WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70599073G>A | CA470279998 | PALD1,PRF1 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.2250+34554G>A (n.2250+34554G>A) n.2908G>A n.2752G>A c.648C>T (p.Ile216=) c.540-1232C>T (n.540-1232C>T) n.98-1232C>T | |
| 10 | g.70599073G>C | CA376958963 | PALD1,PRF1 | c.*6G>C (n.*6G>C) c.2250+34554G>C (n.2250+34554G>C) n.2908G>C n.2752G>C c.648C>G (p.Ile216Met) c.540-1232C>G (n.540-1232C>G) n.98-1232C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599073G= | CA1918330616 | PALD1,PRF1 | c.*6G= (n.*6G=) c.2250+34554G= (n.2250+34554G=) n.2908G= n.2752G= c.648C= (p.Ile216=) c.540-1232C= (n.540-1232C=) n.98-1232C= | |
| 10 | g.70599073G>T | CA470279997 | PALD1,PRF1 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.2250+34554G>T (n.2250+34554G>T) n.2908G>T n.2752G>T c.648C>A (p.Ile216=) c.540-1232C>A (n.540-1232C>A) n.98-1232C>A | |
| 10 | g.70599074A>C | CA376958964 | PALD1,PRF1 | c.*7A>C (n.*7A>C) c.2250+34555A>C (n.2250+34555A>C) n.2909A>C n.2753A>C c.647T>G (p.Ile216Ser) c.540-1233T>G (n.540-1233T>G) n.98-1233T>G | |
| 10 | g.70599074A>G | CA376958966 | PALD1,PRF1 | c.*7A>G (n.*7A>G) c.2250+34555A>G (n.2250+34555A>G) n.2909A>G n.2753A>G c.647T>C (p.Ile216Thr) c.540-1233T>C (n.540-1233T>C) n.98-1233T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599074A>T | CA376958965 | PALD1,PRF1 | c.*7A>T (n.*7A>T) c.2250+34555A>T (n.2250+34555A>T) n.2909A>T n.2753A>T c.647T>A (p.Ile216Asn) c.540-1233T>A (n.540-1233T>A) n.98-1233T>A | |
| 10 | g.70599075T>A | CA376958967 | PALD1,PRF1 | c.*8T>A (n.*8T>A) c.2250+34556T>A (n.2250+34556T>A) n.2910T>A n.2754T>A c.646A>T (p.Ile216Phe) c.540-1234A>T (n.540-1234A>T) n.98-1234A>T | |
| 10 | g.70599075T>C | CA376958968 | PALD1,PRF1 | c.*8T>C (n.*8T>C) c.2250+34556T>C (n.2250+34556T>C) n.2910T>C n.2754T>C c.646A>G (p.Ile216Val) c.540-1234A>G (n.540-1234A>G) n.98-1234A>G | |
| 10 | g.70599075T>G | CA376958969 | PALD1,PRF1 | c.*8T>G (n.*8T>G) c.2250+34556T>G (n.2250+34556T>G) n.2910T>G n.2754T>G c.646A>C (p.Ile216Leu) c.540-1234A>C (n.540-1234A>C) n.98-1234A>C | |
| 10 | g.70599076A>C | CA470280001 | PALD1,PRF1 | c.*9A>C (n.*9A>C) c.2250+34557A>C (n.2250+34557A>C) n.2911A>C n.2755A>C c.645T>G (p.Leu215=) c.540-1235T>G (n.540-1235T>G) n.98-1235T>G | COSMIC |
| 10 | g.70599076A>G | CA470280002 | PALD1,PRF1 | c.*9A>G (n.*9A>G) c.2250+34557A>G (n.2250+34557A>G) n.2911A>G n.2755A>G c.645T>C (p.Leu215=) c.540-1235T>C (n.540-1235T>C) n.98-1235T>C | |
| 10 | g.70599076A>T | CA470280003 | PALD1,PRF1 | c.*9A>T (n.*9A>T) c.2250+34557A>T (n.2250+34557A>T) n.2911A>T n.2755A>T c.645T>A (p.Leu215=) c.540-1235T>A (n.540-1235T>A) n.98-1235T>A | |
| 10 | g.70599077A>C | CA376958970 | PALD1,PRF1 | c.*10A>C (n.*10A>C) c.2250+34558A>C (n.2250+34558A>C) n.2912A>C n.2756A>C c.644T>G (p.Leu215Arg) c.540-1236T>G (n.540-1236T>G) n.98-1236T>G | |
| 10 | g.70599077A>G | CA376958971 | PALD1,PRF1 | c.*10A>G (n.*10A>G) c.2250+34558A>G (n.2250+34558A>G) n.2912A>G n.2756A>G c.644T>C (p.Leu215Pro) c.540-1236T>C (n.540-1236T>C) n.98-1236T>C | |
| 10 | g.70599077A>T | CA376958972 | PALD1,PRF1 | c.*10A>T (n.*10A>T) c.2250+34558A>T (n.2250+34558A>T) n.2912A>T n.2756A>T c.644T>A (p.Leu215His) c.540-1236T>A (n.540-1236T>A) n.98-1236T>A | |
| 10 | g.70599078G>A | CA5538955 | PALD1,PRF1 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.2250+34559G>A (n.2250+34559G>A) n.2913G>A n.2757G>A c.643C>T (p.Leu215Phe) c.540-1237C>T (n.540-1237C>T) n.98-1237C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599078G>C | CA376958973 | PALD1,PRF1 | c.*11G>C (n.*11G>C) c.2250+34559G>C (n.2250+34559G>C) n.2913G>C n.2757G>C c.643C>G (p.Leu215Val) c.540-1237C>G (n.540-1237C>G) n.98-1237C>G | |
| 10 | g.70599078G= | CA1918330620 | PALD1,PRF1 | c.*11G= (n.*11G=) c.2250+34559G= (n.2250+34559G=) n.2913G= n.2757G= c.643C= (p.Leu215=) c.540-1237C= (n.540-1237C=) n.98-1237C= | |
| 10 | g.70599078G>T | CA376958974 | PALD1,PRF1 | c.*11G>T (n.*11G>T) c.2250+34559G>T (n.2250+34559G>T) n.2913G>T n.2757G>T c.643C>A (p.Leu215Ile) c.540-1237C>A (n.540-1237C>A) n.98-1237C>A | |
| 10 | g.70599079C>A | CA376958975 | PALD1,PRF1 | c.*12C>A (n.*12C>A) c.2250+34560C>A (n.2250+34560C>A) n.2914C>A n.2758C>A c.642G>T (p.Arg214Ser) c.540-1238G>T (n.540-1238G>T) n.98-1238G>T | |
| 10 | g.70599079C>G | CA376958976 | PALD1,PRF1 | c.*12C>G (n.*12C>G) c.2250+34560C>G (n.2250+34560C>G) n.2914C>G n.2758C>G c.642G>C (p.Arg214Ser) c.540-1238G>C (n.540-1238G>C) n.98-1238G>C | |
| 10 | g.70599079C>T | CA470280006 | PALD1,PRF1 | c.*12C>T (n.*12C>T) c.2250+34560C>T (n.2250+34560C>T) n.2914C>T n.2758C>T c.642G>A (p.Arg214=) c.540-1238G>A (n.540-1238G>A) n.98-1238G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.70599080C>A | CA376958979 | PALD1,PRF1 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.2250+34561C>A (n.2250+34561C>A) n.2915C>A n.2759C>A c.641G>T (p.Arg214Met) c.540-1239G>T (n.540-1239G>T) n.98-1239G>T | |
| 10 | g.70599080C= | CA1918330625 | PALD1,PRF1 | c.*13C= (n.*13C=) c.2250+34561C= (n.2250+34561C=) n.2915C= n.2759C= c.641G= (p.Arg214=) c.540-1239G= (n.540-1239G=) n.98-1239G= | |
| 10 | g.70599080C>G | CA376958978 | PALD1,PRF1 | c.*13C>G (n.*13C>G) c.2250+34561C>G (n.2250+34561C>G) n.2915C>G n.2759C>G c.641G>C (p.Arg214Thr) c.540-1239G>C (n.540-1239G>C) n.98-1239G>C | |
| 10 | g.70599080C>T | CA376958977 | PALD1,PRF1 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.2250+34561C>T (n.2250+34561C>T) n.2915C>T n.2759C>T c.641G>A (p.Arg214Lys) c.540-1239G>A (n.540-1239G>A) n.98-1239G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599081T>A | CA376958980 | PALD1,PRF1 | c.*14T>A (n.*14T>A) c.2250+34562T>A (n.2250+34562T>A) n.2916T>A n.2760T>A c.640A>T (p.Arg214Trp) c.540-1240A>T (n.540-1240A>T) n.98-1240A>T | |
| 10 | g.70599081T>C | CA376958981 | PALD1,PRF1 | c.*14T>C (n.*14T>C) c.2250+34562T>C (n.2250+34562T>C) n.2916T>C n.2760T>C c.640A>G (p.Arg214Gly) c.540-1240A>G (n.540-1240A>G) n.98-1240A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599081T>G | CA470280008 | PALD1,PRF1 | c.*14T>G (n.*14T>G) c.2250+34562T>G (n.2250+34562T>G) n.2916T>G n.2760T>G c.640A>C (p.Arg214=) c.540-1240A>C (n.540-1240A>C) n.98-1240A>C | |
| 10 | g.70599081T= | CA1918330627 | PALD1,PRF1 | c.*14T= (n.*14T=) c.2250+34562T= (n.2250+34562T=) n.2916T= n.2760T= c.640A= (p.Arg214=) c.540-1240A= (n.540-1240A=) n.98-1240A= | |
| 10 | g.70599082G>A | CA470280013 | PALD1,PRF1 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.2250+34563G>A (n.2250+34563G>A) n.2917G>A n.2761G>A c.639C>T (p.Leu213=) c.540-1241C>T (n.540-1241C>T) n.98-1241C>T | |
| 10 | g.70599082G>C | CA470280015 | PALD1,PRF1 | c.*15G>C (n.*15G>C) c.2250+34563G>C (n.2250+34563G>C) n.2917G>C n.2761G>C c.639C>G (p.Leu213=) c.540-1241C>G (n.540-1241C>G) n.98-1241C>G | |
| 10 | g.70599082G>T | CA470280016 | PALD1,PRF1 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.2250+34563G>T (n.2250+34563G>T) n.2917G>T n.2761G>T c.639C>A (p.Leu213=) c.540-1241C>A (n.540-1241C>A) n.98-1241C>A | |
| 10 | g.70599083A>C | CA376958982 | PALD1,PRF1 | c.*16A>C (n.*16A>C) c.2250+34564A>C (n.2250+34564A>C) n.2918A>C n.2762A>C c.638T>G (p.Leu213Arg) c.540-1242T>G (n.540-1242T>G) n.98-1242T>G | |
| 10 | g.70599083A>G | CA376958983 | PALD1,PRF1 | c.*16A>G (n.*16A>G) c.2250+34564A>G (n.2250+34564A>G) n.2918A>G n.2762A>G c.638T>C (p.Leu213Pro) c.540-1242T>C (n.540-1242T>C) n.98-1242T>C | |
| 10 | g.70599083A>T | CA376958984 | PALD1,PRF1 | c.*16A>T (n.*16A>T) c.2250+34564A>T (n.2250+34564A>T) n.2918A>T n.2762A>T c.638T>A (p.Leu213His) c.540-1242T>A (n.540-1242T>A) n.98-1242T>A | |
| 10 | g.70599084G>A | CA376958985 | PALD1,PRF1 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.2250+34565G>A (n.2250+34565G>A) n.2919G>A n.2763G>A c.637C>T (p.Leu213Phe) c.540-1243C>T (n.540-1243C>T) n.98-1243C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599084G>C | CA376958986 | PALD1,PRF1 | c.*17G>C (n.*17G>C) c.2250+34565G>C (n.2250+34565G>C) n.2919G>C n.2763G>C c.637C>G (p.Leu213Val) c.540-1243C>G (n.540-1243C>G) n.98-1243C>G | |
| 10 | g.70599084G= | CA1918330629 | PALD1,PRF1 | c.*17G= (n.*17G=) c.2250+34565G= (n.2250+34565G=) n.2919G= n.2763G= c.637C= (p.Leu213=) c.540-1243C= (n.540-1243C=) n.98-1243C= | |
| 10 | g.70599084G>T | CA376958987 | PALD1,PRF1 | c.*17G>T (n.*17G>T) c.2250+34565G>T (n.2250+34565G>T) n.2919G>T n.2763G>T c.637C>A (p.Leu213Ile) c.540-1243C>A (n.540-1243C>A) n.98-1243C>A | dbSNP |
| 10 | g.70599085G>A | CA470280018 | PALD1,PRF1 | c.*17+1G>A (n.*17+1G>A) c.2250+34566G>A (n.2250+34566G>A) n.2919+1G>A n.2763+1G>A c.636C>T (p.Tyr212=) c.540-1244C>T (n.540-1244C>T) n.98-1244C>T | |
| 10 | g.70599085G>C | CA376958988 | PALD1,PRF1 | c.*17+1G>C (n.*17+1G>C) c.2250+34566G>C (n.2250+34566G>C) n.2919+1G>C n.2763+1G>C c.636C>G (p.Tyr212Ter) c.540-1244C>G (n.540-1244C>G) n.98-1244C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599085G>T | CA376958989 | PALD1,PRF1 | c.*17+1G>T (n.*17+1G>T) c.2250+34566G>T (n.2250+34566G>T) n.2919+1G>T n.2763+1G>T c.636C>A (p.Tyr212Ter) c.540-1244C>A (n.540-1244C>A) n.98-1244C>A | |
| 10 | g.70599086T>A | CA376958990 | PALD1,PRF1 | c.*17+2T>A (n.*17+2T>A) c.2250+34567T>A (n.2250+34567T>A) n.2919+2T>A n.2763+2T>A c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.540-1245A>T (n.540-1245A>T) n.98-1245A>T | |
| 10 | g.70599086T>C | CA376958991 | PALD1,PRF1 | c.*17+2T>C (n.*17+2T>C) c.2250+34567T>C (n.2250+34567T>C) n.2919+2T>C n.2763+2T>C c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.540-1245A>G (n.540-1245A>G) n.98-1245A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599086T>G | CA376958992 | PALD1,PRF1 | c.*17+2T>G (n.*17+2T>G) c.2250+34567T>G (n.2250+34567T>G) n.2919+2T>G n.2763+2T>G c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.540-1245A>C (n.540-1245A>C) n.98-1245A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599087A= | CA1918330631 | PALD1,PRF1 | c.*17+3A= (n.*17+3A=) c.2250+34568A= (n.2250+34568A=) n.2919+3A= n.2763+3A= c.634T= (p.Tyr212=) c.540-1246T= (n.540-1246T=) n.98-1246T= | |
| 10 | g.70599087A>C | CA376958994 | PALD1,PRF1 | c.*17+3A>C (n.*17+3A>C) c.2250+34568A>C (n.2250+34568A>C) n.2919+3A>C n.2763+3A>C c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.540-1246T>G (n.540-1246T>G) n.98-1246T>G | |
| 10 | g.70599087A>G | CA376958995 | PALD1,PRF1 | c.*17+3A>G (n.*17+3A>G) c.2250+34568A>G (n.2250+34568A>G) n.2919+3A>G n.2763+3A>G c.634T>C (p.Tyr212His) c.540-1246T>C (n.540-1246T>C) n.98-1246T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |