Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70598297_70598319delCA2580081780PALD1,PRF1c.2419-591_2419-569del (n.2419-591_2419-569del)
c.2250+33778_2250+33800del (n.2250+33778_2250+33800del)
c.2263-591_2263-569del (n.2263-591_2263-569del)
n.2723-591_2723-569del
n.2567-591_2567-569del
c.1406_1428del (p.Asp469AlafsTer16)
c.540-474_540-452del (n.540-474_540-452del)
n.98-474_98-452del
 ClinVar
10g.70598317C>ACA470279648PALD1,PRF1c.2419-571C>A (n.2419-571C>A)
c.2250+33798C>A (n.2250+33798C>A)
c.2263-571C>A (n.2263-571C>A)
n.2723-571C>A
n.2567-571C>A
c.1404G>T (p.Gly468=)
c.540-476G>T (n.540-476G>T)
n.98-476G>T
10g.70598317C>GCA470279652PALD1,PRF1c.2419-571C>G (n.2419-571C>G)
c.2250+33798C>G (n.2250+33798C>G)
c.2263-571C>G (n.2263-571C>G)
n.2723-571C>G
n.2567-571C>G
c.1404G>C (p.Gly468=)
c.540-476G>C (n.540-476G>C)
n.98-476G>C
10g.70598317C>TCA470279653PALD1,PRF1c.2419-571C>T (n.2419-571C>T)
c.2250+33798C>T (n.2250+33798C>T)
c.2263-571C>T (n.2263-571C>T)
n.2723-571C>T
n.2567-571C>T
c.1404G>A (p.Gly468=)
c.540-476G>A (n.540-476G>A)
n.98-476G>A
10g.70598318C>ACA376955674PALD1,PRF1c.2419-570C>A (n.2419-570C>A)
c.2250+33799C>A (n.2250+33799C>A)
c.2263-570C>A (n.2263-570C>A)
n.2723-570C>A
n.2567-570C>A
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.540-477G>T (n.540-477G>T)
n.98-477G>T
10g.70598318C>GCA376955676PALD1,PRF1c.2419-570C>G (n.2419-570C>G)
c.2250+33799C>G (n.2250+33799C>G)
c.2263-570C>G (n.2263-570C>G)
n.2723-570C>G
n.2567-570C>G
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.540-477G>C (n.540-477G>C)
n.98-477G>C
10g.70598318C>TCA376955677PALD1,PRF1c.2419-570C>T (n.2419-570C>T)
c.2250+33799C>T (n.2250+33799C>T)
c.2263-570C>T (n.2263-570C>T)
n.2723-570C>T
n.2567-570C>T
c.1403G>A (p.Gly468Glu)
c.540-477G>A (n.540-477G>A)
n.98-477G>A
10g.70598319C>ACA376955680PALD1,PRF1c.2419-569C>A (n.2419-569C>A)
c.2250+33800C>A (n.2250+33800C>A)
c.2263-569C>A (n.2263-569C>A)
n.2723-569C>A
n.2567-569C>A
c.1402G>T (p.Gly468Trp)
c.540-478G>T (n.540-478G>T)
n.98-478G>T
10g.70598319C>GCA376955682PALD1,PRF1c.2419-569C>G (n.2419-569C>G)
c.2250+33800C>G (n.2250+33800C>G)
c.2263-569C>G (n.2263-569C>G)
n.2723-569C>G
n.2567-569C>G
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.540-478G>C (n.540-478G>C)
n.98-478G>C
10g.70598319C>TCA376955683PALD1,PRF1c.2419-569C>T (n.2419-569C>T)
c.2250+33800C>T (n.2250+33800C>T)
c.2263-569C>T (n.2263-569C>T)
n.2723-569C>T
n.2567-569C>T
c.1402G>A (p.Gly468Arg)
c.540-478G>A (n.540-478G>A)
n.98-478G>A
10g.70598320A>CCA376955686PALD1,PRF1c.2419-568A>C (n.2419-568A>C)
c.2250+33801A>C (n.2250+33801A>C)
c.2263-568A>C (n.2263-568A>C)
n.2723-568A>C
n.2567-568A>C
c.1401T>G (p.Phe467Leu)
c.540-479T>G (n.540-479T>G)
n.98-479T>G
