| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70598375C>A | CA376955924 | PALD1,PRF1 | c.2419-513C>A (n.2419-513C>A) c.2250+33856C>A (n.2250+33856C>A) c.2263-513C>A (n.2263-513C>A) n.2723-513C>A n.2567-513C>A c.1346G>T (p.Arg449Met) c.540-534G>T (n.540-534G>T) n.98-534G>T | |
| 10 | g.70598375C= | CA1918329213 | PALD1,PRF1 | c.2419-513C= (n.2419-513C=) c.2250+33856C= (n.2250+33856C=) c.2263-513C= (n.2263-513C=) n.2723-513C= n.2567-513C= c.1346G= (p.Arg449=) c.540-534G= (n.540-534G=) n.98-534G= | |
| 10 | g.70598375C>G | CA376955925 | PALD1,PRF1 | c.2419-513C>G (n.2419-513C>G) c.2250+33856C>G (n.2250+33856C>G) c.2263-513C>G (n.2263-513C>G) n.2723-513C>G n.2567-513C>G c.1346G>C (p.Arg449Thr) c.540-534G>C (n.540-534G>C) n.98-534G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.70598375C>T | CA376955927 | PALD1,PRF1 | c.2419-513C>T (n.2419-513C>T) c.2250+33856C>T (n.2250+33856C>T) c.2263-513C>T (n.2263-513C>T) n.2723-513C>T n.2567-513C>T c.1346G>A (p.Arg449Lys) c.540-534G>A (n.540-534G>A) n.98-534G>A | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.70598376T>A | CA376955929 | PALD1,PRF1 | c.2419-512T>A (n.2419-512T>A) c.2250+33857T>A (n.2250+33857T>A) c.2263-512T>A (n.2263-512T>A) n.2723-512T>A n.2567-512T>A c.1345A>T (p.Arg449Trp) c.540-535A>T (n.540-535A>T) n.98-535A>T | |
| 10 | g.70598376T>C | CA376955931 | PALD1,PRF1 | c.2419-512T>C (n.2419-512T>C) c.2250+33857T>C (n.2250+33857T>C) c.2263-512T>C (n.2263-512T>C) n.2723-512T>C n.2567-512T>C c.1345A>G (p.Arg449Gly) c.540-535A>G (n.540-535A>G) n.98-535A>G | |
| 10 | g.70598376T>G | CA470279763 | PALD1,PRF1 | c.2419-512T>G (n.2419-512T>G) c.2250+33857T>G (n.2250+33857T>G) c.2263-512T>G (n.2263-512T>G) n.2723-512T>G n.2567-512T>G c.1345A>C (p.Arg449=) c.540-535A>C (n.540-535A>C) n.98-535A>C | |
| 10 | g.70598377C>A | CA470279764 | PALD1,PRF1 | c.2419-511C>A (n.2419-511C>A) c.2250+33858C>A (n.2250+33858C>A) c.2263-511C>A (n.2263-511C>A) n.2723-511C>A n.2567-511C>A c.1344G>T (p.Leu448=) c.540-536G>T (n.540-536G>T) n.98-536G>T | |
| 10 | g.70598377C>G | CA470279765 | PALD1,PRF1 | c.2419-511C>G (n.2419-511C>G) c.2250+33858C>G (n.2250+33858C>G) c.2263-511C>G (n.2263-511C>G) n.2723-511C>G n.2567-511C>G c.1344G>C (p.Leu448=) c.540-536G>C (n.540-536G>C) n.98-536G>C | |
| 10 | g.70598377C>T | CA470279766 | PALD1,PRF1 | c.2419-511C>T (n.2419-511C>T) c.2250+33858C>T (n.2250+33858C>T) c.2263-511C>T (n.2263-511C>T) n.2723-511C>T n.2567-511C>T c.1344G>A (p.Leu448=) c.540-536G>A (n.540-536G>A) n.98-536G>A | |
| 10 | g.70598378A= | CA1918329216 | PALD1,PRF1 | c.2419-510A= (n.2419-510A=) c.2250+33859A= (n.2250+33859A=) c.2263-510A= (n.2263-510A=) n.2723-510A= n.2567-510A= c.1343T= (p.Leu448=) c.540-537T= (n.540-537T=) n.98-537T= | |
| 10 | g.70598378A>C | CA376955933 | PALD1,PRF1 | c.2419-510A>C (n.2419-510A>C) c.2250+33859A>C (n.2250+33859A>C) c.2263-510A>C (n.2263-510A>C) n.2723-510A>C n.2567-510A>C c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.540-537T>G (n.540-537T>G) n.98-537T>G | |
| 10 | g.70598378A>G | CA376955935 | PALD1,PRF1 | c.2419-510A>G (n.2419-510A>G) c.2250+33859A>G (n.2250+33859A>G) c.2263-510A>G (n.2263-510A>G) n.2723-510A>G n.2567-510A>G c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.540-537T>C (n.540-537T>C) n.98-537T>C | |
| 10 | g.70598378A>T | CA376955937 | PALD1,PRF1 | c.2419-510A>T (n.2419-510A>T) c.2250+33859A>T (n.2250+33859A>T) c.2263-510A>T (n.2263-510A>T) n.2723-510A>T n.2567-510A>T c.1343T>A (p.Leu448Gln) c.540-537T>A (n.540-537T>A) n.98-537T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598379G>A | CA470279771 | PALD1,PRF1 | c.2419-509G>A (n.2419-509G>A) c.2250+33860G>A (n.2250+33860G>A) c.2263-509G>A (n.2263-509G>A) n.2723-509G>A n.2567-509G>A c.1342C>T (p.Leu448=) c.540-538C>T (n.540-538C>T) n.98-538C>T | |
| 10 | g.70598379G>C | CA376955939 | PALD1,PRF1 | c.2419-509G>C (n.2419-509G>C) c.2250+33860G>C (n.2250+33860G>C) c.2263-509G>C (n.2263-509G>C) n.2723-509G>C n.2567-509G>C c.1342C>G (p.Leu448Val) c.540-538C>G (n.540-538C>G) n.98-538C>G | |
| 10 | g.70598379G>T | CA376955941 | PALD1,PRF1 | c.2419-509G>T (n.2419-509G>T) c.2250+33860G>T (n.2250+33860G>T) c.2263-509G>T (n.2263-509G>T) n.2723-509G>T n.2567-509G>T c.1342C>A (p.Leu448Met) c.540-538C>A (n.540-538C>A) n.98-538C>A | |
| 10 | g.70598380C>A | CA376955943 | PALD1,PRF1 | c.2419-508C>A (n.2419-508C>A) c.2250+33861C>A (n.2250+33861C>A) c.2263-508C>A (n.2263-508C>A) n.2723-508C>A n.2567-508C>A c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.540-539G>T (n.540-539G>T) n.98-539G>T | dbSNP |
| 10 | g.70598380C= | CA1918329224 | PALD1,PRF1 | c.2419-508C= (n.2419-508C=) c.2250+33861C= (n.2250+33861C=) c.2263-508C= (n.2263-508C=) n.2723-508C= n.2567-508C= c.1341G= (p.Glu447=) c.540-539G= (n.540-539G=) n.98-539G= | |
| 10 | g.70598380C>G | CA376955945 | PALD1,PRF1 | c.2419-508C>G (n.2419-508C>G) c.2250+33861C>G (n.2250+33861C>G) c.2263-508C>G (n.2263-508C>G) n.2723-508C>G n.2567-508C>G c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.540-539G>C (n.540-539G>C) n.98-539G>C | |
| 10 | g.70598380C>T | CA470279773 | PALD1,PRF1 | c.2419-508C>T (n.2419-508C>T) c.2250+33861C>T (n.2250+33861C>T) c.2263-508C>T (n.2263-508C>T) n.2723-508C>T n.2567-508C>T c.1341G>A (p.Glu447=) c.540-539G>A (n.540-539G>A) n.98-539G>A | |
| 10 | g.70598381T>A | CA376955951 | PALD1,PRF1 | c.2419-507T>A (n.2419-507T>A) c.2250+33862T>A (n.2250+33862T>A) c.2263-507T>A (n.2263-507T>A) n.2723-507T>A n.2567-507T>A c.1340A>T (p.Glu447Val) c.540-540A>T (n.540-540A>T) n.98-540A>T | |
| 10 | g.70598381T>C | CA376955949 | PALD1,PRF1 | c.2419-507T>C (n.2419-507T>C) c.2250+33862T>C (n.2250+33862T>C) c.2263-507T>C (n.2263-507T>C) n.2723-507T>C n.2567-507T>C c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.540-540A>G (n.540-540A>G) n.98-540A>G | |
| 10 | g.70598381T>G | CA376955948 | PALD1,PRF1 | c.2419-507T>G (n.2419-507T>G) c.2250+33862T>G (n.2250+33862T>G) c.2263-507T>G (n.2263-507T>G) n.2723-507T>G n.2567-507T>G c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.540-540A>C (n.540-540A>C) n.98-540A>C | |
| 10 | g.70598382C>A | CA376955954 | PALD1,PRF1 | c.2419-506C>A (n.2419-506C>A) c.2250+33863C>A (n.2250+33863C>A) c.2263-506C>A (n.2263-506C>A) n.2723-506C>A n.2567-506C>A c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.540-541G>T (n.540-541G>T) n.98-541G>T | |
| 10 | g.70598382C= | CA1918329226 | PALD1,PRF1 | c.2419-506C= (n.2419-506C=) c.2250+33863C= (n.2250+33863C=) c.2263-506C= (n.2263-506C=) n.2723-506C= n.2567-506C= c.1339G= (p.Glu447=) c.540-541G= (n.540-541G=) n.98-541G= | |
| 10 | g.70598382C>G | CA209366614 | PALD1,PRF1 | c.2419-506C>G (n.2419-506C>G) c.2250+33863C>G (n.2250+33863C>G) c.2263-506C>G (n.2263-506C>G) n.2723-506C>G n.2567-506C>G c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.540-541G>C (n.540-541G>C) n.98-541G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598382C>T | CA376955956 | PALD1,PRF1 | c.2419-506C>T (n.2419-506C>T) c.2250+33863C>T (n.2250+33863C>T) c.2263-506C>T (n.2263-506C>T) n.2723-506C>T n.2567-506C>T c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.540-541G>A (n.540-541G>A) n.98-541G>A | |
| 10 | g.70598383C>A | CA376955959 | PALD1,PRF1 | c.2419-505C>A (n.2419-505C>A) c.2250+33864C>A (n.2250+33864C>A) c.2263-505C>A (n.2263-505C>A) n.2723-505C>A n.2567-505C>A c.1338G>T (p.Gln446His) c.540-542G>T (n.540-542G>T) n.98-542G>T | |
| 10 | g.70598383C>G | CA376955961 | PALD1,PRF1 | c.2419-505C>G (n.2419-505C>G) c.2250+33864C>G (n.2250+33864C>G) c.2263-505C>G (n.2263-505C>G) n.2723-505C>G n.2567-505C>G c.1338G>C (p.Gln446His) c.540-542G>C (n.540-542G>C) n.98-542G>C | |
| 10 | g.70598383C>T | CA470279776 | PALD1,PRF1 | c.2419-505C>T (n.2419-505C>T) c.2250+33864C>T (n.2250+33864C>T) c.2263-505C>T (n.2263-505C>T) n.2723-505C>T n.2567-505C>T c.1338G>A (p.Gln446=) c.540-542G>A (n.540-542G>A) n.98-542G>A | |
| 10 | g.70598384T>A | CA376955963 | PALD1,PRF1 | c.2419-504T>A (n.2419-504T>A) c.2250+33865T>A (n.2250+33865T>A) c.2263-504T>A (n.2263-504T>A) n.2723-504T>A n.2567-504T>A c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.540-543A>T (n.540-543A>T) n.98-543A>T | |
| 10 | g.70598384T>C | CA376955965 | PALD1,PRF1 | c.2419-504T>C (n.2419-504T>C) c.2250+33865T>C (n.2250+33865T>C) c.2263-504T>C (n.2263-504T>C) n.2723-504T>C n.2567-504T>C c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.540-543A>G (n.540-543A>G) n.98-543A>G | |
| 10 | g.70598384T>G | CA277492 | PALD1,PRF1 | c.2419-504T>G (n.2419-504T>G) c.2250+33865T>G (n.2250+33865T>G) c.2263-504T>G (n.2263-504T>G) n.2723-504T>G n.2567-504T>G c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.540-543A>C (n.540-543A>C) n.98-543A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598384T= | CA1918329230 | PALD1,PRF1 | c.2419-504T= (n.2419-504T=) c.2250+33865T= (n.2250+33865T=) c.2263-504T= (n.2263-504T=) n.2723-504T= n.2567-504T= c.1337A= (p.Gln446=) c.540-543A= (n.540-543A=) n.98-543A= | |
| 10 | g.70598385G>A | CA5538767 | PALD1,PRF1 | c.2419-503G>A (n.2419-503G>A) c.2250+33866G>A (n.2250+33866G>A) c.2263-503G>A (n.2263-503G>A) n.2723-503G>A n.2567-503G>A c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.540-544C>T (n.540-544C>T) n.98-544C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598385G>C | CA376955967 | PALD1,PRF1 | c.2419-503G>C (n.2419-503G>C) c.2250+33866G>C (n.2250+33866G>C) c.2263-503G>C (n.2263-503G>C) n.2723-503G>C n.2567-503G>C c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.540-544C>G (n.540-544C>G) n.98-544C>G | |
| 10 | g.70598385G= | CA1918329237 | PALD1,PRF1 | c.2419-503G= (n.2419-503G=) c.2250+33866G= (n.2250+33866G=) c.2263-503G= (n.2263-503G=) n.2723-503G= n.2567-503G= c.1336C= (p.Gln446=) c.540-544C= (n.540-544C=) n.98-544C= | |
| 10 | g.70598385G>T | CA376955969 | PALD1,PRF1 | c.2419-503G>T (n.2419-503G>T) c.2250+33866G>T (n.2250+33866G>T) c.2263-503G>T (n.2263-503G>T) n.2723-503G>T n.2567-503G>T c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.540-544C>A (n.540-544C>A) n.98-544C>A | |
| 10 | g.70598385_70598391delinsGGCCACC | CA1918329236 | PALD1,PRF1 | c.2419-503_2419-497delinsGGCCACC (n.2419-503_2419-497delinsGGCCACC) c.2250+33866_2250+33872delinsGGCCACC (n.2250+33866_2250+33872delinsGGCCACC) c.2263-503_2263-497delinsGGCCACC (n.2263-503_2263-497delinsGGCCACC) n.2723-503_2723-497delinsGGCCACC n.2567-503_2567-497delinsGGCCACC c.1330_1336delinsGGTGGCC (p.Gly444=) c.540-550_540-544delinsGGTGGCC (n.540-550_540-544delinsGGTGGCC) n.98-550_98-544delinsGGTGGCC | |
| 10 | g.70598386G>A | CA470279784 | PALD1,PRF1 | c.2419-502G>A (n.2419-502G>A) c.2250+33867G>A (n.2250+33867G>A) c.2263-502G>A (n.2263-502G>A) n.2723-502G>A n.2567-502G>A c.1335C>T (p.Gly445=) c.540-545C>T (n.540-545C>T) n.98-545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598386G>C | CA470279785 | PALD1,PRF1 | c.2419-502G>C (n.2419-502G>C) c.2250+33867G>C (n.2250+33867G>C) c.2263-502G>C (n.2263-502G>C) n.2723-502G>C n.2567-502G>C c.1335C>G (p.Gly445=) c.540-545C>G (n.540-545C>G) n.98-545C>G | |
| 10 | g.70598386G= | CA1918329240 | PALD1,PRF1 | c.2419-502G= (n.2419-502G=) c.2250+33867G= (n.2250+33867G=) c.2263-502G= (n.2263-502G=) n.2723-502G= n.2567-502G= c.1335C= (p.Gly445=) c.540-545C= (n.540-545C=) n.98-545C= | |
| 10 | g.70598386G>T | CA470279786 | PALD1,PRF1 | c.2419-502G>T (n.2419-502G>T) c.2250+33867G>T (n.2250+33867G>T) c.2263-502G>T (n.2263-502G>T) n.2723-502G>T n.2567-502G>T c.1335C>A (p.Gly445=) c.540-545C>A (n.540-545C>A) n.98-545C>A | |
| 10 | g.70598386_70598391del | CA5538768 | PALD1,PRF1 | c.2419-502_2419-497del (n.2419-502_2419-497del) c.2250+33867_2250+33872del (n.2250+33867_2250+33872del) c.2263-502_2263-497del (n.2263-502_2263-497del) n.2723-502_2723-497del n.2567-502_2567-497del c.1330_1335del (p.Gly444_Gly445del) c.540-550_540-545del (n.540-550_540-545del) n.98-550_98-545del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598387C>A | CA376955972 | PALD1,PRF1 | c.2419-501C>A (n.2419-501C>A) c.2250+33868C>A (n.2250+33868C>A) c.2263-501C>A (n.2263-501C>A) n.2723-501C>A n.2567-501C>A c.1334G>T (p.Gly445Val) c.540-546G>T (n.540-546G>T) n.98-546G>T | |
| 10 | g.70598387C= | CA1918329247 | PALD1,PRF1 | c.2419-501C= (n.2419-501C=) c.2250+33868C= (n.2250+33868C=) c.2263-501C= (n.2263-501C=) n.2723-501C= n.2567-501C= c.1334G= (p.Gly445=) c.540-546G= (n.540-546G=) n.98-546G= | |
| 10 | g.70598387C>G | CA376955971 | PALD1,PRF1 | c.2419-501C>G (n.2419-501C>G) c.2250+33868C>G (n.2250+33868C>G) c.2263-501C>G (n.2263-501C>G) n.2723-501C>G n.2567-501C>G c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.540-546G>C (n.540-546G>C) n.98-546G>C | |
| 10 | g.70598387C>T | CA5538769 | PALD1,PRF1 | c.2419-501C>T (n.2419-501C>T) c.2250+33868C>T (n.2250+33868C>T) c.2263-501C>T (n.2263-501C>T) n.2723-501C>T n.2567-501C>T c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.540-546G>A (n.540-546G>A) n.98-546G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598388C>A | CA376955973 | PALD1,PRF1 | c.2419-500C>A (n.2419-500C>A) c.2250+33869C>A (n.2250+33869C>A) c.2263-500C>A (n.2263-500C>A) n.2723-500C>A n.2567-500C>A c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.540-547G>T (n.540-547G>T) n.98-547G>T |