Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70598511T>ACA376956657PALD1,PRF1c.2419-377T>A (n.2419-377T>A)
c.2250+33992T>A (n.2250+33992T>A)
c.2263-377T>A (n.2263-377T>A)
n.2723-377T>A
n.2567-377T>A
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.540-670A>T (n.540-670A>T)
n.98-670A>T
10g.70598511T>CCA376956658PALD1,PRF1c.2419-377T>C (n.2419-377T>C)
c.2250+33992T>C (n.2250+33992T>C)
c.2263-377T>C (n.2263-377T>C)
n.2723-377T>C
n.2567-377T>C
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.540-670A>G (n.540-670A>G)
n.98-670A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598511T>GCA376956659PALD1,PRF1c.2419-377T>G (n.2419-377T>G)
c.2250+33992T>G (n.2250+33992T>G)
c.2263-377T>G (n.2263-377T>G)
n.2723-377T>G
n.2567-377T>G
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.540-670A>C (n.540-670A>C)
n.98-670A>C
10g.70598511T=CA1918329492PALD1,PRF1c.2419-377T= (n.2419-377T=)
c.2250+33992T= (n.2250+33992T=)
c.2263-377T= (n.2263-377T=)
n.2723-377T=
n.2567-377T=
c.1210A= (p.Thr404=)
c.540-670A= (n.540-670A=)
n.98-670A=
10g.70598512G>ACA470279663PALD1,PRF1c.2419-376G>A (n.2419-376G>A)
c.2250+33993G>A (n.2250+33993G>A)
c.2263-376G>A (n.2263-376G>A)
n.2723-376G>A
n.2567-376G>A
c.1209C>T (p.Thr403=)
c.540-671C>T (n.540-671C>T)
n.98-671C>T
 gnomAD v4
10g.70598512G>CCA470279664PALD1,PRF1c.2419-376G>C (n.2419-376G>C)
c.2250+33993G>C (n.2250+33993G>C)
c.2263-376G>C (n.2263-376G>C)
n.2723-376G>C
n.2567-376G>C
c.1209C>G (p.Thr403=)
c.540-671C>G (n.540-671C>G)
n.98-671C>G
10g.70598512G>TCA470279665PALD1,PRF1c.2419-376G>T (n.2419-376G>T)
c.2250+33993G>T (n.2250+33993G>T)
c.2263-376G>T (n.2263-376G>T)
n.2723-376G>T
n.2567-376G>T
c.1209C>A (p.Thr403=)
c.540-671C>A (n.540-671C>A)
n.98-671C>A
10g.70598513G>ACA5538794PALD1,PRF1c.2419-375G>A (n.2419-375G>A)
c.2250+33994G>A (n.2250+33994G>A)
c.2263-375G>A (n.2263-375G>A)
n.2723-375G>A
n.2567-375G>A
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.540-672C>T (n.540-672C>T)
n.98-672C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598513G>CCA376956661PALD1,PRF1c.2419-375G>C (n.2419-375G>C)
c.2250+33994G>C (n.2250+33994G>C)
c.2263-375G>C (n.2263-375G>C)
n.2723-375G>C
n.2567-375G>C
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
c.540-672C>G (n.540-672C>G)
n.98-672C>G
10g.70598513G=CA1918329495PALD1,PRF1c.2419-375G= (n.2419-375G=)
c.2250+33994G= (n.2250+33994G=)
c.2263-375G= (n.2263-375G=)
n.2723-375G=
n.2567-375G=
c.1208C= (p.Thr403=)
c.540-672C= (n.540-672C=)
n.98-672C=
10g.70598513G>TCA376956662PALD1,PRF1c.2419-375G>T (n.2419-375G>T)
c.2250+33994G>T (n.2250+33994G>T)
c.2263-375G>T (n.2263-375G>T)
n.2723-375G>T
n.2567-375G>T
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
c.540-672C>A (n.540-672C>A)
n.98-672C>A
10g.70598514T>ACA376956667PALD1,PRF1c.2419-374T>A (n.2419-374T>A)
c.2250+33995T>A (n.2250+33995T>A)
c.2263-374T>A (n.2263-374T>A)
n.2723-374T>A
n.2567-374T>A
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.540-673A>T (n.540-673A>T)
n.98-673A>T
10g.70598514T>CCA209366943PALD1,PRF1c.2419-374T>C (n.2419-374T>C)
c.2250+33995T>C (n.2250+33995T>C)
c.2263-374T>C (n.2263-374T>C)
n.2723-374T>C
n.2567-374T>C
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.540-673A>G (n.540-673A>G)
n.98-673A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598514T>GCA376956666PALD1,PRF1c.2419-374T>G (n.2419-374T>G)
c.2250+33995T>G (n.2250+33995T>G)
c.2263-374T>G (n.2263-374T>G)
n.2723-374T>G
n.2567-374T>G
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.540-673A>C (n.540-673A>C)
n.98-673A>C
10g.70598514T=CA1918329500PALD1,PRF1c.2419-374T= (n.2419-374T=)
c.2250+33995T= (n.2250+33995T=)
c.2263-374T= (n.2263-374T=)
n.2723-374T=
n.2567-374T=
c.1207A= (p.Thr403=)
c.540-673A= (n.540-673A=)
n.98-673A=
10g.70598515G>ACA5538795PALD1,PRF1c.2419-373G>A (n.2419-373G>A)
c.2250+33996G>A (n.2250+33996G>A)
c.2263-373G>A (n.2263-373G>A)
n.2723-373G>A
n.2567-373G>A
c.1206C>T (p.Val402=)
c.540-674C>T (n.540-674C>T)
n.98-674C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598515G>CCA470279670PALD1,PRF1c.2419-373G>C (n.2419-373G>C)
c.2250+33996G>C (n.2250+33996G>C)
c.2263-373G>C (n.2263-373G>C)
n.2723-373G>C
n.2567-373G>C
c.1206C>G (p.Val402=)
c.540-674C>G (n.540-674C>G)
n.98-674C>G
10g.70598515G=CA1918329505PALD1,PRF1c.2419-373G= (n.2419-373G=)
c.2250+33996G= (n.2250+33996G=)
c.2263-373G= (n.2263-373G=)
n.2723-373G=
n.2567-373G=
c.1206C= (p.Val402=)
c.540-674C= (n.540-674C=)
n.98-674C=
10g.70598515G>TCA470279671PALD1,PRF1c.2419-373G>T (n.2419-373G>T)
c.2250+33996G>T (n.2250+33996G>T)
c.2263-373G>T (n.2263-373G>T)
n.2723-373G>T
n.2567-373G>T
c.1206C>A (p.Val402=)
c.540-674C>A (n.540-674C>A)
n.98-674C>A
10g.70598516A>CCA376956671PALD1,PRF1c.2419-372A>C (n.2419-372A>C)
c.2250+33997A>C (n.2250+33997A>C)
c.2263-372A>C (n.2263-372A>C)
n.2723-372A>C
n.2567-372A>C
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.540-675T>G (n.540-675T>G)
n.98-675T>G
10g.70598516A>GCA376956673PALD1,PRF1c.2419-372A>G (n.2419-372A>G)
c.2250+33997A>G (n.2250+33997A>G)
c.2263-372A>G (n.2263-372A>G)
n.2723-372A>G
n.2567-372A>G
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.540-675T>C (n.540-675T>C)
n.98-675T>C
10g.70598516A>TCA376956674PALD1,PRF1c.2419-372A>T (n.2419-372A>T)
c.2250+33997A>T (n.2250+33997A>T)
c.2263-372A>T (n.2263-372A>T)
n.2723-372A>T
n.2567-372A>T
c.1205T>A (p.Val402Asp)
c.540-675T>A (n.540-675T>A)
n.98-675T>A
10g.70598517C>ACA376956680PALD1,PRF1c.2419-371C>A (n.2419-371C>A)
c.2250+33998C>A (n.2250+33998C>A)
c.2263-371C>A (n.2263-371C>A)
n.2723-371C>A
n.2567-371C>A
c.1204G>T (p.Val402Phe)
c.540-676G>T (n.540-676G>T)
n.98-676G>T
10g.70598517C>GCA376956678PALD1,PRF1c.2419-371C>G (n.2419-371C>G)
c.2250+33998C>G (n.2250+33998C>G)
c.2263-371C>G (n.2263-371C>G)
n.2723-371C>G
n.2567-371C>G
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.540-676G>C (n.540-676G>C)
n.98-676G>C
10g.70598517C>TCA376956676PALD1,PRF1c.2419-371C>T (n.2419-371C>T)
c.2250+33998C>T (n.2250+33998C>T)
c.2263-371C>T (n.2263-371C>T)
n.2723-371C>T
n.2567-371C>T
c.1204G>A (p.Val402Ile)
c.540-676G>A (n.540-676G>A)
n.98-676G>A
10g.70598518C>ACA470279679PALD1,PRF1c.2419-370C>A (n.2419-370C>A)
c.2250+33999C>A (n.2250+33999C>A)
c.2263-370C>A (n.2263-370C>A)
n.2723-370C>A
n.2567-370C>A
c.1203G>T (p.Ala401=)
c.540-677G>T (n.540-677G>T)
n.98-677G>T
10g.70598518C=CA1918329510PALD1,PRF1c.2419-370C= (n.2419-370C=)
c.2250+33999C= (n.2250+33999C=)
c.2263-370C= (n.2263-370C=)
n.2723-370C=
n.2567-370C=
c.1203G= (p.Ala401=)
c.540-677G= (n.540-677G=)
n.98-677G=
10g.70598518C>GCA470279680PALD1,PRF1c.2419-370C>G (n.2419-370C>G)
c.2250+33999C>G (n.2250+33999C>G)
c.2263-370C>G (n.2263-370C>G)
n.2723-370C>G
n.2567-370C>G
c.1203G>C (p.Ala401=)
c.540-677G>C (n.540-677G>C)
n.98-677G>C
10g.70598518C>TCA5538796PALD1,PRF1c.2419-370C>T (n.2419-370C>T)
c.2250+33999C>T (n.2250+33999C>T)
c.2263-370C>T (n.2263-370C>T)
n.2723-370C>T
n.2567-370C>T
c.1203G>A (p.Ala401=)
c.540-677G>A (n.540-677G>A)
n.98-677G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598519G>ACA5538797PALD1,PRF1c.2419-369G>A (n.2419-369G>A)
c.2250+34000G>A (n.2250+34000G>A)
c.2263-369G>A (n.2263-369G>A)
n.2723-369G>A
n.2567-369G>A
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.540-678C>T (n.540-678C>T)
n.98-678C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598519G>CCA376956684PALD1,PRF1c.2419-369G>C (n.2419-369G>C)
c.2250+34000G>C (n.2250+34000G>C)
c.2263-369G>C (n.2263-369G>C)
n.2723-369G>C
n.2567-369G>C
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.540-678C>G (n.540-678C>G)
n.98-678C>G
10g.70598519G=CA1918329516PALD1,PRF1c.2419-369G= (n.2419-369G=)
c.2250+34000G= (n.2250+34000G=)
c.2263-369G= (n.2263-369G=)
n.2723-369G=
n.2567-369G=
c.1202C= (p.Ala401=)
c.540-678C= (n.540-678C=)
n.98-678C=
10g.70598519G>TCA376956686PALD1,PRF1c.2419-369G>T (n.2419-369G>T)
c.2250+34000G>T (n.2250+34000G>T)
c.2263-369G>T (n.2263-369G>T)
n.2723-369G>T
n.2567-369G>T
c.1202C>A (p.Ala401Glu)
c.540-678C>A (n.540-678C>A)
n.98-678C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598520C>ACA376956688PALD1,PRF1c.2419-368C>A (n.2419-368C>A)
c.2250+34001C>A (n.2250+34001C>A)
c.2263-368C>A (n.2263-368C>A)
n.2723-368C>A
n.2567-368C>A
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.540-679G>T (n.540-679G>T)
n.98-679G>T
10g.70598520C>GCA376956690PALD1,PRF1c.2419-368C>G (n.2419-368C>G)
c.2250+34001C>G (n.2250+34001C>G)
c.2263-368C>G (n.2263-368C>G)
n.2723-368C>G
n.2567-368C>G
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.540-679G>C (n.540-679G>C)
n.98-679G>C
10g.70598520C>TCA376956692PALD1,PRF1c.2419-368C>T (n.2419-368C>T)
c.2250+34001C>T (n.2250+34001C>T)
c.2263-368C>T (n.2263-368C>T)
n.2723-368C>T
n.2567-368C>T
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.540-679G>A (n.540-679G>A)
n.98-679G>A
10g.70598521T>ACA470279688PALD1,PRF1c.2419-367T>A (n.2419-367T>A)
c.2250+34002T>A (n.2250+34002T>A)
c.2263-367T>A (n.2263-367T>A)
n.2723-367T>A
n.2567-367T>A
c.1200A>T (p.Ser400=)
c.540-680A>T (n.540-680A>T)
n.98-680A>T
10g.70598521T>CCA470279689PALD1,PRF1c.2419-367T>C (n.2419-367T>C)
c.2250+34002T>C (n.2250+34002T>C)
c.2263-367T>C (n.2263-367T>C)
n.2723-367T>C
n.2567-367T>C
c.1200A>G (p.Ser400=)
c.540-680A>G (n.540-680A>G)
n.98-680A>G
10g.70598521T>GCA470279690PALD1,PRF1c.2419-367T>G (n.2419-367T>G)
c.2250+34002T>G (n.2250+34002T>G)
c.2263-367T>G (n.2263-367T>G)
n.2723-367T>G
n.2567-367T>G
c.1200A>C (p.Ser400=)
c.540-680A>C (n.540-680A>C)
n.98-680A>C
10g.70598522G>ACA5538798PALD1,PRF1c.2419-366G>A (n.2419-366G>A)
c.2250+34003G>A (n.2250+34003G>A)
c.2263-366G>A (n.2263-366G>A)
n.2723-366G>A
n.2567-366G>A
c.1199C>T (p.Ser400Leu)
c.540-681C>T (n.540-681C>T)
n.98-681C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598522G>CCA376956697PALD1,PRF1c.2419-366G>C (n.2419-366G>C)
c.2250+34003G>C (n.2250+34003G>C)
c.2263-366G>C (n.2263-366G>C)
n.2723-366G>C
n.2567-366G>C
c.1199C>G (p.Ser400Ter)
c.540-681C>G (n.540-681C>G)
n.98-681C>G
10g.70598522G=CA1918329522PALD1,PRF1c.2419-366G= (n.2419-366G=)
c.2250+34003G= (n.2250+34003G=)
c.2263-366G= (n.2263-366G=)
n.2723-366G=
n.2567-366G=
c.1199C= (p.Ser400=)
c.540-681C= (n.540-681C=)
n.98-681C=
10g.70598522G>TCA376956694PALD1,PRF1c.2419-366G>T (n.2419-366G>T)
c.2250+34003G>T (n.2250+34003G>T)
c.2263-366G>T (n.2263-366G>T)
n.2723-366G>T
n.2567-366G>T
c.1199C>A (p.Ser400Ter)
c.540-681C>A (n.540-681C>A)
n.98-681C>A
10g.70598523A>CCA376956698PALD1,PRF1c.2419-365A>C (n.2419-365A>C)
c.2250+34004A>C (n.2250+34004A>C)
c.2263-365A>C (n.2263-365A>C)
n.2723-365A>C
n.2567-365A>C
c.1198T>G (p.Ser400Ala)
c.540-682T>G (n.540-682T>G)
n.98-682T>G
10g.70598523A>GCA376956701PALD1,PRF1c.2419-365A>G (n.2419-365A>G)
c.2250+34004A>G (n.2250+34004A>G)
c.2263-365A>G (n.2263-365A>G)
n.2723-365A>G
n.2567-365A>G
c.1198T>C (p.Ser400Pro)
c.540-682T>C (n.540-682T>C)
n.98-682T>C
10g.70598523A>TCA376956703PALD1,PRF1c.2419-365A>T (n.2419-365A>T)
c.2250+34004A>T (n.2250+34004A>T)
c.2263-365A>T (n.2263-365A>T)
n.2723-365A>T
n.2567-365A>T
c.1198T>A (p.Ser400Thr)
c.540-682T>A (n.540-682T>A)
n.98-682T>A
10g.70598524G>ACA470279700PALD1,PRF1c.2419-364G>A (n.2419-364G>A)
c.2250+34005G>A (n.2250+34005G>A)
c.2263-364G>A (n.2263-364G>A)
n.2723-364G>A
n.2567-364G>A
c.1197C>T (p.Gly399=)
c.540-683C>T (n.540-683C>T)
n.98-683C>T
 gnomAD v4
10g.70598524G>CCA470279702PALD1,PRF1c.2419-364G>C (n.2419-364G>C)
c.2250+34005G>C (n.2250+34005G>C)
c.2263-364G>C (n.2263-364G>C)
n.2723-364G>C
n.2567-364G>C
c.1197C>G (p.Gly399=)
c.540-683C>G (n.540-683C>G)
n.98-683C>G
10g.70598524G>TCA470279704PALD1,PRF1c.2419-364G>T (n.2419-364G>T)
c.2250+34005G>T (n.2250+34005G>T)
c.2263-364G>T (n.2263-364G>T)
n.2723-364G>T
n.2567-364G>T
c.1197C>A (p.Gly399=)
c.540-683C>A (n.540-683C>A)
n.98-683C>A
10g.70598526_70598543delCA2609518606PALD1,PRF1c.2419-362_2419-345del (n.2419-362_2419-345del)
c.2250+34007_2250+34024del (n.2250+34007_2250+34024del)
c.2263-362_2263-345del (n.2263-362_2263-345del)
n.2723-362_2723-345del
n.2567-362_2567-345del
c.1180_1197del (p.Gln394_Gly399del)
c.540-700_540-683del (n.540-700_540-683del)
n.98-700_98-683del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched