WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70600892C>A | CA376960263 | PALD1,PRF1 | c.*17+1808C>A (n.*17+1808C>A) c.2250+36373C>A (n.2250+36373C>A) n.2919+1808C>A n.2763+1808C>A c.11G>T (p.Arg4Leu) n.97+1753G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.70600892C= | CA1918323038 | PALD1,PRF1 | c.*17+1808C= (n.*17+1808C=) c.2250+36373C= (n.2250+36373C=) n.2919+1808C= n.2763+1808C= c.11G= (p.Arg4=) n.97+1753G= | |
| 10 | g.70600892C>G | CA376960264 | PALD1,PRF1 | c.*17+1808C>G (n.*17+1808C>G) c.2250+36373C>G (n.2250+36373C>G) n.2919+1808C>G n.2763+1808C>G c.11G>C (p.Arg4Pro) n.97+1753G>C | |
| 10 | g.70600892C>T | CA123394 | PALD1,PRF1 | c.*17+1808C>T (n.*17+1808C>T) c.2250+36373C>T (n.2250+36373C>T) n.2919+1808C>T n.2763+1808C>T c.11G>A (p.Arg4His) n.97+1753G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70600893G>A | CA5539150 | PALD1,PRF1 | c.*17+1809G>A (n.*17+1809G>A) c.2250+36374G>A (n.2250+36374G>A) n.2919+1809G>A n.2763+1809G>A c.10C>T (p.Arg4Cys) n.97+1752C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70600893G>C | CA376960266 | PALD1,PRF1 | c.*17+1809G>C (n.*17+1809G>C) c.2250+36374G>C (n.2250+36374G>C) n.2919+1809G>C n.2763+1809G>C c.10C>G (p.Arg4Gly) n.97+1752C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70600893G= | CA1918323042 | PALD1,PRF1 | c.*17+1809G= (n.*17+1809G=) c.2250+36374G= (n.2250+36374G=) n.2919+1809G= n.2763+1809G= c.10C= (p.Arg4=) n.97+1752C= | |
| 10 | g.70600893G>T | CA376960265 | PALD1,PRF1 | c.*17+1809G>T (n.*17+1809G>T) c.2250+36374G>T (n.2250+36374G>T) n.2919+1809G>T n.2763+1809G>T c.10C>A (p.Arg4Ser) n.97+1752C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.70600894G>A | CA470280499 | PALD1,PRF1 | c.*17+1810G>A (n.*17+1810G>A) c.2250+36375G>A (n.2250+36375G>A) n.2919+1810G>A n.2763+1810G>A c.9C>T (p.Ala3=) n.97+1751C>T | |
| 10 | g.70600894G>C | CA470280500 | PALD1,PRF1 | c.*17+1810G>C (n.*17+1810G>C) c.2250+36375G>C (n.2250+36375G>C) n.2919+1810G>C n.2763+1810G>C c.9C>G (p.Ala3=) n.97+1751C>G | |
| 10 | g.70600894G>T | CA470280501 | PALD1,PRF1 | c.*17+1810G>T (n.*17+1810G>T) c.2250+36375G>T (n.2250+36375G>T) n.2919+1810G>T n.2763+1810G>T c.9C>A (p.Ala3=) n.97+1751C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.70600895G>A | CA376960267 | PALD1,PRF1 | c.*17+1811G>A (n.*17+1811G>A) c.2250+36376G>A (n.2250+36376G>A) n.2919+1811G>A n.2763+1811G>A c.8C>T (p.Ala3Val) n.97+1750C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.70600895G>C | CA376960268 | PALD1,PRF1 | c.*17+1811G>C (n.*17+1811G>C) c.2250+36376G>C (n.2250+36376G>C) n.2919+1811G>C n.2763+1811G>C c.8C>G (p.Ala3Gly) n.97+1750C>G | |
| 10 | g.70600895G>T | CA376960269 | PALD1,PRF1 | c.*17+1811G>T (n.*17+1811G>T) c.2250+36376G>T (n.2250+36376G>T) n.2919+1811G>T n.2763+1811G>T c.8C>A (p.Ala3Asp) n.97+1750C>A | |
| 10 | g.70600896C>A | CA376960270 | PALD1,PRF1 | c.*17+1812C>A (n.*17+1812C>A) c.2250+36377C>A (n.2250+36377C>A) n.2919+1812C>A n.2763+1812C>A c.7G>T (p.Ala3Ser) n.97+1749G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.70600896C>G | CA376960271 | PALD1,PRF1 | c.*17+1812C>G (n.*17+1812C>G) c.2250+36377C>G (n.2250+36377C>G) n.2919+1812C>G n.2763+1812C>G c.7G>C (p.Ala3Pro) n.97+1749G>C | |
| 10 | g.70600896C>T | CA376960272 | PALD1,PRF1 | c.*17+1812C>T (n.*17+1812C>T) c.2250+36377C>T (n.2250+36377C>T) n.2919+1812C>T n.2763+1812C>T c.7G>A (p.Ala3Thr) n.97+1749G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.70600897T>A | CA470280503 | PALD1,PRF1 | c.*17+1813T>A (n.*17+1813T>A) c.2250+36378T>A (n.2250+36378T>A) n.2919+1813T>A n.2763+1813T>A c.6A>T (p.Ala2=) n.97+1748A>T | |
| 10 | g.70600897T>C | CA5539151 | PALD1,PRF1 | c.*17+1813T>C (n.*17+1813T>C) c.2250+36378T>C (n.2250+36378T>C) n.2919+1813T>C n.2763+1813T>C c.6A>G (p.Ala2=) n.97+1748A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70600897T>G | CA470280502 | PALD1,PRF1 | c.*17+1813T>G (n.*17+1813T>G) c.2250+36378T>G (n.2250+36378T>G) n.2919+1813T>G n.2763+1813T>G c.6A>C (p.Ala2=) n.97+1748A>C | |
| 10 | g.70600897T= | CA1918323047 | PALD1,PRF1 | c.*17+1813T= (n.*17+1813T=) c.2250+36378T= (n.2250+36378T=) n.2919+1813T= n.2763+1813T= c.6A= (p.Ala2=) n.97+1748A= | |
| 10 | g.70600898G>A | CA376960273 | PALD1,PRF1 | c.*17+1814G>A (n.*17+1814G>A) c.2250+36379G>A (n.2250+36379G>A) n.2919+1814G>A n.2763+1814G>A c.5C>T (p.Ala2Val) n.97+1747C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.70600898G>C | CA376960274 | PALD1,PRF1 | c.*17+1814G>C (n.*17+1814G>C) c.2250+36379G>C (n.2250+36379G>C) n.2919+1814G>C n.2763+1814G>C c.5C>G (p.Ala2Gly) n.97+1747C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.70600898G>T | CA376960275 | PALD1,PRF1 | c.*17+1814G>T (n.*17+1814G>T) c.2250+36379G>T (n.2250+36379G>T) n.2919+1814G>T n.2763+1814G>T c.5C>A (p.Ala2Glu) n.97+1747C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.70600899C>A | CA376960277 | PALD1,PRF1 | c.*17+1815C>A (n.*17+1815C>A) c.2250+36380C>A (n.2250+36380C>A) n.2919+1815C>A n.2763+1815C>A c.4G>T (p.Ala2Ser) n.97+1746G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.70600899C= | CA1918323049 | PALD1,PRF1 | c.*17+1815C= (n.*17+1815C=) c.2250+36380C= (n.2250+36380C=) n.2919+1815C= n.2763+1815C= c.4G= (p.Ala2=) n.97+1746G= | |
| 10 | g.70600899C>G | CA376960278 | PALD1,PRF1 | c.*17+1815C>G (n.*17+1815C>G) c.2250+36380C>G (n.2250+36380C>G) n.2919+1815C>G n.2763+1815C>G c.4G>C (p.Ala2Pro) n.97+1746G>C | |
| 10 | g.70600899C>T | CA376960276 | PALD1,PRF1 | c.*17+1815C>T (n.*17+1815C>T) c.2250+36380C>T (n.2250+36380C>T) n.2919+1815C>T n.2763+1815C>T c.4G>A (p.Ala2Thr) n.97+1746G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.70600899_70600900insA | CA5539152 | PALD1,PRF1 | c.*17+1815_*17+1816insA (n.*17+1815_*17+1816insA) c.2250+36380_2250+36381insA (n.2250+36380_2250+36381insA) n.2919+1815_2919+1816insA n.2763+1815_2763+1816insA c.3_4insT (p.Ala2CysfsTer?) n.97+1745_97+1746insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70600900C>A | CA376960279 | PALD1,PRF1 | c.*17+1816C>A (n.*17+1816C>A) c.2250+36381C>A (n.2250+36381C>A) n.2919+1816C>A n.2763+1816C>A c.3G>T (p.Met1Ile) n.97+1745G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70600900C= | CA1918323053 | PALD1,PRF1 | c.*17+1816C= (n.*17+1816C=) c.2250+36381C= (n.2250+36381C=) n.2919+1816C= n.2763+1816C= c.3G= (p.Met1=) n.97+1745G= | |
| 10 | g.70600900C>G | CA376960280 | PALD1,PRF1 | c.*17+1816C>G (n.*17+1816C>G) c.2250+36381C>G (n.2250+36381C>G) n.2919+1816C>G n.2763+1816C>G c.3G>C (p.Met1Ile) n.97+1745G>C | |
| 10 | g.70600900C>T | CA5539153 | PALD1,PRF1 | c.*17+1816C>T (n.*17+1816C>T) c.2250+36381C>T (n.2250+36381C>T) n.2919+1816C>T n.2763+1816C>T c.3G>A (p.Met1Ile) n.97+1745G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70600901A>C | CA376960281 | PALD1,PRF1 | c.*17+1817A>C (n.*17+1817A>C) c.2250+36382A>C (n.2250+36382A>C) n.2919+1817A>C n.2763+1817A>C c.2T>G (p.Met1Arg) n.97+1744T>G | |
| 10 | g.70600901A>G | CA376960282 | PALD1,PRF1 | c.*17+1817A>G (n.*17+1817A>G) c.2250+36382A>G (n.2250+36382A>G) n.2919+1817A>G n.2763+1817A>G c.2T>C (p.Met1Thr) n.97+1744T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70600901A>T | CA376960283 | PALD1,PRF1 | c.*17+1817A>T (n.*17+1817A>T) c.2250+36382A>T (n.2250+36382A>T) n.2919+1817A>T n.2763+1817A>T c.2T>A (p.Met1Lys) n.97+1744T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.70600902T>A | CA376960284 | PALD1,PRF1 | c.*17+1818T>A (n.*17+1818T>A) c.2250+36383T>A (n.2250+36383T>A) n.2919+1818T>A n.2763+1818T>A c.1A>T (p.Met1Leu) n.97+1743A>T | |
| 10 | g.70600902T>C | CA376960285 | PALD1,PRF1 | c.*17+1818T>C (n.*17+1818T>C) c.2250+36383T>C (n.2250+36383T>C) n.2919+1818T>C n.2763+1818T>C c.1A>G (p.Met1Val) n.97+1743A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70600902T>G | CA376960286 | PALD1,PRF1 | c.*17+1818T>G (n.*17+1818T>G) c.2250+36383T>G (n.2250+36383T>G) n.2919+1818T>G n.2763+1818T>G c.1A>C (p.Met1Leu) n.97+1743A>C | |
| 10 | g.70600902T= | CA1918323057 | PALD1,PRF1 | c.*17+1818T= (n.*17+1818T=) c.2250+36383T= (n.2250+36383T=) n.2919+1818T= n.2763+1818T= c.1A= (p.Met1=) n.97+1743A= | |
| 10 | g.70600903G>A | CA594704984 | PALD1,PRF1 | c.*17+1819G>A (n.*17+1819G>A) c.2250+36384G>A (n.2250+36384G>A) n.2919+1819G>A n.2763+1819G>A c.-1C>T (n.-1C>T) n.97+1742C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70600903G= | CA1918323060 | PALD1,PRF1 | c.*17+1819G= (n.*17+1819G=) c.2250+36384G= (n.2250+36384G=) n.2919+1819G= n.2763+1819G= c.-1C= (n.-1C=) n.97+1742C= | |
| 10 | g.70600903G>T | CA2609520374 | PALD1,PRF1 | c.*17+1819G>T (n.*17+1819G>T) c.2250+36384G>T (n.2250+36384G>T) n.2919+1819G>T n.2763+1819G>T c.-1C>A (n.-1C>A) n.97+1742C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.70600904G>A | CA668018089 | PALD1,PRF1 | c.*17+1820G>A (n.*17+1820G>A) c.2250+36385G>A (n.2250+36385G>A) n.2919+1820G>A n.2763+1820G>A c.-2C>T (n.-2C>T) n.97+1741C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70600904G= | CA1918323063 | PALD1,PRF1 | c.*17+1820G= (n.*17+1820G=) c.2250+36385G= (n.2250+36385G=) n.2919+1820G= n.2763+1820G= c.-2C= (n.-2C=) n.97+1741C= | |
| 10 | g.70600904G>T | CA2609520375 | PALD1,PRF1 | c.*17+1820G>T (n.*17+1820G>T) c.2250+36385G>T (n.2250+36385G>T) n.2919+1820G>T n.2763+1820G>T c.-2C>A (n.-2C>A) n.97+1741C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.70600905A>G | CA2609520376 | PALD1,PRF1 | c.*17+1821A>G (n.*17+1821A>G) c.2250+36386A>G (n.2250+36386A>G) n.2919+1821A>G n.2763+1821A>G c.-3T>C (n.-3T>C) n.97+1740T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.70600906G>A | CA2574572246 | PALD1,PRF1 | c.*17+1822G>A (n.*17+1822G>A) c.2250+36387G>A (n.2250+36387G>A) n.2919+1822G>A n.2763+1822G>A c.-4C>T (n.-4C>T) n.97+1739C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.70600906G>T | CA2609520377 | PALD1,PRF1 | c.*17+1822G>T (n.*17+1822G>T) c.2250+36387G>T (n.2250+36387G>T) n.2919+1822G>T n.2763+1822G>T c.-4C>A (n.-4C>A) n.97+1739C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.70600907C>A | CA2609520378 | PALD1,PRF1 | c.*17+1823C>A (n.*17+1823C>A) c.2250+36388C>A (n.2250+36388C>A) n.2919+1823C>A n.2763+1823C>A c.-5G>T (n.-5G>T) c.-4-1G>T (n.-4-1G>T) n.97+1738G>T | gnomAD v4 |