Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70598609C>ACA376957254PALD1,PRF1c.2419-279C>A (n.2419-279C>A)
c.2250+34090C>A (n.2250+34090C>A)
c.2263-279C>A (n.2263-279C>A)
n.2723-279C>A
n.2567-279C>A
c.1112G>T (p.Arg371Met)
c.540-768G>T (n.540-768G>T)
n.98-768G>T
10g.70598609C=CA1918329704PALD1,PRF1c.2419-279C= (n.2419-279C=)
c.2250+34090C= (n.2250+34090C=)
c.2263-279C= (n.2263-279C=)
n.2723-279C=
n.2567-279C=
c.1112G= (p.Arg371=)
c.540-768G= (n.540-768G=)
n.98-768G=
10g.70598609C>GCA376957251PALD1,PRF1c.2419-279C>G (n.2419-279C>G)
c.2250+34090C>G (n.2250+34090C>G)
c.2263-279C>G (n.2263-279C>G)
n.2723-279C>G
n.2567-279C>G
c.1112G>C (p.Arg371Thr)
c.540-768G>C (n.540-768G>C)
n.98-768G>C
 gnomAD v4
10g.70598609C>TCA5538824PALD1,PRF1c.2419-279C>T (n.2419-279C>T)
c.2250+34090C>T (n.2250+34090C>T)
c.2263-279C>T (n.2263-279C>T)
n.2723-279C>T
n.2567-279C>T
c.1112G>A (p.Arg371Lys)
c.540-768G>A (n.540-768G>A)
n.98-768G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598610_70598611insCCTCGCTCA594704959PALD1,PRF1c.2419-278_2419-277insCCTCGCT (n.2419-278_2419-277insCCTCGCT)
c.2250+34091_2250+34092insCCTCGCT (n.2250+34091_2250+34092insCCTCGCT)
c.2263-278_2263-277insCCTCGCT (n.2263-278_2263-277insCCTCGCT)
n.2723-278_2723-277insCCTCGCT
n.2567-278_2567-277insCCTCGCT
c.1112_1113insCGAGGAG (p.Arg371SerfsTer?)
c.540-768_540-767insCGAGGAG (n.540-768_540-767insCGAGGAG)
n.98-768_98-767insCGAGGAG
 dbSNP gnomAD v2
10g.70598610T>ACA376957256PALD1,PRF1c.2419-278T>A (n.2419-278T>A)
c.2250+34091T>A (n.2250+34091T>A)
c.2263-278T>A (n.2263-278T>A)
n.2723-278T>A
n.2567-278T>A
c.1111A>T (p.Arg371Trp)
c.540-769A>T (n.540-769A>T)
n.98-769A>T
10g.70598610T>CCA5538825PALD1,PRF1c.2419-278T>C (n.2419-278T>C)
c.2250+34091T>C (n.2250+34091T>C)
c.2263-278T>C (n.2263-278T>C)
n.2723-278T>C
n.2567-278T>C
c.1111A>G (p.Arg371Gly)
c.540-769A>G (n.540-769A>G)
n.98-769A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598610T>GCA470279883PALD1,PRF1c.2419-278T>G (n.2419-278T>G)
c.2250+34091T>G (n.2250+34091T>G)
c.2263-278T>G (n.2263-278T>G)
n.2723-278T>G
n.2567-278T>G
c.1111A>C (p.Arg371=)
c.540-769A>C (n.540-769A>C)
n.98-769A>C
 gnomAD v4
10g.70598610T=CA1918329712PALD1,PRF1c.2419-278T= (n.2419-278T=)
c.2250+34091T= (n.2250+34091T=)
c.2263-278T= (n.2263-278T=)
n.2723-278T=
n.2567-278T=
c.1111A= (p.Arg371=)
c.540-769A= (n.540-769A=)
n.98-769A=
10g.70598610_70598614delinsTGTCCCA1918329714PALD1,PRF1c.2419-278_2419-274delinsTGTCC (n.2419-278_2419-274delinsTGTCC)
c.2250+34091_2250+34095delinsTGTCC (n.2250+34091_2250+34095delinsTGTCC)
c.2263-278_2263-274delinsTGTCC (n.2263-278_2263-274delinsTGTCC)
n.2723-278_2723-274delinsTGTCC
n.2567-278_2567-274delinsTGTCC
c.1107_1111delinsGGACA (p.Thr369=)
c.540-773_540-769delinsGGACA (n.540-773_540-769delinsGGACA)
n.98-773_98-769delinsGGACA
10g.70598611G>ACA470279884PALD1,PRF1c.2419-277G>A (n.2419-277G>A)
c.2250+34092G>A (n.2250+34092G>A)
c.2263-277G>A (n.2263-277G>A)
n.2723-277G>A
n.2567-277G>A
c.1110C>T (p.Asp370=)
c.540-770C>T (n.540-770C>T)
n.98-770C>T
10g.70598611G>CCA376957260PALD1,PRF1c.2419-277G>C (n.2419-277G>C)
c.2250+34092G>C (n.2250+34092G>C)
c.2263-277G>C (n.2263-277G>C)
n.2723-277G>C
n.2567-277G>C
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
c.540-770C>G (n.540-770C>G)
n.98-770C>G
10g.70598611G>TCA376957262PALD1,PRF1c.2419-277G>T (n.2419-277G>T)
c.2250+34092G>T (n.2250+34092G>T)
c.2263-277G>T (n.2263-277G>T)
n.2723-277G>T
n.2567-277G>T
c.1110C>A (p.Asp370Glu)
c.540-770C>A (n.540-770C>A)
n.98-770C>A
10g.70598614_70598617delCA1918329719PALD1,PRF1c.2419-274_2419-271del (n.2419-274_2419-271del)
c.2250+34095_2250+34098del (n.2250+34095_2250+34098del)
c.2263-274_2263-271del (n.2263-274_2263-271del)
n.2723-274_2723-271del
n.2567-274_2567-271del
c.1107_1110del (p.Asp370GlyfsTer?)
c.540-773_540-770del (n.540-773_540-770del)
n.98-773_98-770del
 dbSNP
10g.70598612_70598619dupCA2499220308PALD1,PRF1c.2419-276_2419-269dup (n.2419-276_2419-269dup)
c.2250+34093_2250+34100dup (n.2250+34093_2250+34100dup)
c.2263-276_2263-269dup (n.2263-276_2263-269dup)
n.2723-276_2723-269dup
n.2567-276_2567-269dup
c.1103_1110dup (p.Arg371Ter)
c.540-777_540-770dup (n.540-777_540-770dup)
n.98-777_98-770dup
 ClinVar dbSNP
10g.70598612T>ACA376957265PALD1,PRF1c.2419-276T>A (n.2419-276T>A)
c.2250+34093T>A (n.2250+34093T>A)
c.2263-276T>A (n.2263-276T>A)
n.2723-276T>A
n.2567-276T>A
c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.540-771A>T (n.540-771A>T)
n.98-771A>T
10g.70598612T>CCA376957267PALD1,PRF1c.2419-276T>C (n.2419-276T>C)
c.2250+34093T>C (n.2250+34093T>C)
c.2263-276T>C (n.2263-276T>C)
n.2723-276T>C
n.2567-276T>C
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.540-771A>G (n.540-771A>G)
n.98-771A>G
10g.70598612T>GCA376957270PALD1,PRF1c.2419-276T>G (n.2419-276T>G)
c.2250+34093T>G (n.2250+34093T>G)
c.2263-276T>G (n.2263-276T>G)
n.2723-276T>G
n.2567-276T>G
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.540-771A>C (n.540-771A>C)
n.98-771A>C
10g.70598613C>ACA376957272PALD1,PRF1c.2419-275C>A (n.2419-275C>A)
c.2250+34094C>A (n.2250+34094C>A)
c.2263-275C>A (n.2263-275C>A)
n.2723-275C>A
n.2567-275C>A
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.540-772G>T (n.540-772G>T)
n.98-772G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598613C=CA1918329721PALD1,PRF1c.2419-275C= (n.2419-275C=)
c.2250+34094C= (n.2250+34094C=)
c.2263-275C= (n.2263-275C=)
n.2723-275C=
n.2567-275C=
c.1108G= (p.Asp370=)
c.540-772G= (n.540-772G=)
n.98-772G=
10g.70598613C>GCA376957274PALD1,PRF1c.2419-275C>G (n.2419-275C>G)
c.2250+34094C>G (n.2250+34094C>G)
c.2263-275C>G (n.2263-275C>G)
n.2723-275C>G
n.2567-275C>G
c.1108G>C (p.Asp370His)
c.540-772G>C (n.540-772G>C)
n.98-772G>C
10g.70598613C>TCA376957276PALD1,PRF1c.2419-275C>T (n.2419-275C>T)
c.2250+34094C>T (n.2250+34094C>T)
c.2263-275C>T (n.2263-275C>T)
n.2723-275C>T
n.2567-275C>T
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.540-772G>A (n.540-772G>A)
n.98-772G>A
10g.70598613_70598615delinsCCGCA1918329722PALD1,PRF1c.2419-275_2419-273delinsCCG (n.2419-275_2419-273delinsCCG)
c.2250+34094_2250+34096delinsCCG (n.2250+34094_2250+34096delinsCCG)
c.2263-275_2263-273delinsCCG (n.2263-275_2263-273delinsCCG)
n.2723-275_2723-273delinsCCG
n.2567-275_2567-273delinsCCG
c.1106_1108delinsCGG (p.Thr369=)
c.540-774_540-772delinsCGG (n.540-774_540-772delinsCGG)
n.98-774_98-772delinsCGG
10g.70598614C>ACA470279888PALD1,PRF1c.2419-274C>A (n.2419-274C>A)
c.2250+34095C>A (n.2250+34095C>A)
c.2263-274C>A (n.2263-274C>A)
n.2723-274C>A
n.2567-274C>A
c.1107G>T (p.Thr369=)
c.540-773G>T (n.540-773G>T)
n.98-773G>T
10g.70598614C=CA1918329725PALD1,PRF1c.2419-274C= (n.2419-274C=)
c.2250+34095C= (n.2250+34095C=)
c.2263-274C= (n.2263-274C=)
n.2723-274C=
n.2567-274C=
c.1107G= (p.Thr369=)
c.540-773G= (n.540-773G=)
n.98-773G=
10g.70598614C>GCA470279889PALD1,PRF1c.2419-274C>G (n.2419-274C>G)
c.2250+34095C>G (n.2250+34095C>G)
c.2263-274C>G (n.2263-274C>G)
n.2723-274C>G
n.2567-274C>G
c.1107G>C (p.Thr369=)
c.540-773G>C (n.540-773G>C)
n.98-773G>C
10g.70598614C>TCA5538826PALD1,PRF1c.2419-274C>T (n.2419-274C>T)
c.2250+34095C>T (n.2250+34095C>T)
c.2263-274C>T (n.2263-274C>T)
n.2723-274C>T
n.2567-274C>T
c.1107G>A (p.Thr369=)
c.540-773G>A (n.540-773G>A)
n.98-773G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598614_70598615delCA929714611PALD1,PRF1c.2419-274_2419-273del (n.2419-274_2419-273del)
c.2250+34095_2250+34096del (n.2250+34095_2250+34096del)
c.2263-274_2263-273del (n.2263-274_2263-273del)
n.2723-274_2723-273del
n.2567-274_2567-273del
c.1106_1107del (p.Thr369ArgfsTer?)
c.540-774_540-773del (n.540-774_540-773del)
n.98-774_98-773del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598615G>ACA5538827PALD1,PRF1c.2419-273G>A (n.2419-273G>A)
c.2250+34096G>A (n.2250+34096G>A)
c.2263-273G>A (n.2263-273G>A)
n.2723-273G>A
n.2567-273G>A
c.1106C>T (p.Thr369Met)
c.540-774C>T (n.540-774C>T)
n.98-774C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598615G>CCA376957283PALD1,PRF1c.2419-273G>C (n.2419-273G>C)
c.2250+34096G>C (n.2250+34096G>C)
c.2263-273G>C (n.2263-273G>C)
n.2723-273G>C
n.2567-273G>C
c.1106C>G (p.Thr369Arg)
c.540-774C>G (n.540-774C>G)
n.98-774C>G
10g.70598615G=CA1918329730PALD1,PRF1c.2419-273G= (n.2419-273G=)
c.2250+34096G= (n.2250+34096G=)
c.2263-273G= (n.2263-273G=)
n.2723-273G=
n.2567-273G=
c.1106C= (p.Thr369=)
c.540-774C= (n.540-774C=)
n.98-774C=
10g.70598615G>TCA376957281PALD1,PRF1c.2419-273G>T (n.2419-273G>T)
c.2250+34096G>T (n.2250+34096G>T)
c.2263-273G>T (n.2263-273G>T)
n.2723-273G>T
n.2567-273G>T
c.1106C>A (p.Thr369Lys)
c.540-774C>A (n.540-774C>A)
n.98-774C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598616T>ACA376957287PALD1,PRF1c.2419-272T>A (n.2419-272T>A)
c.2250+34097T>A (n.2250+34097T>A)
c.2263-272T>A (n.2263-272T>A)
n.2723-272T>A
n.2567-272T>A
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.540-775A>T (n.540-775A>T)
n.98-775A>T
10g.70598616T>CCA376957289PALD1,PRF1c.2419-272T>C (n.2419-272T>C)
c.2250+34097T>C (n.2250+34097T>C)
c.2263-272T>C (n.2263-272T>C)
n.2723-272T>C
n.2567-272T>C
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.540-775A>G (n.540-775A>G)
n.98-775A>G
 dbSNP
10g.70598616T>GCA376957291PALD1,PRF1c.2419-272T>G (n.2419-272T>G)
c.2250+34097T>G (n.2250+34097T>G)
c.2263-272T>G (n.2263-272T>G)
n.2723-272T>G
n.2567-272T>G
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.540-775A>C (n.540-775A>C)
n.98-775A>C
10g.70598616T=CA1918329737PALD1,PRF1c.2419-272T= (n.2419-272T=)
c.2250+34097T= (n.2250+34097T=)
c.2263-272T= (n.2263-272T=)
n.2723-272T=
n.2567-272T=
c.1105A= (p.Thr369=)
c.540-775A= (n.540-775A=)
n.98-775A=
10g.70598616_70598618delinsTCACA1918329736PALD1,PRF1c.2419-272_2419-270delinsTCA (n.2419-272_2419-270delinsTCA)
c.2250+34097_2250+34099delinsTCA (n.2250+34097_2250+34099delinsTCA)
c.2263-272_2263-270delinsTCA (n.2263-272_2263-270delinsTCA)
n.2723-272_2723-270delinsTCA
n.2567-272_2567-270delinsTCA
c.1103_1105delinsTGA (p.Leu368=)
c.540-777_540-775delinsTGA (n.540-777_540-775delinsTGA)
n.98-777_98-775delinsTGA
10g.70598617C>ACA470279894PALD1,PRF1c.2419-271C>A (n.2419-271C>A)
c.2250+34098C>A (n.2250+34098C>A)
c.2263-271C>A (n.2263-271C>A)
n.2723-271C>A
n.2567-271C>A
c.1104G>T (p.Leu368=)
c.540-776G>T (n.540-776G>T)
n.98-776G>T
 gnomAD v4
10g.70598617C=CA1918329741PALD1,PRF1c.2419-271C= (n.2419-271C=)
c.2250+34098C= (n.2250+34098C=)
c.2263-271C= (n.2263-271C=)
n.2723-271C=
n.2567-271C=
c.1104G= (p.Leu368=)
c.540-776G= (n.540-776G=)
n.98-776G=
10g.70598617C>GCA470279895PALD1,PRF1c.2419-271C>G (n.2419-271C>G)
c.2250+34098C>G (n.2250+34098C>G)
c.2263-271C>G (n.2263-271C>G)
n.2723-271C>G
n.2567-271C>G
c.1104G>C (p.Leu368=)
c.540-776G>C (n.540-776G>C)
n.98-776G>C
10g.70598617C>TCA470279896PALD1,PRF1c.2419-271C>T (n.2419-271C>T)
c.2250+34098C>T (n.2250+34098C>T)
c.2263-271C>T (n.2263-271C>T)
n.2723-271C>T
n.2567-271C>T
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.540-776G>A (n.540-776G>A)
n.98-776G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.70598617_70598618delCA929714684PALD1,PRF1c.2419-271_2419-270del (n.2419-271_2419-270del)
c.2250+34098_2250+34099del (n.2250+34098_2250+34099del)
c.2263-271_2263-270del (n.2263-271_2263-270del)
n.2723-271_2723-270del
n.2567-271_2567-270del
c.1103_1104del (p.Leu368HisfsTer?)
c.540-777_540-776del (n.540-777_540-776del)
n.98-777_98-776del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598618A=CA1918329744PALD1,PRF1c.2419-270A= (n.2419-270A=)
c.2250+34099A= (n.2250+34099A=)
c.2263-270A= (n.2263-270A=)
n.2723-270A=
n.2567-270A=
c.1103T= (p.Leu368=)
c.540-777T= (n.540-777T=)
n.98-777T=
10g.70598618A>CCA376957294PALD1,PRF1c.2419-270A>C (n.2419-270A>C)
c.2250+34099A>C (n.2250+34099A>C)
c.2263-270A>C (n.2263-270A>C)
n.2723-270A>C
n.2567-270A>C
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.540-777T>G (n.540-777T>G)
n.98-777T>G
10g.70598618A>GCA376957295PALD1,PRF1c.2419-270A>G (n.2419-270A>G)
c.2250+34099A>G (n.2250+34099A>G)
c.2263-270A>G (n.2263-270A>G)
n.2723-270A>G
n.2567-270A>G
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.540-777T>C (n.540-777T>C)
n.98-777T>C
 gnomAD v4
10g.70598618A>TCA376957297PALD1,PRF1c.2419-270A>T (n.2419-270A>T)
c.2250+34099A>T (n.2250+34099A>T)
c.2263-270A>T (n.2263-270A>T)
n.2723-270A>T
n.2567-270A>T
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.540-777T>A (n.540-777T>A)
n.98-777T>A
 dbSNP
10g.70598619G>ACA470279899PALD1,PRF1c.2419-269G>A (n.2419-269G>A)
c.2250+34100G>A (n.2250+34100G>A)
c.2263-269G>A (n.2263-269G>A)
n.2723-269G>A
n.2567-269G>A
c.1102C>T (p.Leu368=)
c.540-778C>T (n.540-778C>T)
n.98-778C>T
10g.70598619G>CCA376957300PALD1,PRF1c.2419-269G>C (n.2419-269G>C)
c.2250+34100G>C (n.2250+34100G>C)
c.2263-269G>C (n.2263-269G>C)
n.2723-269G>C
n.2567-269G>C
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.540-778C>G (n.540-778C>G)
n.98-778C>G
10g.70598619G>TCA376957302PALD1,PRF1c.2419-269G>T (n.2419-269G>T)
c.2250+34100G>T (n.2250+34100G>T)
c.2263-269G>T (n.2263-269G>T)
n.2723-269G>T
n.2567-269G>T
c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.540-778C>A (n.540-778C>A)
n.98-778C>A
10g.70598620G>ACA470279901PALD1,PRF1c.2419-268G>A (n.2419-268G>A)
c.2250+34101G>A (n.2250+34101G>A)
c.2263-268G>A (n.2263-268G>A)
n.2723-268G>A
n.2567-268G>A
c.1101C>T (p.Tyr367=)
c.540-779C>T (n.540-779C>T)
n.98-779C>T
 ClinVar

Number of alleles fetched