Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70435233_70435262del | CA2609512209 | NODAL | c.891+28_891+57del (n.891+28_891+57del) c.726+28_726+57del (n.726+28_726+57del) c.492+28_492+57del (n.492+28_492+57del) | gnomAD v4 |
10 | g.70435253T>G | CA5537511 | NODAL | c.891+33A>C (n.891+33A>C) c.726+33A>C (n.726+33A>C) c.492+33A>C (n.492+33A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70435253T= | CA1918249709 | NODAL | c.891+33A= (n.891+33A=) c.726+33A= (n.726+33A=) c.492+33A= (n.492+33A=) | |
10 | g.70435254G>C | CA2609512225 | NODAL | c.891+32C>G (n.891+32C>G) c.726+32C>G (n.726+32C>G) c.492+32C>G (n.492+32C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70435254G>T | CA2609512226 | NODAL | c.891+32C>A (n.891+32C>A) c.726+32C>A (n.726+32C>A) c.492+32C>A (n.492+32C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70435255C>A | CA2609512227 | NODAL | c.891+31G>T (n.891+31G>T) c.726+31G>T (n.726+31G>T) c.492+31G>T (n.492+31G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70435255C>T | CA2609512228 | NODAL | c.891+31G>A (n.891+31G>A) c.726+31G>A (n.726+31G>A) c.492+31G>A (n.492+31G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70435256C>A | CA2609512229 | NODAL | c.891+30G>T (n.891+30G>T) c.726+30G>T (n.726+30G>T) c.492+30G>T (n.492+30G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70435256C= | CA1918249710 | NODAL | c.891+30G= (n.891+30G=) c.726+30G= (n.726+30G=) c.492+30G= (n.492+30G=) | |
10 | g.70435256C>T | CA594702799 | NODAL | c.891+30G>A (n.891+30G>A) c.726+30G>A (n.726+30G>A) c.492+30G>A (n.492+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70435257T>C | CA2609512230 | NODAL | c.891+29A>G (n.891+29A>G) c.726+29A>G (n.726+29A>G) c.492+29A>G (n.492+29A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70435258C>A | CA2609512231 | NODAL | c.891+28G>T (n.891+28G>T) c.726+28G>T (n.726+28G>T) c.492+28G>T (n.492+28G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70435258C= | CA1918249711 | NODAL | c.891+28G= (n.891+28G=) c.726+28G= (n.726+28G=) c.492+28G= (n.492+28G=) | |
10 | g.70435258C>T | CA209321521 | NODAL | c.891+28G>A (n.891+28G>A) c.726+28G>A (n.726+28G>A) c.492+28G>A (n.492+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70435259C= | CA1918249712 | NODAL | c.891+27G= (n.891+27G=) c.726+27G= (n.726+27G=) c.492+27G= (n.492+27G=) | |
10 | g.70435259C>T | CA594702800 | NODAL | c.891+27G>A (n.891+27G>A) c.726+27G>A (n.726+27G>A) c.492+27G>A (n.492+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70435260C>A | CA2609512232 | NODAL | c.891+26G>T (n.891+26G>T) c.726+26G>T (n.726+26G>T) c.492+26G>T (n.492+26G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70435260C= | CA1918249713 | NODAL | c.891+26G= (n.891+26G=) c.726+26G= (n.726+26G=) c.492+26G= (n.492+26G=) | |
10 | g.70435260C>T | CA209321526 | NODAL | c.891+26G>A (n.891+26G>A) c.726+26G>A (n.726+26G>A) c.492+26G>A (n.492+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70435261C>A | CA2609512233 | NODAL | c.891+25G>T (n.891+25G>T) c.726+25G>T (n.726+25G>T) c.492+25G>T (n.492+25G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70435261C= | CA1918249714 | NODAL | c.891+25G= (n.891+25G=) c.726+25G= (n.726+25G=) c.492+25G= (n.492+25G=) | |
10 | g.70435261C>G | CA5537512 | NODAL | c.891+25G>C (n.891+25G>C) c.726+25G>C (n.726+25G>C) c.492+25G>C (n.492+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70435261C>T | CA209321530 | NODAL | c.891+25G>A (n.891+25G>A) c.726+25G>A (n.726+25G>A) c.492+25G>A (n.492+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70435262del | CA2609512234 | NODAL | c.891+24del (n.891+24del) c.726+24del (n.726+24del) c.492+24del (n.492+24del) | gnomAD v4 |
10 | g.70435262T>C | CA2574571352 | NODAL | c.891+24A>G (n.891+24A>G) c.726+24A>G (n.726+24A>G) c.492+24A>G (n.492+24A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70435263C>A | CA2609512236 | NODAL | c.891+23G>T (n.891+23G>T) c.726+23G>T (n.726+23G>T) c.492+23G>T (n.492+23G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70435263C= | CA1918249715 | NODAL | c.891+23G= (n.891+23G=) c.726+23G= (n.726+23G=) c.492+23G= (n.492+23G=) | |
10 | g.70435263C>T | CA667995039 | NODAL | c.891+23G>A (n.891+23G>A) c.726+23G>A (n.726+23G>A) c.492+23G>A (n.492+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70435267dup | CA2609512235 | NODAL | c.891+23dup (n.891+23dup) c.726+23dup (n.726+23dup) c.492+23dup (n.492+23dup) | gnomAD v4 |
10 | g.70435264C>A | CA594702801 | NODAL | c.891+22G>T (n.891+22G>T) c.726+22G>T (n.726+22G>T) c.492+22G>T (n.492+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70435264C= | CA1918249716 | NODAL | c.891+22G= (n.891+22G=) c.726+22G= (n.726+22G=) c.492+22G= (n.492+22G=) | |
10 | g.70435264C>G | CA2574571353 | NODAL | c.891+22G>C (n.891+22G>C) c.726+22G>C (n.726+22G>C) c.492+22G>C (n.492+22G>C) | |
10 | g.70435265C>T | CA2609512237 | NODAL | c.891+21G>A (n.891+21G>A) c.726+21G>A (n.726+21G>A) c.492+21G>A (n.492+21G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70435265_70435272delinsCCCTCACG | CA1918249717 | NODAL | c.891+14_891+21delinsCGTGAGGG (n.891+14_891+21delinsCGTGAGGG) c.726+14_726+21delinsCGTGAGGG (n.726+14_726+21delinsCGTGAGGG) c.492+14_492+21delinsCGTGAGGG (n.492+14_492+21delinsCGTGAGGG) | |
10 | g.70435266C>A | CA5537514 | NODAL | c.891+20G>T (n.891+20G>T) c.726+20G>T (n.726+20G>T) c.492+20G>T (n.492+20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70435266C= | CA1918249718 | NODAL | c.891+20G= (n.891+20G=) c.726+20G= (n.726+20G=) c.492+20G= (n.492+20G=) | |
10 | g.70435266C>G | CA1918249719 | NODAL | c.891+20G>C (n.891+20G>C) c.726+20G>C (n.726+20G>C) c.492+20G>C (n.492+20G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70435269_70435275del | CA5537513 | NODAL | c.891+14_891+20del (n.891+14_891+20del) c.726+14_726+20del (n.726+14_726+20del) c.492+14_492+20del (n.492+14_492+20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70435267C>A | CA5537516 | NODAL | c.891+19G>T (n.891+19G>T) c.726+19G>T (n.726+19G>T) c.492+19G>T (n.492+19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70435267C= | CA1918249720 | NODAL | c.891+19G= (n.891+19G=) c.726+19G= (n.726+19G=) c.492+19G= (n.492+19G=) | |
10 | g.70435267C>G | CA5537515 | NODAL | c.891+19G>C (n.891+19G>C) c.726+19G>C (n.726+19G>C) c.492+19G>C (n.492+19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70435267C>T | CA5537517 | NODAL | c.891+19G>A (n.891+19G>A) c.726+19G>A (n.726+19G>A) c.492+19G>A (n.492+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70435268T>C | CA594702802 | NODAL | c.891+18A>G (n.891+18A>G) c.726+18A>G (n.726+18A>G) c.492+18A>G (n.492+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70435268T>G | CA2609512238 | NODAL | c.891+18A>C (n.891+18A>C) c.726+18A>C (n.726+18A>C) c.492+18A>C (n.492+18A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70435268T= | CA1918249721 | NODAL | c.891+18A= (n.891+18A=) c.726+18A= (n.726+18A=) c.492+18A= (n.492+18A=) | |
10 | g.70435269C>A | CA2609512239 | NODAL | c.891+17G>T (n.891+17G>T) c.726+17G>T (n.726+17G>T) c.492+17G>T (n.492+17G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70435269C= | CA1918249722 | NODAL | c.891+17G= (n.891+17G=) c.726+17G= (n.726+17G=) c.492+17G= (n.492+17G=) | |
10 | g.70435269C>T | CA594702803 | NODAL | c.891+17G>A (n.891+17G>A) c.726+17G>A (n.726+17G>A) c.492+17G>A (n.492+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70435270A= | CA1918249723 | NODAL | c.891+16T= (n.891+16T=) c.726+16T= (n.726+16T=) c.492+16T= (n.492+16T=) | |
10 | g.70435270A>C | CA594702804 | NODAL | c.891+16T>G (n.891+16T>G) c.726+16T>G (n.726+16T>G) c.492+16T>G (n.492+16T>G) | dbSNP gnomAD v2 |