Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70598889C>ACA376958275PALD1,PRF1c.2420C>A (p.Ala807Asp)
c.2250+34370C>A (n.2250+34370C>A)
c.2264C>A (p.Ala755Asp)
n.2724C>A
n.2568C>A
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.540-1048G>T (n.540-1048G>T)
n.98-1048G>T
10g.70598889C>GCA376958277PALD1,PRF1c.2420C>G (p.Ala807Gly)
c.2250+34370C>G (n.2250+34370C>G)
c.2264C>G (p.Ala755Gly)
n.2724C>G
n.2568C>G
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.540-1048G>C (n.540-1048G>C)
n.98-1048G>C
10g.70598889C>TCA376958279PALD1,PRF1c.2420C>T (p.Ala807Val)
c.2250+34370C>T (n.2250+34370C>T)
c.2264C>T (p.Ala755Val)
n.2724C>T
n.2568C>T
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.540-1048G>A (n.540-1048G>A)
n.98-1048G>A
10g.70598890C>ACA376958281PALD1,PRF1c.2421C>A (p.Ala807=)
c.2250+34371C>A (n.2250+34371C>A)
c.2265C>A (p.Ala755=)
n.2725C>A
n.2569C>A
c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.540-1049G>T (n.540-1049G>T)
n.98-1049G>T
10g.70598890C=CA1918330310PALD1,PRF1c.2421C= (p.Ala807=)
c.2250+34371C= (n.2250+34371C=)
c.2265C= (p.Ala755=)
n.2725C=
n.2569C=
c.831G= (p.Lys277=)
c.540-1049G= (n.540-1049G=)
n.98-1049G=
10g.70598890C>GCA5538903PALD1,PRF1c.2421C>G (p.Ala807=)
c.2250+34371C>G (n.2250+34371C>G)
c.2265C>G (p.Ala755=)
n.2725C>G
n.2569C>G
c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.540-1049G>C (n.540-1049G>C)
n.98-1049G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598890C>TCA470279978PALD1,PRF1c.2421C>T (p.Ala807=)
c.2250+34371C>T (n.2250+34371C>T)
c.2265C>T (p.Ala755=)
n.2725C>T
n.2569C>T
c.831G>A (p.Lys277=)
c.540-1049G>A (n.540-1049G>A)
n.98-1049G>A
10g.70598891T>ACA376958288PALD1,PRF1c.2422T>A (p.Leu808Met)
c.2250+34372T>A (n.2250+34372T>A)
c.2266T>A (p.Leu756Met)
n.2726T>A
n.2570T>A
c.830A>T (p.Lys277Met)
c.540-1050A>T (n.540-1050A>T)
n.98-1050A>T
10g.70598891T>CCA376958286PALD1,PRF1c.2422T>C (p.Leu808=)
c.2250+34372T>C (n.2250+34372T>C)
c.2266T>C (p.Leu756=)
n.2726T>C
n.2570T>C
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.540-1050A>G (n.540-1050A>G)
n.98-1050A>G
10g.70598891T>GCA376958284PALD1,PRF1c.2422T>G (p.Leu808Val)
c.2250+34372T>G (n.2250+34372T>G)
c.2266T>G (p.Leu756Val)
n.2726T>G
n.2570T>G
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.540-1050A>C (n.540-1050A>C)
n.98-1050A>C
10g.70598892T>ACA376958290PALD1,PRF1c.2423T>A (p.Leu808Ter)
c.2250+34373T>A (n.2250+34373T>A)
c.2267T>A (p.Leu756Ter)
n.2727T>A
n.2571T>A
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.540-1051A>T (n.540-1051A>T)
n.98-1051A>T
10g.70598892T>CCA376958293PALD1,PRF1c.2423T>C (p.Leu808Ser)
c.2250+34373T>C (n.2250+34373T>C)
c.2267T>C (p.Leu756Ser)
n.2727T>C
n.2571T>C
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.540-1051A>G (n.540-1051A>G)
n.98-1051A>G
10g.70598892T>GCA376958291PALD1,PRF1c.2423T>G (p.Leu808Trp)
c.2250+34373T>G (n.2250+34373T>G)
c.2267T>G (p.Leu756Trp)
n.2727T>G
n.2571T>G
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.540-1051A>C (n.540-1051A>C)
n.98-1051A>C
10g.70598893G>ACA470279981PALD1,PRF1c.2424G>A (p.Leu808=)
c.2250+34374G>A (n.2250+34374G>A)
c.2268G>A (p.Leu756=)
n.2728G>A
n.2572G>A
c.828C>T (p.Ala276=)
c.540-1052C>T (n.540-1052C>T)
n.98-1052C>T
 gnomAD v4
10g.70598893G>CCA470279983PALD1,PRF1c.2424G>C (p.Leu808Phe)
c.2250+34374G>C (n.2250+34374G>C)
c.2268G>C (p.Leu756Phe)
n.2728G>C
n.2572G>C
c.828C>G (p.Ala276=)
c.540-1052C>G (n.540-1052C>G)
n.98-1052C>G
10g.70598893G>TCA470279982PALD1,PRF1c.2424G>T (p.Leu808Phe)
c.2250+34374G>T (n.2250+34374G>T)
c.2268G>T (p.Leu756Phe)
n.2728G>T
n.2572G>T
c.828C>A (p.Ala276=)
c.540-1052C>A (n.540-1052C>A)
n.98-1052C>A
10g.70598894G>ACA376958296PALD1,PRF1c.2425G>A (p.Ala809Thr)
c.2250+34375G>A (n.2250+34375G>A)
c.2269G>A (p.Ala757Thr)
n.2729G>A
n.2573G>A
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.540-1053C>T (n.540-1053C>T)
n.98-1053C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598894G>CCA376958297PALD1,PRF1c.2425G>C (p.Ala809Pro)
c.2250+34375G>C (n.2250+34375G>C)
c.2269G>C (p.Ala757Pro)
n.2729G>C
n.2573G>C
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.540-1053C>G (n.540-1053C>G)
n.98-1053C>G
10g.70598894G=CA1918330315PALD1,PRF1c.2425G= (p.Ala809=)
c.2250+34375G= (n.2250+34375G=)
c.2269G= (p.Ala757=)
n.2729G=
n.2573G=
c.827C= (p.Ala276=)
c.540-1053C= (n.540-1053C=)
n.98-1053C=
10g.70598894G>TCA376958298PALD1,PRF1c.2425G>T (p.Ala809Ser)
c.2250+34375G>T (n.2250+34375G>T)
c.2269G>T (p.Ala757Ser)
n.2729G>T
n.2573G>T
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.540-1053C>A (n.540-1053C>A)
n.98-1053C>A
10g.70598895C>ACA376958300PALD1,PRF1c.2426C>A (p.Ala809Asp)
c.2250+34376C>A (n.2250+34376C>A)
c.2270C>A (p.Ala757Asp)
n.2730C>A
n.2574C>A
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.540-1054G>T (n.540-1054G>T)
n.98-1054G>T
 dbSNP
10g.70598895C=CA1918330319PALD1,PRF1c.2426C= (p.Ala809=)
c.2250+34376C= (n.2250+34376C=)
c.2270C= (p.Ala757=)
n.2730C=
n.2574C=
c.826G= (p.Ala276=)
c.540-1054G= (n.540-1054G=)
n.98-1054G=
10g.70598895C>GCA376958301PALD1,PRF1c.2426C>G (p.Ala809Gly)
c.2250+34376C>G (n.2250+34376C>G)
c.2270C>G (p.Ala757Gly)
n.2730C>G
n.2574C>G
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.540-1054G>C (n.540-1054G>C)
n.98-1054G>C
10g.70598895C>TCA376958303PALD1,PRF1c.2426C>T (p.Ala809Val)
c.2250+34376C>T (n.2250+34376C>T)
c.2270C>T (p.Ala757Val)
n.2730C>T
n.2574C>T
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.540-1054G>A (n.540-1054G>A)
n.98-1054G>A
 COSMIC
10g.70598896T>ACA376958305PALD1,PRF1c.2427T>A (p.Ala809=)
c.2250+34377T>A (n.2250+34377T>A)
c.2271T>A (p.Ala757=)
n.2731T>A
n.2575T>A
c.825A>T (p.Glu275Asp)
c.540-1055A>T (n.540-1055A>T)
n.98-1055A>T
10g.70598896T>CCA470279985PALD1,PRF1c.2427T>C (p.Ala809=)
c.2250+34377T>C (n.2250+34377T>C)
