| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70598438dup | CA594704951 | PALD1,PRF1 | c.2419-450dup (n.2419-450dup) c.2250+33919dup (n.2250+33919dup) c.2263-450dup (n.2263-450dup) n.2723-450dup n.2567-450dup c.1288dup (p.Asp430GlyfsTer28) c.540-592dup (n.540-592dup) n.98-592dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.70598438del | CA470279455 | PALD1,PRF1 | c.2419-450del (n.2419-450del) c.2250+33919del (n.2250+33919del) c.2263-450del (n.2263-450del) n.2723-450del n.2567-450del c.1288del (p.Asp430ThrfsTer10) c.540-592del (n.540-592del) n.98-592del | COSMIC |
| 10 | g.70598435C>A | CA376956147 | PALD1,PRF1 | c.2419-453C>A (n.2419-453C>A) c.2250+33916C>A (n.2250+33916C>A) c.2263-453C>A (n.2263-453C>A) n.2723-453C>A n.2567-453C>A c.1286G>T (p.Gly429Val) c.540-594G>T (n.540-594G>T) n.98-594G>T | |
| 10 | g.70598435C= | CA1918329334 | PALD1,PRF1 | c.2419-453C= (n.2419-453C=) c.2250+33916C= (n.2250+33916C=) c.2263-453C= (n.2263-453C=) n.2723-453C= n.2567-453C= c.1286G= (p.Gly429=) c.540-594G= (n.540-594G=) n.98-594G= | |
| 10 | g.70598435C>G | CA376956150 | PALD1,PRF1 | c.2419-453C>G (n.2419-453C>G) c.2250+33916C>G (n.2250+33916C>G) c.2263-453C>G (n.2263-453C>G) n.2723-453C>G n.2567-453C>G c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.540-594G>C (n.540-594G>C) n.98-594G>C | |
| 10 | g.70598435C>T | CA256943 | PALD1,PRF1 | c.2419-453C>T (n.2419-453C>T) c.2250+33916C>T (n.2250+33916C>T) c.2263-453C>T (n.2263-453C>T) n.2723-453C>T n.2567-453C>T c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.540-594G>A (n.540-594G>A) n.98-594G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70598436C>A | CA376956156 | PALD1,PRF1 | c.2419-452C>A (n.2419-452C>A) c.2250+33917C>A (n.2250+33917C>A) c.2263-452C>A (n.2263-452C>A) n.2723-452C>A n.2567-452C>A c.1285G>T (p.Gly429Trp) c.540-595G>T (n.540-595G>T) n.98-595G>T | COSMIC |
| 10 | g.70598436C>G | CA376956158 | PALD1,PRF1 | c.2419-452C>G (n.2419-452C>G) c.2250+33917C>G (n.2250+33917C>G) c.2263-452C>G (n.2263-452C>G) n.2723-452C>G n.2567-452C>G c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.540-595G>C (n.540-595G>C) n.98-595G>C | COSMIC |
| 10 | g.70598436C>T | CA376956163 | PALD1,PRF1 | c.2419-452C>T (n.2419-452C>T) c.2250+33917C>T (n.2250+33917C>T) c.2263-452C>T (n.2263-452C>T) n.2723-452C>T n.2567-452C>T c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.540-595G>A (n.540-595G>A) n.98-595G>A | |
| 10 | g.70598437C>A | CA376956165 | PALD1,PRF1 | c.2419-451C>A (n.2419-451C>A) c.2250+33918C>A (n.2250+33918C>A) c.2263-451C>A (n.2263-451C>A) n.2723-451C>A n.2567-451C>A c.1284G>T (p.Trp428Cys) c.540-596G>T (n.540-596G>T) n.98-596G>T | |
| 10 | g.70598437C= | CA1918329349 | PALD1,PRF1 | c.2419-451C= (n.2419-451C=) c.2250+33918C= (n.2250+33918C=) c.2263-451C= (n.2263-451C=) n.2723-451C= n.2567-451C= c.1284G= (p.Trp428=) c.540-596G= (n.540-596G=) n.98-596G= | |
| 10 | g.70598437C>G | CA376956166 | PALD1,PRF1 | c.2419-451C>G (n.2419-451C>G) c.2250+33918C>G (n.2250+33918C>G) c.2263-451C>G (n.2263-451C>G) n.2723-451C>G n.2567-451C>G c.1284G>C (p.Trp428Cys) c.540-596G>C (n.540-596G>C) n.98-596G>C | |
| 10 | g.70598437C>T | CA376956170 | PALD1,PRF1 | c.2419-451C>T (n.2419-451C>T) c.2250+33918C>T (n.2250+33918C>T) c.2263-451C>T (n.2263-451C>T) n.2723-451C>T n.2567-451C>T c.1284G>A (p.Trp428Ter) c.540-596G>A (n.540-596G>A) n.98-596G>A | ClinVar |
| 10 | g.70598438C>A | CA5538777 | PALD1,PRF1 | c.2419-450C>A (n.2419-450C>A) c.2250+33919C>A (n.2250+33919C>A) c.2263-450C>A (n.2263-450C>A) n.2723-450C>A n.2567-450C>A c.1283G>T (p.Trp428Leu) c.540-597G>T (n.540-597G>T) n.98-597G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598438C= | CA1918329351 | PALD1,PRF1 | c.2419-450C= (n.2419-450C=) c.2250+33919C= (n.2250+33919C=) c.2263-450C= (n.2263-450C=) n.2723-450C= n.2567-450C= c.1283G= (p.Trp428=) c.540-597G= (n.540-597G=) n.98-597G= | |
| 10 | g.70598438C>G | CA376956177 | PALD1,PRF1 | c.2419-450C>G (n.2419-450C>G) c.2250+33919C>G (n.2250+33919C>G) c.2263-450C>G (n.2263-450C>G) n.2723-450C>G n.2567-450C>G c.1283G>C (p.Trp428Ser) c.540-597G>C (n.540-597G>C) n.98-597G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598438C>T | CA376956174 | PALD1,PRF1 | c.2419-450C>T (n.2419-450C>T) c.2250+33919C>T (n.2250+33919C>T) c.2263-450C>T (n.2263-450C>T) n.2723-450C>T n.2567-450C>T c.1283G>A (p.Trp428Ter) c.540-597G>A (n.540-597G>A) n.98-597G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598438_70598439insCAC | CA5538776 | PALD1,PRF1 | c.2419-450_2419-449insCAC (n.2419-450_2419-449insCAC) c.2250+33919_2250+33920insCAC (n.2250+33919_2250+33920insCAC) c.2263-450_2263-449insCAC (n.2263-450_2263-449insCAC) n.2723-450_2723-449insCAC n.2567-450_2567-449insCAC c.1283_1284insTGG (p.Trp428delinsCysGly) c.540-597_540-596insTGG (n.540-597_540-596insTGG) n.98-597_98-596insTGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598439A>C | CA376956189 | PALD1,PRF1 | c.2419-449A>C (n.2419-449A>C) c.2250+33920A>C (n.2250+33920A>C) c.2263-449A>C (n.2263-449A>C) n.2723-449A>C n.2567-449A>C c.1282T>G (p.Trp428Gly) c.540-598T>G (n.540-598T>G) n.98-598T>G | |
| 10 | g.70598439A>G | CA376956186 | PALD1,PRF1 | c.2419-449A>G (n.2419-449A>G) c.2250+33920A>G (n.2250+33920A>G) c.2263-449A>G (n.2263-449A>G) n.2723-449A>G n.2567-449A>G c.1282T>C (p.Trp428Arg) c.540-598T>C (n.540-598T>C) n.98-598T>C | |
| 10 | g.70598439A>T | CA376956192 | PALD1,PRF1 | c.2419-449A>T (n.2419-449A>T) c.2250+33920A>T (n.2250+33920A>T) c.2263-449A>T (n.2263-449A>T) n.2723-449A>T n.2567-449A>T c.1282T>A (p.Trp428Arg) c.540-598T>A (n.540-598T>A) n.98-598T>A | |
| 10 | g.70598440C>A | CA470279477 | PALD1,PRF1 | c.2419-448C>A (n.2419-448C>A) c.2250+33921C>A (n.2250+33921C>A) c.2263-448C>A (n.2263-448C>A) n.2723-448C>A n.2567-448C>A c.1281G>T (p.Leu427=) c.540-599G>T (n.540-599G>T) n.98-599G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70598440C= | CA1918329355 | PALD1,PRF1 | c.2419-448C= (n.2419-448C=) c.2250+33921C= (n.2250+33921C=) c.2263-448C= (n.2263-448C=) n.2723-448C= n.2567-448C= c.1281G= (p.Leu427=) c.540-599G= (n.540-599G=) n.98-599G= | |
| 10 | g.70598440C>G | CA470279480 | PALD1,PRF1 | c.2419-448C>G (n.2419-448C>G) c.2250+33921C>G (n.2250+33921C>G) c.2263-448C>G (n.2263-448C>G) n.2723-448C>G n.2567-448C>G c.1281G>C (p.Leu427=) c.540-599G>C (n.540-599G>C) n.98-599G>C | |
| 10 | g.70598440C>T | CA470279482 | PALD1,PRF1 | c.2419-448C>T (n.2419-448C>T) c.2250+33921C>T (n.2250+33921C>T) c.2263-448C>T (n.2263-448C>T) n.2723-448C>T n.2567-448C>T c.1281G>A (p.Leu427=) c.540-599G>A (n.540-599G>A) n.98-599G>A | dbSNP |
| 10 | g.70598441A>C | CA376956195 | PALD1,PRF1 | c.2419-447A>C (n.2419-447A>C) c.2250+33922A>C (n.2250+33922A>C) c.2263-447A>C (n.2263-447A>C) n.2723-447A>C n.2567-447A>C c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.540-600T>G (n.540-600T>G) n.98-600T>G | ClinVar |
| 10 | g.70598441A>G | CA376956201 | PALD1,PRF1 | c.2419-447A>G (n.2419-447A>G) c.2250+33922A>G (n.2250+33922A>G) c.2263-447A>G (n.2263-447A>G) n.2723-447A>G n.2567-447A>G c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.540-600T>C (n.540-600T>C) n.98-600T>C | |
| 10 | g.70598441A>T | CA376956198 | PALD1,PRF1 | c.2419-447A>T (n.2419-447A>T) c.2250+33922A>T (n.2250+33922A>T) c.2263-447A>T (n.2263-447A>T) n.2723-447A>T n.2567-447A>T c.1280T>A (p.Leu427Gln) c.540-600T>A (n.540-600T>A) n.98-600T>A | |
| 10 | g.70598442G>A | CA470279484 | PALD1,PRF1 | c.2419-446G>A (n.2419-446G>A) c.2250+33923G>A (n.2250+33923G>A) c.2263-446G>A (n.2263-446G>A) n.2723-446G>A n.2567-446G>A c.1279C>T (p.Leu427=) c.540-601C>T (n.540-601C>T) n.98-601C>T | |
| 10 | g.70598442G>C | CA376956203 | PALD1,PRF1 | c.2419-446G>C (n.2419-446G>C) c.2250+33923G>C (n.2250+33923G>C) c.2263-446G>C (n.2263-446G>C) n.2723-446G>C n.2567-446G>C c.1279C>G (p.Leu427Val) c.540-601C>G (n.540-601C>G) n.98-601C>G | |
| 10 | g.70598442G>T | CA376956206 | PALD1,PRF1 | c.2419-446G>T (n.2419-446G>T) c.2250+33923G>T (n.2250+33923G>T) c.2263-446G>T (n.2263-446G>T) n.2723-446G>T n.2567-446G>T c.1279C>A (p.Leu427Met) c.540-601C>A (n.540-601C>A) n.98-601C>A | |
| 10 | g.70598443G>A | CA470279489 | PALD1,PRF1 | c.2419-445G>A (n.2419-445G>A) c.2250+33924G>A (n.2250+33924G>A) c.2263-445G>A (n.2263-445G>A) n.2723-445G>A n.2567-445G>A c.1278C>T (p.Gly426=) c.540-602C>T (n.540-602C>T) n.98-602C>T | |
| 10 | g.70598443G>C | CA470279490 | PALD1,PRF1 | c.2419-445G>C (n.2419-445G>C) c.2250+33924G>C (n.2250+33924G>C) c.2263-445G>C (n.2263-445G>C) n.2723-445G>C n.2567-445G>C c.1278C>G (p.Gly426=) c.540-602C>G (n.540-602C>G) n.98-602C>G | |
| 10 | g.70598443G>T | CA470279491 | PALD1,PRF1 | c.2419-445G>T (n.2419-445G>T) c.2250+33924G>T (n.2250+33924G>T) c.2263-445G>T (n.2263-445G>T) n.2723-445G>T n.2567-445G>T c.1278C>A (p.Gly426=) c.540-602C>A (n.540-602C>A) n.98-602C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.70598444C>A | CA376956210 | PALD1,PRF1 | c.2419-444C>A (n.2419-444C>A) c.2250+33925C>A (n.2250+33925C>A) c.2263-444C>A (n.2263-444C>A) n.2723-444C>A n.2567-444C>A c.1277G>T (p.Gly426Val) c.540-603G>T (n.540-603G>T) n.98-603G>T | COSMIC |
| 10 | g.70598444C= | CA1918329358 | PALD1,PRF1 | c.2419-444C= (n.2419-444C=) c.2250+33925C= (n.2250+33925C=) c.2263-444C= (n.2263-444C=) n.2723-444C= n.2567-444C= c.1277G= (p.Gly426=) c.540-603G= (n.540-603G=) n.98-603G= | |
| 10 | g.70598444C>G | CA376956212 | PALD1,PRF1 | c.2419-444C>G (n.2419-444C>G) c.2250+33925C>G (n.2250+33925C>G) c.2263-444C>G (n.2263-444C>G) n.2723-444C>G n.2567-444C>G c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.540-603G>C (n.540-603G>C) n.98-603G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.70598444C>T | CA376956215 | PALD1,PRF1 | c.2419-444C>T (n.2419-444C>T) c.2250+33925C>T (n.2250+33925C>T) c.2263-444C>T (n.2263-444C>T) n.2723-444C>T n.2567-444C>T c.1277G>A (p.Gly426Asp) c.540-603G>A (n.540-603G>A) n.98-603G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70598445C>A | CA376956218 | PALD1,PRF1 | c.2419-443C>A (n.2419-443C>A) c.2250+33926C>A (n.2250+33926C>A) c.2263-443C>A (n.2263-443C>A) n.2723-443C>A n.2567-443C>A c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.540-604G>T (n.540-604G>T) n.98-604G>T | |
| 10 | g.70598445C= | CA1918329361 | PALD1,PRF1 | c.2419-443C= (n.2419-443C=) c.2250+33926C= (n.2250+33926C=) c.2263-443C= (n.2263-443C=) n.2723-443C= n.2567-443C= c.1276G= (p.Gly426=) c.540-604G= (n.540-604G=) n.98-604G= | |
| 10 | g.70598445C>G | CA376956222 | PALD1,PRF1 | c.2419-443C>G (n.2419-443C>G) c.2250+33926C>G (n.2250+33926C>G) c.2263-443C>G (n.2263-443C>G) n.2723-443C>G n.2567-443C>G c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.540-604G>C (n.540-604G>C) n.98-604G>C | |
| 10 | g.70598445C>T | CA209366736 | PALD1,PRF1 | c.2419-443C>T (n.2419-443C>T) c.2250+33926C>T (n.2250+33926C>T) c.2263-443C>T (n.2263-443C>T) n.2723-443C>T n.2567-443C>T c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.540-604G>A (n.540-604G>A) n.98-604G>A | dbSNP |
| 10 | g.70598446C>A | CA376956227 | PALD1,PRF1 | c.2419-442C>A (n.2419-442C>A) c.2250+33927C>A (n.2250+33927C>A) c.2263-442C>A (n.2263-442C>A) n.2723-442C>A n.2567-442C>A c.1275G>T (p.Trp425Cys) c.540-605G>T (n.540-605G>T) n.98-605G>T | |
| 10 | g.70598446C>G | CA376956230 | PALD1,PRF1 | c.2419-442C>G (n.2419-442C>G) c.2250+33927C>G (n.2250+33927C>G) c.2263-442C>G (n.2263-442C>G) n.2723-442C>G n.2567-442C>G c.1275G>C (p.Trp425Cys) c.540-605G>C (n.540-605G>C) n.98-605G>C | |
| 10 | g.70598446C>T | CA376956232 | PALD1,PRF1 | c.2419-442C>T (n.2419-442C>T) c.2250+33927C>T (n.2250+33927C>T) c.2263-442C>T (n.2263-442C>T) n.2723-442C>T n.2567-442C>T c.1275G>A (p.Trp425Ter) c.540-605G>A (n.540-605G>A) n.98-605G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.70598447C>A | CA376956241 | PALD1,PRF1 | c.2419-441C>A (n.2419-441C>A) c.2250+33928C>A (n.2250+33928C>A) c.2263-441C>A (n.2263-441C>A) n.2723-441C>A n.2567-441C>A c.1274G>T (p.Trp425Leu) c.540-606G>T (n.540-606G>T) n.98-606G>T | |
| 10 | g.70598447C= | CA1918329365 | PALD1,PRF1 | c.2419-441C= (n.2419-441C=) c.2250+33928C= (n.2250+33928C=) c.2263-441C= (n.2263-441C=) n.2723-441C= n.2567-441C= c.1274G= (p.Trp425=) c.540-606G= (n.540-606G=) n.98-606G= | |
| 10 | g.70598447C>G | CA376956238 | PALD1,PRF1 | c.2419-441C>G (n.2419-441C>G) c.2250+33928C>G (n.2250+33928C>G) c.2263-441C>G (n.2263-441C>G) n.2723-441C>G n.2567-441C>G c.1274G>C (p.Trp425Ser) c.540-606G>C (n.540-606G>C) n.98-606G>C | |
| 10 | g.70598447C>T | CA209366737 | PALD1,PRF1 | c.2419-441C>T (n.2419-441C>T) c.2250+33928C>T (n.2250+33928C>T) c.2263-441C>T (n.2263-441C>T) n.2723-441C>T n.2567-441C>T c.1274G>A (p.Trp425Ter) c.540-606G>A (n.540-606G>A) n.98-606G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598448A>C | CA376956246 | PALD1,PRF1 | c.2419-440A>C (n.2419-440A>C) c.2250+33929A>C (n.2250+33929A>C) c.2263-440A>C (n.2263-440A>C) n.2723-440A>C n.2567-440A>C c.1273T>G (p.Trp425Gly) c.540-607T>G (n.540-607T>G) n.98-607T>G |