Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70598784_70598796delCA2609519103PALD1,PRF1c.2419-104_2419-92del (n.2419-104_2419-92del)
c.2250+34265_2250+34277del (n.2250+34265_2250+34277del)
c.2263-104_2263-92del (n.2263-104_2263-92del)
n.2723-104_2723-92del
n.2567-104_2567-92del
c.929_941del (p.Ser310CysfsTer16)
c.540-951_540-939del (n.540-951_540-939del)
n.98-951_98-939del
 gnomAD v4
10g.70598794G>ACA5538879PALD1,PRF1c.2419-94G>A (n.2419-94G>A)
c.2250+34275G>A (n.2250+34275G>A)
c.2263-94G>A (n.2263-94G>A)
n.2723-94G>A
n.2567-94G>A
c.927C>T (p.Thr309=)
c.540-953C>T (n.540-953C>T)
n.98-953C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598794G>CCA470279677PALD1,PRF1c.2419-94G>C (n.2419-94G>C)
c.2250+34275G>C (n.2250+34275G>C)
c.2263-94G>C (n.2263-94G>C)
n.2723-94G>C
n.2567-94G>C
c.927C>G (p.Thr309=)
c.540-953C>G (n.540-953C>G)
n.98-953C>G
10g.70598794G=CA1918330096PALD1,PRF1c.2419-94G= (n.2419-94G=)
c.2250+34275G= (n.2250+34275G=)
c.2263-94G= (n.2263-94G=)
n.2723-94G=
n.2567-94G=
c.927C= (p.Thr309=)
c.540-953C= (n.540-953C=)
n.98-953C=
10g.70598794G>TCA470279678PALD1,PRF1c.2419-94G>T (n.2419-94G>T)
c.2250+34275G>T (n.2250+34275G>T)
c.2263-94G>T (n.2263-94G>T)
n.2723-94G>T
n.2567-94G>T
c.927C>A (p.Thr309=)
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n.98-953C>A
10g.70598795G>ACA209367663PALD1,PRF1c.2419-93G>A (n.2419-93G>A)
c.2250+34276G>A (n.2250+34276G>A)
c.2263-93G>A (n.2263-93G>A)
n.2723-93G>A
n.2567-93G>A
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.540-954C>T (n.540-954C>T)
n.98-954C>T
 dbSNP
10g.70598795G>CCA376957835PALD1,PRF1c.2419-93G>C (n.2419-93G>C)
c.2250+34276G>C (n.2250+34276G>C)
c.2263-93G>C (n.2263-93G>C)
n.2723-93G>C
n.2567-93G>C
c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.540-954C>G (n.540-954C>G)
n.98-954C>G
10g.70598795G=CA1918330100PALD1,PRF1c.2419-93G= (n.2419-93G=)
c.2250+34276G= (n.2250+34276G=)
c.2263-93G= (n.2263-93G=)
n.2723-93G=
n.2567-93G=
c.926C= (p.Thr309=)
c.540-954C= (n.540-954C=)
n.98-954C=
10g.70598795G>TCA376957838PALD1,PRF1c.2419-93G>T (n.2419-93G>T)
c.2250+34276G>T (n.2250+34276G>T)
c.2263-93G>T (n.2263-93G>T)
n.2723-93G>T
n.2567-93G>T
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.540-954C>A (n.540-954C>A)
n.98-954C>A
10g.70598796T>ACA376957841PALD1,PRF1c.2419-92T>A (n.2419-92T>A)
c.2250+34277T>A (n.2250+34277T>A)
c.2263-92T>A (n.2263-92T>A)
n.2723-92T>A
n.2567-92T>A
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.540-955A>T (n.540-955A>T)
n.98-955A>T
10g.70598796T>CCA5538880PALD1,PRF1c.2419-92T>C (n.2419-92T>C)
c.2250+34277T>C (n.2250+34277T>C)
c.2263-92T>C (n.2263-92T>C)
n.2723-92T>C
n.2567-92T>C
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.540-955A>G (n.540-955A>G)
n.98-955A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598796T>GCA376957852PALD1,PRF1c.2419-92T>G (n.2419-92T>G)
c.2250+34277T>G (n.2250+34277T>G)
c.2263-92T>G (n.2263-92T>G)
n.2723-92T>G
n.2567-92T>G
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.540-955A>C (n.540-955A>C)
n.98-955A>C
 dbSNP
10g.70598796T=CA1918330102PALD1,PRF1c.2419-92T= (n.2419-92T=)
c.2250+34277T= (n.2250+34277T=)
c.2263-92T= (n.2263-92T=)
n.2723-92T=
n.2567-92T=
c.925A= (p.Thr309=)
c.540-955A= (n.540-955A=)
n.98-955A=
10g.70598797G>ACA5538881PALD1,PRF1c.2419-91G>A (n.2419-91G>A)
c.2250+34278G>A (n.2250+34278G>A)
c.2263-91G>A (n.2263-91G>A)
n.2723-91G>A
n.2567-91G>A
c.924C>T (p.His308=)
c.540-956C>T (n.540-956C>T)
n.98-956C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598797G>CCA376957857PALD1,PRF1c.2419-91G>C (n.2419-91G>C)
c.2250+34278G>C (n.2250+34278G>C)
c.2263-91G>C (n.2263-91G>C)
n.2723-91G>C
n.2567-91G>C
c.924C>G (p.His308Gln)
c.540-956C>G (n.540-956C>G)
n.98-956C>G
10g.70598797G=CA1918330106PALD1,PRF1c.2419-91G= (n.2419-91G=)
c.2250+34278G= (n.2250+34278G=)
c.2263-91G= (n.2263-91G=)
n.2723-91G=
n.2567-91G=
c.924C= (p.His308=)
c.540-956C= (n.540-956C=)
n.98-956C=
10g.70598797G>TCA376957858PALD1,PRF1c.2419-91G>T (n.2419-91G>T)
c.2250+34278G>T (n.2250+34278G>T)
c.2263-91G>T (n.2263-91G>T)
n.2723-91G>T
n.2567-91G>T
c.924C>A (p.His308Gln)
c.540-956C>A (n.540-956C>A)
n.98-956C>A
10g.70598798T>ACA5538882PALD1,PRF1c.2419-90T>A (n.2419-90T>A)
c.2250+34279T>A (n.2250+34279T>A)
c.2263-90T>A (n.2263-90T>A)
n.2723-90T>A
n.2567-90T>A
c.923A>T (p.His308Leu)
c.540-957A>T (n.540-957A>T)
n.98-957A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598798T>CCA376957860PALD1,PRF1c.2419-90T>C (n.2419-90T>C)
c.2250+34279T>C (n.2250+34279T>C)
c.2263-90T>C (n.2263-90T>C)
n.2723-90T>C
n.2567-90T>C
c.923A>G (p.His308Arg)
c.540-957A>G (n.540-957A>G)
n.98-957A>G
10g.70598798T>GCA376957863PALD1,PRF1c.2419-90T>G (n.2419-90T>G)
c.2250+34279T>G (n.2250+34279T>G)
c.2263-90T>G (n.2263-90T>G)
n.2723-90T>G
n.2567-90T>G
c.923A>C (p.His308Pro)
c.540-957A>C (n.540-957A>C)
n.98-957A>C
10g.70598798T=CA1918330110PALD1,PRF1c.2419-90T= (n.2419-90T=)
c.2250+34279T= (n.2250+34279T=)
c.2263-90T= (n.2263-90T=)
n.2723-90T=
n.2567-90T=
c.923A= (p.His308=)
c.540-957A= (n.540-957A=)
n.98-957A=
10g.70598799G>ACA376957864PALD1,PRF1c.2419-89G>A (n.2419-89G>A)
c.2250+34280G>A (n.2250+34280G>A)
c.2263-89G>A (n.2263-89G>A)
n.2723-89G>A
n.2567-89G>A
c.922C>T (p.His308Tyr)
c.540-958C>T (n.540-958C>T)
n.98-958C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598799G>CCA376957868PALD1,PRF1c.2419-89G>C (n.2419-89G>C)
c.2250+34280G>C (n.2250+34280G>C)
c.2263-89G>C (n.2263-89G>C)
n.2723-89G>C
n.2567-89G>C
c.922C>G (p.His308Asp)
c.540-958C>G (n.540-958C>G)
n.98-958C>G
10g.70598799G=CA1918330113PALD1,PRF1c.2419-89G= (n.2419-89G=)
c.2250+34280G= (n.2250+34280G=)
c.2263-89G= (n.2263-89G=)
n.2723-89G=
n.2567-89G=
c.922C= (p.His308=)
c.540-958C= (n.540-958C=)
n.98-958C=
10g.70598799G>TCA376957866PALD1,PRF1c.2419-89G>T (n.2419-89G>T)
c.2250+34280G>T (n.2250+34280G>T)
c.2263-89G>T (n.2263-89G>T)
n.2723-89G>T
n.2567-89G>T
c.922C>A (p.His308Asn)
c.540-958C>A (n.540-958C>A)
n.98-958C>A
 COSMIC
10g.70598799_70598800delinsGACA1918330112PALD1,PRF1c.2419-89_2419-88delinsGA (n.2419-89_2419-88delinsGA)
