T>G (n.2947-67T>G) c.2437-67T>G (n.2437-67T>G) c.2011-67T>G (n.2011-67T>G) c.*17-67T>G (n.*17-67T>G) c.1507-67T>G (n.1507-67T>G) | dbSNP |
| 10 | g.70757895T= | CA1918399560 | ADAMTS14 | c.2938-67T= (n.2938-67T=) c.2947-67T= (n.2947-67T=) c.2437-67T= (n.2437-67T=) c.2011-67T= (n.2011-67T=) c.*17-67T= (n.*17-67T=) c.1507-67T= (n.1507-67T=) | |
| 10 | g.70757896C>A | CA2609525805 | ADAMTS14 | c.2938-66C>A (n.2938-66C>A) c.2947-66C>A (n.2947-66C>A) c.2437-66C>A (n.2437-66C>A) c.2011-66C>A (n.2011-66C>A) c.*17-66C>A (n.*17-66C>A) c.1507-66C>A (n.1507-66C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757896C= | CA1918399561 | ADAMTS14 | c.2938-66C= (n.2938-66C=) c.2947-66C= (n.2947-66C=) c.2437-66C= (n.2437-66C=) c.2011-66C= (n.2011-66C=) c.*17-66C= (n.*17-66C=) c.1507-66C= (n.1507-66C=) | |
| 10 | g.70757896C>G | CA2609525803 | ADAMTS14 | c.2938-66C>G (n.2938-66C>G) c.2947-66C>G (n.2947-66C>G) c.2437-66C>G (n.2437-66C>G) c.2011-66C>G (n.2011-66C>G) c.*17-66C>G (n.*17-66C>G) c.1507-66C>G (n.1507-66C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757896C>T | CA668030866 | ADAMTS14 | c.2938-66C>T (n.2938-66C>T) c.2947-66C>T (n.2947-66C>T) c.2437-66C>T (n.2437-66C>T) c.2011-66C>T (n.2011-66C>T) c.*17-66C>T (n.*17-66C>T) c.1507-66C>T (n.1507-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70757896_70757897delinsCG | CA1918399562 | ADAMTS14 | c.2938-66_2938-65delinsCG (n.2938-66_2938-65delinsCG) c.2947-66_2947-65delinsCG (n.2947-66_2947-65delinsCG) c.2437-66_2437-65delinsCG (n.2437-66_2437-65delinsCG) c.2011-66_2011-65delinsCG (n.2011-66_2011-65delinsCG) c.*17-66_*17-65delinsCG (n.*17-66_*17-65delinsCG) c.1507-66_1507-65delinsCG (n.1507-66_1507-65delinsCG) | |
| 10 | g.70757897del | CA1918399563 | ADAMTS14 | c.2938-65del (n.2938-65del) c.2947-65del (n.2947-65del) c.2437-65del (n.2437-65del) c.2011-65del (n.2011-65del) c.*17-65del (n.*17-65del) c.1507-65del (n.1507-65del) | dbSNP |
| 10 | g.70757897G>A | CA209415802 | ADAMTS14 | c.2938-65G>A (n.2938-65G>A) c.2947-65G>A (n.2947-65G>A) c.2437-65G>A (n.2437-65G>A) c.2011-65G>A (n.2011-65G>A) c.*17-65G>A (n.*17-65G>A) c.1507-65G>A (n.1507-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70757897G= | CA1918399564 | ADAMTS14 | c.2938-65G= (n.2938-65G=) c.2947-65G= (n.2947-65G=) c.2437-65G= (n.2437-65G=) c.2011-65G= (n.2011-65G=) c.*17-65G= (n.*17-65G=) c.1507-65G= (n.1507-65G=) | |
| 10 | g.70757897G>T | CA2574572632 | ADAMTS14 | c.2938-65G>T (n.2938-65G>T) c.2947-65G>T (n.2947-65G>T) c.2437-65G>T (n.2437-65G>T) c.2011-65G>T (n.2011-65G>T) c.*17-65G>T (n.*17-65G>T) c.1507-65G>T (n.1507-65G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757898T>C | CA2609525809 | ADAMTS14 | c.2938-64T>C (n.2938-64T>C) c.2947-64T>C (n.2947-64T>C) c.2437-64T>C (n.2437-64T>C) c.2011-64T>C (n.2011-64T>C) c.*17-64T>C (n.*17-64T>C) c.1507-64T>C (n.1507-64T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757898T= | CA1918399565 | ADAMTS14 | c.2938-64T= (n.2938-64T=) c.2947-64T= (n.2947-64T=) c.2437-64T= (n.2437-64T=) c.2011-64T= (n.2011-64T=) c.*17-64T= (n.*17-64T=) c.1507-64T= (n.1507-64T=) | |
| 10 | g.70757902_70757905del | CA2609525808 | ADAMTS14 | c.2938-60_2938-57del (n.2938-60_2938-57del) c.2947-60_2947-57del (n.2947-60_2947-57del) c.2437-60_2437-57del (n.2437-60_2437-57del) c.2011-60_2011-57del (n.2011-60_2011-57del) c.*17-60_*17-57del (n.*17-60_*17-57del) c.1507-60_1507-57del (n.1507-60_1507-57del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757899C>A | CA2609525811 | ADAMTS14 | c.2938-63C>A (n.2938-63C>A) c.2947-63C>A (n.2947-63C>A) c.2437-63C>A (n.2437-63C>A) c.2011-63C>A (n.2011-63C>A) c.*17-63C>A (n.*17-63C>A) c.1507-63C>A (n.1507-63C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757899C= | CA1918399567 | ADAMTS14 | c.2938-63C= (n.2938-63C=) c.2947-63C= (n.2947-63C=) c.2437-63C= (n.2437-63C=) c.2011-63C= (n.2011-63C=) c.*17-63C= (n.*17-63C=) c.1507-63C= (n.1507-63C=) | |
| 10 | g.70757899C>G | CA668030873 | ADAMTS14 | c.2938-63C>G (n.2938-63C>G) c.2947-63C>G (n.2947-63C>G) c.2437-63C>G (n.2437-63C>G) c.2011-63C>G (n.2011-63C>G) c.*17-63C>G (n.*17-63C>G) c.1507-63C>G (n.1507-63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70757899C>T | CA2609525812 | ADAMTS14 | c.2938-63C>T (n.2938-63C>T) c.2947-63C>T (n.2947-63C>T) c.2437-63C>T (n.2437-63C>T) c.2011-63C>T (n.2011-63C>T) c.*17-63C>T (n.*17-63C>T) c.1507-63C>T (n.1507-63C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757899_70757900insCACC | CA1918399566 | ADAMTS14 | c.2938-63_2938-62insCACC (n.2938-63_2938-62insCACC) c.2947-63_2947-62insCACC (n.2947-63_2947-62insCACC) c.2437-63_2437-62insCACC (n.2437-63_2437-62insCACC) c.2011-63_2011-62insCACC (n.2011-63_2011-62insCACC) c.*17-63_*17-62insCACC (n.*17-63_*17-62insCACC) c.1507-63_1507-62insCACC (n.1507-63_1507-62insCACC) | dbSNP |
| 10 | g.70757900T>C | CA929722495 | ADAMTS14 | c.2938-62T>C (n.2938-62T>C) c.2947-62T>C (n.2947-62T>C) c.2437-62T>C (n.2437-62T>C) c.2011-62T>C (n.2011-62T>C) c.*17-62T>C (n.*17-62T>C) c.1507-62T>C (n.1507-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70757900T= | CA1918399568 | ADAMTS14 | c.2938-62T= (n.2938-62T=) c.2947-62T= (n.2947-62T=) c.2437-62T= (n.2437-62T=) c.2011-62T= (n.2011-62T=) c.*17-62T= (n.*17-62T=) c.1507-62T= (n.1507-62T=) | |
| 10 | g.70757905_70757907del | CA2609525815 | ADAMTS14 | c.2938-57_2938-55del (n.2938-57_2938-55del) c.2947-57_2947-55del (n.2947-57_2947-55del) c.2437-57_2437-55del (n.2437-57_2437-55del) c.2011-57_2011-55del (n.2011-57_2011-55del) c.*17-57_*17-55del (n.*17-57_*17-55del) c.1507-57_1507-55del (n.1507-57_1507-55del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.70757903C>A | CA2547713210 | ADAMTS14 | c.2938-59C>A (n.2938-59C>A) c.2947-59C>A (n.2947-59C>A) c.2437-59C>A (n.2437-59C>A) c.2011-59C>A (n.2011-59C>A) c.*17-59C>A (n.*17-59C>A) c.1507-59C>A (n.1507-59C>A) | gnomAD v4 |