WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70599173A= | CA1918330801 | PALD1,PRF1 | c.*17+89A= (n.*17+89A=) c.2250+34654A= (n.2250+34654A=) n.2919+89A= n.2763+89A= c.548T= (p.Val183=) c.539+1191T= (n.539+1191T=) n.98-1332T= | |
| 10 | g.70599173A>C | CA256949 | PALD1,PRF1 | c.*17+89A>C (n.*17+89A>C) c.2250+34654A>C (n.2250+34654A>C) n.2919+89A>C n.2763+89A>C c.548T>G (p.Val183Gly) c.539+1191T>G (n.539+1191T>G) n.98-1332T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.70599173A>G | CA376959166 | PALD1,PRF1 | c.*17+89A>G (n.*17+89A>G) c.2250+34654A>G (n.2250+34654A>G) n.2919+89A>G n.2763+89A>G c.548T>C (p.Val183Ala) c.539+1191T>C (n.539+1191T>C) n.98-1332T>C | |
| 10 | g.70599173A>T | CA376959167 | PALD1,PRF1 | c.*17+89A>T (n.*17+89A>T) c.2250+34654A>T (n.2250+34654A>T) n.2919+89A>T n.2763+89A>T c.548T>A (p.Val183Glu) c.539+1191T>A (n.539+1191T>A) n.98-1332T>A | |
| 10 | g.70599174C>A | CA376959168 | PALD1,PRF1 | c.*17+90C>A (n.*17+90C>A) c.2250+34655C>A (n.2250+34655C>A) n.2919+90C>A n.2763+90C>A c.547G>T (p.Val183Leu) c.539+1190G>T (n.539+1190G>T) n.98-1333G>T | |
| 10 | g.70599174C>G | CA376959169 | PALD1,PRF1 | c.*17+90C>G (n.*17+90C>G) c.2250+34655C>G (n.2250+34655C>G) n.2919+90C>G n.2763+90C>G c.547G>C (p.Val183Leu) c.539+1190G>C (n.539+1190G>C) n.98-1333G>C | |
| 10 | g.70599174C>T | CA376959170 | PALD1,PRF1 | c.*17+90C>T (n.*17+90C>T) c.2250+34655C>T (n.2250+34655C>T) n.2919+90C>T n.2763+90C>T c.547G>A (p.Val183Met) c.539+1190G>A (n.539+1190G>A) n.98-1333G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599175A= | CA1918330808 | PALD1,PRF1 | c.*17+91A= (n.*17+91A=) c.2250+34656A= (n.2250+34656A=) n.2919+91A= n.2763+91A= c.546T= (p.His182=) c.539+1189T= (n.539+1189T=) n.98-1334T= | |
| 10 | g.70599175A>C | CA376959171 | PALD1,PRF1 | c.*17+91A>C (n.*17+91A>C) c.2250+34656A>C (n.2250+34656A>C) n.2919+91A>C n.2763+91A>C c.546T>G (p.His182Gln) c.539+1189T>G (n.539+1189T>G) n.98-1334T>G | |
| 10 | g.70599175A>G | CA5538978 | PALD1,PRF1 | c.*17+91A>G (n.*17+91A>G) c.2250+34656A>G (n.2250+34656A>G) n.2919+91A>G n.2763+91A>G c.546T>C (p.His182=) c.539+1189T>C (n.539+1189T>C) n.98-1334T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599175A>T | CA376959172 | PALD1,PRF1 | c.*17+91A>T (n.*17+91A>T) c.2250+34656A>T (n.2250+34656A>T) n.2919+91A>T n.2763+91A>T c.546T>A (p.His182Gln) c.539+1189T>A (n.539+1189T>A) n.98-1334T>A | |
| 10 | g.70599176T>A | CA376959174 | PALD1,PRF1 | c.*17+92T>A (n.*17+92T>A) c.2250+34657T>A (n.2250+34657T>A) n.2919+92T>A n.2763+92T>A c.545A>T (p.His182Leu) c.539+1188A>T (n.539+1188A>T) n.98-1335A>T | |
| 10 | g.70599176T>C | CA5538979 | PALD1,PRF1 | c.*17+92T>C (n.*17+92T>C) c.2250+34657T>C (n.2250+34657T>C) n.2919+92T>C n.2763+92T>C c.545A>G (p.His182Arg) c.539+1188A>G (n.539+1188A>G) n.98-1335A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599176T>G | CA376959173 | PALD1,PRF1 | c.*17+92T>G (n.*17+92T>G) c.2250+34657T>G (n.2250+34657T>G) n.2919+92T>G n.2763+92T>G c.545A>C (p.His182Pro) c.539+1188A>C (n.539+1188A>C) n.98-1335A>C | |
| 10 | g.70599176T= | CA1918330811 | PALD1,PRF1 | c.*17+92T= (n.*17+92T=) c.2250+34657T= (n.2250+34657T=) n.2919+92T= n.2763+92T= c.545A= (p.His182=) c.539+1188A= (n.539+1188A=) n.98-1335A= | |
| 10 | g.70599177G>A | CA376959175 | PALD1,PRF1 | c.*17+93G>A (n.*17+93G>A) c.2250+34658G>A (n.2250+34658G>A) n.2919+93G>A n.2763+93G>A c.544C>T (p.His182Tyr) c.539+1187C>T (n.539+1187C>T) n.98-1336C>T | |
| 10 | g.70599177G>C | CA376959176 | PALD1,PRF1 | c.*17+93G>C (n.*17+93G>C) c.2250+34658G>C (n.2250+34658G>C) n.2919+93G>C n.2763+93G>C c.544C>G (p.His182Asp) c.539+1187C>G (n.539+1187C>G) n.98-1336C>G | |
| 10 | g.70599177G>T | CA376959177 | PALD1,PRF1 | c.*17+93G>T (n.*17+93G>T) c.2250+34658G>T (n.2250+34658G>T) n.2919+93G>T n.2763+93G>T c.544C>A (p.His182Asn) c.539+1187C>A (n.539+1187C>A) n.98-1336C>A | |
| 10 | g.70599178G>A | CA470280130 | PALD1,PRF1 | c.*17+94G>A (n.*17+94G>A) c.2250+34659G>A (n.2250+34659G>A) n.2919+94G>A n.2763+94G>A c.543C>T (p.Phe181=) c.539+1186C>T (n.539+1186C>T) n.98-1337C>T | |
| 10 | g.70599178G>C | CA376959178 | PALD1,PRF1 | c.*17+94G>C (n.*17+94G>C) c.2250+34659G>C (n.2250+34659G>C) n.2919+94G>C n.2763+94G>C c.543C>G (p.Phe181Leu) c.539+1186C>G (n.539+1186C>G) n.98-1337C>G | |
| 10 | g.70599178G>T | CA376959179 | PALD1,PRF1 | c.*17+94G>T (n.*17+94G>T) c.2250+34659G>T (n.2250+34659G>T) n.2919+94G>T n.2763+94G>T c.543C>A (p.Phe181Leu) c.539+1186C>A (n.539+1186C>A) n.98-1337C>A | |
| 10 | g.70599179A= | CA1918330814 | PALD1,PRF1 | c.*17+95A= (n.*17+95A=) c.2250+34660A= (n.2250+34660A=) n.2919+95A= n.2763+95A= c.542T= (p.Phe181=) c.539+1185T= (n.539+1185T=) n.98-1338T= | |
| 10 | g.70599179A>C | CA376959180 | PALD1,PRF1 | c.*17+95A>C (n.*17+95A>C) c.2250+34660A>C (n.2250+34660A>C) n.2919+95A>C n.2763+95A>C c.542T>G (p.Phe181Cys) c.539+1185T>G (n.539+1185T>G) n.98-1338T>G | |
| 10 | g.70599179A>G | CA5538980 | PALD1,PRF1 | c.*17+95A>G (n.*17+95A>G) c.2250+34660A>G (n.2250+34660A>G) n.2919+95A>G n.2763+95A>G c.542T>C (p.Phe181Ser) c.539+1185T>C (n.539+1185T>C) n.98-1338T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599179A>T | CA376959181 | PALD1,PRF1 | c.*17+95A>T (n.*17+95A>T) c.2250+34660A>T (n.2250+34660A>T) n.2919+95A>T n.2763+95A>T c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.539+1185T>A (n.539+1185T>A) n.98-1338T>A | |
| 10 | g.70599180A>C | CA376959182 | PALD1,PRF1 | c.*17+96A>C (n.*17+96A>C) c.2250+34661A>C (n.2250+34661A>C) n.2919+96A>C n.2763+96A>C c.541T>G (p.Phe181Val) c.539+1184T>G (n.539+1184T>G) n.98-1339T>G | |
| 10 | g.70599180A>G | CA376959183 | PALD1,PRF1 | c.*17+96A>G (n.*17+96A>G) c.2250+34661A>G (n.2250+34661A>G) n.2919+96A>G n.2763+96A>G c.541T>C (p.Phe181Leu) c.539+1184T>C (n.539+1184T>C) n.98-1339T>C | |
| 10 | g.70599180A>T | CA376959184 | PALD1,PRF1 | c.*17+96A>T (n.*17+96A>T) c.2250+34661A>T (n.2250+34661A>T) n.2919+96A>T n.2763+96A>T c.541T>A (p.Phe181Ile) c.539+1184T>A (n.539+1184T>A) n.98-1339T>A | |
| 10 | g.70599181A>C | CA376959186 | PALD1,PRF1 | c.*17+97A>C (n.*17+97A>C) c.2250+34662A>C (n.2250+34662A>C) n.2919+97A>C n.2763+97A>C c.540T>G (p.Ser180Arg) c.539+1183T>G (n.539+1183T>G) n.98-1340T>G | |
| 10 | g.70599181A>G | CA470280131 | PALD1,PRF1 | c.*17+97A>G (n.*17+97A>G) c.2250+34662A>G (n.2250+34662A>G) n.2919+97A>G n.2763+97A>G c.540T>C (p.Ser180=) c.539+1183T>C (n.539+1183T>C) n.98-1340T>C | |
| 10 | g.70599181A>T | CA376959185 | PALD1,PRF1 | c.*17+97A>T (n.*17+97A>T) c.2250+34662A>T (n.2250+34662A>T) n.2919+97A>T n.2763+97A>T c.540T>A (p.Ser180Arg) c.539+1183T>A (n.539+1183T>A) n.98-1340T>A | |
| 10 | g.70599182C>A | CA376959187 | PALD1,PRF1 | c.*17+98C>A (n.*17+98C>A) c.2250+34663C>A (n.2250+34663C>A) n.2919+98C>A n.2763+98C>A c.540-1G>T (n.540-1G>T) c.539+1182G>T (n.539+1182G>T) n.98-1341G>T | ClinVar |
| 10 | g.70599182C= | CA1918330816 | PALD1,PRF1 | c.*17+98C= (n.*17+98C=) c.2250+34663C= (n.2250+34663C=) n.2919+98C= n.2763+98C= c.540-1G= (n.540-1G=) c.539+1182G= (n.539+1182G=) n.98-1341G= | |
| 10 | g.70599182C>G | CA376959188 | PALD1,PRF1 | c.*17+98C>G (n.*17+98C>G) c.2250+34663C>G (n.2250+34663C>G) n.2919+98C>G n.2763+98C>G c.540-1G>C (n.540-1G>C) c.539+1182G>C (n.539+1182G>C) n.98-1341G>C | |
| 10 | g.70599182C>T | CA376959189 | PALD1,PRF1 | c.*17+98C>T (n.*17+98C>T) c.2250+34663C>T (n.2250+34663C>T) n.2919+98C>T n.2763+98C>T c.540-1G>A (n.540-1G>A) c.539+1182G>A (n.539+1182G>A) n.98-1341G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599183T>A | CA376959190 | PALD1,PRF1 | c.*17+99T>A (n.*17+99T>A) c.2250+34664T>A (n.2250+34664T>A) n.2919+99T>A n.2763+99T>A c.540-2A>T (n.540-2A>T) c.539+1181A>T (n.539+1181A>T) n.98-1342A>T | |
| 10 | g.70599183T>C | CA376959191 | PALD1,PRF1 | c.*17+99T>C (n.*17+99T>C) c.2250+34664T>C (n.2250+34664T>C) n.2919+99T>C n.2763+99T>C c.540-2A>G (n.540-2A>G) c.539+1181A>G (n.539+1181A>G) n.98-1342A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599183T>G | CA376959192 | PALD1,PRF1 | c.*17+99T>G (n.*17+99T>G) c.2250+34664T>G (n.2250+34664T>G) n.2919+99T>G n.2763+99T>G c.540-2A>C (n.540-2A>C) c.539+1181A>C (n.539+1181A>C) n.98-1342A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599184G>A | CA2574572188 | PALD1,PRF1 | c.*17+100G>A (n.*17+100G>A) c.2250+34665G>A (n.2250+34665G>A) n.2919+100G>A n.2763+100G>A c.540-3C>T (n.540-3C>T) c.539+1180C>T (n.539+1180C>T) n.98-1343C>T | |
