Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70598784_70598796del | CA2609519103 | PALD1,PRF1 | c.2419-104_2419-92del (n.2419-104_2419-92del) c.2250+34265_2250+34277del (n.2250+34265_2250+34277del) c.2263-104_2263-92del (n.2263-104_2263-92del) n.2723-104_2723-92del n.2567-104_2567-92del c.929_941del (p.Ser310CysfsTer16) c.540-951_540-939del (n.540-951_540-939del) n.98-951_98-939del | gnomAD v4 |
10 | g.70598790T>A | CA376957801 | PALD1,PRF1 | c.2419-98T>A (n.2419-98T>A) c.2250+34271T>A (n.2250+34271T>A) c.2263-98T>A (n.2263-98T>A) n.2723-98T>A n.2567-98T>A c.931A>T (p.Ile311Phe) c.540-949A>T (n.540-949A>T) n.98-949A>T | dbSNP |
10 | g.70598790T>C | CA376957804 | PALD1,PRF1 | c.2419-98T>C (n.2419-98T>C) c.2250+34271T>C (n.2250+34271T>C) c.2263-98T>C (n.2263-98T>C) n.2723-98T>C n.2567-98T>C c.931A>G (p.Ile311Val) c.540-949A>G (n.540-949A>G) n.98-949A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598790T>G | CA376957806 | PALD1,PRF1 | c.2419-98T>G (n.2419-98T>G) c.2250+34271T>G (n.2250+34271T>G) c.2263-98T>G (n.2263-98T>G) n.2723-98T>G n.2567-98T>G c.931A>C (p.Ile311Leu) c.540-949A>C (n.540-949A>C) n.98-949A>C | |
10 | g.70598791G>A | CA5538878 | PALD1,PRF1 | c.2419-97G>A (n.2419-97G>A) c.2250+34272G>A (n.2250+34272G>A) c.2263-97G>A (n.2263-97G>A) n.2723-97G>A n.2567-97G>A c.930C>T (p.Ser310=) c.540-950C>T (n.540-950C>T) n.98-950C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.70598791G>C | CA470279673 | PALD1,PRF1 | c.2419-97G>C (n.2419-97G>C) c.2250+34272G>C (n.2250+34272G>C) c.2263-97G>C (n.2263-97G>C) n.2723-97G>C n.2567-97G>C c.930C>G (p.Ser310=) c.540-950C>G (n.540-950C>G) n.98-950C>G | |
10 | g.70598791G= | CA1918330093 | PALD1,PRF1 | c.2419-97G= (n.2419-97G=) c.2250+34272G= (n.2250+34272G=) c.2263-97G= (n.2263-97G=) n.2723-97G= n.2567-97G= c.930C= (p.Ser310=) c.540-950C= (n.540-950C=) n.98-950C= | |
10 | g.70598791G>T | CA470279672 | PALD1,PRF1 | c.2419-97G>T (n.2419-97G>T) c.2250+34272G>T (n.2250+34272G>T) c.2263-97G>T (n.2263-97G>T) n.2723-97G>T n.2567-97G>T c.930C>A (p.Ser310=) c.540-950C>A (n.540-950C>A) n.98-950C>A | |
10 | g.70598792G>A | CA376957819 | PALD1,PRF1 | c.2419-96G>A (n.2419-96G>A) c.2250+34273G>A (n.2250+34273G>A) c.2263-96G>A (n.2263-96G>A) n.2723-96G>A n.2567-96G>A c.929C>T (p.Ser310Phe) c.540-951C>T (n.540-951C>T) n.98-951C>T | dbSNP |
10 | g.70598792G>C | CA376957815 | PALD1,PRF1 | c.2419-96G>C (n.2419-96G>C) c.2250+34273G>C (n.2250+34273G>C) c.2263-96G>C (n.2263-96G>C) n.2723-96G>C n.2567-96G>C c.929C>G (p.Ser310Cys) c.540-951C>G (n.540-951C>G) n.98-951C>G | |
10 | g.70598792G>T | CA376957812 | PALD1,PRF1 | c.2419-96G>T (n.2419-96G>T) c.2250+34273G>T (n.2250+34273G>T) c.2263-96G>T (n.2263-96G>T) n.2723-96G>T n.2567-96G>T c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.540-951C>A (n.540-951C>A) n.98-951C>A | |
10 | g.70598793A>C | CA376957824 | PALD1,PRF1 | c.2419-95A>C (n.2419-95A>C) c.2250+34274A>C (n.2250+34274A>C) c.2263-95A>C (n.2263-95A>C) n.2723-95A>C n.2567-95A>C c.928T>G (p.Ser310Ala) c.540-952T>G (n.540-952T>G) n.98-952T>G | |
10 | g.70598793A>G | CA376957829 | PALD1,PRF1 | c.2419-95A>G (n.2419-95A>G) c.2250+34274A>G (n.2250+34274A>G) c.2263-95A>G (n.2263-95A>G) n.2723-95A>G n.2567-95A>G c.928T>C (p.Ser310Pro) c.540-952T>C (n.540-952T>C) n.98-952T>C | |
10 | g.70598793A>T | CA376957826 | PALD1,PRF1 | c.2419-95A>T (n.2419-95A>T) c.2250+34274A>T (n.2250+34274A>T) c.2263-95A>T (n.2263-95A>T) n.2723-95A>T n.2567-95A>T c.928T>A (p.Ser310Thr) c.540-952T>A (n.540-952T>A) n.98-952T>A | |
10 | g.70598794G>A | CA5538879 | PALD1,PRF1 | c.2419-94G>A (n.2419-94G>A) c.2250+34275G>A (n.2250+34275G>A) c.2263-94G>A (n.2263-94G>A) n.2723-94G>A n.2567-94G>A c.927C>T (p.Thr309=) c.540-953C>T (n.540-953C>T) n.98-953C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598794G>C | CA470279677 | PALD1,PRF1 | c.2419-94G>C (n.2419-94G>C) c.2250+34275G>C (n.2250+34275G>C) c.2263-94G>C (n.2263-94G>C) n.2723-94G>C n.2567-94G>C c.927C>G (p.Thr309=) c.540-953C>G (n.540-953C>G) n.98-953C>G | |
10 | g.70598794G= | CA1918330096 | PALD1,PRF1 | c.2419-94G= (n.2419-94G=) c.2250+34275G= (n.2250+34275G=) c.2263-94G= (n.2263-94G=) n.2723-94G= n.2567-94G= c.927C= (p.Thr309=) c.540-953C= (n.540-953C=) n.98-953C= | |
10 | g.70598794G>T | CA470279678 | PALD1,PRF1 | c.2419-94G>T (n.2419-94G>T) c.2250+34275G>T (n.2250+34275G>T) c.2263-94G>T (n.2263-94G>T) n.2723-94G>T n.2567-94G>T c.927C>A (p.Thr309=) c.540-953C>A (n.540-953C>A) n.98-953C>A | |
10 | g.70598795G>A | CA209367663 | PALD1,PRF1 | c.2419-93G>A (n.2419-93G>A) c.2250+34276G>A (n.2250+34276G>A) c.2263-93G>A (n.2263-93G>A) n.2723-93G>A n.2567-93G>A c.926C>T (p.Thr309Ile) c.540-954C>T (n.540-954C>T) n.98-954C>T | dbSNP |
10 | g.70598795G>C | CA376957835 | PALD1,PRF1 | c.2419-93G>C (n.2419-93G>C) c.2250+34276G>C (n.2250+34276G>C) c.2263-93G>C (n.2263-93G>C) n.2723-93G>C n.2567-93G>C c.926C>G (p.Thr309Ser) c.540-954C>G (n.540-954C>G) n.98-954C>G | |
10 | g.70598795G= | CA1918330100 | PALD1,PRF1 | c.2419-93G= (n.2419-93G=) c.2250+34276G= (n.2250+34276G=) c.2263-93G= (n.2263-93G=) n.2723-93G= n.2567-93G= c.926C= (p.Thr309=) c.540-954C= (n.540-954C=) n.98-954C= | |
10 | g.70598795G>T | CA376957838 | PALD1,PRF1 | c.2419-93G>T (n.2419-93G>T) c.2250+34276G>T (n.2250+34276G>T) c.2263-93G>T (n.2263-93G>T) n.2723-93G>T n.2567-93G>T c.926C>A (p.Thr309Asn) c.540-954C>A (n.540-954C>A) n.98-954C>A | |
10 | g.70598796T>A | CA376957841 | PALD1,PRF1 | c.2419-92T>A (n.2419-92T>A) c.2250+34277T>A (n.2250+34277T>A) c.2263-92T>A (n.2263-92T>A) n.2723-92T>A n.2567-92T>A c.925A>T (p.Thr309Ser) c.540-955A>T (n.540-955A>T) n.98-955A>T | |
10 | g.70598796T>C | CA5538880 | PALD1,PRF1 | c.2419-92T>C (n.2419-92T>C) c.2250+34277T>C (n.2250+34277T>C) c.2263-92T>C (n.2263-92T>C) n.2723-92T>C n.2567-92T>C c.925A>G (p.Thr309Ala) c.540-955A>G (n.540-955A>G) n.98-955A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598796T>G | CA376957852 | PALD1,PRF1 | c.2419-92T>G (n.2419-92T>G) c.2250+34277T>G (n.2250+34277T>G) c.2263-92T>G (n.2263-92T>G) n.2723-92T>G n.2567-92T>G c.925A>C (p.Thr309Pro) c.540-955A>C (n.540-955A>C) n.98-955A>C | dbSNP |
10 | g.70598796T= | CA1918330102 | PALD1,PRF1 | c.2419-92T= (n.2419-92T=) c.2250+34277T= (n.2250+34277T=) c.2263-92T= (n.2263-92T=) n.2723-92T= n.2567-92T= c.925A= (p.Thr309=) c.540-955A= (n.540-955A=) n.98-955A= | |
10 | g.70598797G>A | CA5538881 | PALD1,PRF1 | c.2419-91G>A (n.2419-91G>A) c.2250+34278G>A (n.2250+34278G>A) c.2263-91G>A (n.2263-91G>A) n.2723-91G>A n.2567-91G>A c.924C>T (p.His308=) c.540-956C>T (n.540-956C>T) n.98-956C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598797G>C | CA376957857 | PALD1,PRF1 | c.2419-91G>C (n.2419-91G>C) c.2250+34278G>C (n.2250+34278G>C) c.2263-91G>C (n.2263-91G>C) n.2723-91G>C n.2567-91G>C c.924C>G (p.His308Gln) c.540-956C>G (n.540-956C>G) n.98-956C>G | |
10 | g.70598797G= | CA1918330106 | PALD1,PRF1 | c.2419-91G= (n.2419-91G=) c.2250+34278G= (n.2250+34278G=) c.2263-91G= (n.2263-91G=) n.2723-91G= n.2567-91G= c.924C= (p.His308=) c.540-956C= (n.540-956C=) n.98-956C= | |
10 | g.70598797G>T | CA376957858 | PALD1,PRF1 | c.2419-91G>T (n.2419-91G>T) c.2250+34278G>T (n.2250+34278G>T) c.2263-91G>T (n.2263-91G>T) n.2723-91G>T n.2567-91G>T c.924C>A (p.His308Gln) c.540-956C>A (n.540-956C>A) n.98-956C>A | |
10 | g.70598798T>A | CA5538882 | PALD1,PRF1 | c.2419-90T>A (n.2419-90T>A) c.2250+34279T>A (n.2250+34279T>A) c.2263-90T>A (n.2263-90T>A) n.2723-90T>A n.2567-90T>A c.923A>T (p.His308Leu) c.540-957A>T (n.540-957A>T) n.98-957A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598798T>C | CA376957860 | PALD1,PRF1 | c.2419-90T>C (n.2419-90T>C) c.2250+34279T>C (n.2250+34279T>C) c.2263-90T>C (n.2263-90T>C) n.2723-90T>C n.2567-90T>C c.923A>G (p.His308Arg) c.540-957A>G (n.540-957A>G) n.98-957A>G | |
10 | g.70598798T>G | CA376957863 | PALD1,PRF1 | c.2419-90T>G (n.2419-90T>G) c.2250+34279T>G (n.2250+34279T>G) c.2263-90T>G (n.2263-90T>G) n.2723-90T>G n.2567-90T>G c.923A>C (p.His308Pro) c.540-957A>C (n.540-957A>C) n.98-957A>C | |
10 | g.70598798T= | CA1918330110 | PALD1,PRF1 | c.2419-90T= (n.2419-90T=) c.2250+34279T= (n.2250+34279T=) c.2263-90T= (n.2263-90T=) n.2723-90T= n.2567-90T= c.923A= (p.His308=) c.540-957A= (n.540-957A=) n.98-957A= | |
10 | g.70598799G>A | CA376957864 | PALD1,PRF1 | c.2419-89G>A (n.2419-89G>A) c.2250+34280G>A (n.2250+34280G>A) c.2263-89G>A (n.2263-89G>A) n.2723-89G>A n.2567-89G>A c.922C>T (p.His308Tyr) c.540-958C>T (n.540-958C>T) n.98-958C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598799G>C | CA376957868 | PALD1,PRF1 | c.2419-89G>C (n.2419-89G>C) c.2250+34280G>C (n.2250+34280G>C) c.2263-89G>C (n.2263-89G>C) n.2723-89G>C n.2567-89G>C c.922C>G (p.His308Asp) c.540-958C>G (n.540-958C>G) n.98-958C>G | |
10 | g.70598799G= | CA1918330113 | PALD1,PRF1 | c.2419-89G= (n.2419-89G=) c.2250+34280G= (n.2250+34280G=) c.2263-89G= (n.2263-89G=) n.2723-89G= n.2567-89G= c.922C= (p.His308=) c.540-958C= (n.540-958C=) n.98-958C= | |
10 | g.70598799G>T | CA376957866 | PALD1,PRF1 | c.2419-89G>T (n.2419-89G>T) c.2250+34280G>T (n.2250+34280G>T) c.2263-89G>T (n.2263-89G>T) n.2723-89G>T n.2567-89G>T c.922C>A (p.His308Asn) c.540-958C>A (n.540-958C>A) n.98-958C>A | COSMIC |
10 | g.70598799_70598800delinsGA | CA1918330112 | PALD1,PRF1 | c.2419-89_2419-88delinsGA (n.2419-89_2419-88delinsGA) c.2250+34280_2250+34281delinsGA (n.2250+34280_2250+34281delinsGA) c.2263-89_2263-88delinsGA (n.2263-89_2263-88delinsGA) n.2723-89_2723-88delinsGA n.2567-89_2567-88delinsGA c.921_922delinsTC (p.His307=) c.540-959_540-958delinsTC (n.540-959_540-958delinsTC) n.98-959_98-958delinsTC | |
10 | g.70598800del | CA5538883 | PALD1,PRF1 | c.2419-88del (n.2419-88del) c.2250+34281del (n.2250+34281del) c.2263-88del (n.2263-88del) n.2723-88del n.2567-88del c.921del (p.His308ThrfsTer22) c.540-959del (n.540-959del) n.98-959del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598800A= | CA1918330118 | PALD1,PRF1 | c.2419-88A= (n.2419-88A=) c.2250+34281A= (n.2250+34281A=) c.2263-88A= (n.2263-88A=) n.2723-88A= n.2567-88A= c.921T= (p.His307=) c.540-959T= (n.540-959T=) n.98-959T= | |
10 | g.70598800A>C | CA376957870 | PALD1,PRF1 | c.2419-88A>C (n.2419-88A>C) c.2250+34281A>C (n.2250+34281A>C) c.2263-88A>C (n.2263-88A>C) n.2723-88A>C n.2567-88A>C c.921T>G (p.His307Gln) c.540-959T>G (n.540-959T>G) n.98-959T>G | |
10 | g.70598800A>G | CA470279692 | PALD1,PRF1 | c.2419-88A>G (n.2419-88A>G) c.2250+34281A>G (n.2250+34281A>G) c.2263-88A>G (n.2263-88A>G) n.2723-88A>G n.2567-88A>G c.921T>C (p.His307=) c.540-959T>C (n.540-959T>C) n.98-959T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598800A>T | CA376957871 | PALD1,PRF1 | c.2419-88A>T (n.2419-88A>T) c.2250+34281A>T (n.2250+34281A>T) c.2263-88A>T (n.2263-88A>T) n.2723-88A>T n.2567-88A>T c.921T>A (p.His307Gln) c.540-959T>A (n.540-959T>A) n.98-959T>A | |
10 | g.70598801T>A | CA376957875 | PALD1,PRF1 | c.2419-87T>A (n.2419-87T>A) c.2250+34282T>A (n.2250+34282T>A) c.2263-87T>A (n.2263-87T>A) n.2723-87T>A n.2567-87T>A c.920A>T (p.His307Leu) c.540-960A>T (n.540-960A>T) n.98-960A>T | |
10 | g.70598801T>C | CA376957876 | PALD1,PRF1 | c.2419-87T>C (n.2419-87T>C) c.2250+34282T>C (n.2250+34282T>C) c.2263-87T>C (n.2263-87T>C) n.2723-87T>C n.2567-87T>C c.920A>G (p.His307Arg) c.540-960A>G (n.540-960A>G) n.98-960A>G | |
10 | g.70598801T>G | CA376957879 | PALD1,PRF1 | c.2419-87T>G (n.2419-87T>G) c.2250+34282T>G (n.2250+34282T>G) c.2263-87T>G (n.2263-87T>G) n.2723-87T>G n.2567-87T>G c.920A>C (p.His307Pro) c.540-960A>C (n.540-960A>C) n.98-960A>C | |
10 | g.70598801dup | CA1918330122 | PALD1,PRF1 | c.2419-87dup (n.2419-87dup) c.2250+34282dup (n.2250+34282dup) c.2263-87dup (n.2263-87dup) n.2723-87dup n.2567-87dup c.920dup (p.His307GlnfsTer6) c.540-960dup (n.540-960dup) n.98-960dup | dbSNP |
10 | g.70598802G>A | CA376957881 | PALD1,PRF1 | c.2419-86G>A (n.2419-86G>A) c.2250+34283G>A (n.2250+34283G>A) c.2263-86G>A (n.2263-86G>A) n.2723-86G>A n.2567-86G>A c.919C>T (p.His307Tyr) c.540-961C>T (n.540-961C>T) n.98-961C>T | |
10 | g.70598802G>C | CA376957883 | PALD1,PRF1 | c.2419-86G>C (n.2419-86G>C) c.2250+34283G>C (n.2250+34283G>C) c.2263-86G>C (n.2263-86G>C) n.2723-86G>C n.2567-86G>C c.919C>G (p.His307Asp) c.540-961C>G (n.540-961C>G) n.98-961C>G |