Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70598784_70598796delCA2609519103PALD1,PRF1c.2419-104_2419-92del (n.2419-104_2419-92del)
c.2250+34265_2250+34277del (n.2250+34265_2250+34277del)
c.2263-104_2263-92del (n.2263-104_2263-92del)
n.2723-104_2723-92del
n.2567-104_2567-92del
c.929_941del (p.Ser310CysfsTer16)
c.540-951_540-939del (n.540-951_540-939del)
n.98-951_98-939del
 gnomAD v4
10g.70598789delCA2574572182PALD1,PRF1c.2419-99del (n.2419-99del)
c.2250+34270del (n.2250+34270del)
c.2263-99del (n.2263-99del)
n.2723-99del
n.2567-99del
c.933del (p.Asn312ThrfsTer18)
c.540-947del (n.540-947del)
n.98-947del
10g.70598789A>CCA376957790PALD1,PRF1c.2419-99A>C (n.2419-99A>C)
c.2250+34270A>C (n.2250+34270A>C)
c.2263-99A>C (n.2263-99A>C)
n.2723-99A>C
n.2567-99A>C
c.932T>G (p.Ile311Ser)
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n.98-948T>G
10g.70598789A>GCA376957794PALD1,PRF1c.2419-99A>G (n.2419-99A>G)
c.2250+34270A>G (n.2250+34270A>G)
c.2263-99A>G (n.2263-99A>G)
n.2723-99A>G
n.2567-99A>G
c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.540-948T>C (n.540-948T>C)
n.98-948T>C
10g.70598789A>TCA376957797PALD1,PRF1c.2419-99A>T (n.2419-99A>T)
c.2250+34270A>T (n.2250+34270A>T)
c.2263-99A>T (n.2263-99A>T)
n.2723-99A>T
n.2567-99A>T
c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.540-948T>A (n.540-948T>A)
n.98-948T>A
10g.70598790T>ACA376957801PALD1,PRF1c.2419-98T>A (n.2419-98T>A)
c.2250+34271T>A (n.2250+34271T>A)
c.2263-98T>A (n.2263-98T>A)
n.2723-98T>A
n.2567-98T>A
c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.540-949A>T (n.540-949A>T)
n.98-949A>T
 dbSNP
10g.70598790T>CCA376957804PALD1,PRF1c.2419-98T>C (n.2419-98T>C)
c.2250+34271T>C (n.2250+34271T>C)
c.2263-98T>C (n.2263-98T>C)
n.2723-98T>C
n.2567-98T>C
c.931A>G (p.Ile311Val)
c.540-949A>G (n.540-949A>G)
n.98-949A>G
 gnomAD v4
10g.70598790T>GCA376957806PALD1,PRF1c.2419-98T>G (n.2419-98T>G)
c.2250+34271T>G (n.2250+34271T>G)
c.2263-98T>G (n.2263-98T>G)
n.2723-98T>G
n.2567-98T>G
c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.540-949A>C (n.540-949A>C)
n.98-949A>C
10g.70598791G>ACA5538878PALD1,PRF1c.2419-97G>A (n.2419-97G>A)
c.2250+34272G>A (n.2250+34272G>A)
c.2263-97G>A (n.2263-97G>A)
n.2723-97G>A
n.2567-97G>A
c.930C>T (p.Ser310=)
c.540-950C>T (n.540-950C>T)
n.98-950C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.70598791G>CCA470279673PALD1,PRF1c.2419-97G>C (n.2419-97G>C)
c.2250+34272G>C (n.2250+34272G>C)
c.2263-97G>C (n.2263-97G>C)
n.2723-97G>C
n.2567-97G>C
c.930C>G (p.Ser310=)
c.540-950C>G (n.540-950C>G)
n.98-950C>G
10g.70598791G=CA1918330093PALD1,PRF1c.2419-97G= (n.2419-97G=)
c.2250+34272G= (n.2250+34272G=)
c.2263-97G= (n.2263-97G=)
n.2723-97G=
n.2567-97G=
c.930C= (p.Ser310=)
c.540-950C= (n.540-950C=)
n.98-950C=
10g.70598791G>TCA470279672PALD1,PRF1c.2419-97G>T (n.2419-97G>T)
c.2250+34272G>T (n.2250+34272G>T)
c.2263-97G>T (n.2263-97G>T)
n.2723-97G>T
n.2567-97G>T
c.930C>A (p.Ser310=)
c.540-950C>A (n.540-950C>A)
n.98-950C>A
10g.70598792G>ACA376957819PALD1,PRF1c.2419-96G>A (n.2419-96G>A)
c.2250+34273G>A (n.2250+34273G>A)
c.2263-96G>A (n.2263-96G>A)
n.2723-96G>A
n.2567-96G>A
c.929C>T (p.Ser310Phe)
c.540-951C>T (n.540-951C>T)
n.98-951C>T
 dbSNP
10g.70598792G>CCA376957815PALD1,PRF1c.2419-96G>C (n.2419-96G>C)
c.2250+34273G>C (n.2250+34273G>C)
c.2263-96G>C (n.2263-96G>C)
n.2723-96G>C
n.2567-96G>C
c.929C>G (p.Ser310Cys)
c.540-951C>G (n.540-951C>G)
n.98-951C>G
10g.70598792G>TCA376957812PALD1,PRF1c.2419-96G>T (n.2419-96G>T)
c.2250+34273G>T (n.2250+34273G>T)
c.2263-96G>T (n.2263-96G>T)
n.2723-96G>T
n.2567-96G>T
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.540-951C>A (n.540-951C>A)
n.98-951C>A
10g.70598793A>CCA376957824PALD1,PRF1c.2419-95A>C (n.2419-95A>C)
c.2250+34274A>C (n.2250+34274A>C)
c.2263-95A>C (n.2263-95A>C)
n.2723-95A>C
n.2567-95A>C
c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.540-952T>G (n.540-952T>G)
n.98-952T>G
10g.70598793A>GCA376957829PALD1,PRF1c.2419-95A>G (n.2419-95A>G)
c.2250+34274A>G (n.2250+34274A>G)
c.2263-95A>G (n.2263-95A>G)
n.2723-95A>G
n.2567-95A>G
c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.540-952T>C (n.540-952T>C)
n.98-952T>C
10g.70598793A>TCA376957826PALD1,PRF1c.2419-95A>T (n.2419-95A>T)
c.2250+34274A>T (n.2250+34274A>T)
c.2263-95A>T (n.2263-95A>T)
n.2723-95A>T
n.2567-95A>T
c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.540-952T>A (n.540-952T>A)
n.98-952T>A
10g.70598794G>ACA5538879PALD1,PRF1c.2419-94G>A (n.2419-94G>A)
c.2250+34275G>A (n.2250+34275G>A)
c.2263-94G>A (n.2263-94G>A)
n.2723-94G>A
n.2567-94G>A
c.927C>T (p.Thr309=)
c.540-953C>T (n.540-953C>T)
n.98-953C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598794G>CCA470279677PALD1,PRF1c.2419-94G>C (n.2419-94G>C)
c.2250+34275G>C (n.2250+34275G>C)
c.2263-94G>C (n.2263-94G>C)
n.2723-94G>C
n.2567-94G>C
c.927C>G (p.Thr309=)
c.540-953C>G (n.540-953C>G)
n.98-953C>G
10g.70598794G=CA1918330096PALD1,PRF1c.2419-94G= (n.2419-94G=)
c.2250+34275G= (n.2250+34275G=)
c.2263-94G= (n.2263-94G=)
n.2723-94G=
n.2567-94G=
c.927C= (p.Thr309=)
c.540-953C= (n.540-953C=)
n.98-953C=
10g.70598794G>TCA470279678PALD1,PRF1c.2419-94G>T (n.2419-94G>T)
c.2250+34275G>T (n.2250+34275G>T)
c.2263-94G>T (n.2263-94G>T)
n.2723-94G>T
n.2567-94G>T
c.927C>A (p.Thr309=)
c.540-953C>A (n.540-953C>A)
n.98-953C>A
10g.70598795G>ACA209367663PALD1,PRF1c.2419-93G>A (n.2419-93G>A)
c.2250+34276G>A (n.2250+34276G>A)
c.2263-93G>A (n.2263-93G>A)
n.2723-93G>A
n.2567-93G>A
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.540-954C>T (n.540-954C>T)
n.98-954C>T
 dbSNP
10g.70598795G>CCA376957835PALD1,PRF1c.2419-93G>C (n.2419-93G>C)
c.2250+34276G>C (n.2250+34276G>C)
c.2263-93G>C (n.2263-93G>C)
n.2723-93G>C
n.2567-93G>C
c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.540-954C>G (n.540-954C>G)
n.98-954C>G
10g.70598795G=CA1918330100PALD1,PRF1c.2419-93G= (n.2419-93G=)
c.2250+34276G= (n.2250+34276G=)
c.2263-93G= (n.2263-93G=)
n.2723-93G=
n.2567-93G=
c.926C= (p.Thr309=)
c.540-954C= (n.540-954C=)
n.98-954C=
10g.70598795G>TCA376957838PALD1,PRF1c.2419-93G>T (n.2419-93G>T)
c.2250+34276G>T (n.2250+34276G>T)
c.2263-93G>T (n.2263-93G>T)
n.2723-93G>T
n.2567-93G>T
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.540-954C>A (n.540-954C>A)
n.98-954C>A
10g.70598796T>ACA376957841PALD1,PRF1c.2419-92T>A (n.2419-92T>A)
c.2250+34277T>A (n.2250+34277T>A)
c.2263-92T>A (n.2263-92T>A)
n.2723-92T>A
n.2567-92T>A
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.540-955A>T (n.540-955A>T)
n.98-955A>T
10g.70598796T>CCA5538880PALD1,PRF1c.2419-92T>C (n.2419-92T>C)
c.2250+34277T>C (n.2250+34277T>C)
c.2263-92T>C (n.2263-92T>C)
n.2723-92T>C
n.2567-92T>C
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.540-955A>G (n.540-955A>G)
n.98-955A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598796T>GCA376957852PALD1,PRF1c.2419-92T>G (n.2419-92T>G)
c.2250+34277T>G (n.2250+34277T>G)
c.2263-92T>G (n.2263-92T>G)
n.2723-92T>G
n.2567-92T>G
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.540-955A>C (n.540-955A>C)
n.98-955A>C
 dbSNP
10g.70598796T=CA1918330102PALD1,PRF1c.2419-92T= (n.2419-92T=)
c.2250+34277T= (n.2250+34277T=)
c.2263-92T= (n.2263-92T=)
n.2723-92T=
n.2567-92T=
c.925A= (p.Thr309=)
c.540-955A= (n.540-955A=)
n.98-955A=
10g.70598797G>ACA5538881PALD1,PRF1c.2419-91G>A (n.2419-91G>A)
c.2250+34278G>A (n.2250+34278G>A)
c.2263-91G>A (n.2263-91G>A)
n.2723-91G>A
n.2567-91G>A
c.924C>T (p.His308=)
c.540-956C>T (n.540-956C>T)
n.98-956C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598797G>CCA376957857PALD1,PRF1c.2419-91G>C (n.2419-91G>C)
c.2250+34278G>C (n.2250+34278G>C)
c.2263-91G>C (n.2263-91G>C)
n.2723-91G>C
n.2567-91G>C
c.924C>G (p.His308Gln)
c.540-956C>G (n.540-956C>G)
n.98-956C>G
10g.70598797G=CA1918330106PALD1,PRF1c.2419-91G= (n.2419-91G=)
c.2250+34278G= (n.2250+34278G=)
c.2263-91G= (n.2263-91G=)
n.2723-91G=
n.2567-91G=
c.924C= (p.His308=)
c.540-956C= (n.540-956C=)
n.98-956C=
10g.70598797G>TCA376957858PALD1,PRF1c.2419-91G>T (n.2419-91G>T)
c.2250+34278G>T (n.2250+34278G>T)
c.2263-91G>T (n.2263-91G>T)
n.2723-91G>T
n.2567-91G>T
c.924C>A (p.His308Gln)
c.540-956C>A (n.540-956C>A)
n.98-956C>A
10g.70598798T>ACA5538882PALD1,PRF1c.2419-90T>A (n.2419-90T>A)
c.2250+34279T>A (n.2250+34279T>A)
c.2263-90T>A (n.2263-90T>A)
n.2723-90T>A
n.2567-90T>A
c.923A>T (p.His308Leu)
c.540-957A>T (n.540-957A>T)
n.98-957A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598798T>CCA376957860PALD1,PRF1c.2419-90T>C (n.2419-90T>C)
c.2250+34279T>C (n.2250+34279T>C)
c.2263-90T>C (n.2263-90T>C)
n.2723-90T>C
n.2567-90T>C
c.923A>G (p.His308Arg)
c.540-957A>G (n.540-957A>G)
n.98-957A>G
10g.70598798T>GCA376957863PALD1,PRF1c.2419-90T>G (n.2419-90T>G)
c.2250+34279T>G (n.2250+34279T>G)
c.2263-90T>G (n.2263-90T>G)
n.2723-90T>G
n.2567-90T>G
c.923A>C (p.His308Pro)
c.540-957A>C (n.540-957A>C)
n.98-957A>C
10g.70598798T=CA1918330110PALD1,PRF1c.2419-90T= (n.2419-90T=)
c.2250+34279T= (n.2250+34279T=)
c.2263-90T= (n.2263-90T=)
n.2723-90T=
n.2567-90T=
c.923A= (p.His308=)
c.540-957A= (n.540-957A=)
n.98-957A=
10g.70598799G>ACA376957864PALD1,PRF1c.2419-89G>A (n.2419-89G>A)
c.2250+34280G>A (n.2250+34280G>A)
c.2263-89G>A (n.2263-89G>A)
n.2723-89G>A
n.2567-89G>A
c.922C>T (p.His308Tyr)
c.540-958C>T (n.540-958C>T)
n.98-958C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598799G>CCA376957868PALD1,PRF1c.2419-89G>C (n.2419-89G>C)
c.2250+34280G>C (n.2250+34280G>C)
c.2263-89G>C (n.2263-89G>C)
n.2723-89G>C
n.2567-89G>C
c.922C>G (p.His308Asp)
c.540-958C>G (n.540-958C>G)
n.98-958C>G
10g.70598799G=CA1918330113PALD1,PRF1c.2419-89G= (n.2419-89G=)
c.2250+34280G= (n.2250+34280G=)
c.2263-89G= (n.2263-89G=)
n.2723-89G=
n.2567-89G=
c.922C= (p.His308=)
c.540-958C= (n.540-958C=)
n.98-958C=
10g.70598799G>TCA376957866PALD1,PRF1c.2419-89G>T (n.2419-89G>T)
c.2250+34280G>T (n.2250+34280G>T)
c.2263-89G>T (n.2263-89G>T)
n.2723-89G>T
n.2567-89G>T
c.922C>A (p.His308Asn)
c.540-958C>A (n.540-958C>A)
n.98-958C>A
 COSMIC
10g.70598799_70598800delinsGACA1918330112PALD1,PRF1c.2419-89_2419-88delinsGA (n.2419-89_2419-88delinsGA)
c.2250+34280_2250+34281delinsGA (n.2250+34280_2250+34281delinsGA)
c.2263-89_2263-88delinsGA (n.2263-89_2263-88delinsGA)
n.2723-89_2723-88delinsGA
n.2567-89_2567-88delinsGA
c.921_922delinsTC (p.His307=)
c.540-959_540-958delinsTC (n.540-959_540-958delinsTC)
n.98-959_98-958delinsTC
10g.70598800delCA5538883PALD1,PRF1c.2419-88del (n.2419-88del)
c.2250+34281del (n.2250+34281del)
c.2263-88del (n.2263-88del)
n.2723-88del
n.2567-88del
c.921del (p.His308ThrfsTer22)
c.540-959del (n.540-959del)
n.98-959del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598800A=CA1918330118PALD1,PRF1c.2419-88A= (n.2419-88A=)
c.2250+34281A= (n.2250+34281A=)
c.2263-88A= (n.2263-88A=)
n.2723-88A=
n.2567-88A=
c.921T= (p.His307=)
c.540-959T= (n.540-959T=)
n.98-959T=
10g.70598800A>CCA376957870PALD1,PRF1c.2419-88A>C (n.2419-88A>C)
c.2250+34281A>C (n.2250+34281A>C)
c.2263-88A>C (n.2263-88A>C)
n.2723-88A>C
n.2567-88A>C
c.921T>G (p.His307Gln)
c.540-959T>G (n.540-959T>G)
n.98-959T>G
10g.70598800A>GCA470279692PALD1,PRF1c.2419-88A>G (n.2419-88A>G)
c.2250+34281A>G (n.2250+34281A>G)
c.2263-88A>G (n.2263-88A>G)
n.2723-88A>G
n.2567-88A>G
c.921T>C (p.His307=)
c.540-959T>C (n.540-959T>C)
n.98-959T>C
 gnomAD v4
10g.70598800A>TCA376957871PALD1,PRF1c.2419-88A>T (n.2419-88A>T)
c.2250+34281A>T (n.2250+34281A>T)
c.2263-88A>T (n.2263-88A>T)
n.2723-88A>T
n.2567-88A>T
c.921T>A (p.His307Gln)
c.540-959T>A (n.540-959T>A)
n.98-959T>A
10g.70598801T>ACA376957875PALD1,PRF1c.2419-87T>A (n.2419-87T>A)
c.2250+34282T>A (n.2250+34282T>A)
c.2263-87T>A (n.2263-87T>A)
n.2723-87T>A
n.2567-87T>A
c.920A>T (p.His307Leu)
c.540-960A>T (n.540-960A>T)
n.98-960A>T
10g.70598801T>CCA376957876PALD1,PRF1c.2419-87T>C (n.2419-87T>C)
c.2250+34282T>C (n.2250+34282T>C)
c.2263-87T>C (n.2263-87T>C)
n.2723-87T>C
n.2567-87T>C
c.920A>G (p.His307Arg)
c.540-960A>G (n.540-960A>G)
n.98-960A>G

Number of alleles fetched