c.2271T>C (p.Ala757=)
n.2731T>C
n.2575T>C
c.825A>G (p.Glu275=)
c.540-1055A>G (n.540-1055A>G)
n.98-1055A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598896T>GCA376958307PALD1,PRF1c.2427T>G (p.Ala809=)
c.2250+34377T>G (n.2250+34377T>G)
c.2271T>G (p.Ala757=)
n.2731T>G
n.2575T>G
c.825A>C (p.Glu275Asp)
c.540-1055A>C (n.540-1055A>C)
n.98-1055A>C
10g.70598896T=CA1918330321PALD1,PRF1c.2427T= (p.Ala809=)
c.2250+34377T= (n.2250+34377T=)
c.2271T= (p.Ala757=)
n.2731T=
n.2575T=
c.825A= (p.Glu275=)
c.540-1055A= (n.540-1055A=)
n.98-1055A=
10g.70598897T>ACA376958308PALD1,PRF1c.2428T>A (p.Ser810Thr)
c.2250+34378T>A (n.2250+34378T>A)
c.2272T>A (p.Ser758Thr)
n.2732T>A
n.2576T>A
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.540-1056A>T (n.540-1056A>T)
n.98-1056A>T
10g.70598897T>CCA376958310PALD1,PRF1c.2428T>C (p.Ser810Pro)
c.2250+34378T>C (n.2250+34378T>C)
c.2272T>C (p.Ser758Pro)
n.2732T>C
n.2576T>C
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.540-1056A>G (n.540-1056A>G)
n.98-1056A>G
10g.70598897T>GCA5538904PALD1,PRF1c.2428T>G (p.Ser810Ala)
c.2250+34378T>G (n.2250+34378T>G)
c.2272T>G (p.Ser758Ala)
n.2732T>G
n.2576T>G
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.540-1056A>C (n.540-1056A>C)
n.98-1056A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598897T=CA1918330324PALD1,PRF1c.2428T= (p.Ser810=)
c.2250+34378T= (n.2250+34378T=)
c.2272T= (p.Ser758=)
n.2732T=
n.2576T=
c.824A= (p.Glu275=)
c.540-1056A= (n.540-1056A=)
n.98-1056A=
10g.70598898C>ACA376958316PALD1,PRF1c.2429C>A (p.Ser810Ter)
c.2250+34379C>A (n.2250+34379C>A)
c.2273C>A (p.Ser758Ter)
n.2733C>A
n.2577C>A
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.540-1057G>T (n.540-1057G>T)
n.98-1057G>T
10g.70598898C=CA1918330327PALD1,PRF1c.2429C= (p.Ser810=)
c.2250+34379C= (n.2250+34379C=)
c.2273C= (p.Ser758=)
n.2733C=
n.2577C=
c.823G= (p.Glu275=)
c.540-1057G= (n.540-1057G=)
n.98-1057G=
10g.70598898C>GCA376958315PALD1,PRF1c.2429C>G (p.Ser810Trp)
c.2250+34379C>G (n.2250+34379C>G)
c.2273C>G (p.Ser758Trp)
n.2733C>G
n.2577C>G
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.540-1057G>C (n.540-1057G>C)
n.98-1057G>C
10g.70598898C>TCA209367885PALD1,PRF1c.2429C>T (p.Ser810Leu)
c.2250+34379C>T (n.2250+34379C>T)
c.2273C>T (p.Ser758Leu)
n.2733C>T
n.2577C>T
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.540-1057G>A (n.540-1057G>A)
n.98-1057G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598899G>ACA5538905PALD1,PRF1c.2430G>A (p.Ser810=)
c.2250+34380G>A (n.2250+34380G>A)
c.2274G>A (p.Ser758=)
n.2734G>A
n.2578G>A
c.822C>T (p.Ala274=)
c.540-1058C>T (n.540-1058C>T)
n.98-1058C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598899G>CCA470279987PALD1,PRF1c.2430G>C (p.Ser810=)
c.2250+34380G>C (n.2250+34380G>C)
c.2274G>C (p.Ser758=)
n.2734G>C
n.2578G>C
c.822C>G (p.Ala274=)
c.540-1058C>G (n.540-1058C>G)
n.98-1058C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598899G=CA1918330333PALD1,PRF1c.2430G= (p.Ser810=)
c.2250+34380G= (n.2250+34380G=)
c.2274G= (p.Ser758=)
n.2734G=
n.2578G=
c.822C= (p.Ala274=)
c.540-1058C= (n.540-1058C=)
n.98-1058C=
10g.70598899G>TCA470279988PALD1,PRF1c.2430G>T (p.Ser810=)
c.2250+34380G>T (n.2250+34380G>T)
c.2274G>T (p.Ser758=)
n.2734G>T
n.2578G>T
c.822C>A (p.Ala274=)
c.540-1058C>A (n.540-1058C>A)
n.98-1058C>A
10g.70598899_70598900delinsAACA2580081801PALD1,PRF1c.2430_2431delinsAA (p.Ala811Thr)
c.2250+34380_2250+34381delinsAA (n.2250+34380_2250+34381delinsAA)
c.2274_2275delinsAA (p.Ala759Thr)
n.2734_2735delinsAA
n.2578_2579delinsAA
c.821_822delinsTT (p.Ala274Val)
c.540-1059_540-1058delinsTT (n.540-1059_540-1058delinsTT)
n.98-1059_98-1058delinsTT
 ClinVar
10g.70598900G>ACA5538907PALD1,PRF1c.2431G>A (p.Ala811Thr)
c.2250+34381G>A (n.2250+34381G>A)
c.2275G>A (p.Ala759Thr)
n.2735G>A
n.2579G>A
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.540-1059C>T (n.540-1059C>T)
n.98-1059C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598900G>CCA376958321PALD1,PRF1c.2431G>C (p.Ala811Pro)
c.2250+34381G>C (n.2250+34381G>C)
c.2275G>C (p.Ala759Pro)
n.2735G>C
n.2579G>C
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.540-1059C>G (n.540-1059C>G)
n.98-1059C>G
10g.70598900G=CA1918330337PALD1,PRF1c.2431G= (p.Ala811=)
c.2250+34381G= (n.2250+34381G=)
c.2275G= (p.Ala759=)
n.2735G=
n.2579G=
c.821C= (p.Ala274=)
c.540-1059C= (n.540-1059C=)
n.98-1059C=
10g.70598900G>TCA5538906PALD1,PRF1c.2431G>T (p.Ala811Ser)
c.2250+34381G>T (n.2250+34381G>T)
c.2275G>T (p.Ala759Ser)
n.2735G>T
n.2579G>T
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.540-1059C>A (n.540-1059C>A)
n.98-1059C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598901C>ACA376958324PALD1,PRF1c.2432C>A (p.Ala811Glu)
c.2250+34382C>A (n.2250+34382C>A)
c.2276C>A (p.Ala759Glu)
n.2736C>A
n.2580C>A
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.540-1060G>T (n.540-1060G>T)
n.98-1060G>T
10g.70598901C>GCA376958326PALD1,PRF1c.2432C>G (p.Ala811Gly)
c.2250+34382C>G (n.2250+34382C>G)
c.2276C>G (p.Ala759Gly)
n.2736C>G
n.2580C>G
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.540-1060G>C (n.540-1060G>C)
n.98-1060G>C
10g.70598901C>TCA376958327PALD1,PRF1c.2432C>T (p.Ala811Val)
c.2250+34382C>T (n.2250+34382C>T)
c.2276C>T (p.Ala759Val)
n.2736C>T
n.2580C>T
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.540-1060G>A (n.540-1060G>A)
n.98-1060G>A
10g.70598902A>CCA470279995PALD1,PRF1c.2433A>C (p.Ala811=)
c.2250+34383A>C (n.2250+34383A>C)
c.2277A>C (p.Ala759=)
n.2737A>C
n.2581A>C
c.819T>G (p.Ser273=)
c.540-1061T>G (n.540-1061T>G)
n.98-1061T>G
10g.70598902A>GCA470279993PALD1,PRF1c.2433A>G (p.Ala811=)
c.2250+34383A>G (n.2250+34383A>G)
c.2277A>G (p.Ala759=)
n.2737A>G
n.2581A>G
c.819T>C (p.Ser273=)
c.540-1061T>C (n.540-1061T>C)
n.98-1061T>C

Number of alleles fetched