UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.69922761_69922778del | CA2609470371 | COL13A1 | c.1223_1240del (n.1223_1240del) c.1098_1115del (p.Pro367_Gly372del) c.1020_1037del (p.Pro341_Gly346del) c.1030_1047del (n.1030_1047del) c.1135_1152del (n.1135_1152del) c.1224_1241del (n.1224_1241del) c.1187_1204del (n.1187_1204del) c.851_868del (n.851_868del) n.384_401del n.107_124del n.621_638del n.549_566del n.105_122del n.815_832del c.1161_1178del (p.Pro388_Gly393del) c.1164_1181del (p.Pro389_Gly394del) c.1197_1214del (p.Pro400_Gly405del) c.989_1006del c.914_931del c.836_853del c.1110_1127del (p.Pro371_Gly376del) c.107_124del c.947_964del c.116_133del c.924_941del c.1187_1204del c.1104_1121del c.475_492del c.993_1010del (p.Pro332_Gly337del) c.549_566del (p.Pro184_Gly189del) c.984_1001del (p.Pro329_Gly334del) c.1191_1208del (p.Pro398_Gly403del) c.1011_1028del (p.Pro338_Gly343del) c.1107_1124del (p.Pro370_Gly375del) c.1134_1151del (p.Pro379_Gly384del) c.534_551del (p.Pro179_Gly184del) n.1760_1777del | gnomAD v4 |
| 10 | g.69922770_69922795del | CA2609470373 | COL13A1 | c.1232_1256+1del c.1107_1131+1del c.1029_1053+1del c.1039_1063+1del c.1144_1168+1del c.1233_1257+1del c.1196_1220+1del c.860_884+1del n.393_417+1del n.116_140+1del n.630_654+1del n.558_582+1del n.114_138+1del n.824_848+1del c.1170_1194+1del c.1173_1197+1del c.1206_1230+1del c.998_1022+1del c.923_947+1del c.845_869+1del c.1119_1143+1del c.116_140+1del c.956_980+1del c.125_149+1del c.933_957+1del c.1113_1137+1del c.484_508+1del c.1002_1026+1del c.558_582+1del c.993_1017+1del c.1200_1224+1del c.1020_1044+1del c.1116_1140+1del c.1143_1167+1del c.543_567+1del n.1769_1793+1del | gnomAD v4 |
| 10 | g.69922770del | CA278775 | COL13A1 | c.1232del (n.1232del) c.1107del (p.Leu370SerfsTer?) c.1029del (p.Leu344SerfsTer?) c.1039del (n.1039del) c.1144del (n.1144del) c.1233del (n.1233del) c.1196del (n.1196del) c.860del (n.860del) n.393del n.116del n.630del n.558del n.114del n.824del c.1170del (p.Leu391SerfsTer?) c.1173del (p.Leu392SerfsTer?) c.1206del (p.Leu403SerfsTer?) c.998del c.923del c.845del c.1119del (p.Leu374SerfsTer?) c.116del c.956del c.125del c.933del c.1196del c.1113del c.484del c.1002del (p.Leu335SerfsTer?) c.558del (p.Leu187SerfsTer?) c.993del (p.Leu332SerfsTer?) c.1200del (p.Leu401SerfsTer?) c.1020del (p.Leu341SerfsTer?) c.1116del (p.Leu373SerfsTer?) c.1143del (p.Leu382SerfsTer?) c.543del (p.Leu182SerfsTer?) n.1769del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.69922770G>A | CA470029160 | COL13A1 | c.1232G>A (n.1232G>A) c.1107G>A (p.Gly369=) c.1029G>A (p.Gly343=) c.1039G>A (n.1039G>A) c.1144G>A (n.1144G>A) c.1233G>A (n.1233G>A) c.1196G>A (n.1196G>A) c.860G>A (n.860G>A) n.393G>A n.116G>A n.630G>A n.558G>A n.114G>A n.824G>A c.1170G>A (p.Gly390=) c.1173G>A (p.Gly391=) c.1206G>A (p.Gly402=) c.998G>A c.923G>A c.845G>A c.1119G>A (p.Gly373=) c.116G>A c.956G>A c.125G>A c.933G>A c.1196G>A c.1113G>A c.484G>A c.1002G>A (p.Gly334=) c.558G>A (p.Gly186=) c.993G>A (p.Gly331=) c.1200G>A (p.Gly400=) c.1020G>A (p.Gly340=) c.1116G>A (p.Gly372=) c.1143G>A (p.Gly381=) c.543G>A (p.Gly181=) n.1769G>A | |
| 10 | g.69922770G>C | CA470029161 | COL13A1 | c.1232G>C (n.1232G>C) c.1107G>C (p.Gly369=) c.1029G>C (p.Gly343=) c.1039G>C (n.1039G>C) c.1144G>C (n.1144G>C) c.1233G>C (n.1233G>C) c.1196G>C (n.1196G>C) c.860G>C (n.860G>C) n.393G>C n.116G>C n.630G>C n.558G>C n.114G>C n.824G>C c.1170G>C (p.Gly390=) c.1173G>C (p.Gly391=) c.1206G>C (p.Gly402=) c.998G>C c.923G>C c.845G>C c.1119G>C (p.Gly373=) c.116G>C c.956G>C c.125G>C c.933G>C c.1196G>C c.1113G>C c.484G>C c.1002G>C (p.Gly334=) c.558G>C (p.Gly186=) c.993G>C (p.Gly331=) c.1200G>C (p.Gly400=) c.1020G>C (p.Gly340=) c.1116G>C (p.Gly372=) c.1143G>C (p.Gly381=) c.543G>C (p.Gly181=) n.1769G>C | |
| 10 | g.69922770G>T | CA470029162 | COL13A1 | c.1232G>T (n.1232G>T) c.1107G>T (p.Gly369=) c.1029G>T (p.Gly343=) c.1039G>T (n.1039G>T) c.1144G>T (n.1144G>T) c.1233G>T (n.1233G>T) c.1196G>T (n.1196G>T) c.860G>T (n.860G>T) n.393G>T n.116G>T n.630G>T n.558G>T n.114G>T n.824G>T c.1170G>T (p.Gly390=) c.1173G>T (p.Gly391=) c.1206G>T (p.Gly402=) c.998G>T c.923G>T c.845G>T c.1119G>T (p.Gly373=) c.116G>T c.956G>T c.125G>T c.933G>T c.1196G>T c.1113G>T c.484G>T c.1002G>T (p.Gly334=) c.558G>T (p.Gly186=) c.993G>T (p.Gly331=) c.1200G>T (p.Gly400=) c.1020G>T (p.Gly340=) c.1116G>T (p.Gly372=) c.1143G>T (p.Gly381=) c.543G>T (p.Gly181=) n.1769G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.69922771C>A | CA5534633 | COL13A1 | c.1233C>A (n.1233C>A) c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.1040C>A (n.1040C>A) c.1145C>A (n.1145C>A) c.1234C>A (n.1234C>A) c.1197C>A (n.1197C>A) c.861C>A (n.861C>A) n.394C>A n.117C>A n.631C>A n.559C>A n.115C>A n.825C>A c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.999C>A c.924C>A c.846C>A c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.117C>A c.957C>A c.126C>A c.934C>A c.1197C>A c.1114C>A c.485C>A c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) n.1770C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.69922771C>G | CA376928951 | COL13A1 | c.1233C>G (n.1233C>G) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1040C>G (n.1040C>G) c.1145C>G (n.1145C>G) c.1234C>G (n.1234C>G) c.1197C>G (n.1197C>G) c.861C>G (n.861C>G) n.394C>G n.117C>G n.631C>G n.559C>G n.115C>G n.825C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.999C>G c.924C>G c.846C>G c.1120C>G (p.Leu374Val) c.117C>G c.957C>G c.126C>G c.934C>G c.1197C>G c.1114C>G c.485C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.544C>G (p.Leu182Val) n.1770C>G | |
| 10 | g.69922771C>T | CA376928954 | COL13A1 | c.1233C>T (n.1233C>T) c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.1040C>T (n.1040C>T) c.1145C>T (n.1145C>T) c.1234C>T (n.1234C>T) c.1197C>T (n.1197C>T) c.861C>T (n.861C>T) n.394C>T n.117C>T n.631C>T n.559C>T n.115C>T n.825C>T c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.999C>T c.924C>T c.846C>T c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.117C>T c.957C>T c.126C>T c.934C>T c.1197C>T c.1114C>T c.485C>T c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.994C>T (p.Leu332Phe) c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.544C>T (p.Leu182Phe) n.1770C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.69922772T>A | CA376928956 | COL13A1 | c.1234T>A (n.1234T>A) c.1109T>A (p.Leu370His) c.1031T>A (p.Leu344His) c.1041T>A (n.1041T>A) c.1146T>A (n.1146T>A) c.1235T>A (n.1235T>A) c.1198T>A (n.1198T>A) c.862T>A (n.862T>A) n.395T>A n.118T>A n.632T>A n.560T>A n.116T>A n.826T>A c.1172T>A (p.Leu391His) c.1175T>A (p.Leu392His) c.1208T>A (p.Leu403His) c.1000T>A c.925T>A c.847T>A c.1121T>A (p.Leu374His) c.118T>A c.958T>A c.127T>A c.935T>A c.1198T>A c.1115T>A c.486T>A c.1004T>A (p.Leu335His) c.560T>A (p.Leu187His) c.995T>A (p.Leu332His) c.1202T>A (p.Leu401His) c.1022T>A (p.Leu341His) c.1118T>A (p.Leu373His) c.1145T>A (p.Leu382His) c.545T>A (p.Leu182His) n.1771T>A | |
| 10 | g.69922772T>C | CA376928957 | COL13A1 | c.1234T>C (n.1234T>C) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1041T>C (n.1041T>C) c.1146T>C (n.1146T>C) c.1235T>C (n.1235T>C) c.1198T>C (n.1198T>C) c.862T>C (n.862T>C) n.395T>C n.118T>C n.632T>C n.560T>C n.116T>C n.826T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1000T>C c.925T>C c.847T>C c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.118T>C c.958T>C c.127T>C c.935T>C c.1198T>C c.1115T>C c.486T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) n.1771T>C | gnomAD v4 |
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