c.2250+34280_2250+34281delinsGA (n.2250+34280_2250+34281delinsGA)
c.2263-89_2263-88delinsGA (n.2263-89_2263-88delinsGA)
n.2723-89_2723-88delinsGA
n.2567-89_2567-88delinsGA
c.921_922delinsTC (p.His307=)
c.540-959_540-958delinsTC (n.540-959_540-958delinsTC)
n.98-959_98-958delinsTC
10g.70598800delCA5538883PALD1,PRF1c.2419-88del (n.2419-88del)
c.2250+34281del (n.2250+34281del)
c.2263-88del (n.2263-88del)
n.2723-88del
n.2567-88del
c.921del (p.His308ThrfsTer22)
c.540-959del (n.540-959del)
n.98-959del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598800A=CA1918330118PALD1,PRF1c.2419-88A= (n.2419-88A=)
c.2250+34281A= (n.2250+34281A=)
c.2263-88A= (n.2263-88A=)
n.2723-88A=
n.2567-88A=
c.921T= (p.His307=)
c.540-959T= (n.540-959T=)
n.98-959T=
10g.70598800A>CCA376957870PALD1,PRF1c.2419-88A>C (n.2419-88A>C)
c.2250+34281A>C (n.2250+34281A>C)
c.2263-88A>C (n.2263-88A>C)
n.2723-88A>C
n.2567-88A>C
c.921T>G (p.His307Gln)
c.540-959T>G (n.540-959T>G)
n.98-959T>G
10g.70598800A>GCA470279692PALD1,PRF1c.2419-88A>G (n.2419-88A>G)
c.2250+34281A>G (n.2250+34281A>G)
c.2263-88A>G (n.2263-88A>G)
n.2723-88A>G
n.2567-88A>G
c.921T>C (p.His307=)
c.540-959T>C (n.540-959T>C)
n.98-959T>C
 gnomAD v4
10g.70598800A>TCA376957871PALD1,PRF1c.2419-88A>T (n.2419-88A>T)
c.2250+34281A>T (n.2250+34281A>T)
c.2263-88A>T (n.2263-88A>T)
n.2723-88A>T
n.2567-88A>T
c.921T>A (p.His307Gln)
c.540-959T>A (n.540-959T>A)
n.98-959T>A
10g.70598801T>ACA376957875PALD1,PRF1c.2419-87T>A (n.2419-87T>A)
c.2250+34282T>A (n.2250+34282T>A)
c.2263-87T>A (n.2263-87T>A)
n.2723-87T>A
n.2567-87T>A
c.920A>T (p.His307Leu)
c.540-960A>T (n.540-960A>T)
n.98-960A>T
10g.70598801T>CCA376957876PALD1,PRF1c.2419-87T>C (n.2419-87T>C)
c.2250+34282T>C (n.2250+34282T>C)
c.2263-87T>C (n.2263-87T>C)
n.2723-87T>C
n.2567-87T>C
c.920A>G (p.His307Arg)
c.540-960A>G (n.540-960A>G)
n.98-960A>G
10g.70598801T>GCA376957879PALD1,PRF1c.2419-87T>G (n.2419-87T>G)
c.2250+34282T>G (n.2250+34282T>G)
c.2263-87T>G (n.2263-87T>G)
n.2723-87T>G
n.2567-87T>G
c.920A>C (p.His307Pro)
c.540-960A>C (n.540-960A>C)
n.98-960A>C
10g.70598801dupCA1918330122PALD1,PRF1c.2419-87dup (n.2419-87dup)
c.2250+34282dup (n.2250+34282dup)
c.2263-87dup (n.2263-87dup)
n.2723-87dup
n.2567-87dup
c.920dup (p.His307GlnfsTer6)
c.540-960dup (n.540-960dup)
n.98-960dup
 dbSNP
10g.70598802G>ACA376957881PALD1,PRF1c.2419-86G>A (n.2419-86G>A)
c.2250+34283G>A (n.2250+34283G>A)
c.2263-86G>A (n.2263-86G>A)
n.2723-86G>A
n.2567-86G>A
c.919C>T (p.His307Tyr)
c.540-961C>T (n.540-961C>T)
n.98-961C>T
10g.70598802G>CCA376957883PALD1,PRF1c.2419-86G>C (n.2419-86G>C)
c.2250+34283G>C (n.2250+34283G>C)
c.2263-86G>C (n.2263-86G>C)
n.2723-86G>C
n.2567-86G>C
c.919C>G (p.His307Asp)
c.540-961C>G (n.540-961C>G)
n.98-961C>G
10g.70598802G>TCA376957885PALD1,PRF1c.2419-86G>T (n.2419-86G>T)
c.2250+34283G>T (n.2250+34283G>T)
c.2263-86G>T (n.2263-86G>T)
n.2723-86G>T
n.2567-86G>T
c.919C>A (p.His307Asn)
c.540-961C>A (n.540-961C>A)
n.98-961C>A
10g.70598803G>ACA470279698PALD1,PRF1c.2419-85G>A (n.2419-85G>A)
c.2250+34284G>A (n.2250+34284G>A)
c.2263-85G>A (n.2263-85G>A)
n.2723-85G>A
n.2567-85G>A
c.918C>T (p.Gly306=)
c.540-962C>T (n.540-962C>T)
n.98-962C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.70598803G>CCA470279699PALD1,PRF1c.2419-85G>C (n.2419-85G>C)
c.2250+34284G>C (n.2250+34284G>C)
c.2263-85G>C (n.2263-85G>C)
n.2723-85G>C
n.2567-85G>C
c.918C>G (p.Gly306=)
c.540-962C>G (n.540-962C>G)
n.98-962C>G
10g.70598803G>TCA470279701PALD1,PRF1c.2419-85G>T (n.2419-85G>T)
c.2250+34284G>T (n.2250+34284G>T)
c.2263-85G>T (n.2263-85G>T)
n.2723-85G>T
n.2567-85G>T
c.918C>A (p.Gly306=)
c.540-962C>A (n.540-962C>A)
n.98-962C>A
10g.70598803_70598804delinsGCCA1918330125PALD1,PRF1c.2419-85_2419-84delinsGC (n.2419-85_2419-84delinsGC)
c.2250+34284_2250+34285delinsGC (n.2250+34284_2250+34285delinsGC)
c.2263-85_2263-84delinsGC (n.2263-85_2263-84delinsGC)
n.2723-85_2723-84delinsGC
n.2567-85_2567-84delinsGC
c.917_918delinsGC (p.Gly306=)
c.540-963_540-962delinsGC (n.540-963_540-962delinsGC)
n.98-963_98-962delinsGC
10g.70598804C>ACA376957891PALD1,PRF1c.2419-84C>A (n.2419-84C>A)
c.2250+34285C>A (n.2250+34285C>A)
c.2263-84C>A (n.2263-84C>A)
n.2723-84C>A
n.2567-84C>A
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.540-963G>T (n.540-963G>T)
n.98-963G>T
10g.70598804C>GCA376957889PALD1,PRF1c.2419-84C>G (n.2419-84C>G)
c.2250+34285C>G (n.2250+34285C>G)
c.2263-84C>G (n.2263-84C>G)
n.2723-84C>G
n.2567-84C>G
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.540-963G>C (n.540-963G>C)
n.98-963G>C
10g.70598804C>TCA376957887PALD1,PRF1c.2419-84C>T (n.2419-84C>T)
c.2250+34285C>T (n.2250+34285C>T)
c.2263-84C>T (n.2263-84C>T)
n.2723-84C>T
n.2567-84C>T
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.540-963G>A (n.540-963G>A)
n.98-963G>A
10g.70598805delCA594704971PALD1,PRF1c.2419-83del (n.2419-83del)
c.2250+34286del (n.2250+34286del)
c.2263-83del (n.2263-83del)
n.2723-83del
n.2567-83del
c.917del (p.Gly306AlafsTer24)
c.540-963del (n.540-963del)
n.98-963del
 dbSNP gnomAD v2
10g.70598805C>ACA376957893PALD1,PRF1c.2419-83C>A (n.2419-83C>A)
c.2250+34286C>A (n.2250+34286C>A)
c.2263-83C>A (n.2263-83C>A)
n.2723-83C>A
n.2567-83C>A
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.540-964G>T (n.540-964G>T)
n.98-964G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598805C=CA1918330131PALD1,PRF1c.2419-83C= (n.2419-83C=)
c.2250+34286C= (n.2250+34286C=)
c.2263-83C= (n.2263-83C=)
n.2723-83C=
n.2567-83C=
c.916G= (p.Gly306=)
c.540-964G= (n.540-964G=)
n.98-964G=
10g.70598805C>GCA376957895PALD1,PRF1c.2419-83C>G (n.2419-83C>G)
c.2250+34286C>G (n.2250+34286C>G)
c.2263-83C>G (n.2263-83C>G)
n.2723-83C>G
n.2567-83C>G
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.540-964G>C (n.540-964G>C)
n.98-964G>C
10g.70598805C>TCA5538884PALD1,PRF1c.2419-83C>T (n.2419-83C>T)
c.2250+34286C>T (n.2250+34286C>T)
c.2263-83C>T (n.2263-83C>T)
n.2723-83C>T
n.2567-83C>T
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.540-964G>A (n.540-964G>A)
n.98-964G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched