Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70598406C>A | CA376956014 | PALD1,PRF1 | c.2419-482C>A (n.2419-482C>A) c.2250+33887C>A (n.2250+33887C>A) c.2263-482C>A (n.2263-482C>A) n.2723-482C>A n.2567-482C>A c.1315G>T (p.Val439Leu) c.540-565G>T (n.540-565G>T) n.98-565G>T | |
10 | g.70598406C>G | CA376956015 | PALD1,PRF1 | c.2419-482C>G (n.2419-482C>G) c.2250+33887C>G (n.2250+33887C>G) c.2263-482C>G (n.2263-482C>G) n.2723-482C>G n.2567-482C>G c.1315G>C (p.Val439Leu) c.540-565G>C (n.540-565G>C) n.98-565G>C | |
10 | g.70598406C>T | CA376956016 | PALD1,PRF1 | c.2419-482C>T (n.2419-482C>T) c.2250+33887C>T (n.2250+33887C>T) c.2263-482C>T (n.2263-482C>T) n.2723-482C>T n.2567-482C>T c.1315G>A (p.Val439Met) c.540-565G>A (n.540-565G>A) n.98-565G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598407A= | CA1918329282 | PALD1,PRF1 | c.2419-481A= (n.2419-481A=) c.2250+33888A= (n.2250+33888A=) c.2263-481A= (n.2263-481A=) n.2723-481A= n.2567-481A= c.1314T= (p.Tyr438=) c.540-566T= (n.540-566T=) n.98-566T= | |
10 | g.70598407A>C | CA376956017 | PALD1,PRF1 | c.2419-481A>C (n.2419-481A>C) c.2250+33888A>C (n.2250+33888A>C) c.2263-481A>C (n.2263-481A>C) n.2723-481A>C n.2567-481A>C c.1314T>G (p.Tyr438Ter) c.540-566T>G (n.540-566T>G) n.98-566T>G | |
10 | g.70598407A>G | CA470279839 | PALD1,PRF1 | c.2419-481A>G (n.2419-481A>G) c.2250+33888A>G (n.2250+33888A>G) c.2263-481A>G (n.2263-481A>G) n.2723-481A>G n.2567-481A>G c.1314T>C (p.Tyr438=) c.540-566T>C (n.540-566T>C) n.98-566T>C | dbSNP |
10 | g.70598407A>T | CA376956018 | PALD1,PRF1 | c.2419-481A>T (n.2419-481A>T) c.2250+33888A>T (n.2250+33888A>T) c.2263-481A>T (n.2263-481A>T) n.2723-481A>T n.2567-481A>T c.1314T>A (p.Tyr438Ter) c.540-566T>A (n.540-566T>A) n.98-566T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598408T>A | CA376956019 | PALD1,PRF1 | c.2419-480T>A (n.2419-480T>A) c.2250+33889T>A (n.2250+33889T>A) c.2263-480T>A (n.2263-480T>A) n.2723-480T>A n.2567-480T>A c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.540-567A>T (n.540-567A>T) n.98-567A>T | |
10 | g.70598408T>C | CA5538771 | PALD1,PRF1 | c.2419-480T>C (n.2419-480T>C) c.2250+33889T>C (n.2250+33889T>C) c.2263-480T>C (n.2263-480T>C) n.2723-480T>C n.2567-480T>C c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.540-567A>G (n.540-567A>G) n.98-567A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598408T>G | CA376956020 | PALD1,PRF1 | c.2419-480T>G (n.2419-480T>G) c.2250+33889T>G (n.2250+33889T>G) c.2263-480T>G (n.2263-480T>G) n.2723-480T>G n.2567-480T>G c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.540-567A>C (n.540-567A>C) n.98-567A>C | |
10 | g.70598408T= | CA1918329289 | PALD1,PRF1 | c.2419-480T= (n.2419-480T=) c.2250+33889T= (n.2250+33889T=) c.2263-480T= (n.2263-480T=) n.2723-480T= n.2567-480T= c.1313A= (p.Tyr438=) c.540-567A= (n.540-567A=) n.98-567A= | |
10 | g.70598409A= | CA1918329293 | PALD1,PRF1 | c.2419-479A= (n.2419-479A=) c.2250+33890A= (n.2250+33890A=) c.2263-479A= (n.2263-479A=) n.2723-479A= n.2567-479A= c.1312T= (p.Tyr438=) c.540-568T= (n.540-568T=) n.98-568T= | |
10 | g.70598409A>C | CA376956021 | PALD1,PRF1 | c.2419-479A>C (n.2419-479A>C) c.2250+33890A>C (n.2250+33890A>C) c.2263-479A>C (n.2263-479A>C) n.2723-479A>C n.2567-479A>C c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.540-568T>G (n.540-568T>G) n.98-568T>G | |
10 | g.70598409A>G | CA5538772 | PALD1,PRF1 | c.2419-479A>G (n.2419-479A>G) c.2250+33890A>G (n.2250+33890A>G) c.2263-479A>G (n.2263-479A>G) n.2723-479A>G n.2567-479A>G c.1312T>C (p.Tyr438His) c.540-568T>C (n.540-568T>C) n.98-568T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598409A>T | CA376956022 | PALD1,PRF1 | c.2419-479A>T (n.2419-479A>T) c.2250+33890A>T (n.2250+33890A>T) c.2263-479A>T (n.2263-479A>T) n.2723-479A>T n.2567-479A>T c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.540-568T>A (n.540-568T>A) n.98-568T>A | dbSNP |
10 | g.70598410G>A | CA470279842 | PALD1,PRF1 | c.2419-478G>A (n.2419-478G>A) c.2250+33891G>A (n.2250+33891G>A) c.2263-478G>A (n.2263-478G>A) n.2723-478G>A n.2567-478G>A c.1311C>T (p.Ala437=) c.540-569C>T (n.540-569C>T) n.98-569C>T | |
10 | g.70598410G>C | CA470279843 | PALD1,PRF1 | c.2419-478G>C (n.2419-478G>C) c.2250+33891G>C (n.2250+33891G>C) c.2263-478G>C (n.2263-478G>C) n.2723-478G>C n.2567-478G>C c.1311C>G (p.Ala437=) c.540-569C>G (n.540-569C>G) n.98-569C>G | |
10 | g.70598410G>T | CA470279846 | PALD1,PRF1 | c.2419-478G>T (n.2419-478G>T) c.2250+33891G>T (n.2250+33891G>T) c.2263-478G>T (n.2263-478G>T) n.2723-478G>T n.2567-478G>T c.1311C>A (p.Ala437=) c.540-569C>A (n.540-569C>A) n.98-569C>A | |
10 | g.70598411G>A | CA5538773 | PALD1,PRF1 | c.2419-477G>A (n.2419-477G>A) c.2250+33892G>A (n.2250+33892G>A) c.2263-477G>A (n.2263-477G>A) n.2723-477G>A n.2567-477G>A c.1310C>T (p.Ala437Val) c.540-570C>T (n.540-570C>T) n.98-570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598411G>C | CA376956023 | PALD1,PRF1 | c.2419-477G>C (n.2419-477G>C) c.2250+33892G>C (n.2250+33892G>C) c.2263-477G>C (n.2263-477G>C) n.2723-477G>C n.2567-477G>C c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.540-570C>G (n.540-570C>G) n.98-570C>G | |
10 | g.70598411G= | CA1918329297 | PALD1,PRF1 | c.2419-477G= (n.2419-477G=) c.2250+33892G= (n.2250+33892G=) c.2263-477G= (n.2263-477G=) n.2723-477G= n.2567-477G= c.1310C= (p.Ala437=) c.540-570C= (n.540-570C=) n.98-570C= | |
10 | g.70598411G>T | CA376956024 | PALD1,PRF1 | c.2419-477G>T (n.2419-477G>T) c.2250+33892G>T (n.2250+33892G>T) c.2263-477G>T (n.2263-477G>T) n.2723-477G>T n.2567-477G>T c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.540-570C>A (n.540-570C>A) n.98-570C>A | |
10 | g.70598412C>A | CA376956025 | PALD1,PRF1 | c.2419-476C>A (n.2419-476C>A) c.2250+33893C>A (n.2250+33893C>A) c.2263-476C>A (n.2263-476C>A) n.2723-476C>A n.2567-476C>A c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.540-571G>T (n.540-571G>T) n.98-571G>T | |
10 | g.70598412C>G | CA376956026 | PALD1,PRF1 | c.2419-476C>G (n.2419-476C>G) c.2250+33893C>G (n.2250+33893C>G) c.2263-476C>G (n.2263-476C>G) n.2723-476C>G n.2567-476C>G c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.540-571G>C (n.540-571G>C) n.98-571G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598412C>T | CA376956027 | PALD1,PRF1 | c.2419-476C>T (n.2419-476C>T) c.2250+33893C>T (n.2250+33893C>T) c.2263-476C>T (n.2263-476C>T) n.2723-476C>T n.2567-476C>T c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.540-571G>A (n.540-571G>A) n.98-571G>A | |
10 | g.70598413A>C | CA376956029 | PALD1,PRF1 | c.2419-475A>C (n.2419-475A>C) c.2250+33894A>C (n.2250+33894A>C) c.2263-475A>C (n.2263-475A>C) n.2723-475A>C n.2567-475A>C c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.540-572T>G (n.540-572T>G) n.98-572T>G | |
10 | g.70598413A>G | CA470279849 | PALD1,PRF1 | c.2419-475A>G (n.2419-475A>G) c.2250+33894A>G (n.2250+33894A>G) c.2263-475A>G (n.2263-475A>G) n.2723-475A>G n.2567-475A>G c.1308T>C (p.Asp436=) c.540-572T>C (n.540-572T>C) n.98-572T>C | |
10 | g.70598413A>T | CA376956028 | PALD1,PRF1 | c.2419-475A>T (n.2419-475A>T) c.2250+33894A>T (n.2250+33894A>T) c.2263-475A>T (n.2263-475A>T) n.2723-475A>T n.2567-475A>T c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.540-572T>A (n.540-572T>A) n.98-572T>A | |
10 | g.70598414T>A | CA376956030 | PALD1,PRF1 | c.2419-474T>A (n.2419-474T>A) c.2250+33895T>A (n.2250+33895T>A) c.2263-474T>A (n.2263-474T>A) n.2723-474T>A n.2567-474T>A c.1307A>T (p.Asp436Val) c.540-573A>T (n.540-573A>T) n.98-573A>T | dbSNP |
10 | g.70598414T>C | CA376956031 | PALD1,PRF1 | c.2419-474T>C (n.2419-474T>C) c.2250+33895T>C (n.2250+33895T>C) c.2263-474T>C (n.2263-474T>C) n.2723-474T>C n.2567-474T>C c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.540-573A>G (n.540-573A>G) n.98-573A>G | |
10 | g.70598414T>G | CA376956032 | PALD1,PRF1 | c.2419-474T>G (n.2419-474T>G) c.2250+33895T>G (n.2250+33895T>G) c.2263-474T>G (n.2263-474T>G) n.2723-474T>G n.2567-474T>G c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.540-573A>C (n.540-573A>C) n.98-573A>C | |
10 | g.70598415C>A | CA376956033 | PALD1,PRF1 | c.2419-473C>A (n.2419-473C>A) c.2250+33896C>A (n.2250+33896C>A) c.2263-473C>A (n.2263-473C>A) n.2723-473C>A n.2567-473C>A c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.540-574G>T (n.540-574G>T) n.98-574G>T | |
10 | g.70598415C>G | CA376956034 | PALD1,PRF1 | c.2419-473C>G (n.2419-473C>G) c.2250+33896C>G (n.2250+33896C>G) c.2263-473C>G (n.2263-473C>G) n.2723-473C>G n.2567-473C>G c.1306G>C (p.Asp436His) c.540-574G>C (n.540-574G>C) n.98-574G>C | |
10 | g.70598415C>T | CA376956035 | PALD1,PRF1 | c.2419-473C>T (n.2419-473C>T) c.2250+33896C>T (n.2250+33896C>T) c.2263-473C>T (n.2263-473C>T) n.2723-473C>T n.2567-473C>T c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.540-574G>A (n.540-574G>A) n.98-574G>A | COSMIC |
10 | g.70598416del | CA2574572181 | PALD1,PRF1 | c.2419-472del (n.2419-472del) c.2250+33897del (n.2250+33897del) c.2263-472del (n.2263-472del) n.2723-472del n.2567-472del c.1306del (p.Asp436MetfsTer4) c.540-574del (n.540-574del) n.98-574del | |
10 | g.70598416C>A | CA470279859 | PALD1,PRF1 | c.2419-472C>A (n.2419-472C>A) c.2250+33897C>A (n.2250+33897C>A) c.2263-472C>A (n.2263-472C>A) n.2723-472C>A n.2567-472C>A c.1305G>T (p.Thr435=) c.540-575G>T (n.540-575G>T) n.98-575G>T | |
10 | g.70598416C= | CA1918329303 | PALD1,PRF1 | c.2419-472C= (n.2419-472C=) c.2250+33897C= (n.2250+33897C=) c.2263-472C= (n.2263-472C=) n.2723-472C= n.2567-472C= c.1305G= (p.Thr435=) c.540-575G= (n.540-575G=) n.98-575G= | |
10 | g.70598416C>G | CA470279856 | PALD1,PRF1 | c.2419-472C>G (n.2419-472C>G) c.2250+33897C>G (n.2250+33897C>G) c.2263-472C>G (n.2263-472C>G) n.2723-472C>G n.2567-472C>G c.1305G>C (p.Thr435=) c.540-575G>C (n.540-575G>C) n.98-575G>C | |
10 | g.70598416C>T | CA5538774 | PALD1,PRF1 | c.2419-472C>T (n.2419-472C>T) c.2250+33897C>T (n.2250+33897C>T) c.2263-472C>T (n.2263-472C>T) n.2723-472C>T n.2567-472C>T c.1305G>A (p.Thr435=) c.540-575G>A (n.540-575G>A) n.98-575G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598417G>A | CA256951 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G>A (n.2419-471G>A) c.2250+33898G>A (n.2250+33898G>A) c.2263-471G>A (n.2263-471G>A) n.2723-471G>A n.2567-471G>A c.1304C>T (p.Thr435Met) c.540-576C>T (n.540-576C>T) n.98-576C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598417G>C | CA376956037 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G>C (n.2419-471G>C) c.2250+33898G>C (n.2250+33898G>C) c.2263-471G>C (n.2263-471G>C) n.2723-471G>C n.2567-471G>C c.1304C>G (p.Thr435Arg) c.540-576C>G (n.540-576C>G) n.98-576C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598417G= | CA1918329309 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G= (n.2419-471G=) c.2250+33898G= (n.2250+33898G=) c.2263-471G= (n.2263-471G=) n.2723-471G= n.2567-471G= c.1304C= (p.Thr435=) c.540-576C= (n.540-576C=) n.98-576C= | |
10 | g.70598417G>T | CA376956040 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G>T (n.2419-471G>T) c.2250+33898G>T (n.2250+33898G>T) c.2263-471G>T (n.2263-471G>T) n.2723-471G>T n.2567-471G>T c.1304C>A (p.Thr435Lys) c.540-576C>A (n.540-576C>A) n.98-576C>A | COSMIC |
10 | g.70598418T>A | CA376956043 | PALD1,PRF1 | c.2419-470T>A (n.2419-470T>A) c.2250+33899T>A (n.2250+33899T>A) c.2263-470T>A (n.2263-470T>A) n.2723-470T>A n.2567-470T>A c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.540-577A>T (n.540-577A>T) n.98-577A>T | |
10 | g.70598418T>C | CA209366715 | PALD1,PRF1 | c.2419-470T>C (n.2419-470T>C) c.2250+33899T>C (n.2250+33899T>C) c.2263-470T>C (n.2263-470T>C) n.2723-470T>C n.2567-470T>C c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.540-577A>G (n.540-577A>G) n.98-577A>G | dbSNP |
10 | g.70598418T>G | CA376956045 | PALD1,PRF1 | c.2419-470T>G (n.2419-470T>G) c.2250+33899T>G (n.2250+33899T>G) c.2263-470T>G (n.2263-470T>G) n.2723-470T>G n.2567-470T>G c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.540-577A>C (n.540-577A>C) n.98-577A>C | |
10 | g.70598418T= | CA1918329315 | PALD1,PRF1 | c.2419-470T= (n.2419-470T=) c.2250+33899T= (n.2250+33899T=) c.2263-470T= (n.2263-470T=) n.2723-470T= n.2567-470T= c.1303A= (p.Thr435=) c.540-577A= (n.540-577A=) n.98-577A= | |
10 | g.70598419G>A | CA470279867 | PALD1,PRF1 | c.2419-469G>A (n.2419-469G>A) c.2250+33900G>A (n.2250+33900G>A) c.2263-469G>A (n.2263-469G>A) n.2723-469G>A n.2567-469G>A c.1302C>T (p.Ala434=) c.540-578C>T (n.540-578C>T) n.98-578C>T | |
10 | g.70598419G>C | CA470279871 | PALD1,PRF1 | c.2419-469G>C (n.2419-469G>C) c.2250+33900G>C (n.2250+33900G>C) c.2263-469G>C (n.2263-469G>C) n.2723-469G>C n.2567-469G>C c.1302C>G (p.Ala434=) c.540-578C>G (n.540-578C>G) n.98-578C>G | |
10 | g.70598419G>T | CA470279869 | PALD1,PRF1 | c.2419-469G>T (n.2419-469G>T) c.2250+33900G>T (n.2250+33900G>T) c.2263-469G>T (n.2263-469G>T) n.2723-469G>T n.2567-469G>T c.1302C>A (p.Ala434=) c.540-578C>A (n.540-578C>A) n.98-578C>A |