Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70598894G>ACA376958296PALD1,PRF1c.2425G>A (p.Ala809Thr)
c.2250+34375G>A (n.2250+34375G>A)
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n.2573G>A
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c.540-1053C>T (n.540-1053C>T)
n.98-1053C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598894G>CCA376958297PALD1,PRF1c.2425G>C (p.Ala809Pro)
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n.2573G>C
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n.98-1053C>G
10g.70598894G=CA1918330315PALD1,PRF1c.2425G= (p.Ala809=)
c.2250+34375G= (n.2250+34375G=)
c.2269G= (p.Ala757=)
n.2729G=
n.2573G=
c.827C= (p.Ala276=)
c.540-1053C= (n.540-1053C=)
n.98-1053C=
10g.70598894G>TCA376958298PALD1,PRF1c.2425G>T (p.Ala809Ser)
c.2250+34375G>T (n.2250+34375G>T)
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n.2729G>T
n.2573G>T
c.827C>A (p.Ala276Asp)
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n.98-1053C>A
10g.70598895C>ACA376958300PALD1,PRF1c.2426C>A (p.Ala809Asp)
c.2250+34376C>A (n.2250+34376C>A)
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n.2574C>A
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n.98-1054G>T
 dbSNP
10g.70598895C=CA1918330319PALD1,PRF1c.2426C= (p.Ala809=)
c.2250+34376C= (n.2250+34376C=)
c.2270C= (p.Ala757=)
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n.2574C=
c.826G= (p.Ala276=)
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n.98-1054G=
10g.70598895C>GCA376958301PALD1,PRF1c.2426C>G (p.Ala809Gly)
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n.2730C>G
n.2574C>G
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.540-1054G>C (n.540-1054G>C)
n.98-1054G>C
10g.70598895C>TCA376958303PALD1,PRF1c.2426C>T (p.Ala809Val)
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n.2574C>T
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n.98-1054G>A
 COSMIC
10g.70598896T>ACA376958305PALD1,PRF1c.2427T>A (p.Ala809=)
c.2250+34377T>A (n.2250+34377T>A)
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n.2731T>A
n.2575T>A
c.825A>T (p.Glu275Asp)
c.540-1055A>T (n.540-1055A>T)
n.98-1055A>T
10g.70598896T>CCA470279985PALD1,PRF1c.2427T>C (p.Ala809=)
c.2250+34377T>C (n.2250+34377T>C)
c.2271T>C (p.Ala757=)
n.2731T>C
n.2575T>C
c.825A>G (p.Glu275=)
c.540-1055A>G (n.540-1055A>G)
n.98-1055A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598896T>GCA376958307PALD1,PRF1c.2427T>G (p.Ala809=)
c.2250+34377T>G (n.2250+34377T>G)
c.2271T>G (p.Ala757=)
n.2731T>G
n.2575T>G
c.825A>C (p.Glu275Asp)
c.540-1055A>C (n.540-1055A>C)
n.98-1055A>C
10g.70598896T=CA1918330321PALD1,PRF1c.2427T= (p.Ala809=)
c.2250+34377T= (n.2250+34377T=)
c.2271T= (p.Ala757=)
n.2731T=
n.2575T=
c.825A= (p.Glu275=)
c.540-1055A= (n.540-1055A=)
n.98-1055A=
10g.70598897T>ACA376958308PALD1,PRF1c.2428T>A (p.Ser810Thr)
c.2250+34378T>A (n.2250+34378T>A)
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n.2732T>A
n.2576T>A
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.540-1056A>T (n.540-1056A>T)
n.98-1056A>T
10g.70598897T>CCA376958310PALD1,PRF1c.2428T>C (p.Ser810Pro)
c.2250+34378T>C (n.2250+34378T>C)
c.2272T>C (p.Ser758Pro)
n.2732T>C
n.2576T>C
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.540-1056A>G (n.540-1056A>G)
n.98-1056A>G
10g.70598897T>GCA5538904PALD1,PRF1c.2428T>G (p.Ser810Ala)
c.2250+34378T>G (n.2250+34378T>G)
c.2272T>G (p.Ser758Ala)
n.2732T>G
n.2576T>G
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.540-1056A>C (n.540-1056A>C)
n.98-1056A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598897T=CA1918330324PALD1,PRF1c.2428T= (p.Ser810=)
c.2250+34378T= (n.2250+34378T=)
c.2272T= (p.Ser758=)
n.2732T=
n.2576T=
c.824A= (p.Glu275=)
c.540-1056A= (n.540-1056A=)
n.98-1056A=
10g.70598898C>ACA376958316PALD1,PRF1c.2429C>A (p.Ser810Ter)
c.2250+34379C>A (n.2250+34379C>A)
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n.2733C>A
n.2577C>A
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.540-1057G>T (n.540-1057G>T)
n.98-1057G>T
10g.70598898C=CA1918330327PALD1,PRF1c.2429C= (p.Ser810=)
c.2250+34379C= (n.2250+34379C=)
c.2273C= (p.Ser758=)
n.2733C=
n.2577C=
c.823G= (p.Glu275=)
c.540-1057G= (n.540-1057G=)
n.98-1057G=
10g.70598898C>GCA376958315PALD1,PRF1c.2429C>G (p.Ser810Trp)
c.2250+34379C>G (n.2250+34379C>G)
c.2273C>G (p.Ser758Trp)
n.2733C>G
n.2577C>G
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.540-1057G>C (n.540-1057G>C)
n.98-1057G>C
10g.70598898C>TCA209367885PALD1,PRF1c.2429C>T (p.Ser810Leu)
c.2250+34379C>T (n.2250+34379C>T)
c.2273C>T (p.Ser758Leu)
n.2733C>T
n.2577C>T
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.540-1057G>A (n.540-1057G>A)
n.98-1057G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598899G>ACA5538905PALD1,PRF1c.2430G>A (p.Ser810=)
c.2250+34380G>A (n.2250+34380G>A)
c.2274G>A (p.Ser758=)
n.2734G>A
n.2578G>A
c.822C>T (p.Ala274=)
c.540-1058C>T (n.540-1058C>T)
n.98-1058C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598899G>CCA470279987PALD1,PRF1c.2430G>C (p.Ser810=)
c.2250+34380G>C (n.2250+34380G>C)
c.2274G>C (p.Ser758=)
n.2734G>C
n.2578G>C
c.822C>G (p.Ala274=)
c.540-1058C>G (n.540-1058C>G)
n.98-1058C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598899G=CA1918330333PALD1,PRF1c.2430G= (p.Ser810=)
c.2250+34380G= (n.2250+34380G=)
c.2274G= (p.Ser758=)
n.2734G=
n.2578G=
c.822C= (p.Ala274=)
c.540-1058C= (n.540-1058C=)
n.98-1058C=
10g.70598899G>TCA470279988PALD1,PRF1c.2430G>T (p.Ser810=)
c.2250+34380G>T (n.2250+34380G>T)
c.2274G>T (p.Ser758=)
n.2734G>T
n.2578G>T
c.822C>A (p.Ala274=)
c.540-1058C>A (n.540-1058C>A)
n.98-1058C>A
10g.70598899_70598900delinsAACA2580081801PALD1,PRF1c.2430_2431delinsAA (p.Ala811Thr)
c.2250+34380_2250+34381delinsAA (n.2250+34380_2250+34381delinsAA)
c.2274_2275delinsAA (p.Ala759Thr)
n.2734_2735delinsAA
n.2578_2579delinsAA
c.821_822delinsTT (p.Ala274Val)
c.540-1059_540-1058delinsTT (n.540-1059_540-1058delinsTT)
n.98-1059_98-1058delinsTT
 ClinVar
10g.70598900G>ACA5538907PALD1,PRF1c.2431G>A (p.Ala811Thr)
c.2250+34381G>A (n.2250+34381G>A)
c.2275G>A (p.Ala759Thr)
n.2735G>A
n.2579G>A
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.540-1059C>T (n.540-1059C>T)
n.98-1059C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598900G>CCA376958321PALD1,PRF1c.2431G>C (p.Ala811Pro)
c.2250+34381G>C (n.2250+34381G>C)
c.2275G>C (p.Ala759Pro)
n.2735G>C
n.2579G>C
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.540-1059C>G (n.540-1059C>G)
n.98-1059C>G
10g.70598900G=CA1918330337PALD1,PRF1c.2431G= (p.Ala811=)
c.2250+34381G= (n.2250+34381G=)
c.2275G= (p.Ala759=)
n.2735G=
n.2579G=
c.821C= (p.Ala274=)
c.540-1059C= (n.540-1059C=)
n.98-1059C=
10g.70598900G>TCA5538906PALD1,PRF1c.2431G>T (p.Ala811Ser)
c.2250+34381G>T (n.2250+34381G>T)
c.2275G>T (p.Ala759Ser)
n.2735G>T
n.2579G>T
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.540-1059C>A (n.540-1059C>A)
n.98-1059C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598901C>ACA376958324PALD1,PRF1c.2432C>A (p.Ala811Glu)
c.2250+34382C>A (n.2250+34382C>A)
c.2276C>A (p.Ala759Glu)
n.2736C>A
n.2580C>A
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.540-1060G>T (n.540-1060G>T)
n.98-1060G>T
10g.70598901C>GCA376958326PALD1,PRF1c.2432C>G (p.Ala811Gly)
c.2250+34382C>G (n.2250+34382C>G)
c.2276C>G (p.Ala759Gly)
n.2736C>G
n.2580C>G
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.540-1060G>C (n.540-1060G>C)
n.98-1060G>C
10g.70598901C>TCA376958327PALD1,PRF1c.2432C>T (p.Ala811Val)
c.2250+34382C>T (n.2250+34382C>T)
c.2276C>T (p.Ala759Val)
n.2736C>T
n.2580C>T
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.540-1060G>A (n.540-1060G>A)
n.98-1060G>A
10g.70598902A>CCA470279995PALD1,PRF1c.2433A>C (p.Ala811=)
c.2250+34383A>C (n.2250+34383A>C)
c.2277A>C (p.Ala759=)
n.2737A>C
n.2581A>C
c.819T>G (p.Ser273=)
c.540-1061T>G (n.540-1061T>G)
n.98-1061T>G
10g.70598902A>GCA470279993PALD1,PRF1c.2433A>G (p.Ala811=)
c.2250+34383A>G (n.2250+34383A>G)
c.2277A>G (p.Ala759=)
n.2737A>G
n.2581A>G
c.819T>C (p.Ser273=)
c.540-1061T>C (n.540-1061T>C)
n.98-1061T>C
10g.70598902A>TCA470279994PALD1,PRF1c.2433A>T (p.Ala811=)
c.2250+34383A>T (n.2250+34383A>T)
c.2277A>T (p.Ala759=)
n.2737A>T
n.2581A>T
c.819T>A (p.Ser273=)
c.540-1061T>A (n.540-1061T>A)
n.98-1061T>A
10g.70598903G>ACA376958329PALD1,PRF1c.2434G>A (p.Glu812Lys)
c.2250+34384G>A (n.2250+34384G>A)
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
n.2738G>A
n.2582G>A
c.818C>T (p.Ser273Phe)
c.540-1062C>T (n.540-1062C>T)
n.98-1062C>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598903G>CCA376958331PALD1,PRF1c.2434G>C (p.Glu812Gln)
c.2250+34384G>C (n.2250+34384G>C)
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
n.2738G>C
n.2582G>C
c.818C>G (p.Ser273Cys)
c.540-1062C>G (n.540-1062C>G)
n.98-1062C>G
 COSMIC
10g.70598903G>TCA376958333PALD1,PRF1c.2434G>T (p.Glu812Ter)
c.2250+34384G>T (n.2250+34384G>T)
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
n.2738G>T
n.2582G>T
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
c.540-1062C>A (n.540-1062C>A)
n.98-1062C>A
10g.70598904A>CCA376958335PALD1,PRF1c.2435A>C (p.Glu812Ala)
c.2250+34385A>C (n.2250+34385A>C)
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
n.2739A>C
n.2583A>C
c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.540-1063T>G (n.540-1063T>G)
n.98-1063T>G
10g.70598904A>GCA376958337PALD1,PRF1c.2435A>G (p.Glu812Gly)
c.2250+34385A>G (n.2250+34385A>G)
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
n.2739A>G
n.2583A>G
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.540-1063T>C (n.540-1063T>C)
n.98-1063T>C
10g.70598904A>TCA376958339PALD1,PRF1c.2435A>T (p.Glu812Val)
c.2250+34385A>T (n.2250+34385A>T)
c.2279A>T (p.Glu760Val)
n.2739A>T
n.2583A>T
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.540-1063T>A (n.540-1063T>A)
n.98-1063T>A
10g.70598905G>ACA470279999PALD1,PRF1c.2436G>A (p.Glu812=)
c.2250+34386G>A (n.2250+34386G>A)
c.2280G>A (p.Glu760=)
n.2740G>A
n.2584G>A
c.816C>T (p.Ile272=)
c.540-1064C>T (n.540-1064C>T)
n.98-1064C>T
10g.70598905G>CCA376958341PALD1,PRF1c.2436G>C (p.Glu812Asp)
c.2250+34386G>C (n.2250+34386G>C)
c.2280G>C (p.Glu760Asp)
n.2740G>C
n.2584G>C
c.816C>G (p.Ile272Met)
c.540-1064C>G (n.540-1064C>G)
n.98-1064C>G
10g.70598905G>TCA470280000PALD1,PRF1c.2436G>T (p.Glu812Asp)
c.2250+34386G>T (n.2250+34386G>T)
c.2280G>T (p.Glu760Asp)
n.2740G>T
n.2584G>T
c.816C>A (p.Ile272=)
c.540-1064C>A (n.540-1064C>A)
n.98-1064C>A
10g.70598906A>CCA376958348PALD1,PRF1c.2437A>C (p.Met813Leu)
c.2250+34387A>C (n.2250+34387A>C)
c.2281A>C (p.Met761Leu)
n.2741A>C
n.2585A>C
c.815T>G (p.Ile272Ser)
c.540-1065T>G (n.540-1065T>G)
n.98-1065T>G
10g.70598906A>GCA376958344PALD1,PRF1c.2437A>G (p.Met813Val)
c.2250+34387A>G (n.2250+34387A>G)
c.2281A>G (p.Met761Val)
n.2741A>G
n.2585A>G
c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.540-1065T>C (n.540-1065T>C)
n.98-1065T>C
10g.70598906A>TCA376958346PALD1,PRF1c.2437A>T (p.Met813Leu)
c.2250+34387A>T (n.2250+34387A>T)
c.2281A>T (p.Met761Leu)
n.2741A>T
n.2585A>T
c.815T>A (p.Ile272Asn)
c.540-1065T>A (n.540-1065T>A)
n.98-1065T>A
 gnomAD v4
10g.70598906_70598909delinsATGCCA1918330339PALD1,PRF1c.2437_2440delinsATGC (p.Met813=)
c.2250+34387_2250+34390delinsATGC (n.2250+34387_2250+34390delinsATGC)
c.2281_2284delinsATGC (p.Met761=)
n.2741_2744delinsATGC
n.2585_2588delinsATGC
c.812_815delinsGCAT (p.Ser271=)
c.540-1068_540-1065delinsGCAT (n.540-1068_540-1065delinsGCAT)
n.98-1068_98-1065delinsGCAT
10g.70598907T>ACA376958350PALD1,PRF1c.2438T>A (p.Met813Lys)
c.2250+34388T>A (n.2250+34388T>A)
c.2282T>A (p.Met761Lys)
n.2742T>A
n.2586T>A
c.814A>T (p.Ile272Phe)
c.540-1066A>T (n.540-1066A>T)
n.98-1066A>T
10g.70598907T>CCA376958352PALD1,PRF1c.2438T>C (p.Met813Thr)
c.2250+34388T>C (n.2250+34388T>C)
c.2282T>C (p.Met761Thr)
n.2742T>C
n.2586T>C
c.814A>G (p.Ile272Val)
c.540-1066A>G (n.540-1066A>G)
n.98-1066A>G

Number of alleles fetched