Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70598417G>A | CA256951 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G>A (n.2419-471G>A) c.2250+33898G>A (n.2250+33898G>A) c.2263-471G>A (n.2263-471G>A) n.2723-471G>A n.2567-471G>A c.1304C>T (p.Thr435Met) c.540-576C>T (n.540-576C>T) n.98-576C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598417G>C | CA376956037 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G>C (n.2419-471G>C) c.2250+33898G>C (n.2250+33898G>C) c.2263-471G>C (n.2263-471G>C) n.2723-471G>C n.2567-471G>C c.1304C>G (p.Thr435Arg) c.540-576C>G (n.540-576C>G) n.98-576C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598417G= | CA1918329309 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G= (n.2419-471G=) c.2250+33898G= (n.2250+33898G=) c.2263-471G= (n.2263-471G=) n.2723-471G= n.2567-471G= c.1304C= (p.Thr435=) c.540-576C= (n.540-576C=) n.98-576C= | |
10 | g.70598417G>T | CA376956040 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G>T (n.2419-471G>T) c.2250+33898G>T (n.2250+33898G>T) c.2263-471G>T (n.2263-471G>T) n.2723-471G>T n.2567-471G>T c.1304C>A (p.Thr435Lys) c.540-576C>A (n.540-576C>A) n.98-576C>A | COSMIC |
10 | g.70598418T>A | CA376956043 | PALD1,PRF1 | c.2419-470T>A (n.2419-470T>A) c.2250+33899T>A (n.2250+33899T>A) c.2263-470T>A (n.2263-470T>A) n.2723-470T>A n.2567-470T>A c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.540-577A>T (n.540-577A>T) n.98-577A>T | |
10 | g.70598418T>C | CA209366715 | PALD1,PRF1 | c.2419-470T>C (n.2419-470T>C) c.2250+33899T>C (n.2250+33899T>C) c.2263-470T>C (n.2263-470T>C) n.2723-470T>C n.2567-470T>C c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.540-577A>G (n.540-577A>G) n.98-577A>G | dbSNP |
10 | g.70598418T>G | CA376956045 | PALD1,PRF1 | c.2419-470T>G (n.2419-470T>G) c.2250+33899T>G (n.2250+33899T>G) c.2263-470T>G (n.2263-470T>G) n.2723-470T>G n.2567-470T>G c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.540-577A>C (n.540-577A>C) n.98-577A>C | |
10 | g.70598418T= | CA1918329315 | PALD1,PRF1 | c.2419-470T= (n.2419-470T=) c.2250+33899T= (n.2250+33899T=) c.2263-470T= (n.2263-470T=) n.2723-470T= n.2567-470T= c.1303A= (p.Thr435=) c.540-577A= (n.540-577A=) n.98-577A= | |
10 | g.70598419G>A | CA470279867 | PALD1,PRF1 | c.2419-469G>A (n.2419-469G>A) c.2250+33900G>A (n.2250+33900G>A) c.2263-469G>A (n.2263-469G>A) n.2723-469G>A n.2567-469G>A c.1302C>T (p.Ala434=) c.540-578C>T (n.540-578C>T) n.98-578C>T | |
10 | g.70598419G>C | CA470279871 | PALD1,PRF1 | c.2419-469G>C (n.2419-469G>C) c.2250+33900G>C (n.2250+33900G>C) c.2263-469G>C (n.2263-469G>C) n.2723-469G>C n.2567-469G>C c.1302C>G (p.Ala434=) c.540-578C>G (n.540-578C>G) n.98-578C>G | |
10 | g.70598419G>T | CA470279869 | PALD1,PRF1 | c.2419-469G>T (n.2419-469G>T) c.2250+33900G>T (n.2250+33900G>T) c.2263-469G>T (n.2263-469G>T) n.2723-469G>T n.2567-469G>T c.1302C>A (p.Ala434=) c.540-578C>A (n.540-578C>A) n.98-578C>A | |
10 | g.70598420G>A | CA376956051 | PALD1,PRF1 | c.2419-468G>A (n.2419-468G>A) c.2250+33901G>A (n.2250+33901G>A) c.2263-468G>A (n.2263-468G>A) n.2723-468G>A n.2567-468G>A c.1301C>T (p.Ala434Val) c.540-579C>T (n.540-579C>T) n.98-579C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598420G>C | CA376956050 | PALD1,PRF1 | c.2419-468G>C (n.2419-468G>C) c.2250+33901G>C (n.2250+33901G>C) c.2263-468G>C (n.2263-468G>C) n.2723-468G>C n.2567-468G>C c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.540-579C>G (n.540-579C>G) n.98-579C>G | |
10 | g.70598420G>T | CA376956049 | PALD1,PRF1 | c.2419-468G>T (n.2419-468G>T) c.2250+33901G>T (n.2250+33901G>T) c.2263-468G>T (n.2263-468G>T) n.2723-468G>T n.2567-468G>T c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.540-579C>A (n.540-579C>A) n.98-579C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598421C>A | CA376956054 | PALD1,PRF1 | c.2419-467C>A (n.2419-467C>A) c.2250+33902C>A (n.2250+33902C>A) c.2263-467C>A (n.2263-467C>A) n.2723-467C>A n.2567-467C>A c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.540-580G>T (n.540-580G>T) n.98-580G>T | |
10 | g.70598421C>G | CA376956056 | PALD1,PRF1 | c.2419-467C>G (n.2419-467C>G) c.2250+33902C>G (n.2250+33902C>G) c.2263-467C>G (n.2263-467C>G) n.2723-467C>G n.2567-467C>G c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.540-580G>C (n.540-580G>C) n.98-580G>C | |
10 | g.70598421C>T | CA376956059 | PALD1,PRF1 | c.2419-467C>T (n.2419-467C>T) c.2250+33902C>T (n.2250+33902C>T) c.2263-467C>T (n.2263-467C>T) n.2723-467C>T n.2567-467C>T c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.540-580G>A (n.540-580G>A) n.98-580G>A | |
10 | g.70598422A>C | CA470279878 | PALD1,PRF1 | c.2419-466A>C (n.2419-466A>C) c.2250+33903A>C (n.2250+33903A>C) c.2263-466A>C (n.2263-466A>C) n.2723-466A>C n.2567-466A>C c.1299T>G (p.Thr433=) c.540-581T>G (n.540-581T>G) n.98-581T>G | |
10 | g.70598422A>G | CA470279880 | PALD1,PRF1 | c.2419-466A>G (n.2419-466A>G) c.2250+33903A>G (n.2250+33903A>G) c.2263-466A>G (n.2263-466A>G) n.2723-466A>G n.2567-466A>G c.1299T>C (p.Thr433=) c.540-581T>C (n.540-581T>C) n.98-581T>C | |
10 | g.70598422A>T | CA470279881 | PALD1,PRF1 | c.2419-466A>T (n.2419-466A>T) c.2250+33903A>T (n.2250+33903A>T) c.2263-466A>T (n.2263-466A>T) n.2723-466A>T n.2567-466A>T c.1299T>A (p.Thr433=) c.540-581T>A (n.540-581T>A) n.98-581T>A | |
10 | g.70598423del | CA2609518421 | PALD1,PRF1 | c.2419-465del (n.2419-465del) c.2250+33904del (n.2250+33904del) c.2263-465del (n.2263-465del) n.2723-465del n.2567-465del c.1298del (p.Thr433MetfsTer7) c.540-582del (n.540-582del) n.98-582del | gnomAD v4 |
10 | g.70598423G>A | CA376956061 | PALD1,PRF1 | c.2419-465G>A (n.2419-465G>A) c.2250+33904G>A (n.2250+33904G>A) c.2263-465G>A (n.2263-465G>A) n.2723-465G>A n.2567-465G>A c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.540-582C>T (n.540-582C>T) n.98-582C>T | |
10 | g.70598423G>C | CA376956064 | PALD1,PRF1 | c.2419-465G>C (n.2419-465G>C) c.2250+33904G>C (n.2250+33904G>C) c.2263-465G>C (n.2263-465G>C) n.2723-465G>C n.2567-465G>C c.1298C>G (p.Thr433Ser) c.540-582C>G (n.540-582C>G) n.98-582C>G | |
10 | g.70598423G>T | CA376956066 | PALD1,PRF1 | c.2419-465G>T (n.2419-465G>T) c.2250+33904G>T (n.2250+33904G>T) c.2263-465G>T (n.2263-465G>T) n.2723-465G>T n.2567-465G>T c.1298C>A (p.Thr433Asn) c.540-582C>A (n.540-582C>A) n.98-582C>A | |
10 | g.70598424T>A | CA376956068 | PALD1,PRF1 | c.2419-464T>A (n.2419-464T>A) c.2250+33905T>A (n.2250+33905T>A) c.2263-464T>A (n.2263-464T>A) n.2723-464T>A n.2567-464T>A c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.540-583A>T (n.540-583A>T) n.98-583A>T | |
10 | g.70598424T>C | CA376956072 | PALD1,PRF1 | c.2419-464T>C (n.2419-464T>C) c.2250+33905T>C (n.2250+33905T>C) c.2263-464T>C (n.2263-464T>C) n.2723-464T>C n.2567-464T>C c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.540-583A>G (n.540-583A>G) n.98-583A>G | |
10 | g.70598424T>G | CA376956075 | PALD1,PRF1 | c.2419-464T>G (n.2419-464T>G) c.2250+33905T>G (n.2250+33905T>G) c.2263-464T>G (n.2263-464T>G) n.2723-464T>G n.2567-464T>G c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.540-583A>C (n.540-583A>C) n.98-583A>C | |
10 | g.70598424dup | CA2609518425 | PALD1,PRF1 | c.2419-464dup (n.2419-464dup) c.2250+33905dup (n.2250+33905dup) c.2263-464dup (n.2263-464dup) n.2723-464dup n.2567-464dup c.1297dup (p.Thr433AsnfsTer25) c.540-583dup (n.540-583dup) n.98-583dup | gnomAD v4 |
10 | g.70598425G>A | CA470279451 | PALD1,PRF1 | c.2419-463G>A (n.2419-463G>A) c.2250+33906G>A (n.2250+33906G>A) c.2263-463G>A (n.2263-463G>A) n.2723-463G>A n.2567-463G>A c.1296C>T (p.Phe432=) c.540-584C>T (n.540-584C>T) n.98-584C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598425G>C | CA209366723 | PALD1,PRF1 | c.2419-463G>C (n.2419-463G>C) c.2250+33906G>C (n.2250+33906G>C) c.2263-463G>C (n.2263-463G>C) n.2723-463G>C n.2567-463G>C c.1296C>G (p.Phe432Leu) c.540-584C>G (n.540-584C>G) n.98-584C>G | dbSNP |
10 | g.70598425G= | CA1918329319 | PALD1,PRF1 | c.2419-463G= (n.2419-463G=) c.2250+33906G= (n.2250+33906G=) c.2263-463G= (n.2263-463G=) n.2723-463G= n.2567-463G= c.1296C= (p.Phe432=) c.540-584C= (n.540-584C=) n.98-584C= | |
10 | g.70598425G>T | CA376956078 | PALD1,PRF1 | c.2419-463G>T (n.2419-463G>T) c.2250+33906G>T (n.2250+33906G>T) c.2263-463G>T (n.2263-463G>T) n.2723-463G>T n.2567-463G>T c.1296C>A (p.Phe432Leu) c.540-584C>A (n.540-584C>A) n.98-584C>A | |
10 | g.70598426A>C | CA376956080 | PALD1,PRF1 | c.2419-462A>C (n.2419-462A>C) c.2250+33907A>C (n.2250+33907A>C) c.2263-462A>C (n.2263-462A>C) n.2723-462A>C n.2567-462A>C c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.540-585T>G (n.540-585T>G) n.98-585T>G | |
10 | g.70598426A>G | CA376956081 | PALD1,PRF1 | c.2419-462A>G (n.2419-462A>G) c.2250+33907A>G (n.2250+33907A>G) c.2263-462A>G (n.2263-462A>G) n.2723-462A>G n.2567-462A>G c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.540-585T>C (n.540-585T>C) n.98-585T>C | |
10 | g.70598426A>T | CA376956083 | PALD1,PRF1 | c.2419-462A>T (n.2419-462A>T) c.2250+33907A>T (n.2250+33907A>T) c.2263-462A>T (n.2263-462A>T) n.2723-462A>T n.2567-462A>T c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.540-585T>A (n.540-585T>A) n.98-585T>A | |
10 | g.70598427A>C | CA376956087 | PALD1,PRF1 | c.2419-461A>C (n.2419-461A>C) c.2250+33908A>C (n.2250+33908A>C) c.2263-461A>C (n.2263-461A>C) n.2723-461A>C n.2567-461A>C c.1294T>G (p.Phe432Val) c.540-586T>G (n.540-586T>G) n.98-586T>G | |
10 | g.70598427A>G | CA376956090 | PALD1,PRF1 | c.2419-461A>G (n.2419-461A>G) c.2250+33908A>G (n.2250+33908A>G) c.2263-461A>G (n.2263-461A>G) n.2723-461A>G n.2567-461A>G c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.540-586T>C (n.540-586T>C) n.98-586T>C | |
10 | g.70598427A>T | CA376956085 | PALD1,PRF1 | c.2419-461A>T (n.2419-461A>T) c.2250+33908A>T (n.2250+33908A>T) c.2263-461A>T (n.2263-461A>T) n.2723-461A>T n.2567-461A>T c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.540-586T>A (n.540-586T>A) n.98-586T>A | |
10 | g.70598428C>A | CA376956095 | PALD1,PRF1 | c.2419-460C>A (n.2419-460C>A) c.2250+33909C>A (n.2250+33909C>A) c.2263-460C>A (n.2263-460C>A) n.2723-460C>A n.2567-460C>A c.1293G>T (p.Trp431Cys) c.540-587G>T (n.540-587G>T) n.98-587G>T | |
10 | g.70598428C>G | CA376956096 | PALD1,PRF1 | c.2419-460C>G (n.2419-460C>G) c.2250+33909C>G (n.2250+33909C>G) c.2263-460C>G (n.2263-460C>G) n.2723-460C>G n.2567-460C>G c.1293G>C (p.Trp431Cys) c.540-587G>C (n.540-587G>C) n.98-587G>C | |
10 | g.70598428C>T | CA376956099 | PALD1,PRF1 | c.2419-460C>T (n.2419-460C>T) c.2250+33909C>T (n.2250+33909C>T) c.2263-460C>T (n.2263-460C>T) n.2723-460C>T n.2567-460C>T c.1293G>A (p.Trp431Ter) c.540-587G>A (n.540-587G>A) n.98-587G>A | |
10 | g.70598429C>A | CA376956103 | PALD1,PRF1 | c.2419-459C>A (n.2419-459C>A) c.2250+33910C>A (n.2250+33910C>A) c.2263-459C>A (n.2263-459C>A) n.2723-459C>A n.2567-459C>A c.1292G>T (p.Trp431Leu) c.540-588G>T (n.540-588G>T) n.98-588G>T | |
10 | g.70598429C>G | CA376956106 | PALD1,PRF1 | c.2419-459C>G (n.2419-459C>G) c.2250+33910C>G (n.2250+33910C>G) c.2263-459C>G (n.2263-459C>G) n.2723-459C>G n.2567-459C>G c.1292G>C (p.Trp431Ser) c.540-588G>C (n.540-588G>C) n.98-588G>C | |
10 | g.70598429C>T | CA376956108 | PALD1,PRF1 | c.2419-459C>T (n.2419-459C>T) c.2250+33910C>T (n.2250+33910C>T) c.2263-459C>T (n.2263-459C>T) n.2723-459C>T n.2567-459C>T c.1292G>A (p.Trp431Ter) c.540-588G>A (n.540-588G>A) n.98-588G>A | |
10 | g.70598430A>C | CA376956119 | PALD1,PRF1 | c.2419-458A>C (n.2419-458A>C) c.2250+33911A>C (n.2250+33911A>C) c.2263-458A>C (n.2263-458A>C) n.2723-458A>C n.2567-458A>C c.1291T>G (p.Trp431Gly) c.540-589T>G (n.540-589T>G) n.98-589T>G | |
10 | g.70598430A>G | CA376956112 | PALD1,PRF1 | c.2419-458A>G (n.2419-458A>G) c.2250+33911A>G (n.2250+33911A>G) c.2263-458A>G (n.2263-458A>G) n.2723-458A>G n.2567-458A>G c.1291T>C (p.Trp431Arg) c.540-589T>C (n.540-589T>C) n.98-589T>C | |
10 | g.70598430A>T | CA376956116 | PALD1,PRF1 | c.2419-458A>T (n.2419-458A>T) c.2250+33911A>T (n.2250+33911A>T) c.2263-458A>T (n.2263-458A>T) n.2723-458A>T n.2567-458A>T c.1291T>A (p.Trp431Arg) c.540-589T>A (n.540-589T>A) n.98-589T>A | |
10 | g.70598431G>A | CA470279452 | PALD1,PRF1 | c.2419-457G>A (n.2419-457G>A) c.2250+33912G>A (n.2250+33912G>A) c.2263-457G>A (n.2263-457G>A) n.2723-457G>A n.2567-457G>A c.1290C>T (p.Asp430=) c.540-590C>T (n.540-590C>T) n.98-590C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598431G>C | CA376956122 | PALD1,PRF1 | c.2419-457G>C (n.2419-457G>C) c.2250+33912G>C (n.2250+33912G>C) c.2263-457G>C (n.2263-457G>C) n.2723-457G>C n.2567-457G>C c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.540-590C>G (n.540-590C>G) n.98-590C>G | |
10 | g.70598431G>T | CA376956123 | PALD1,PRF1 | c.2419-457G>T (n.2419-457G>T) c.2250+33912G>T (n.2250+33912G>T) c.2263-457G>T (n.2263-457G>T) n.2723-457G>T n.2567-457G>T c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.540-590C>A (n.540-590C>A) n.98-590C>A | gnomAD v4 |