10g.70598320A>GCA470279658PALD1,PRF1c.2419-568A>G (n.2419-568A>G)
c.2250+33801A>G (n.2250+33801A>G)
c.2263-568A>G (n.2263-568A>G)
n.2723-568A>G
n.2567-568A>G
c.1401T>C (p.Phe467=)
c.540-479T>C (n.540-479T>C)
n.98-479T>C
10g.70598320A>TCA376955687PALD1,PRF1c.2419-568A>T (n.2419-568A>T)
c.2250+33801A>T (n.2250+33801A>T)
c.2263-568A>T (n.2263-568A>T)
n.2723-568A>T
n.2567-568A>T
c.1401T>A (p.Phe467Leu)
c.540-479T>A (n.540-479T>A)
n.98-479T>A
10g.70598321A>CCA376955690PALD1,PRF1c.2419-567A>C (n.2419-567A>C)
c.2250+33802A>C (n.2250+33802A>C)
c.2263-567A>C (n.2263-567A>C)
n.2723-567A>C
n.2567-567A>C
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.540-480T>G (n.540-480T>G)
n.98-480T>G
10g.70598321A>GCA376955692PALD1,PRF1c.2419-567A>G (n.2419-567A>G)
c.2250+33802A>G (n.2250+33802A>G)
c.2263-567A>G (n.2263-567A>G)
n.2723-567A>G
n.2567-567A>G
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.540-480T>C (n.540-480T>C)
n.98-480T>C
10g.70598321A>TCA376955689PALD1,PRF1c.2419-567A>T (n.2419-567A>T)
c.2250+33802A>T (n.2250+33802A>T)
c.2263-567A>T (n.2263-567A>T)
n.2723-567A>T
n.2567-567A>T
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.540-480T>A (n.540-480T>A)
n.98-480T>A
10g.70598322A>CCA376955694PALD1,PRF1c.2419-566A>C (n.2419-566A>C)
c.2250+33803A>C (n.2250+33803A>C)
c.2263-566A>C (n.2263-566A>C)
n.2723-566A>C
n.2567-566A>C
c.1399T>G (p.Phe467Val)
c.540-481T>G (n.540-481T>G)
n.98-481T>G
10g.70598322A>GCA376955695PALD1,PRF1c.2419-566A>G (n.2419-566A>G)
c.2250+33803A>G (n.2250+33803A>G)
c.2263-566A>G (n.2263-566A>G)
n.2723-566A>G
n.2567-566A>G
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.540-481T>C (n.540-481T>C)
n.98-481T>C
10g.70598322A>TCA376955697PALD1,PRF1c.2419-566A>T (n.2419-566A>T)
c.2250+33803A>T (n.2250+33803A>T)
c.2263-566A>T (n.2263-566A>T)
n.2723-566A>T
n.2567-566A>T
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.540-481T>A (n.540-481T>A)
n.98-481T>A
10g.70598322_70598323insCACACCCAACACCA2788447460PALD1,PRF1c.2419-566_2419-565insCACACCCAACAC (n.2419-566_2419-565insCACACCCAACAC)
c.2250+33803_2250+33804insCACACCCAACAC (n.2250+33803_2250+33804insCACACCCAACAC)
c.2263-566_2263-565insCACACCCAACAC (n.2263-566_2263-565insCACACCCAACAC)
n.2723-566_2723-565insCACACCCAACAC
n.2567-566_2567-565insCACACCCAACAC
c.1398_1399insGTGTTGGGTGTG (p.Asp466_Phe467insValLeuGlyVal)
c.540-482_540-481insGTGTTGGGTGTG (n.540-482_540-481insGTGTTGGGTGTG)
n.98-482_98-481insGTGTTGGGTGTG
10g.70598323A>CCA376955700PALD1,PRF1c.2419-565A>C (n.2419-565A>C)
c.2250+33804A>C (n.2250+33804A>C)
c.2263-565A>C (n.2263-565A>C)
n.2723-565A>C
n.2567-565A>C
c.1398T>G (p.Asp466Glu)
c.540-482T>G (n.540-482T>G)
n.98-482T>G
 gnomAD v4
10g.70598323A>GCA470279666PALD1,PRF1c.2419-565A>G (n.2419-565A>G)
c.2250+33804A>G (n.2250+33804A>G)
c.2263-565A>G (n.2263-565A>G)
n.2723-565A>G
n.2567-565A>G
c.1398T>C (p.Asp466=)
c.540-482T>C (n.540-482T>C)
n.98-482T>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598323A>TCA376955701PALD1,PRF1c.2419-565A>T (n.2419-565A>T)
c.2250+33804A>T (n.2250+33804A>T)
c.2263-565A>T (n.2263-565A>T)
n.2723-565A>T
n.2567-565A>T
c.1398T>A (p.Asp466Glu)
c.540-482T>A (n.540-482T>A)
n.98-482T>A
10g.70598323_70598325delCA2788447459PALD1,PRF1c.2419-565_2419-563del (n.2419-565_2419-563del)
c.2250+33804_2250+33806del (n.2250+33804_2250+33806del)
c.2263-565_2263-563del (n.2263-565_2263-563del)
n.2723-565_2723-563del
n.2567-565_2567-563del
c.1396_1398del (p.Asp466del)
c.540-484_540-482del (n.540-484_540-482del)
n.98-484_98-482del
10g.70598324T>ACA376955704PALD1,PRF1c.2419-564T>A (n.2419-564T>A)
c.2250+33805T>A (n.2250+33805T>A)
c.2263-564T>A (n.2263-564T>A)
n.2723-564T>A
n.2567-564T>A
c.1397A>T (p.Asp466Val)
c.540-483A>T (n.540-483A>T)
n.98-483A>T
10g.70598324T>CCA376955706PALD1,PRF1c.2419-564T>C (n.2419-564T>C)
c.2250+33805T>C (n.2250+33805T>C)
c.2263-564T>C (n.2263-564T>C)
n.2723-564T>C
n.2567-564T>C
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
c.540-483A>G (n.540-483A>G)
n.98-483A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.70598324T>GCA376955707PALD1,PRF1c.2419-564T>G (n.2419-564T>G)
c.2250+33805T>G (n.2250+33805T>G)
c.2263-564T>G (n.2263-564T>G)
n.2723-564T>G
n.2567-564T>G
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
c.540-483A>C (n.540-483A>C)
n.98-483A>C
10g.70598324T=CA1918329085PALD1,PRF1c.2419-564T= (n.2419-564T=)
c.2250+33805T= (n.2250+33805T=)
c.2263-564T= (n.2263-564T=)
n.2723-564T=
n.2567-564T=
c.1397A= (p.Asp466=)
c.540-483A= (n.540-483A=)
n.98-483A=
10g.70598325C>ACA376955710PALD1,PRF1c.2419-563C>A (n.2419-563C>A)
c.2250+33806C>A (n.2250+33806C>A)
c.2263-563C>A (n.2263-563C>A)
n.2723-563C>A
n.2567-563C>A
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
c.540-484G>T (n.540-484G>T)
n.98-484G>T
10g.70598325C>GCA376955711PALD1,PRF1c.2419-563C>G (n.2419-563C>G)
c.2250+33806C>G (n.2250+33806C>G)
c.2263-563C>G (n.2263-563C>G)
n.2723-563C>G
n.2567-563C>G
c.1396G>C (p.Asp466His)
c.540-484G>C (n.540-484G>C)
n.98-484G>C
10g.70598325C>TCA376955713PALD1,PRF1c.2419-563C>T (n.2419-563C>T)
c.2250+33806C>T (n.2250+33806C>T)
c.2263-563C>T (n.2263-563C>T)
n.2723-563C>T
n.2567-563C>T
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
c.540-484G>A (n.540-484G>A)
n.98-484G>A
10g.70598325_70598326insAACCAAACACACCCAACACA2788447462PALD1,PRF1c.2419-563_2419-562insAACCAAACACACCCAACA (n.2419-563_2419-562insAACCAAACACACCCAACA)
c.2250+33806_2250+33807insAACCAAACACACCCAACA (n.2250+33806_2250+33807insAACCAAACACACCCAACA)
c.2263-563_2263-562insAACCAAACACACCCAACA (n.2263-563_2263-562insAACCAAACACACCCAACA)
n.2723-563_2723-562insAACCAAACACACCCAACA
n.2567-563_2567-562insAACCAAACACACCCAACA
c.1395_1396insTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Leu465_Asp466insCysTrpValCysLeuVal)
c.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
n.98-485_98-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTT
10g.70598325_70598326insAAACCAAACACACCCAACACA2788447461PALD1,PRF1c.2419-563_2419-562insAAACCAAACACACCCAACA (n.2419-563_2419-562insAAACCAAACACACCCAACA)
c.2250+33806_2250+33807insAAACCAAACACACCCAACA (n.2250+33806_2250+33807insAAACCAAACACACCCAACA)
c.2263-563_2263-562insAAACCAAACACACCCAACA (n.2263-563_2263-562insAAACCAAACACACCCAACA)
n.2723-563_2723-562insAAACCAAACACACCCAACA
n.2567-563_2567-562insAAACCAAACACACCCAACA
c.1395_1396insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (p.Asp466CysfsTer7)
c.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
n.98-485_98-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT
10g.70598326C>ACA470279674PALD1,PRF1c.2419-562C>A (n.2419-562C>A)
c.2250+33807C>A (n.2250+33807C>A)
c.2263-562C>A (n.2263-562C>A)
n.2723-562C>A
n.2567-562C>A
c.1395G>T (p.Leu465=)
c.540-485G>T (n.540-485G>T)
n.98-485G>T
10g.70598326C>GCA470279675PALD1,PRF1c.2419-562C>G (n.2419-562C>G)
c.2250+33807C>G (n.2250+33807C>G)
c.2263-562C>G (n.2263-562C>G)
n.2723-562C>G
n.2567-562C>G
c.1395G>C (p.Leu465=)
c.540-485G>C (n.540-485G>C)
n.98-485G>C
10g.70598326C>TCA470279676PALD1,PRF1c.2419-562C>T (n.2419-562C>T)
c.2250+33807C>T (n.2250+33807C>T)
c.2263-562C>T (n.2263-562C>T)
n.2723-562C>T
n.2567-562C>T
c.1395G>A (p.Leu465=)
c.540-485G>A (n.540-485G>A)
n.98-485G>A
 gnomAD v4
10g.70598326_70598327insCCCCAAACACACCCAACACCA2788447463PALD1,PRF1c.2419-562_2419-561insCCCCAAACACACCCAACAC (n.2419-562_2419-561insCCCCAAACACACCCAACAC)
c.2250+33807_2250+33808insCCCCAAACACACCCAACAC (n.2250+33807_2250+33808insCCCCAAACACACCCAACAC)
c.2263-562_2263-561insCCCCAAACACACCCAACAC (n.2263-562_2263-561insCCCCAAACACACCCAACAC)
n.2723-562_2723-561insCCCCAAACACACCCAACAC
n.2567-562_2567-561insCCCCAAACACACCCAACAC
c.1395_1396insTGTTGGGTGTGTTTGGGGG (p.Asp466CysfsTer33)
c.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGGGG (n.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGGGG)
n.98-485_98-484insTGTTGGGTGTGTTTGGGGG
10g.70598327A>CCA376955716PALD1,PRF1c.2419-561A>C (n.2419-561A>C)
c.2250+33808A>C (n.2250+33808A>C)
c.2263-561A>C (n.2263-561A>C)
n.2723-561A>C
n.2567-561A>C
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.540-486T>G (n.540-486T>G)
n.98-486T>G
10g.70598327A>GCA376955717PALD1,PRF1c.2419-561A>G (n.2419-561A>G)
c.2250+33808A>G (n.2250+33808A>G)
c.2263-561A>G (n.2263-561A>G)
n.2723-561A>G
n.2567-561A>G
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.540-486T>C (n.540-486T>C)
n.98-486T>C
10g.70598327A>TCA376955719PALD1,PRF1c.2419-561A>T (n.2419-561A>T)
c.2250+33808A>T (n.2250+33808A>T)
c.2263-561A>T (n.2263-561A>T)
n.2723-561A>T
n.2567-561A>T
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.540-486T>A (n.540-486T>A)
n.98-486T>A
10g.70598328G>ACA470279681PALD1,PRF1c.2419-560G>A (n.2419-560G>A)
c.2250+33809G>A (n.2250+33809G>A)
c.2263-560G>A (n.2263-560G>A)
n.2723-560G>A
n.2567-560G>A
c.1393C>T (p.Leu465=)
c.540-487C>T (n.540-487C>T)
n.98-487C>T
10g.70598328G>CCA376955721PALD1,PRF1c.2419-560G>C (n.2419-560G>C)
c.2250+33809G>C (n.2250+33809G>C)
c.2263-560G>C (n.2263-560G>C)
n.2723-560G>C
n.2567-560G>C
c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.540-487C>G (n.540-487C>G)
n.98-487C>G
10g.70598328G>TCA376955722PALD1,PRF1c.2419-560G>T (n.2419-560G>T)
c.2250+33809G>T (n.2250+33809G>T)
c.2263-560G>T (n.2263-560G>T)
n.2723-560G>T
n.2567-560G>T
c.1393C>A (p.Leu465Met)
c.540-487C>A (n.540-487C>A)
n.98-487C>A
10g.70598329C>ACA470279686PALD1,PRF1c.2419-559C>A (n.2419-559C>A)
c.2250+33810C>A (n.2250+33810C>A)
c.2263-559C>A (n.2263-559C>A)
n.2723-559C>A
n.2567-559C>A
c.1392G>T (p.Arg464=)
c.540-488G>T (n.540-488G>T)
n.98-488G>T
10g.70598329C>GCA470279687PALD1,PRF1c.2419-559C>G (n.2419-559C>G)
c.2250+33810C>G (n.2250+33810C>G)
c.2263-559C>G (n.2263-559C>G)
n.2723-559C>G
n.2567-559C>G
c.1392G>C (p.Arg464=)
c.540-488G>C (n.540-488G>C)
n.98-488G>C
 gnomAD v4
10g.70598329C>TCA470279685PALD1,PRF1c.2419-559C>T (n.2419-559C>T)
c.2250+33810C>T (n.2250+33810C>T)
c.2263-559C>T (n.2263-559C>T)
n.2723-559C>T
n.2567-559C>T
c.1392G>A (p.Arg464=)
c.540-488G>A (n.540-488G>A)
n.98-488G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598330C>ACA376955725PALD1,PRF1c.2419-558C>A (n.2419-558C>A)
c.2250+33811C>A (n.2250+33811C>A)
c.2263-558C>A (n.2263-558C>A)
n.2723-558C>A
n.2567-558C>A
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.540-489G>T (n.540-489G>T)
n.98-489G>T
10g.70598330C=CA1918329089PALD1,PRF1c.2419-558C= (n.2419-558C=)
c.2250+33811C= (n.2250+33811C=)
c.2263-558C= (n.2263-558C=)
n.2723-558C=
n.2567-558C=
c.1391G= (p.Arg464=)
c.540-489G= (n.540-489G=)
n.98-489G=
10g.70598330C>GCA376955727PALD1,PRF1c.2419-558C>G (n.2419-558C>G)
c.2250+33811C>G (n.2250+33811C>G)
c.2263-558C>G (n.2263-558C>G)
n.2723-558C>G
n.2567-558C>G
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.540-489G>C (n.540-489G>C)
n.98-489G>C
10g.70598330C>TCA5538753PALD1,PRF1c.2419-558C>T (n.2419-558C>T)
c.2250+33811C>T (n.2250+33811C>T)
c.2263-558C>T (n.2263-558C>T)
n.2723-558C>T
n.2567-558C>T
c.1391G>A (p.Arg464Gln)
c.540-489G>A (n.540-489G>A)
n.98-489G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched