Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70600792G>A | CA5539122 | PALD1,PRF1 | c.*17+1708G>A (n.*17+1708G>A) c.2250+36273G>A (n.2250+36273G>A) n.2919+1708G>A n.2763+1708G>A c.111C>T (p.Phe37=) n.97+1853C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70600792G>C | CA376960068 | PALD1,PRF1 | c.*17+1708G>C (n.*17+1708G>C) c.2250+36273G>C (n.2250+36273G>C) n.2919+1708G>C n.2763+1708G>C c.111C>G (p.Phe37Leu) n.97+1853C>G | |
10 | g.70600792G= | CA1918322812 | PALD1,PRF1 | c.*17+1708G= (n.*17+1708G=) c.2250+36273G= (n.2250+36273G=) n.2919+1708G= n.2763+1708G= c.111C= (p.Phe37=) n.97+1853C= | |
10 | g.70600792G>T | CA376960069 | PALD1,PRF1 | c.*17+1708G>T (n.*17+1708G>T) c.2250+36273G>T (n.2250+36273G>T) n.2919+1708G>T n.2763+1708G>T c.111C>A (p.Phe37Leu) n.97+1853C>A | |
10 | g.70600793A>C | CA376960070 | PALD1,PRF1 | c.*17+1709A>C (n.*17+1709A>C) c.2250+36274A>C (n.2250+36274A>C) n.2919+1709A>C n.2763+1709A>C c.110T>G (p.Phe37Cys) n.97+1852T>G | |
10 | g.70600793A>G | CA376960071 | PALD1,PRF1 | c.*17+1709A>G (n.*17+1709A>G) c.2250+36274A>G (n.2250+36274A>G) n.2919+1709A>G n.2763+1709A>G c.110T>C (p.Phe37Ser) n.97+1852T>C | |
10 | g.70600793A>T | CA376960072 | PALD1,PRF1 | c.*17+1709A>T (n.*17+1709A>T) c.2250+36274A>T (n.2250+36274A>T) n.2919+1709A>T n.2763+1709A>T c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.97+1852T>A | |
10 | g.70600794A>C | CA376960073 | PALD1,PRF1 | c.*17+1710A>C (n.*17+1710A>C) c.2250+36275A>C (n.2250+36275A>C) n.2919+1710A>C n.2763+1710A>C c.109T>G (p.Phe37Val) n.97+1851T>G | |
10 | g.70600794A>G | CA376960074 | PALD1,PRF1 | c.*17+1710A>G (n.*17+1710A>G) c.2250+36275A>G (n.2250+36275A>G) n.2919+1710A>G n.2763+1710A>G c.109T>C (p.Phe37Leu) n.97+1851T>C | |
10 | g.70600794A>T | CA376960075 | PALD1,PRF1 | c.*17+1710A>T (n.*17+1710A>T) c.2250+36275A>T (n.2250+36275A>T) n.2919+1710A>T n.2763+1710A>T c.109T>A (p.Phe37Ile) n.97+1851T>A | |
10 | g.70600795C>A | CA376960076 | PALD1,PRF1 | c.*17+1711C>A (n.*17+1711C>A) c.2250+36276C>A (n.2250+36276C>A) n.2919+1711C>A n.2763+1711C>A c.108G>T (p.Lys36Asn) n.97+1850G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600795C= | CA1918322815 | PALD1,PRF1 | c.*17+1711C= (n.*17+1711C=) c.2250+36276C= (n.2250+36276C=) n.2919+1711C= n.2763+1711C= c.108G= (p.Lys36=) n.97+1850G= | |
10 | g.70600795C>G | CA376960077 | PALD1,PRF1 | c.*17+1711C>G (n.*17+1711C>G) c.2250+36276C>G (n.2250+36276C>G) n.2919+1711C>G n.2763+1711C>G c.108G>C (p.Lys36Asn) n.97+1850G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600795C>T | CA5539123 | PALD1,PRF1 | c.*17+1711C>T (n.*17+1711C>T) c.2250+36276C>T (n.2250+36276C>T) n.2919+1711C>T n.2763+1711C>T c.108G>A (p.Lys36=) n.97+1850G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600796T>A | CA376960078 | PALD1,PRF1 | c.*17+1712T>A (n.*17+1712T>A) c.2250+36277T>A (n.2250+36277T>A) n.2919+1712T>A n.2763+1712T>A c.107A>T (p.Lys36Met) n.97+1849A>T | |
10 | g.70600796T>C | CA376960079 | PALD1,PRF1 | c.*17+1712T>C (n.*17+1712T>C) c.2250+36277T>C (n.2250+36277T>C) n.2919+1712T>C n.2763+1712T>C c.107A>G (p.Lys36Arg) n.97+1849A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600796T>G | CA376960080 | PALD1,PRF1 | c.*17+1712T>G (n.*17+1712T>G) c.2250+36277T>G (n.2250+36277T>G) n.2919+1712T>G n.2763+1712T>G c.107A>C (p.Lys36Thr) n.97+1849A>C | |
10 | g.70600796T= | CA1918322817 | PALD1,PRF1 | c.*17+1712T= (n.*17+1712T=) c.2250+36277T= (n.2250+36277T=) n.2919+1712T= n.2763+1712T= c.107A= (p.Lys36=) n.97+1849A= | |
10 | g.70600797T>A | CA376960082 | PALD1,PRF1 | c.*17+1713T>A (n.*17+1713T>A) c.2250+36278T>A (n.2250+36278T>A) n.2919+1713T>A n.2763+1713T>A c.106A>T (p.Lys36Ter) n.97+1848A>T | |
10 | g.70600797T>C | CA376960083 | PALD1,PRF1 | c.*17+1713T>C (n.*17+1713T>C) c.2250+36278T>C (n.2250+36278T>C) n.2919+1713T>C n.2763+1713T>C c.106A>G (p.Lys36Glu) n.97+1848A>G | |
10 | g.70600797T>G | CA376960081 | PALD1,PRF1 | c.*17+1713T>G (n.*17+1713T>G) c.2250+36278T>G (n.2250+36278T>G) n.2919+1713T>G n.2763+1713T>G c.106A>C (p.Lys36Gln) n.97+1848A>C | |
10 | g.70600798G>A | CA470280255 | PALD1,PRF1 | c.*17+1714G>A (n.*17+1714G>A) c.2250+36279G>A (n.2250+36279G>A) n.2919+1714G>A n.2763+1714G>A c.105C>T (p.His35=) n.97+1847C>T | |
10 | g.70600798G>C | CA376960084 | PALD1,PRF1 | c.*17+1714G>C (n.*17+1714G>C) c.2250+36279G>C (n.2250+36279G>C) n.2919+1714G>C n.2763+1714G>C c.105C>G (p.His35Gln) n.97+1847C>G | |
10 | g.70600798G= | CA1918322820 | PALD1,PRF1 | c.*17+1714G= (n.*17+1714G=) c.2250+36279G= (n.2250+36279G=) n.2919+1714G= n.2763+1714G= c.105C= (p.His35=) n.97+1847C= | |
10 | g.70600798G>T | CA5539124 | PALD1,PRF1 | c.*17+1714G>T (n.*17+1714G>T) c.2250+36279G>T (n.2250+36279G>T) n.2919+1714G>T n.2763+1714G>T c.105C>A (p.His35Gln) n.97+1847C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600799T>A | CA376960085 | PALD1,PRF1 | c.*17+1715T>A (n.*17+1715T>A) c.2250+36280T>A (n.2250+36280T>A) n.2919+1715T>A n.2763+1715T>A c.104A>T (p.His35Leu) n.97+1846A>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600799T>C | CA376960086 | PALD1,PRF1 | c.*17+1715T>C (n.*17+1715T>C) c.2250+36280T>C (n.2250+36280T>C) n.2919+1715T>C n.2763+1715T>C c.104A>G (p.His35Arg) n.97+1846A>G | |
10 | g.70600799T>G | CA376960087 | PALD1,PRF1 | c.*17+1715T>G (n.*17+1715T>G) c.2250+36280T>G (n.2250+36280T>G) n.2919+1715T>G n.2763+1715T>G c.104A>C (p.His35Pro) n.97+1846A>C | |
10 | g.70600800G>A | CA376960088 | PALD1,PRF1 | c.*17+1716G>A (n.*17+1716G>A) c.2250+36281G>A (n.2250+36281G>A) n.2919+1716G>A n.2763+1716G>A c.103C>T (p.His35Tyr) n.97+1845C>T | |
10 | g.70600800G>C | CA376960089 | PALD1,PRF1 | c.*17+1716G>C (n.*17+1716G>C) c.2250+36281G>C (n.2250+36281G>C) n.2919+1716G>C n.2763+1716G>C c.103C>G (p.His35Asp) n.97+1845C>G | |
10 | g.70600800G>T | CA376960090 | PALD1,PRF1 | c.*17+1716G>T (n.*17+1716G>T) c.2250+36281G>T (n.2250+36281G>T) n.2919+1716G>T n.2763+1716G>T c.103C>A (p.His35Asn) n.97+1845C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600801G>A | CA470280263 | PALD1,PRF1 | c.*17+1717G>A (n.*17+1717G>A) c.2250+36282G>A (n.2250+36282G>A) n.2919+1717G>A n.2763+1717G>A c.102C>T (p.Ser34=) n.97+1844C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600801G>C | CA376960091 | PALD1,PRF1 | c.*17+1717G>C (n.*17+1717G>C) c.2250+36282G>C (n.2250+36282G>C) n.2919+1717G>C n.2763+1717G>C c.102C>G (p.Ser34Arg) n.97+1844C>G | |
10 | g.70600801G= | CA1918322823 | PALD1,PRF1 | c.*17+1717G= (n.*17+1717G=) c.2250+36282G= (n.2250+36282G=) n.2919+1717G= n.2763+1717G= c.102C= (p.Ser34=) n.97+1844C= | |
10 | g.70600801G>T | CA376960092 | PALD1,PRF1 | c.*17+1717G>T (n.*17+1717G>T) c.2250+36282G>T (n.2250+36282G>T) n.2919+1717G>T n.2763+1717G>T c.102C>A (p.Ser34Arg) n.97+1844C>A | |
10 | g.70600802C>A | CA376960093 | PALD1,PRF1 | c.*17+1718C>A (n.*17+1718C>A) c.2250+36283C>A (n.2250+36283C>A) n.2919+1718C>A n.2763+1718C>A c.101G>T (p.Ser34Ile) n.97+1843G>T | |
10 | g.70600802C>G | CA376960094 | PALD1,PRF1 | c.*17+1718C>G (n.*17+1718C>G) c.2250+36283C>G (n.2250+36283C>G) n.2919+1718C>G n.2763+1718C>G c.101G>C (p.Ser34Thr) n.97+1843G>C | |
10 | g.70600802C>T | CA376960095 | PALD1,PRF1 | c.*17+1718C>T (n.*17+1718C>T) c.2250+36283C>T (n.2250+36283C>T) n.2919+1718C>T n.2763+1718C>T c.101G>A (p.Ser34Asn) n.97+1843G>A | COSMIC |
10 | g.70600803T>A | CA376960098 | PALD1,PRF1 | c.*17+1719T>A (n.*17+1719T>A) c.2250+36284T>A (n.2250+36284T>A) n.2919+1719T>A n.2763+1719T>A c.100A>T (p.Ser34Cys) n.97+1842A>T | COSMIC |
10 | g.70600803T>C | CA376960097 | PALD1,PRF1 | c.*17+1719T>C (n.*17+1719T>C) c.2250+36284T>C (n.2250+36284T>C) n.2919+1719T>C n.2763+1719T>C c.100A>G (p.Ser34Gly) n.97+1842A>G | COSMIC |
10 | g.70600803T>G | CA376960096 | PALD1,PRF1 | c.*17+1719T>G (n.*17+1719T>G) c.2250+36284T>G (n.2250+36284T>G) n.2919+1719T>G n.2763+1719T>G c.100A>C (p.Ser34Arg) n.97+1842A>C | |
10 | g.70600804G>A | CA470280269 | PALD1,PRF1 | c.*17+1720G>A (n.*17+1720G>A) c.2250+36285G>A (n.2250+36285G>A) n.2919+1720G>A n.2763+1720G>A c.99C>T (p.Arg33=) n.97+1841C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600804G>C | CA470280271 | PALD1,PRF1 | c.*17+1720G>C (n.*17+1720G>C) c.2250+36285G>C (n.2250+36285G>C) n.2919+1720G>C n.2763+1720G>C c.99C>G (p.Arg33=) n.97+1841C>G | |
10 | g.70600804G= | CA1918322825 | PALD1,PRF1 | c.*17+1720G= (n.*17+1720G=) c.2250+36285G= (n.2250+36285G=) n.2919+1720G= n.2763+1720G= c.99C= (p.Arg33=) n.97+1841C= | |
10 | g.70600804G>T | CA470280270 | PALD1,PRF1 | c.*17+1720G>T (n.*17+1720G>T) c.2250+36285G>T (n.2250+36285G>T) n.2919+1720G>T n.2763+1720G>T c.99C>A (p.Arg33=) n.97+1841C>A | dbSNP |
10 | g.70600805C>A | CA376960099 | PALD1,PRF1 | c.*17+1721C>A (n.*17+1721C>A) c.2250+36286C>A (n.2250+36286C>A) n.2919+1721C>A n.2763+1721C>A c.98G>T (p.Arg33Leu) n.97+1840G>T | |
10 | g.70600805C= | CA1918322828 | PALD1,PRF1 | c.*17+1721C= (n.*17+1721C=) c.2250+36286C= (n.2250+36286C=) n.2919+1721C= n.2763+1721C= c.98G= (p.Arg33=) n.97+1840G= | |
10 | g.70600805C>G | CA376960100 | PALD1,PRF1 | c.*17+1721C>G (n.*17+1721C>G) c.2250+36286C>G (n.2250+36286C>G) n.2919+1721C>G n.2763+1721C>G c.98G>C (p.Arg33Pro) n.97+1840G>C | |
10 | g.70600805C>T | CA5539125 | PALD1,PRF1 | c.*17+1721C>T (n.*17+1721C>T) c.2250+36286C>T (n.2250+36286C>T) n.2919+1721C>T n.2763+1721C>T c.98G>A (p.Arg33His) n.97+1840G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600806G>A | CA5539126 | PALD1,PRF1 | c.*17+1722G>A (n.*17+1722G>A) c.2250+36287G>A (n.2250+36287G>A) n.2919+1722G>A n.2763+1722G>A c.97C>T (p.Arg33Cys) n.97+1839C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |