Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70598409A= | CA1918329293 | PALD1,PRF1 | c.2419-479A= (n.2419-479A=) c.2250+33890A= (n.2250+33890A=) c.2263-479A= (n.2263-479A=) n.2723-479A= n.2567-479A= c.1312T= (p.Tyr438=) c.540-568T= (n.540-568T=) n.98-568T= | |
10 | g.70598409A>C | CA376956021 | PALD1,PRF1 | c.2419-479A>C (n.2419-479A>C) c.2250+33890A>C (n.2250+33890A>C) c.2263-479A>C (n.2263-479A>C) n.2723-479A>C n.2567-479A>C c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.540-568T>G (n.540-568T>G) n.98-568T>G | |
10 | g.70598409A>G | CA5538772 | PALD1,PRF1 | c.2419-479A>G (n.2419-479A>G) c.2250+33890A>G (n.2250+33890A>G) c.2263-479A>G (n.2263-479A>G) n.2723-479A>G n.2567-479A>G c.1312T>C (p.Tyr438His) c.540-568T>C (n.540-568T>C) n.98-568T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598409A>T | CA376956022 | PALD1,PRF1 | c.2419-479A>T (n.2419-479A>T) c.2250+33890A>T (n.2250+33890A>T) c.2263-479A>T (n.2263-479A>T) n.2723-479A>T n.2567-479A>T c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.540-568T>A (n.540-568T>A) n.98-568T>A | dbSNP |
10 | g.70598410G>A | CA470279842 | PALD1,PRF1 | c.2419-478G>A (n.2419-478G>A) c.2250+33891G>A (n.2250+33891G>A) c.2263-478G>A (n.2263-478G>A) n.2723-478G>A n.2567-478G>A c.1311C>T (p.Ala437=) c.540-569C>T (n.540-569C>T) n.98-569C>T | |
10 | g.70598410G>C | CA470279843 | PALD1,PRF1 | c.2419-478G>C (n.2419-478G>C) c.2250+33891G>C (n.2250+33891G>C) c.2263-478G>C (n.2263-478G>C) n.2723-478G>C n.2567-478G>C c.1311C>G (p.Ala437=) c.540-569C>G (n.540-569C>G) n.98-569C>G | |
10 | g.70598410G>T | CA470279846 | PALD1,PRF1 | c.2419-478G>T (n.2419-478G>T) c.2250+33891G>T (n.2250+33891G>T) c.2263-478G>T (n.2263-478G>T) n.2723-478G>T n.2567-478G>T c.1311C>A (p.Ala437=) c.540-569C>A (n.540-569C>A) n.98-569C>A | |
10 | g.70598411G>A | CA5538773 | PALD1,PRF1 | c.2419-477G>A (n.2419-477G>A) c.2250+33892G>A (n.2250+33892G>A) c.2263-477G>A (n.2263-477G>A) n.2723-477G>A n.2567-477G>A c.1310C>T (p.Ala437Val) c.540-570C>T (n.540-570C>T) n.98-570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598411G>C | CA376956023 | PALD1,PRF1 | c.2419-477G>C (n.2419-477G>C) c.2250+33892G>C (n.2250+33892G>C) c.2263-477G>C (n.2263-477G>C) n.2723-477G>C n.2567-477G>C c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.540-570C>G (n.540-570C>G) n.98-570C>G | |
10 | g.70598411G= | CA1918329297 | PALD1,PRF1 | c.2419-477G= (n.2419-477G=) c.2250+33892G= (n.2250+33892G=) c.2263-477G= (n.2263-477G=) n.2723-477G= n.2567-477G= c.1310C= (p.Ala437=) c.540-570C= (n.540-570C=) n.98-570C= | |
10 | g.70598411G>T | CA376956024 | PALD1,PRF1 | c.2419-477G>T (n.2419-477G>T) c.2250+33892G>T (n.2250+33892G>T) c.2263-477G>T (n.2263-477G>T) n.2723-477G>T n.2567-477G>T c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.540-570C>A (n.540-570C>A) n.98-570C>A | |
10 | g.70598412C>A | CA376956025 | PALD1,PRF1 | c.2419-476C>A (n.2419-476C>A) c.2250+33893C>A (n.2250+33893C>A) c.2263-476C>A (n.2263-476C>A) n.2723-476C>A n.2567-476C>A c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.540-571G>T (n.540-571G>T) n.98-571G>T | |
10 | g.70598412C>G | CA376956026 | PALD1,PRF1 | c.2419-476C>G (n.2419-476C>G) c.2250+33893C>G (n.2250+33893C>G) c.2263-476C>G (n.2263-476C>G) n.2723-476C>G n.2567-476C>G c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.540-571G>C (n.540-571G>C) n.98-571G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598412C>T | CA376956027 | PALD1,PRF1 | c.2419-476C>T (n.2419-476C>T) c.2250+33893C>T (n.2250+33893C>T) c.2263-476C>T (n.2263-476C>T) n.2723-476C>T n.2567-476C>T c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.540-571G>A (n.540-571G>A) n.98-571G>A | |
10 | g.70598413A>C | CA376956029 | PALD1,PRF1 | c.2419-475A>C (n.2419-475A>C) c.2250+33894A>C (n.2250+33894A>C) c.2263-475A>C (n.2263-475A>C) n.2723-475A>C n.2567-475A>C c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.540-572T>G (n.540-572T>G) n.98-572T>G | |
10 | g.70598413A>G | CA470279849 | PALD1,PRF1 | c.2419-475A>G (n.2419-475A>G) c.2250+33894A>G (n.2250+33894A>G) c.2263-475A>G (n.2263-475A>G) n.2723-475A>G n.2567-475A>G c.1308T>C (p.Asp436=) c.540-572T>C (n.540-572T>C) n.98-572T>C | |
10 | g.70598413A>T | CA376956028 | PALD1,PRF1 | c.2419-475A>T (n.2419-475A>T) c.2250+33894A>T (n.2250+33894A>T) c.2263-475A>T (n.2263-475A>T) n.2723-475A>T n.2567-475A>T c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.540-572T>A (n.540-572T>A) n.98-572T>A | |
10 | g.70598414T>A | CA376956030 | PALD1,PRF1 | c.2419-474T>A (n.2419-474T>A) c.2250+33895T>A (n.2250+33895T>A) c.2263-474T>A (n.2263-474T>A) n.2723-474T>A n.2567-474T>A c.1307A>T (p.Asp436Val) c.540-573A>T (n.540-573A>T) n.98-573A>T | dbSNP |
10 | g.70598414T>C | CA376956031 | PALD1,PRF1 | c.2419-474T>C (n.2419-474T>C) c.2250+33895T>C (n.2250+33895T>C) c.2263-474T>C (n.2263-474T>C) n.2723-474T>C n.2567-474T>C c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.540-573A>G (n.540-573A>G) n.98-573A>G | |
10 | g.70598414T>G | CA376956032 | PALD1,PRF1 | c.2419-474T>G (n.2419-474T>G) c.2250+33895T>G (n.2250+33895T>G) c.2263-474T>G (n.2263-474T>G) n.2723-474T>G n.2567-474T>G c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.540-573A>C (n.540-573A>C) n.98-573A>C | |
10 | g.70598415C>A | CA376956033 | PALD1,PRF1 | c.2419-473C>A (n.2419-473C>A) c.2250+33896C>A (n.2250+33896C>A) c.2263-473C>A (n.2263-473C>A) n.2723-473C>A n.2567-473C>A c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.540-574G>T (n.540-574G>T) n.98-574G>T | |
10 | g.70598415C>G | CA376956034 | PALD1,PRF1 | c.2419-473C>G (n.2419-473C>G) c.2250+33896C>G (n.2250+33896C>G) c.2263-473C>G (n.2263-473C>G) n.2723-473C>G n.2567-473C>G c.1306G>C (p.Asp436His) c.540-574G>C (n.540-574G>C) n.98-574G>C | |
10 | g.70598415C>T | CA376956035 | PALD1,PRF1 | c.2419-473C>T (n.2419-473C>T) c.2250+33896C>T (n.2250+33896C>T) c.2263-473C>T (n.2263-473C>T) n.2723-473C>T n.2567-473C>T c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.540-574G>A (n.540-574G>A) n.98-574G>A | COSMIC |
10 | g.70598416del | CA2574572181 | PALD1,PRF1 | c.2419-472del (n.2419-472del) c.2250+33897del (n.2250+33897del) c.2263-472del (n.2263-472del) n.2723-472del n.2567-472del c.1306del (p.Asp436MetfsTer4) c.540-574del (n.540-574del) n.98-574del | |
10 | g.70598416C>A | CA470279859 | PALD1,PRF1 | c.2419-472C>A (n.2419-472C>A) c.2250+33897C>A (n.2250+33897C>A) c.2263-472C>A (n.2263-472C>A) n.2723-472C>A n.2567-472C>A c.1305G>T (p.Thr435=) c.540-575G>T (n.540-575G>T) n.98-575G>T | |
10 | g.70598416C= | CA1918329303 | PALD1,PRF1 | c.2419-472C= (n.2419-472C=) c.2250+33897C= (n.2250+33897C=) c.2263-472C= (n.2263-472C=) n.2723-472C= n.2567-472C= c.1305G= (p.Thr435=) c.540-575G= (n.540-575G=) n.98-575G= | |
10 | g.70598416C>G | CA470279856 | PALD1,PRF1 | c.2419-472C>G (n.2419-472C>G) c.2250+33897C>G (n.2250+33897C>G) c.2263-472C>G (n.2263-472C>G) n.2723-472C>G n.2567-472C>G c.1305G>C (p.Thr435=) c.540-575G>C (n.540-575G>C) n.98-575G>C | |
10 | g.70598416C>T | CA5538774 | PALD1,PRF1 | c.2419-472C>T (n.2419-472C>T) c.2250+33897C>T (n.2250+33897C>T) c.2263-472C>T (n.2263-472C>T) n.2723-472C>T n.2567-472C>T c.1305G>A (p.Thr435=) c.540-575G>A (n.540-575G>A) n.98-575G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598417G>A | CA256951 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G>A (n.2419-471G>A) c.2250+33898G>A (n.2250+33898G>A) c.2263-471G>A (n.2263-471G>A) n.2723-471G>A n.2567-471G>A c.1304C>T (p.Thr435Met) c.540-576C>T (n.540-576C>T) n.98-576C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598417G>C | CA376956037 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G>C (n.2419-471G>C) c.2250+33898G>C (n.2250+33898G>C) c.2263-471G>C (n.2263-471G>C) n.2723-471G>C n.2567-471G>C c.1304C>G (p.Thr435Arg) c.540-576C>G (n.540-576C>G) n.98-576C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598417G= | CA1918329309 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G= (n.2419-471G=) c.2250+33898G= (n.2250+33898G=) c.2263-471G= (n.2263-471G=) n.2723-471G= n.2567-471G= c.1304C= (p.Thr435=) c.540-576C= (n.540-576C=) n.98-576C= | |
10 | g.70598417G>T | CA376956040 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G>T (n.2419-471G>T) c.2250+33898G>T (n.2250+33898G>T) c.2263-471G>T (n.2263-471G>T) n.2723-471G>T n.2567-471G>T c.1304C>A (p.Thr435Lys) c.540-576C>A (n.540-576C>A) n.98-576C>A | COSMIC |
10 | g.70598418T>A | CA376956043 | PALD1,PRF1 | c.2419-470T>A (n.2419-470T>A) c.2250+33899T>A (n.2250+33899T>A) c.2263-470T>A (n.2263-470T>A) n.2723-470T>A n.2567-470T>A c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.540-577A>T (n.540-577A>T) n.98-577A>T | |
10 | g.70598418T>C | CA209366715 | PALD1,PRF1 | c.2419-470T>C (n.2419-470T>C) c.2250+33899T>C (n.2250+33899T>C) c.2263-470T>C (n.2263-470T>C) n.2723-470T>C n.2567-470T>C c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.540-577A>G (n.540-577A>G) n.98-577A>G | dbSNP |
10 | g.70598418T>G | CA376956045 | PALD1,PRF1 | c.2419-470T>G (n.2419-470T>G) c.2250+33899T>G (n.2250+33899T>G) c.2263-470T>G (n.2263-470T>G) n.2723-470T>G n.2567-470T>G c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.540-577A>C (n.540-577A>C) n.98-577A>C | |
10 | g.70598418T= | CA1918329315 | PALD1,PRF1 | c.2419-470T= (n.2419-470T=) c.2250+33899T= (n.2250+33899T=) c.2263-470T= (n.2263-470T=) n.2723-470T= n.2567-470T= c.1303A= (p.Thr435=) c.540-577A= (n.540-577A=) n.98-577A= | |
10 | g.70598419G>A | CA470279867 | PALD1,PRF1 | c.2419-469G>A (n.2419-469G>A) c.2250+33900G>A (n.2250+33900G>A) c.2263-469G>A (n.2263-469G>A) n.2723-469G>A n.2567-469G>A c.1302C>T (p.Ala434=) c.540-578C>T (n.540-578C>T) n.98-578C>T | |
10 | g.70598419G>C | CA470279871 | PALD1,PRF1 | c.2419-469G>C (n.2419-469G>C) c.2250+33900G>C (n.2250+33900G>C) c.2263-469G>C (n.2263-469G>C) n.2723-469G>C n.2567-469G>C c.1302C>G (p.Ala434=) c.540-578C>G (n.540-578C>G) n.98-578C>G | |
10 | g.70598419G>T | CA470279869 | PALD1,PRF1 | c.2419-469G>T (n.2419-469G>T) c.2250+33900G>T (n.2250+33900G>T) c.2263-469G>T (n.2263-469G>T) n.2723-469G>T n.2567-469G>T c.1302C>A (p.Ala434=) c.540-578C>A (n.540-578C>A) n.98-578C>A | |
10 | g.70598420G>A | CA376956051 | PALD1,PRF1 | c.2419-468G>A (n.2419-468G>A) c.2250+33901G>A (n.2250+33901G>A) c.2263-468G>A (n.2263-468G>A) n.2723-468G>A n.2567-468G>A c.1301C>T (p.Ala434Val) c.540-579C>T (n.540-579C>T) n.98-579C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598420G>C | CA376956050 | PALD1,PRF1 | c.2419-468G>C (n.2419-468G>C) c.2250+33901G>C (n.2250+33901G>C) c.2263-468G>C (n.2263-468G>C) n.2723-468G>C n.2567-468G>C c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.540-579C>G (n.540-579C>G) n.98-579C>G | |
10 | g.70598420G>T | CA376956049 | PALD1,PRF1 | c.2419-468G>T (n.2419-468G>T) c.2250+33901G>T (n.2250+33901G>T) c.2263-468G>T (n.2263-468G>T) n.2723-468G>T n.2567-468G>T c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.540-579C>A (n.540-579C>A) n.98-579C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598421C>A | CA376956054 | PALD1,PRF1 | c.2419-467C>A (n.2419-467C>A) c.2250+33902C>A (n.2250+33902C>A) c.2263-467C>A (n.2263-467C>A) n.2723-467C>A n.2567-467C>A c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.540-580G>T (n.540-580G>T) n.98-580G>T | |
10 | g.70598421C>G | CA376956056 | PALD1,PRF1 | c.2419-467C>G (n.2419-467C>G) c.2250+33902C>G (n.2250+33902C>G) c.2263-467C>G (n.2263-467C>G) n.2723-467C>G n.2567-467C>G c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.540-580G>C (n.540-580G>C) n.98-580G>C | |
10 | g.70598421C>T | CA376956059 | PALD1,PRF1 | c.2419-467C>T (n.2419-467C>T) c.2250+33902C>T (n.2250+33902C>T) c.2263-467C>T (n.2263-467C>T) n.2723-467C>T n.2567-467C>T c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.540-580G>A (n.540-580G>A) n.98-580G>A | |
10 | g.70598422A>C | CA470279878 | PALD1,PRF1 | c.2419-466A>C (n.2419-466A>C) c.2250+33903A>C (n.2250+33903A>C) c.2263-466A>C (n.2263-466A>C) n.2723-466A>C n.2567-466A>C c.1299T>G (p.Thr433=) c.540-581T>G (n.540-581T>G) n.98-581T>G | |
10 | g.70598422A>G | CA470279880 | PALD1,PRF1 | c.2419-466A>G (n.2419-466A>G) c.2250+33903A>G (n.2250+33903A>G) c.2263-466A>G (n.2263-466A>G) n.2723-466A>G n.2567-466A>G c.1299T>C (p.Thr433=) c.540-581T>C (n.540-581T>C) n.98-581T>C | |
10 | g.70598422A>T | CA470279881 | PALD1,PRF1 | c.2419-466A>T (n.2419-466A>T) c.2250+33903A>T (n.2250+33903A>T) c.2263-466A>T (n.2263-466A>T) n.2723-466A>T n.2567-466A>T c.1299T>A (p.Thr433=) c.540-581T>A (n.540-581T>A) n.98-581T>A | |
10 | g.70598423del | CA2609518421 | PALD1,PRF1 | c.2419-465del (n.2419-465del) c.2250+33904del (n.2250+33904del) c.2263-465del (n.2263-465del) n.2723-465del n.2567-465del c.1298del (p.Thr433MetfsTer7) c.540-582del (n.540-582del) n.98-582del | gnomAD v4 |
10 | g.70598423G>A | CA376956061 | PALD1,PRF1 | c.2419-465G>A (n.2419-465G>A) c.2250+33904G>A (n.2250+33904G>A) c.2263-465G>A (n.2263-465G>A) n.2723-465G>A n.2567-465G>A c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.540-582C>T (n.540-582C>T) n.98-582C>T |