| 10 | g.70599185C>A | CA2574572189 | PALD1,PRF1 | c.*17+101C>A (n.*17+101C>A) c.2250+34666C>A (n.2250+34666C>A) n.2919+101C>A n.2763+101C>A c.540-4G>T (n.540-4G>T) c.539+1179G>T (n.539+1179G>T) n.98-1344G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599185C= | CA1918330819 | PALD1,PRF1 | c.*17+101C= (n.*17+101C=) c.2250+34666C= (n.2250+34666C=) n.2919+101C= n.2763+101C= c.540-4G= (n.540-4G=) c.539+1179G= (n.539+1179G=) n.98-1344G= | |
| 10 | g.70599185C>G | CA2609519689 | PALD1,PRF1 | c.*17+101C>G (n.*17+101C>G) c.2250+34666C>G (n.2250+34666C>G) n.2919+101C>G n.2763+101C>G c.540-4G>C (n.540-4G>C) c.539+1179G>C (n.539+1179G>C) n.98-1344G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599185C>T | CA5538981 | PALD1,PRF1 | c.*17+101C>T (n.*17+101C>T) c.2250+34666C>T (n.2250+34666C>T) n.2919+101C>T n.2763+101C>T c.540-4G>A (n.540-4G>A) c.539+1179G>A (n.539+1179G>A) n.98-1344G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599186G>A | CA5538982 | PALD1,PRF1 | c.*17+102G>A (n.*17+102G>A) c.2250+34667G>A (n.2250+34667G>A) n.2919+102G>A n.2763+102G>A c.540-5C>T (n.540-5C>T) c.539+1178C>T (n.539+1178C>T) n.98-1345C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599186G= | CA1918330821 | PALD1,PRF1 | c.*17+102G= (n.*17+102G=) c.2250+34667G= (n.2250+34667G=) n.2919+102G= n.2763+102G= c.540-5C= (n.540-5C=) c.539+1178C= (n.539+1178C=) n.98-1345C= | |
| 10 | g.70599186G>T | CA1918330822 | PALD1,PRF1 | c.*17+102G>T (n.*17+102G>T) c.2250+34667G>T (n.2250+34667G>T) n.2919+102G>T n.2763+102G>T c.540-5C>A (n.540-5C>A) c.539+1178C>A (n.539+1178C>A) n.98-1345C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70599188G>A | CA2609519697 | PALD1,PRF1 | c.*17+104G>A (n.*17+104G>A) c.2250+34669G>A (n.2250+34669G>A) n.2919+104G>A n.2763+104G>A c.540-7C>T (n.540-7C>T) c.539+1176C>T (n.539+1176C>T) n.98-1347C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599188G>C | CA2609519698 | PALD1,PRF1 | c.*17+104G>C (n.*17+104G>C) c.2250+34669G>C (n.2250+34669G>C) n.2919+104G>C n.2763+104G>C c.540-7C>G (n.540-7C>G) c.539+1176C>G (n.539+1176C>G) n.98-1347C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599189A= | CA1918330828 | PALD1,PRF1 | c.*17+105A= (n.*17+105A=) c.2250+34670A= (n.2250+34670A=) n.2919+105A= n.2763+105A= c.540-8T= (n.540-8T=) c.539+1175T= (n.539+1175T=) n.98-1348T= | |
| 10 | g.70599189A>G | CA1918330826 | PALD1,PRF1 | c.*17+105A>G (n.*17+105A>G) c.2250+34670A>G (n.2250+34670A>G) n.2919+105A>G n.2763+105A>G c.540-8T>C (n.540-8T>C) c.539+1175T>C (n.539+1175T>C) n.98-1348T>C | dbSNP |