| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70598475G>A | CA256956 | PALD1,PRF1 | c.2419-413G>A (n.2419-413G>A) c.2250+33956G>A (n.2250+33956G>A) c.2263-413G>A (n.2263-413G>A) n.2723-413G>A n.2567-413G>A c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.540-634C>T (n.540-634C>T) n.98-634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598475G>C | CA376956453 | PALD1,PRF1 | c.2419-413G>C (n.2419-413G>C) c.2250+33956G>C (n.2250+33956G>C) c.2263-413G>C (n.2263-413G>C) n.2723-413G>C n.2567-413G>C c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.540-634C>G (n.540-634C>G) n.98-634C>G | |
| 10 | g.70598475G= | CA1918329405 | PALD1,PRF1 | c.2419-413G= (n.2419-413G=) c.2250+33956G= (n.2250+33956G=) c.2263-413G= (n.2263-413G=) n.2723-413G= n.2567-413G= c.1246C= (p.Gln416=) c.540-634C= (n.540-634C=) n.98-634C= | |
| 10 | g.70598475G>T | CA376956455 | PALD1,PRF1 | c.2419-413G>T (n.2419-413G>T) c.2250+33956G>T (n.2250+33956G>T) c.2263-413G>T (n.2263-413G>T) n.2723-413G>T n.2567-413G>T c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.540-634C>A (n.540-634C>A) n.98-634C>A | |
| 10 | g.70598476G>A | CA470279583 | PALD1,PRF1 | c.2419-412G>A (n.2419-412G>A) c.2250+33957G>A (n.2250+33957G>A) c.2263-412G>A (n.2263-412G>A) n.2723-412G>A n.2567-412G>A c.1245C>T (p.Ala415=) c.540-635C>T (n.540-635C>T) n.98-635C>T | |
| 10 | g.70598476G>C | CA470279584 | PALD1,PRF1 | c.2419-412G>C (n.2419-412G>C) c.2250+33957G>C (n.2250+33957G>C) c.2263-412G>C (n.2263-412G>C) n.2723-412G>C n.2567-412G>C c.1245C>G (p.Ala415=) c.540-635C>G (n.540-635C>G) n.98-635C>G | |
| 10 | g.70598476G= | CA1918329411 | PALD1,PRF1 | c.2419-412G= (n.2419-412G=) c.2250+33957G= (n.2250+33957G=) c.2263-412G= (n.2263-412G=) n.2723-412G= n.2567-412G= c.1245C= (p.Ala415=) c.540-635C= (n.540-635C=) n.98-635C= | |
| 10 | g.70598476G>T | CA209366794 | PALD1,PRF1 | c.2419-412G>T (n.2419-412G>T) c.2250+33957G>T (n.2250+33957G>T) c.2263-412G>T (n.2263-412G>T) n.2723-412G>T n.2567-412G>T c.1245C>A (p.Ala415=) c.540-635C>A (n.540-635C>A) n.98-635C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598477G>A | CA376956462 | PALD1,PRF1 | c.2419-411G>A (n.2419-411G>A) c.2250+33958G>A (n.2250+33958G>A) c.2263-411G>A (n.2263-411G>A) n.2723-411G>A n.2567-411G>A c.1244C>T (p.Ala415Val) c.540-636C>T (n.540-636C>T) n.98-636C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.70598477G>C | CA5538786 | PALD1,PRF1 | c.2419-411G>C (n.2419-411G>C) c.2250+33958G>C (n.2250+33958G>C) c.2263-411G>C (n.2263-411G>C) n.2723-411G>C n.2567-411G>C c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.540-636C>G (n.540-636C>G) n.98-636C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598477G= | CA1918329414 | PALD1,PRF1 | c.2419-411G= (n.2419-411G=) c.2250+33958G= (n.2250+33958G=) c.2263-411G= (n.2263-411G=) n.2723-411G= n.2567-411G= c.1244C= (p.Ala415=) c.540-636C= (n.540-636C=) n.98-636C= | |
| 10 | g.70598477G>T | CA5538785 | PALD1,PRF1 | c.2419-411G>T (n.2419-411G>T) c.2250+33958G>T (n.2250+33958G>T) c.2263-411G>T (n.2263-411G>T) n.2723-411G>T n.2567-411G>T c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.540-636C>A (n.540-636C>A) n.98-636C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598478C>A | CA376956469 | PALD1,PRF1 | c.2419-410C>A (n.2419-410C>A) c.2250+33959C>A (n.2250+33959C>A) c.2263-410C>A (n.2263-410C>A) n.2723-410C>A n.2567-410C>A c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.540-637G>T (n.540-637G>T) n.98-637G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.70598478C>G | CA376956471 | PALD1,PRF1 | c.2419-410C>G (n.2419-410C>G) c.2250+33959C>G (n.2250+33959C>G) c.2263-410C>G (n.2263-410C>G) n.2723-410C>G n.2567-410C>G c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.540-637G>C (n.540-637G>C) n.98-637G>C | |
| 10 | g.70598478C>T | CA376956476 | PALD1,PRF1 | c.2419-410C>T (n.2419-410C>T) c.2250+33959C>T (n.2250+33959C>T) c.2263-410C>T (n.2263-410C>T) n.2723-410C>T n.2567-410C>T c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.540-637G>A (n.540-637G>A) n.98-637G>A | |
| 10 | g.70598479C>A | CA470279596 | PALD1,PRF1 | c.2419-409C>A (n.2419-409C>A) c.2250+33960C>A (n.2250+33960C>A) c.2263-409C>A (n.2263-409C>A) n.2723-409C>A n.2567-409C>A c.1242G>T (p.Leu414=) c.540-638G>T (n.540-638G>T) n.98-638G>T | |
| 10 | g.70598479C>G | CA470279599 | PALD1,PRF1 | c.2419-409C>G (n.2419-409C>G) c.2250+33960C>G (n.2250+33960C>G) c.2263-409C>G (n.2263-409C>G) n.2723-409C>G n.2567-409C>G c.1242G>C (p.Leu414=) c.540-638G>C (n.540-638G>C) n.98-638G>C | |
| 10 | g.70598479C>T | CA470279598 | PALD1,PRF1 | c.2419-409C>T (n.2419-409C>T) c.2250+33960C>T (n.2250+33960C>T) c.2263-409C>T (n.2263-409C>T) n.2723-409C>T n.2567-409C>T c.1242G>A (p.Leu414=) c.540-638G>A (n.540-638G>A) n.98-638G>A | |
| 10 | g.70598480A= | CA1918329417 | PALD1,PRF1 | c.2419-408A= (n.2419-408A=) c.2250+33961A= (n.2250+33961A=) c.2263-408A= (n.2263-408A=) n.2723-408A= n.2567-408A= c.1241T= (p.Leu414=) c.540-639T= (n.540-639T=) n.98-639T= | |
| 10 | g.70598480A>C | CA376956494 | PALD1,PRF1 | c.2419-408A>C (n.2419-408A>C) c.2250+33961A>C (n.2250+33961A>C) c.2263-408A>C (n.2263-408A>C) n.2723-408A>C n.2567-408A>C c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.540-639T>G (n.540-639T>G) n.98-639T>G | |
| 10 | g.70598480A>G | CA376956490 | PALD1,PRF1 | c.2419-408A>G (n.2419-408A>G) c.2250+33961A>G (n.2250+33961A>G) c.2263-408A>G (n.2263-408A>G) n.2723-408A>G n.2567-408A>G c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.540-639T>C (n.540-639T>C) n.98-639T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598480A>T | CA376956479 | PALD1,PRF1 | c.2419-408A>T (n.2419-408A>T) c.2250+33961A>T (n.2250+33961A>T) c.2263-408A>T (n.2263-408A>T) n.2723-408A>T n.2567-408A>T c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.540-639T>A (n.540-639T>A) n.98-639T>A | |
| 10 | g.70598481G>A | CA470279606 | PALD1,PRF1 | c.2419-407G>A (n.2419-407G>A) c.2250+33962G>A (n.2250+33962G>A) c.2263-407G>A (n.2263-407G>A) n.2723-407G>A n.2567-407G>A c.1240C>T (p.Leu414=) c.540-640C>T (n.540-640C>T) n.98-640C>T | COSMIC |
| 10 | g.70598481G>C | CA5538787 | PALD1,PRF1 | c.2419-407G>C (n.2419-407G>C) c.2250+33962G>C (n.2250+33962G>C) c.2263-407G>C (n.2263-407G>C) n.2723-407G>C n.2567-407G>C c.1240C>G (p.Leu414Val) c.540-640C>G (n.540-640C>G) n.98-640C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598481G= | CA1918329420 | PALD1,PRF1 | c.2419-407G= (n.2419-407G=) c.2250+33962G= (n.2250+33962G=) c.2263-407G= (n.2263-407G=) n.2723-407G= n.2567-407G= c.1240C= (p.Leu414=) c.540-640C= (n.540-640C=) n.98-640C= | |
| 10 | g.70598481G>T | CA376956499 | PALD1,PRF1 | c.2419-407G>T (n.2419-407G>T) c.2250+33962G>T (n.2250+33962G>T) c.2263-407G>T (n.2263-407G>T) n.2723-407G>T n.2567-407G>T c.1240C>A (p.Leu414Met) c.540-640C>A (n.540-640C>A) n.98-640C>A | |
| 10 | g.70598482G>A | CA470279607 | PALD1,PRF1 | c.2419-406G>A (n.2419-406G>A) c.2250+33963G>A (n.2250+33963G>A) c.2263-406G>A (n.2263-406G>A) n.2723-406G>A n.2567-406G>A c.1239C>T (p.Gly413=) c.540-641C>T (n.540-641C>T) n.98-641C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.70598482G>C | CA470279608 | PALD1,PRF1 | c.2419-406G>C (n.2419-406G>C) c.2250+33963G>C (n.2250+33963G>C) c.2263-406G>C (n.2263-406G>C) n.2723-406G>C n.2567-406G>C c.1239C>G (p.Gly413=) c.540-641C>G (n.540-641C>G) n.98-641C>G | |
| 10 | g.70598482G= | CA1918329425 | PALD1,PRF1 | c.2419-406G= (n.2419-406G=) c.2250+33963G= (n.2250+33963G=) c.2263-406G= (n.2263-406G=) n.2723-406G= n.2567-406G= c.1239C= (p.Gly413=) c.540-641C= (n.540-641C=) n.98-641C= | |
| 10 | g.70598482G>T | CA470279609 | PALD1,PRF1 | c.2419-406G>T (n.2419-406G>T) c.2250+33963G>T (n.2250+33963G>T) c.2263-406G>T (n.2263-406G>T) n.2723-406G>T n.2567-406G>T c.1239C>A (p.Gly413=) c.540-641C>A (n.540-641C>A) n.98-641C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.70598483C>A | CA376956503 | PALD1,PRF1 | c.2419-405C>A (n.2419-405C>A) c.2250+33964C>A (n.2250+33964C>A) c.2263-405C>A (n.2263-405C>A) n.2723-405C>A n.2567-405C>A c.1238G>T (p.Gly413Val) c.540-642G>T (n.540-642G>T) n.98-642G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598483C= | CA1918329432 | PALD1,PRF1 | c.2419-405C= (n.2419-405C=) c.2250+33964C= (n.2250+33964C=) c.2263-405C= (n.2263-405C=) n.2723-405C= n.2567-405C= c.1238G= (p.Gly413=) c.540-642G= (n.540-642G=) n.98-642G= | |
| 10 | g.70598483C>G | CA376956505 | PALD1,PRF1 | c.2419-405C>G (n.2419-405C>G) c.2250+33964C>G (n.2250+33964C>G) c.2263-405C>G (n.2263-405C>G) n.2723-405C>G n.2567-405C>G c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.540-642G>C (n.540-642G>C) n.98-642G>C | ClinVar |
| 10 | g.70598483C>T | CA376956509 | PALD1,PRF1 | c.2419-405C>T (n.2419-405C>T) c.2250+33964C>T (n.2250+33964C>T) c.2263-405C>T (n.2263-405C>T) n.2723-405C>T n.2567-405C>T c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.540-642G>A (n.540-642G>A) n.98-642G>A | |
| 10 | g.70598484C>A | CA376956514 | PALD1,PRF1 | c.2419-404C>A (n.2419-404C>A) c.2250+33965C>A (n.2250+33965C>A) c.2263-404C>A (n.2263-404C>A) n.2723-404C>A n.2567-404C>A c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.540-643G>T (n.540-643G>T) n.98-643G>T | |
| 10 | g.70598484C>G | CA376956516 | PALD1,PRF1 | c.2419-404C>G (n.2419-404C>G) c.2250+33965C>G (n.2250+33965C>G) c.2263-404C>G (n.2263-404C>G) n.2723-404C>G n.2567-404C>G c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.540-643G>C (n.540-643G>C) n.98-643G>C | |
| 10 | g.70598484C>T | CA376956519 | PALD1,PRF1 | c.2419-404C>T (n.2419-404C>T) c.2250+33965C>T (n.2250+33965C>T) c.2263-404C>T (n.2263-404C>T) n.2723-404C>T n.2567-404C>T c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.540-643G>A (n.540-643G>A) n.98-643G>A | |
| 10 | g.70598485C>A | CA376956524 | PALD1,PRF1 | c.2419-403C>A (n.2419-403C>A) c.2250+33966C>A (n.2250+33966C>A) c.2263-403C>A (n.2263-403C>A) n.2723-403C>A n.2567-403C>A c.1236G>T (p.Arg412Ser) c.540-644G>T (n.540-644G>T) n.98-644G>T | |
| 10 | g.70598485C= | CA1918329437 | PALD1,PRF1 | c.2419-403C= (n.2419-403C=) c.2250+33966C= (n.2250+33966C=) c.2263-403C= (n.2263-403C=) n.2723-403C= n.2567-403C= c.1236G= (p.Arg412=) c.540-644G= (n.540-644G=) n.98-644G= | |
| 10 | g.70598485C>G | CA376956526 | PALD1,PRF1 | c.2419-403C>G (n.2419-403C>G) c.2250+33966C>G (n.2250+33966C>G) c.2263-403C>G (n.2263-403C>G) n.2723-403C>G n.2567-403C>G c.1236G>C (p.Arg412Ser) c.540-644G>C (n.540-644G>C) n.98-644G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.70598485C>T | CA470279617 | PALD1,PRF1 | c.2419-403C>T (n.2419-403C>T) c.2250+33966C>T (n.2250+33966C>T) c.2263-403C>T (n.2263-403C>T) n.2723-403C>T n.2567-403C>T c.1236G>A (p.Arg412=) c.540-644G>A (n.540-644G>A) n.98-644G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598486C>A | CA376956529 | PALD1,PRF1 | c.2419-402C>A (n.2419-402C>A) c.2250+33967C>A (n.2250+33967C>A) c.2263-402C>A (n.2263-402C>A) n.2723-402C>A n.2567-402C>A c.1235G>T (p.Arg412Met) c.540-645G>T (n.540-645G>T) n.98-645G>T | |
| 10 | g.70598486C= | CA1918329440 | PALD1,PRF1 | c.2419-402C= (n.2419-402C=) c.2250+33967C= (n.2250+33967C=) c.2263-402C= (n.2263-402C=) n.2723-402C= n.2567-402C= c.1235G= (p.Arg412=) c.540-645G= (n.540-645G=) n.98-645G= | |
| 10 | g.70598486C>G | CA376956533 | PALD1,PRF1 | c.2419-402C>G (n.2419-402C>G) c.2250+33967C>G (n.2250+33967C>G) c.2263-402C>G (n.2263-402C>G) n.2723-402C>G n.2567-402C>G c.1235G>C (p.Arg412Thr) c.540-645G>C (n.540-645G>C) n.98-645G>C | |
| 10 | g.70598486C>T | CA376956536 | PALD1,PRF1 | c.2419-402C>T (n.2419-402C>T) c.2250+33967C>T (n.2250+33967C>T) c.2263-402C>T (n.2263-402C>T) n.2723-402C>T n.2567-402C>T c.1235G>A (p.Arg412Lys) c.540-645G>A (n.540-645G>A) n.98-645G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598487T>A | CA376956541 | PALD1,PRF1 | c.2419-401T>A (n.2419-401T>A) c.2250+33968T>A (n.2250+33968T>A) c.2263-401T>A (n.2263-401T>A) n.2723-401T>A n.2567-401T>A c.1234A>T (p.Arg412Trp) c.540-646A>T (n.540-646A>T) n.98-646A>T | |
| 10 | g.70598487T>C | CA376956538 | PALD1,PRF1 | c.2419-401T>C (n.2419-401T>C) c.2250+33968T>C (n.2250+33968T>C) c.2263-401T>C (n.2263-401T>C) n.2723-401T>C n.2567-401T>C c.1234A>G (p.Arg412Gly) c.540-646A>G (n.540-646A>G) n.98-646A>G | |
| 10 | g.70598487T>G | CA470279623 | PALD1,PRF1 | c.2419-401T>G (n.2419-401T>G) c.2250+33968T>G (n.2250+33968T>G) c.2263-401T>G (n.2263-401T>G) n.2723-401T>G n.2567-401T>G c.1234A>C (p.Arg412=) c.540-646A>C (n.540-646A>C) n.98-646A>C | |
| 10 | g.70598488C>A | CA376956543 | PALD1,PRF1 | c.2419-400C>A (n.2419-400C>A) c.2250+33969C>A (n.2250+33969C>A) c.2263-400C>A (n.2263-400C>A) n.2723-400C>A n.2567-400C>A c.1233G>T (p.Gln411His) c.540-647G>T (n.540-647G>T) n.98-647G>T | |
| 10 | g.70598488C>G | CA376956546 | PALD1,PRF1 | c.2419-400C>G (n.2419-400C>G) c.2250+33969C>G (n.2250+33969C>G) c.2263-400C>G (n.2263-400C>G) n.2723-400C>G n.2567-400C>G c.1233G>C (p.Gln411His) c.540-647G>C (n.540-647G>C) n.98-647G>C |