Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70740930_70740939delinsGGCCCTCCCC | CA1918391657 | ADAMTS14 | c.1749-57_1749-48delinsGGCCCTCCCC (n.1749-57_1749-48delinsGGCCCTCCCC) c.1758-57_1758-48delinsGGCCCTCCCC (n.1758-57_1758-48delinsGGCCCTCCCC) c.822-57_822-48delinsGGCCCTCCCC (n.822-57_822-48delinsGGCCCTCCCC) c.318-57_318-48delinsGGCCCTCCCC (n.318-57_318-48delinsGGCCCTCCCC) n.2043-57_2043-48delinsGGCCCTCCCC | |
10 | g.70740931_70740939del | CA668020228 | ADAMTS14 | c.1749-56_1749-48del (n.1749-56_1749-48del) c.1758-56_1758-48del (n.1758-56_1758-48del) c.822-56_822-48del (n.822-56_822-48del) c.318-56_318-48del (n.318-56_318-48del) n.2043-56_2043-48del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70740939del | CA594705031 | ADAMTS14 | c.1749-48del (n.1749-48del) c.1758-48del (n.1758-48del) c.822-48del (n.822-48del) c.318-48del (n.318-48del) n.2043-48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70740939C>A | CA2574572568 | ADAMTS14 | c.1749-48C>A (n.1749-48C>A) c.1758-48C>A (n.1758-48C>A) c.822-48C>A (n.822-48C>A) c.318-48C>A (n.318-48C>A) n.2043-48C>A | |
10 | g.70740939C>T | CA2609523681 | ADAMTS14 | c.1749-48C>T (n.1749-48C>T) c.1758-48C>T (n.1758-48C>T) c.822-48C>T (n.822-48C>T) c.318-48C>T (n.318-48C>T) n.2043-48C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70740941G>A | CA2609523682 | ADAMTS14 | c.1749-46G>A (n.1749-46G>A) c.1758-46G>A (n.1758-46G>A) c.822-46G>A (n.822-46G>A) c.318-46G>A (n.318-46G>A) n.2043-46G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70740941G>C | CA668020268 | ADAMTS14 | c.1749-46G>C (n.1749-46G>C) c.1758-46G>C (n.1758-46G>C) c.822-46G>C (n.822-46G>C) c.318-46G>C (n.318-46G>C) n.2043-46G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70740941G= | CA1918391670 | ADAMTS14 | c.1749-46G= (n.1749-46G=) c.1758-46G= (n.1758-46G=) c.822-46G= (n.822-46G=) c.318-46G= (n.318-46G=) n.2043-46G= | |
10 | g.70740942C>A | CA2609523683 | ADAMTS14 | c.1749-45C>A (n.1749-45C>A) c.1758-45C>A (n.1758-45C>A) c.822-45C>A (n.822-45C>A) c.318-45C>A (n.318-45C>A) n.2043-45C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70740943del | CA2788451366 | ADAMTS14 | c.1749-44del (n.1749-44del) c.1758-44del (n.1758-44del) c.822-44del (n.822-44del) c.318-44del (n.318-44del) n.2043-44del | |
10 | g.70740946C>T | CA2609523684 | ADAMTS14 | c.1749-41C>T (n.1749-41C>T) c.1758-41C>T (n.1758-41C>T) c.822-41C>T (n.822-41C>T) c.318-41C>T (n.318-41C>T) n.2043-41C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70740947C>A | CA2609523685 | ADAMTS14 | c.1749-40C>A (n.1749-40C>A) c.1758-40C>A (n.1758-40C>A) c.822-40C>A (n.822-40C>A) c.318-40C>A (n.318-40C>A) n.2043-40C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70740948C= | CA1918391671 | ADAMTS14 | c.1749-39C= (n.1749-39C=) c.1758-39C= (n.1758-39C=) c.822-39C= (n.822-39C=) c.318-39C= (n.318-39C=) n.2043-39C= | |
10 | g.70740948C>T | CA5539784 | ADAMTS14 | c.1749-39C>T (n.1749-39C>T) c.1758-39C>T (n.1758-39C>T) c.822-39C>T (n.822-39C>T) c.318-39C>T (n.318-39C>T) n.2043-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70740950G>C | CA2609523686 | ADAMTS14 | c.1749-37G>C (n.1749-37G>C) c.1758-37G>C (n.1758-37G>C) c.822-37G>C (n.822-37G>C) c.318-37G>C (n.318-37G>C) n.2043-37G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70740950_70740951delinsGC | CA1918391672 | ADAMTS14 | c.1749-37_1749-36delinsGC (n.1749-37_1749-36delinsGC) c.1758-37_1758-36delinsGC (n.1758-37_1758-36delinsGC) c.822-37_822-36delinsGC (n.822-37_822-36delinsGC) c.318-37_318-36delinsGC (n.318-37_318-36delinsGC) n.2043-37_2043-36delinsGC | |
10 | g.70740951C>A | CA5539785 | ADAMTS14 | c.1749-36C>A (n.1749-36C>A) c.1758-36C>A (n.1758-36C>A) c.822-36C>A (n.822-36C>A) c.318-36C>A (n.318-36C>A) n.2043-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70740951C= | CA1918391673 | ADAMTS14 | c.1749-36C= (n.1749-36C=) c.1758-36C= (n.1758-36C=) c.822-36C= (n.822-36C=) c.318-36C= (n.318-36C=) n.2043-36C= | |
10 | g.70740951C>T | CA2574572569 | ADAMTS14 | c.1749-36C>T (n.1749-36C>T) c.1758-36C>T (n.1758-36C>T) c.822-36C>T (n.822-36C>T) c.318-36C>T (n.318-36C>T) n.2043-36C>T | |
10 | g.70740952del | CA209396394 | ADAMTS14 | c.1749-35del (n.1749-35del) c.1758-35del (n.1758-35del) c.822-35del (n.822-35del) c.318-35del (n.318-35del) n.2043-35del | dbSNP |
10 | g.70740952C>A | CA2788451367 | ADAMTS14 | c.1749-35C>A (n.1749-35C>A) c.1758-35C>A (n.1758-35C>A) c.822-35C>A (n.822-35C>A) c.318-35C>A (n.318-35C>A) n.2043-35C>A | |
10 | g.70740952C>T | CA2609523687 | ADAMTS14 | c.1749-35C>T (n.1749-35C>T) c.1758-35C>T (n.1758-35C>T) c.822-35C>T (n.822-35C>T) c.318-35C>T (n.318-35C>T) n.2043-35C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70740954G>T | CA2609523688 | ADAMTS14 | c.1749-33G>T (n.1749-33G>T) c.1758-33G>T (n.1758-33G>T) c.822-33G>T (n.822-33G>T) c.318-33G>T (n.318-33G>T) n.2043-33G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70740955C>G | CA2574572570 | ADAMTS14 | c.1749-32C>G (n.1749-32C>G) c.1758-32C>G (n.1758-32C>G) c.822-32C>G (n.822-32C>G) c.318-32C>G (n.318-32C>G) n.2043-32C>G | |
10 | g.70740955C>T | CA2574572571 | ADAMTS14 | c.1749-32C>T (n.1749-32C>T) c.1758-32C>T (n.1758-32C>T) c.822-32C>T (n.822-32C>T) c.318-32C>T (n.318-32C>T) n.2043-32C>T | |
10 | g.70740956A>G | CA2609523689 | ADAMTS14 | c.1749-31A>G (n.1749-31A>G) c.1758-31A>G (n.1758-31A>G) c.822-31A>G (n.822-31A>G) c.318-31A>G (n.318-31A>G) n.2043-31A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70740957_70740958delinsAG | CA1918391674 | ADAMTS14 | c.1749-30_1749-29delinsAG (n.1749-30_1749-29delinsAG) c.1758-30_1758-29delinsAG (n.1758-30_1758-29delinsAG) c.822-30_822-29delinsAG (n.822-30_822-29delinsAG) c.318-30_318-29delinsAG (n.318-30_318-29delinsAG) n.2043-30_2043-29delinsAG | |
10 | g.70740959del | CA594705033 | ADAMTS14 | c.1749-28del (n.1749-28del) c.1758-28del (n.1758-28del) c.822-28del (n.822-28del) c.318-28del (n.318-28del) n.2043-28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70740959G>A | CA594705034 | ADAMTS14 | c.1749-28G>A (n.1749-28G>A) c.1758-28G>A (n.1758-28G>A) c.822-28G>A (n.822-28G>A) c.318-28G>A (n.318-28G>A) n.2043-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70740959G>C | CA2609523690 | ADAMTS14 | c.1749-28G>C (n.1749-28G>C) c.1758-28G>C (n.1758-28G>C) c.822-28G>C (n.822-28G>C) c.318-28G>C (n.318-28G>C) n.2043-28G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70740959G= | CA1918391675 | ADAMTS14 | c.1749-28G= (n.1749-28G=) c.1758-28G= (n.1758-28G=) c.822-28G= (n.822-28G=) c.318-28G= (n.318-28G=) n.2043-28G= | |
10 | g.70740959G>T | CA2722039419 | ADAMTS14 | c.1749-28G>T (n.1749-28G>T) c.1758-28G>T (n.1758-28G>T) c.822-28G>T (n.822-28G>T) c.318-28G>T (n.318-28G>T) n.2043-28G>T | dbSNP |
10 | g.70740962A= | CA1918391676 | ADAMTS14 | c.1749-25A= (n.1749-25A=) c.1758-25A= (n.1758-25A=) c.822-25A= (n.822-25A=) c.318-25A= (n.318-25A=) n.2043-25A= | |
10 | g.70740962A>C | CA5539786 | ADAMTS14 | c.1749-25A>C (n.1749-25A>C) c.1758-25A>C (n.1758-25A>C) c.822-25A>C (n.822-25A>C) c.318-25A>C (n.318-25A>C) n.2043-25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70740962A>G | CA1918391677 | ADAMTS14 | c.1749-25A>G (n.1749-25A>G) c.1758-25A>G (n.1758-25A>G) c.822-25A>G (n.822-25A>G) c.318-25A>G (n.318-25A>G) n.2043-25A>G | dbSNP |
10 | g.70740966A>G | CA2788451368 | ADAMTS14 | c.1749-21A>G (n.1749-21A>G) c.1758-21A>G (n.1758-21A>G) c.822-21A>G (n.822-21A>G) c.318-21A>G (n.318-21A>G) n.2043-21A>G | |
10 | g.70740967T>A | CA594705035 | ADAMTS14 | c.1749-20T>A (n.1749-20T>A) c.1758-20T>A (n.1758-20T>A) c.822-20T>A (n.822-20T>A) c.318-20T>A (n.318-20T>A) n.2043-20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70740967T= | CA1918391678 | ADAMTS14 | c.1749-20T= (n.1749-20T=) c.1758-20T= (n.1758-20T=) c.822-20T= (n.822-20T=) c.318-20T= (n.318-20T=) n.2043-20T= | |
10 | g.70740969del | CA2609523691 | ADAMTS14 | c.1749-18del (n.1749-18del) c.1758-18del (n.1758-18del) c.822-18del (n.822-18del) c.318-18del (n.318-18del) n.2043-18del | gnomAD v4 |
10 | g.70740969T>C | CA594705036 | ADAMTS14 | c.1749-18T>C (n.1749-18T>C) c.1758-18T>C (n.1758-18T>C) c.822-18T>C (n.822-18T>C) c.318-18T>C (n.318-18T>C) n.2043-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70740969T= | CA1918391679 | ADAMTS14 | c.1749-18T= (n.1749-18T=) c.1758-18T= (n.1758-18T=) c.822-18T= (n.822-18T=) c.318-18T= (n.318-18T=) n.2043-18T= | |
10 | g.70740972_70740973del | CA2609523692 | ADAMTS14 | c.1749-15_1749-14del (n.1749-15_1749-14del) c.1758-15_1758-14del (n.1758-15_1758-14del) c.822-15_822-14del (n.822-15_822-14del) c.318-15_318-14del (n.318-15_318-14del) n.2043-15_2043-14del | gnomAD v4 |
10 | g.70740973T>A | CA2609523693 | ADAMTS14 | c.1749-14T>A (n.1749-14T>A) c.1758-14T>A (n.1758-14T>A) c.822-14T>A (n.822-14T>A) c.318-14T>A (n.318-14T>A) n.2043-14T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70740973T>C | CA594705037 | ADAMTS14 | c.1749-14T>C (n.1749-14T>C) c.1758-14T>C (n.1758-14T>C) c.822-14T>C (n.822-14T>C) c.318-14T>C (n.318-14T>C) n.2043-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70740973T>G | CA2609523694 | ADAMTS14 | c.1749-14T>G (n.1749-14T>G) c.1758-14T>G (n.1758-14T>G) c.822-14T>G (n.822-14T>G) c.318-14T>G (n.318-14T>G) n.2043-14T>G | gnomAD v4 |
10 | g.70740973T= | CA1918391680 | ADAMTS14 | c.1749-14T= (n.1749-14T=) c.1758-14T= (n.1758-14T=) c.822-14T= (n.822-14T=) c.318-14T= (n.318-14T=) n.2043-14T= | |
10 | g.70740974G>A | CA594705038 | ADAMTS14 | c.1749-13G>A (n.1749-13G>A) c.1758-13G>A (n.1758-13G>A) c.822-13G>A (n.822-13G>A) c.318-13G>A (n.318-13G>A) n.2043-13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70740974G>C | CA2609523695 | ADAMTS14 | c.1749-13G>C (n.1749-13G>C) c.1758-13G>C (n.1758-13G>C) c.822-13G>C (n.822-13G>C) c.318-13G>C (n.318-13G>C) n.2043-13G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70740974G= | CA1918391681 | ADAMTS14 | c.1749-13G= (n.1749-13G=) c.1758-13G= (n.1758-13G=) c.822-13G= (n.822-13G=) c.318-13G= (n.318-13G=) n.2043-13G= | |
10 | g.70740976G>A | CA2574572573 | ADAMTS14 | c.1749-11G>A (n.1749-11G>A) c.1758-11G>A (n.1758-11G>A) c.822-11G>A (n.822-11G>A) c.318-11G>A (n.318-11G>A) n.2043-11G>A |