Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70598610_70598614delinsTGTCC | CA1918329714 | PALD1,PRF1 | c.2419-278_2419-274delinsTGTCC (n.2419-278_2419-274delinsTGTCC) c.2250+34091_2250+34095delinsTGTCC (n.2250+34091_2250+34095delinsTGTCC) c.2263-278_2263-274delinsTGTCC (n.2263-278_2263-274delinsTGTCC) n.2723-278_2723-274delinsTGTCC n.2567-278_2567-274delinsTGTCC c.1107_1111delinsGGACA (p.Thr369=) c.540-773_540-769delinsGGACA (n.540-773_540-769delinsGGACA) n.98-773_98-769delinsGGACA | |
10 | g.70598611G>A | CA470279884 | PALD1,PRF1 | c.2419-277G>A (n.2419-277G>A) c.2250+34092G>A (n.2250+34092G>A) c.2263-277G>A (n.2263-277G>A) n.2723-277G>A n.2567-277G>A c.1110C>T (p.Asp370=) c.540-770C>T (n.540-770C>T) n.98-770C>T | |
10 | g.70598611G>C | CA376957260 | PALD1,PRF1 | c.2419-277G>C (n.2419-277G>C) c.2250+34092G>C (n.2250+34092G>C) c.2263-277G>C (n.2263-277G>C) n.2723-277G>C n.2567-277G>C c.1110C>G (p.Asp370Glu) c.540-770C>G (n.540-770C>G) n.98-770C>G | |
10 | g.70598611G>T | CA376957262 | PALD1,PRF1 | c.2419-277G>T (n.2419-277G>T) c.2250+34092G>T (n.2250+34092G>T) c.2263-277G>T (n.2263-277G>T) n.2723-277G>T n.2567-277G>T c.1110C>A (p.Asp370Glu) c.540-770C>A (n.540-770C>A) n.98-770C>A | |
10 | g.70598614_70598617del | CA1918329719 | PALD1,PRF1 | c.2419-274_2419-271del (n.2419-274_2419-271del) c.2250+34095_2250+34098del (n.2250+34095_2250+34098del) c.2263-274_2263-271del (n.2263-274_2263-271del) n.2723-274_2723-271del n.2567-274_2567-271del c.1107_1110del (p.Asp370GlyfsTer?) c.540-773_540-770del (n.540-773_540-770del) n.98-773_98-770del | dbSNP |
10 | g.70598612_70598619dup | CA2499220308 | PALD1,PRF1 | c.2419-276_2419-269dup (n.2419-276_2419-269dup) c.2250+34093_2250+34100dup (n.2250+34093_2250+34100dup) c.2263-276_2263-269dup (n.2263-276_2263-269dup) n.2723-276_2723-269dup n.2567-276_2567-269dup c.1103_1110dup (p.Arg371Ter) c.540-777_540-770dup (n.540-777_540-770dup) n.98-777_98-770dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598612T>A | CA376957265 | PALD1,PRF1 | c.2419-276T>A (n.2419-276T>A) c.2250+34093T>A (n.2250+34093T>A) c.2263-276T>A (n.2263-276T>A) n.2723-276T>A n.2567-276T>A c.1109A>T (p.Asp370Val) c.540-771A>T (n.540-771A>T) n.98-771A>T | |
10 | g.70598612T>C | CA376957267 | PALD1,PRF1 | c.2419-276T>C (n.2419-276T>C) c.2250+34093T>C (n.2250+34093T>C) c.2263-276T>C (n.2263-276T>C) n.2723-276T>C n.2567-276T>C c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.540-771A>G (n.540-771A>G) n.98-771A>G | |
10 | g.70598612T>G | CA376957270 | PALD1,PRF1 | c.2419-276T>G (n.2419-276T>G) c.2250+34093T>G (n.2250+34093T>G) c.2263-276T>G (n.2263-276T>G) n.2723-276T>G n.2567-276T>G c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.540-771A>C (n.540-771A>C) n.98-771A>C | |
10 | g.70598613C>A | CA376957272 | PALD1,PRF1 | c.2419-275C>A (n.2419-275C>A) c.2250+34094C>A (n.2250+34094C>A) c.2263-275C>A (n.2263-275C>A) n.2723-275C>A n.2567-275C>A c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.540-772G>T (n.540-772G>T) n.98-772G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598613C= | CA1918329721 | PALD1,PRF1 | c.2419-275C= (n.2419-275C=) c.2250+34094C= (n.2250+34094C=) c.2263-275C= (n.2263-275C=) n.2723-275C= n.2567-275C= c.1108G= (p.Asp370=) c.540-772G= (n.540-772G=) n.98-772G= | |
10 | g.70598613C>G | CA376957274 | PALD1,PRF1 | c.2419-275C>G (n.2419-275C>G) c.2250+34094C>G (n.2250+34094C>G) c.2263-275C>G (n.2263-275C>G) n.2723-275C>G n.2567-275C>G c.1108G>C (p.Asp370His) c.540-772G>C (n.540-772G>C) n.98-772G>C | |
10 | g.70598613C>T | CA376957276 | PALD1,PRF1 | c.2419-275C>T (n.2419-275C>T) c.2250+34094C>T (n.2250+34094C>T) c.2263-275C>T (n.2263-275C>T) n.2723-275C>T n.2567-275C>T c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.540-772G>A (n.540-772G>A) n.98-772G>A | |
10 | g.70598613_70598615delinsCCG | CA1918329722 | PALD1,PRF1 | c.2419-275_2419-273delinsCCG (n.2419-275_2419-273delinsCCG) c.2250+34094_2250+34096delinsCCG (n.2250+34094_2250+34096delinsCCG) c.2263-275_2263-273delinsCCG (n.2263-275_2263-273delinsCCG) n.2723-275_2723-273delinsCCG n.2567-275_2567-273delinsCCG c.1106_1108delinsCGG (p.Thr369=) c.540-774_540-772delinsCGG (n.540-774_540-772delinsCGG) n.98-774_98-772delinsCGG | |
10 | g.70598614C>A | CA470279888 | PALD1,PRF1 | c.2419-274C>A (n.2419-274C>A) c.2250+34095C>A (n.2250+34095C>A) c.2263-274C>A (n.2263-274C>A) n.2723-274C>A n.2567-274C>A c.1107G>T (p.Thr369=) c.540-773G>T (n.540-773G>T) n.98-773G>T | |
10 | g.70598614C= | CA1918329725 | PALD1,PRF1 | c.2419-274C= (n.2419-274C=) c.2250+34095C= (n.2250+34095C=) c.2263-274C= (n.2263-274C=) n.2723-274C= n.2567-274C= c.1107G= (p.Thr369=) c.540-773G= (n.540-773G=) n.98-773G= | |
10 | g.70598614C>G | CA470279889 | PALD1,PRF1 | c.2419-274C>G (n.2419-274C>G) c.2250+34095C>G (n.2250+34095C>G) c.2263-274C>G (n.2263-274C>G) n.2723-274C>G n.2567-274C>G c.1107G>C (p.Thr369=) c.540-773G>C (n.540-773G>C) n.98-773G>C | |
10 | g.70598614C>T | CA5538826 | PALD1,PRF1 | c.2419-274C>T (n.2419-274C>T) c.2250+34095C>T (n.2250+34095C>T) c.2263-274C>T (n.2263-274C>T) n.2723-274C>T n.2567-274C>T c.1107G>A (p.Thr369=) c.540-773G>A (n.540-773G>A) n.98-773G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598614_70598615del | CA929714611 | PALD1,PRF1 | c.2419-274_2419-273del (n.2419-274_2419-273del) c.2250+34095_2250+34096del (n.2250+34095_2250+34096del) c.2263-274_2263-273del (n.2263-274_2263-273del) n.2723-274_2723-273del n.2567-274_2567-273del c.1106_1107del (p.Thr369ArgfsTer?) c.540-774_540-773del (n.540-774_540-773del) n.98-774_98-773del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598615G>A | CA5538827 | PALD1,PRF1 | c.2419-273G>A (n.2419-273G>A) c.2250+34096G>A (n.2250+34096G>A) c.2263-273G>A (n.2263-273G>A) n.2723-273G>A n.2567-273G>A c.1106C>T (p.Thr369Met) c.540-774C>T (n.540-774C>T) n.98-774C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598615G>C | CA376957283 | PALD1,PRF1 | c.2419-273G>C (n.2419-273G>C) c.2250+34096G>C (n.2250+34096G>C) c.2263-273G>C (n.2263-273G>C) n.2723-273G>C n.2567-273G>C c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.540-774C>G (n.540-774C>G) n.98-774C>G | |
10 | g.70598615G= | CA1918329730 | PALD1,PRF1 | c.2419-273G= (n.2419-273G=) c.2250+34096G= (n.2250+34096G=) c.2263-273G= (n.2263-273G=) n.2723-273G= n.2567-273G= c.1106C= (p.Thr369=) c.540-774C= (n.540-774C=) n.98-774C= | |
10 | g.70598615G>T | CA376957281 | PALD1,PRF1 | c.2419-273G>T (n.2419-273G>T) c.2250+34096G>T (n.2250+34096G>T) c.2263-273G>T (n.2263-273G>T) n.2723-273G>T n.2567-273G>T c.1106C>A (p.Thr369Lys) c.540-774C>A (n.540-774C>A) n.98-774C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598616T>A | CA376957287 | PALD1,PRF1 | c.2419-272T>A (n.2419-272T>A) c.2250+34097T>A (n.2250+34097T>A) c.2263-272T>A (n.2263-272T>A) n.2723-272T>A n.2567-272T>A c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.540-775A>T (n.540-775A>T) n.98-775A>T | |
10 | g.70598616T>C | CA376957289 | PALD1,PRF1 | c.2419-272T>C (n.2419-272T>C) c.2250+34097T>C (n.2250+34097T>C) c.2263-272T>C (n.2263-272T>C) n.2723-272T>C n.2567-272T>C c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.540-775A>G (n.540-775A>G) n.98-775A>G | dbSNP |
10 | g.70598616T>G | CA376957291 | PALD1,PRF1 | c.2419-272T>G (n.2419-272T>G) c.2250+34097T>G (n.2250+34097T>G) c.2263-272T>G (n.2263-272T>G) n.2723-272T>G n.2567-272T>G c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.540-775A>C (n.540-775A>C) n.98-775A>C | |
10 | g.70598616T= | CA1918329737 | PALD1,PRF1 | c.2419-272T= (n.2419-272T=) c.2250+34097T= (n.2250+34097T=) c.2263-272T= (n.2263-272T=) n.2723-272T= n.2567-272T= c.1105A= (p.Thr369=) c.540-775A= (n.540-775A=) n.98-775A= | |
10 | g.70598616_70598618delinsTCA | CA1918329736 | PALD1,PRF1 | c.2419-272_2419-270delinsTCA (n.2419-272_2419-270delinsTCA) c.2250+34097_2250+34099delinsTCA (n.2250+34097_2250+34099delinsTCA) c.2263-272_2263-270delinsTCA (n.2263-272_2263-270delinsTCA) n.2723-272_2723-270delinsTCA n.2567-272_2567-270delinsTCA c.1103_1105delinsTGA (p.Leu368=) c.540-777_540-775delinsTGA (n.540-777_540-775delinsTGA) n.98-777_98-775delinsTGA | |
10 | g.70598617C>A | CA470279894 | PALD1,PRF1 | c.2419-271C>A (n.2419-271C>A) c.2250+34098C>A (n.2250+34098C>A) c.2263-271C>A (n.2263-271C>A) n.2723-271C>A n.2567-271C>A c.1104G>T (p.Leu368=) c.540-776G>T (n.540-776G>T) n.98-776G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598617C= | CA1918329741 | PALD1,PRF1 | c.2419-271C= (n.2419-271C=) c.2250+34098C= (n.2250+34098C=) c.2263-271C= (n.2263-271C=) n.2723-271C= n.2567-271C= c.1104G= (p.Leu368=) c.540-776G= (n.540-776G=) n.98-776G= | |
10 | g.70598617C>G | CA470279895 | PALD1,PRF1 | c.2419-271C>G (n.2419-271C>G) c.2250+34098C>G (n.2250+34098C>G) c.2263-271C>G (n.2263-271C>G) n.2723-271C>G n.2567-271C>G c.1104G>C (p.Leu368=) c.540-776G>C (n.540-776G>C) n.98-776G>C | |
10 | g.70598617C>T | CA470279896 | PALD1,PRF1 | c.2419-271C>T (n.2419-271C>T) c.2250+34098C>T (n.2250+34098C>T) c.2263-271C>T (n.2263-271C>T) n.2723-271C>T n.2567-271C>T c.1104G>A (p.Leu368=) c.540-776G>A (n.540-776G>A) n.98-776G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70598617_70598618del | CA929714684 | PALD1,PRF1 | c.2419-271_2419-270del (n.2419-271_2419-270del) c.2250+34098_2250+34099del (n.2250+34098_2250+34099del) c.2263-271_2263-270del (n.2263-271_2263-270del) n.2723-271_2723-270del n.2567-271_2567-270del c.1103_1104del (p.Leu368HisfsTer?) c.540-777_540-776del (n.540-777_540-776del) n.98-777_98-776del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598618A= | CA1918329744 | PALD1,PRF1 | c.2419-270A= (n.2419-270A=) c.2250+34099A= (n.2250+34099A=) c.2263-270A= (n.2263-270A=) n.2723-270A= n.2567-270A= c.1103T= (p.Leu368=) c.540-777T= (n.540-777T=) n.98-777T= | |
10 | g.70598618A>C | CA376957294 | PALD1,PRF1 | c.2419-270A>C (n.2419-270A>C) c.2250+34099A>C (n.2250+34099A>C) c.2263-270A>C (n.2263-270A>C) n.2723-270A>C n.2567-270A>C c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.540-777T>G (n.540-777T>G) n.98-777T>G | |
10 | g.70598618A>G | CA376957295 | PALD1,PRF1 | c.2419-270A>G (n.2419-270A>G) c.2250+34099A>G (n.2250+34099A>G) c.2263-270A>G (n.2263-270A>G) n.2723-270A>G n.2567-270A>G c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.540-777T>C (n.540-777T>C) n.98-777T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598618A>T | CA376957297 | PALD1,PRF1 | c.2419-270A>T (n.2419-270A>T) c.2250+34099A>T (n.2250+34099A>T) c.2263-270A>T (n.2263-270A>T) n.2723-270A>T n.2567-270A>T c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.540-777T>A (n.540-777T>A) n.98-777T>A | dbSNP |
10 | g.70598619G>A | CA470279899 | PALD1,PRF1 | c.2419-269G>A (n.2419-269G>A) c.2250+34100G>A (n.2250+34100G>A) c.2263-269G>A (n.2263-269G>A) n.2723-269G>A n.2567-269G>A c.1102C>T (p.Leu368=) c.540-778C>T (n.540-778C>T) n.98-778C>T | |
10 | g.70598619G>C | CA376957300 | PALD1,PRF1 | c.2419-269G>C (n.2419-269G>C) c.2250+34100G>C (n.2250+34100G>C) c.2263-269G>C (n.2263-269G>C) n.2723-269G>C n.2567-269G>C c.1102C>G (p.Leu368Val) c.540-778C>G (n.540-778C>G) n.98-778C>G | |
10 | g.70598619G>T | CA376957302 | PALD1,PRF1 | c.2419-269G>T (n.2419-269G>T) c.2250+34100G>T (n.2250+34100G>T) c.2263-269G>T (n.2263-269G>T) n.2723-269G>T n.2567-269G>T c.1102C>A (p.Leu368Met) c.540-778C>A (n.540-778C>A) n.98-778C>A | |
10 | g.70598620G>A | CA470279901 | PALD1,PRF1 | c.2419-268G>A (n.2419-268G>A) c.2250+34101G>A (n.2250+34101G>A) c.2263-268G>A (n.2263-268G>A) n.2723-268G>A n.2567-268G>A c.1101C>T (p.Tyr367=) c.540-779C>T (n.540-779C>T) n.98-779C>T | ClinVar |
10 | g.70598620G>C | CA376957304 | PALD1,PRF1 | c.2419-268G>C (n.2419-268G>C) c.2250+34101G>C (n.2250+34101G>C) c.2263-268G>C (n.2263-268G>C) n.2723-268G>C n.2567-268G>C c.1101C>G (p.Tyr367Ter) c.540-779C>G (n.540-779C>G) n.98-779C>G | |
10 | g.70598620G>T | CA376957307 | PALD1,PRF1 | c.2419-268G>T (n.2419-268G>T) c.2250+34101G>T (n.2250+34101G>T) c.2263-268G>T (n.2263-268G>T) n.2723-268G>T n.2567-268G>T c.1101C>A (p.Tyr367Ter) c.540-779C>A (n.540-779C>A) n.98-779C>A | |
10 | g.70598621T>A | CA376957310 | PALD1,PRF1 | c.2419-267T>A (n.2419-267T>A) c.2250+34102T>A (n.2250+34102T>A) c.2263-267T>A (n.2263-267T>A) n.2723-267T>A n.2567-267T>A c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.540-780A>T (n.540-780A>T) n.98-780A>T | |
10 | g.70598621T>C | CA376957312 | PALD1,PRF1 | c.2419-267T>C (n.2419-267T>C) c.2250+34102T>C (n.2250+34102T>C) c.2263-267T>C (n.2263-267T>C) n.2723-267T>C n.2567-267T>C c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.540-780A>G (n.540-780A>G) n.98-780A>G | |
10 | g.70598621T>G | CA376957314 | PALD1,PRF1 | c.2419-267T>G (n.2419-267T>G) c.2250+34102T>G (n.2250+34102T>G) c.2263-267T>G (n.2263-267T>G) n.2723-267T>G n.2567-267T>G c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.540-780A>C (n.540-780A>C) n.98-780A>C | |
10 | g.70598622A>C | CA376957317 | PALD1,PRF1 | c.2419-266A>C (n.2419-266A>C) c.2250+34103A>C (n.2250+34103A>C) c.2263-266A>C (n.2263-266A>C) n.2723-266A>C n.2567-266A>C c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.540-781T>G (n.540-781T>G) n.98-781T>G | |
10 | g.70598622A>G | CA376957321 | PALD1,PRF1 | c.2419-266A>G (n.2419-266A>G) c.2250+34103A>G (n.2250+34103A>G) c.2263-266A>G (n.2263-266A>G) n.2723-266A>G n.2567-266A>G c.1099T>C (p.Tyr367His) c.540-781T>C (n.540-781T>C) n.98-781T>C | |
10 | g.70598622A>T | CA376957319 | PALD1,PRF1 | c.2419-266A>T (n.2419-266A>T) c.2250+34103A>T (n.2250+34103A>T) c.2263-266A>T (n.2263-266A>T) n.2723-266A>T n.2567-266A>T c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.540-781T>A (n.540-781T>A) n.98-781T>A | |
10 | g.70598623C>A | CA376957324 | PALD1,PRF1 | c.2419-265C>A (n.2419-265C>A) c.2250+34104C>A (n.2250+34104C>A) c.2263-265C>A (n.2263-265C>A) n.2723-265C>A n.2567-265C>A c.1098G>T (p.Gln366His) c.540-782G>T (n.540-782G>T) n.98-782G>T |