Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70598513G>A | CA5538794 | PALD1,PRF1 | c.2419-375G>A (n.2419-375G>A) c.2250+33994G>A (n.2250+33994G>A) c.2263-375G>A (n.2263-375G>A) n.2723-375G>A n.2567-375G>A c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.540-672C>T (n.540-672C>T) n.98-672C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598513G>C | CA376956661 | PALD1,PRF1 | c.2419-375G>C (n.2419-375G>C) c.2250+33994G>C (n.2250+33994G>C) c.2263-375G>C (n.2263-375G>C) n.2723-375G>C n.2567-375G>C c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.540-672C>G (n.540-672C>G) n.98-672C>G | |
10 | g.70598513G= | CA1918329495 | PALD1,PRF1 | c.2419-375G= (n.2419-375G=) c.2250+33994G= (n.2250+33994G=) c.2263-375G= (n.2263-375G=) n.2723-375G= n.2567-375G= c.1208C= (p.Thr403=) c.540-672C= (n.540-672C=) n.98-672C= | |
10 | g.70598513G>T | CA376956662 | PALD1,PRF1 | c.2419-375G>T (n.2419-375G>T) c.2250+33994G>T (n.2250+33994G>T) c.2263-375G>T (n.2263-375G>T) n.2723-375G>T n.2567-375G>T c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.540-672C>A (n.540-672C>A) n.98-672C>A | |
10 | g.70598514T>A | CA376956667 | PALD1,PRF1 | c.2419-374T>A (n.2419-374T>A) c.2250+33995T>A (n.2250+33995T>A) c.2263-374T>A (n.2263-374T>A) n.2723-374T>A n.2567-374T>A c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.540-673A>T (n.540-673A>T) n.98-673A>T | |
10 | g.70598514T>C | CA209366943 | PALD1,PRF1 | c.2419-374T>C (n.2419-374T>C) c.2250+33995T>C (n.2250+33995T>C) c.2263-374T>C (n.2263-374T>C) n.2723-374T>C n.2567-374T>C c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.540-673A>G (n.540-673A>G) n.98-673A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598514T>G | CA376956666 | PALD1,PRF1 | c.2419-374T>G (n.2419-374T>G) c.2250+33995T>G (n.2250+33995T>G) c.2263-374T>G (n.2263-374T>G) n.2723-374T>G n.2567-374T>G c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.540-673A>C (n.540-673A>C) n.98-673A>C | |
10 | g.70598514T= | CA1918329500 | PALD1,PRF1 | c.2419-374T= (n.2419-374T=) c.2250+33995T= (n.2250+33995T=) c.2263-374T= (n.2263-374T=) n.2723-374T= n.2567-374T= c.1207A= (p.Thr403=) c.540-673A= (n.540-673A=) n.98-673A= | |
10 | g.70598515G>A | CA5538795 | PALD1,PRF1 | c.2419-373G>A (n.2419-373G>A) c.2250+33996G>A (n.2250+33996G>A) c.2263-373G>A (n.2263-373G>A) n.2723-373G>A n.2567-373G>A c.1206C>T (p.Val402=) c.540-674C>T (n.540-674C>T) n.98-674C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598515G>C | CA470279670 | PALD1,PRF1 | c.2419-373G>C (n.2419-373G>C) c.2250+33996G>C (n.2250+33996G>C) c.2263-373G>C (n.2263-373G>C) n.2723-373G>C n.2567-373G>C c.1206C>G (p.Val402=) c.540-674C>G (n.540-674C>G) n.98-674C>G | |
10 | g.70598515G= | CA1918329505 | PALD1,PRF1 | c.2419-373G= (n.2419-373G=) c.2250+33996G= (n.2250+33996G=) c.2263-373G= (n.2263-373G=) n.2723-373G= n.2567-373G= c.1206C= (p.Val402=) c.540-674C= (n.540-674C=) n.98-674C= | |
10 | g.70598515G>T | CA470279671 | PALD1,PRF1 | c.2419-373G>T (n.2419-373G>T) c.2250+33996G>T (n.2250+33996G>T) c.2263-373G>T (n.2263-373G>T) n.2723-373G>T n.2567-373G>T c.1206C>A (p.Val402=) c.540-674C>A (n.540-674C>A) n.98-674C>A | |
10 | g.70598516A>C | CA376956671 | PALD1,PRF1 | c.2419-372A>C (n.2419-372A>C) c.2250+33997A>C (n.2250+33997A>C) c.2263-372A>C (n.2263-372A>C) n.2723-372A>C n.2567-372A>C c.1205T>G (p.Val402Gly) c.540-675T>G (n.540-675T>G) n.98-675T>G | |
10 | g.70598516A>G | CA376956673 | PALD1,PRF1 | c.2419-372A>G (n.2419-372A>G) c.2250+33997A>G (n.2250+33997A>G) c.2263-372A>G (n.2263-372A>G) n.2723-372A>G n.2567-372A>G c.1205T>C (p.Val402Ala) c.540-675T>C (n.540-675T>C) n.98-675T>C | |
10 | g.70598516A>T | CA376956674 | PALD1,PRF1 | c.2419-372A>T (n.2419-372A>T) c.2250+33997A>T (n.2250+33997A>T) c.2263-372A>T (n.2263-372A>T) n.2723-372A>T n.2567-372A>T c.1205T>A (p.Val402Asp) c.540-675T>A (n.540-675T>A) n.98-675T>A | |
10 | g.70598517C>A | CA376956680 | PALD1,PRF1 | c.2419-371C>A (n.2419-371C>A) c.2250+33998C>A (n.2250+33998C>A) c.2263-371C>A (n.2263-371C>A) n.2723-371C>A n.2567-371C>A c.1204G>T (p.Val402Phe) c.540-676G>T (n.540-676G>T) n.98-676G>T | |
10 | g.70598517C>G | CA376956678 | PALD1,PRF1 | c.2419-371C>G (n.2419-371C>G) c.2250+33998C>G (n.2250+33998C>G) c.2263-371C>G (n.2263-371C>G) n.2723-371C>G n.2567-371C>G c.1204G>C (p.Val402Leu) c.540-676G>C (n.540-676G>C) n.98-676G>C | |
10 | g.70598517C>T | CA376956676 | PALD1,PRF1 | c.2419-371C>T (n.2419-371C>T) c.2250+33998C>T (n.2250+33998C>T) c.2263-371C>T (n.2263-371C>T) n.2723-371C>T n.2567-371C>T c.1204G>A (p.Val402Ile) c.540-676G>A (n.540-676G>A) n.98-676G>A | |
10 | g.70598518C>A | CA470279679 | PALD1,PRF1 | c.2419-370C>A (n.2419-370C>A) c.2250+33999C>A (n.2250+33999C>A) c.2263-370C>A (n.2263-370C>A) n.2723-370C>A n.2567-370C>A c.1203G>T (p.Ala401=) c.540-677G>T (n.540-677G>T) n.98-677G>T | |
10 | g.70598518C= | CA1918329510 | PALD1,PRF1 | c.2419-370C= (n.2419-370C=) c.2250+33999C= (n.2250+33999C=) c.2263-370C= (n.2263-370C=) n.2723-370C= n.2567-370C= c.1203G= (p.Ala401=) c.540-677G= (n.540-677G=) n.98-677G= | |
10 | g.70598518C>G | CA470279680 | PALD1,PRF1 | c.2419-370C>G (n.2419-370C>G) c.2250+33999C>G (n.2250+33999C>G) c.2263-370C>G (n.2263-370C>G) n.2723-370C>G n.2567-370C>G c.1203G>C (p.Ala401=) c.540-677G>C (n.540-677G>C) n.98-677G>C | |
10 | g.70598518C>T | CA5538796 | PALD1,PRF1 | c.2419-370C>T (n.2419-370C>T) c.2250+33999C>T (n.2250+33999C>T) c.2263-370C>T (n.2263-370C>T) n.2723-370C>T n.2567-370C>T c.1203G>A (p.Ala401=) c.540-677G>A (n.540-677G>A) n.98-677G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598519G>A | CA5538797 | PALD1,PRF1 | c.2419-369G>A (n.2419-369G>A) c.2250+34000G>A (n.2250+34000G>A) c.2263-369G>A (n.2263-369G>A) n.2723-369G>A n.2567-369G>A c.1202C>T (p.Ala401Val) c.540-678C>T (n.540-678C>T) n.98-678C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598519G>C | CA376956684 | PALD1,PRF1 | c.2419-369G>C (n.2419-369G>C) c.2250+34000G>C (n.2250+34000G>C) c.2263-369G>C (n.2263-369G>C) n.2723-369G>C n.2567-369G>C c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.540-678C>G (n.540-678C>G) n.98-678C>G | |
10 | g.70598519G= | CA1918329516 | PALD1,PRF1 | c.2419-369G= (n.2419-369G=) c.2250+34000G= (n.2250+34000G=) c.2263-369G= (n.2263-369G=) n.2723-369G= n.2567-369G= c.1202C= (p.Ala401=) c.540-678C= (n.540-678C=) n.98-678C= | |
10 | g.70598519G>T | CA376956686 | PALD1,PRF1 | c.2419-369G>T (n.2419-369G>T) c.2250+34000G>T (n.2250+34000G>T) c.2263-369G>T (n.2263-369G>T) n.2723-369G>T n.2567-369G>T c.1202C>A (p.Ala401Glu) c.540-678C>A (n.540-678C>A) n.98-678C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598520C>A | CA376956688 | PALD1,PRF1 | c.2419-368C>A (n.2419-368C>A) c.2250+34001C>A (n.2250+34001C>A) c.2263-368C>A (n.2263-368C>A) n.2723-368C>A n.2567-368C>A c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.540-679G>T (n.540-679G>T) n.98-679G>T | |
10 | g.70598520C>G | CA376956690 | PALD1,PRF1 | c.2419-368C>G (n.2419-368C>G) c.2250+34001C>G (n.2250+34001C>G) c.2263-368C>G (n.2263-368C>G) n.2723-368C>G n.2567-368C>G c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.540-679G>C (n.540-679G>C) n.98-679G>C | |
10 | g.70598520C>T | CA376956692 | PALD1,PRF1 | c.2419-368C>T (n.2419-368C>T) c.2250+34001C>T (n.2250+34001C>T) c.2263-368C>T (n.2263-368C>T) n.2723-368C>T n.2567-368C>T c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.540-679G>A (n.540-679G>A) n.98-679G>A | |
10 | g.70598521T>A | CA470279688 | PALD1,PRF1 | c.2419-367T>A (n.2419-367T>A) c.2250+34002T>A (n.2250+34002T>A) c.2263-367T>A (n.2263-367T>A) n.2723-367T>A n.2567-367T>A c.1200A>T (p.Ser400=) c.540-680A>T (n.540-680A>T) n.98-680A>T | |
10 | g.70598521T>C | CA470279689 | PALD1,PRF1 | c.2419-367T>C (n.2419-367T>C) c.2250+34002T>C (n.2250+34002T>C) c.2263-367T>C (n.2263-367T>C) n.2723-367T>C n.2567-367T>C c.1200A>G (p.Ser400=) c.540-680A>G (n.540-680A>G) n.98-680A>G | |
10 | g.70598521T>G | CA470279690 | PALD1,PRF1 | c.2419-367T>G (n.2419-367T>G) c.2250+34002T>G (n.2250+34002T>G) c.2263-367T>G (n.2263-367T>G) n.2723-367T>G n.2567-367T>G c.1200A>C (p.Ser400=) c.540-680A>C (n.540-680A>C) n.98-680A>C | |
10 | g.70598522G>A | CA5538798 | PALD1,PRF1 | c.2419-366G>A (n.2419-366G>A) c.2250+34003G>A (n.2250+34003G>A) c.2263-366G>A (n.2263-366G>A) n.2723-366G>A n.2567-366G>A c.1199C>T (p.Ser400Leu) c.540-681C>T (n.540-681C>T) n.98-681C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598522G>C | CA376956697 | PALD1,PRF1 | c.2419-366G>C (n.2419-366G>C) c.2250+34003G>C (n.2250+34003G>C) c.2263-366G>C (n.2263-366G>C) n.2723-366G>C n.2567-366G>C c.1199C>G (p.Ser400Ter) c.540-681C>G (n.540-681C>G) n.98-681C>G | |
10 | g.70598522G= | CA1918329522 | PALD1,PRF1 | c.2419-366G= (n.2419-366G=) c.2250+34003G= (n.2250+34003G=) c.2263-366G= (n.2263-366G=) n.2723-366G= n.2567-366G= c.1199C= (p.Ser400=) c.540-681C= (n.540-681C=) n.98-681C= | |
10 | g.70598522G>T | CA376956694 | PALD1,PRF1 | c.2419-366G>T (n.2419-366G>T) c.2250+34003G>T (n.2250+34003G>T) c.2263-366G>T (n.2263-366G>T) n.2723-366G>T n.2567-366G>T c.1199C>A (p.Ser400Ter) c.540-681C>A (n.540-681C>A) n.98-681C>A | |
10 | g.70598523A>C | CA376956698 | PALD1,PRF1 | c.2419-365A>C (n.2419-365A>C) c.2250+34004A>C (n.2250+34004A>C) c.2263-365A>C (n.2263-365A>C) n.2723-365A>C n.2567-365A>C c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.540-682T>G (n.540-682T>G) n.98-682T>G | |
10 | g.70598523A>G | CA376956701 | PALD1,PRF1 | c.2419-365A>G (n.2419-365A>G) c.2250+34004A>G (n.2250+34004A>G) c.2263-365A>G (n.2263-365A>G) n.2723-365A>G n.2567-365A>G c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.540-682T>C (n.540-682T>C) n.98-682T>C | |
10 | g.70598523A>T | CA376956703 | PALD1,PRF1 | c.2419-365A>T (n.2419-365A>T) c.2250+34004A>T (n.2250+34004A>T) c.2263-365A>T (n.2263-365A>T) n.2723-365A>T n.2567-365A>T c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.540-682T>A (n.540-682T>A) n.98-682T>A | |
10 | g.70598524G>A | CA470279700 | PALD1,PRF1 | c.2419-364G>A (n.2419-364G>A) c.2250+34005G>A (n.2250+34005G>A) c.2263-364G>A (n.2263-364G>A) n.2723-364G>A n.2567-364G>A c.1197C>T (p.Gly399=) c.540-683C>T (n.540-683C>T) n.98-683C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598524G>C | CA470279702 | PALD1,PRF1 | c.2419-364G>C (n.2419-364G>C) c.2250+34005G>C (n.2250+34005G>C) c.2263-364G>C (n.2263-364G>C) n.2723-364G>C n.2567-364G>C c.1197C>G (p.Gly399=) c.540-683C>G (n.540-683C>G) n.98-683C>G | |
10 | g.70598524G>T | CA470279704 | PALD1,PRF1 | c.2419-364G>T (n.2419-364G>T) c.2250+34005G>T (n.2250+34005G>T) c.2263-364G>T (n.2263-364G>T) n.2723-364G>T n.2567-364G>T c.1197C>A (p.Gly399=) c.540-683C>A (n.540-683C>A) n.98-683C>A | |
10 | g.70598526_70598543del | CA2609518606 | PALD1,PRF1 | c.2419-362_2419-345del (n.2419-362_2419-345del) c.2250+34007_2250+34024del (n.2250+34007_2250+34024del) c.2263-362_2263-345del (n.2263-362_2263-345del) n.2723-362_2723-345del n.2567-362_2567-345del c.1180_1197del (p.Gln394_Gly399del) c.540-700_540-683del (n.540-700_540-683del) n.98-700_98-683del | gnomAD v4 |
10 | g.70598525C>A | CA5538799 | PALD1,PRF1 | c.2419-363C>A (n.2419-363C>A) c.2250+34006C>A (n.2250+34006C>A) c.2263-363C>A (n.2263-363C>A) n.2723-363C>A n.2567-363C>A c.1196G>T (p.Gly399Val) c.540-684G>T (n.540-684G>T) n.98-684G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598525C= | CA1918329525 | PALD1,PRF1 | c.2419-363C= (n.2419-363C=) c.2250+34006C= (n.2250+34006C=) c.2263-363C= (n.2263-363C=) n.2723-363C= n.2567-363C= c.1196G= (p.Gly399=) c.540-684G= (n.540-684G=) n.98-684G= | |
10 | g.70598525C>G | CA376956706 | PALD1,PRF1 | c.2419-363C>G (n.2419-363C>G) c.2250+34006C>G (n.2250+34006C>G) c.2263-363C>G (n.2263-363C>G) n.2723-363C>G n.2567-363C>G c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.540-684G>C (n.540-684G>C) n.98-684G>C | |
10 | g.70598525C>T | CA376956708 | PALD1,PRF1 | c.2419-363C>T (n.2419-363C>T) c.2250+34006C>T (n.2250+34006C>T) c.2263-363C>T (n.2263-363C>T) n.2723-363C>T n.2567-363C>T c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.540-684G>A (n.540-684G>A) n.98-684G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598526C>A | CA376956713 | PALD1,PRF1 | c.2419-362C>A (n.2419-362C>A) c.2250+34007C>A (n.2250+34007C>A) c.2263-362C>A (n.2263-362C>A) n.2723-362C>A n.2567-362C>A c.1195G>T (p.Gly399Cys) c.540-685G>T (n.540-685G>T) n.98-685G>T | |
10 | g.70598526C>G | CA376956709 | PALD1,PRF1 | c.2419-362C>G (n.2419-362C>G) c.2250+34007C>G (n.2250+34007C>G) c.2263-362C>G (n.2263-362C>G) n.2723-362C>G n.2567-362C>G c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.540-685G>C (n.540-685G>C) n.98-685G>C | |
10 | g.70598526C>T | CA376956711 | PALD1,PRF1 | c.2419-362C>T (n.2419-362C>T) c.2250+34007C>T (n.2250+34007C>T) c.2263-362C>T (n.2263-362C>T) n.2723-362C>T n.2567-362C>T c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.540-685G>A (n.540-685G>A) n.98-685G>A |