Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.69382614G>A | CA5532592 | HK1 | c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1265+2519G>A (n.1265+2519G>A) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.1943G>A c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) n.1619G>A c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382614G>C | CA376909764 | HK1 | c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1265+2519G>C (n.1265+2519G>C) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.1943G>C c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) n.1619G>C c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) | |
10 | g.69382614G= | CA1917772113 | HK1 | c.1393G= (p.Glu465=) c.1309G= (p.Glu437=) c.1265+2519G= (n.1265+2519G=) c.1003G= (p.Glu335=) c.*1010G= (n.*1010G=) c.*656G= (n.*656G=) c.1273G= (p.Glu425=) n.1943G= c.1390G= (p.Glu464=) c.1405G= (p.Glu469=) c.*1281G= (n.*1281G=) c.1357G= (p.Glu453=) n.1619G= c.1522G= (p.Glu508=) c.1351G= (p.Glu451=) c.1348G= (p.Glu450=) c.1498G= (p.Glu500=) c.1297G= (p.Glu433=) | |
10 | g.69382614G>T | CA376909765 | HK1 | c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1265+2519G>T (n.1265+2519G>T) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.1943G>T c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) n.1619G>T c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) | |
10 | g.69382615A>C | CA376909766 | HK1 | c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1265+2520A>C (n.1265+2520A>C) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.1944A>C c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) n.1620A>C c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) | |
10 | g.69382615A>G | CA376909767 | HK1 | c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1265+2520A>G (n.1265+2520A>G) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.1944A>G c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) n.1620A>G c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.69382615A>T | CA376909768 | HK1 | c.1394A>T (p.Glu465Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1265+2520A>T (n.1265+2520A>T) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.1274A>T (p.Glu425Val) n.1944A>T c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) n.1620A>T c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) | |
10 | g.69382616G>A | CA470276546 | HK1 | c.1395G>A (p.Glu465=) c.1311G>A (p.Glu437=) c.1265+2521G>A (n.1265+2521G>A) c.1005G>A (p.Glu335=) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.1275G>A (p.Glu425=) n.1945G>A c.1392G>A (p.Glu464=) c.1407G>A (p.Glu469=) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.1359G>A (p.Glu453=) n.1621G>A c.1524G>A (p.Glu508=) c.1353G>A (p.Glu451=) c.1350G>A (p.Glu450=) c.1500G>A (p.Glu500=) c.1299G>A (p.Glu433=) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.69382616G>C | CA376909769 | HK1 | c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1265+2521G>C (n.1265+2521G>C) c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.1275G>C (p.Glu425Asp) n.1945G>C c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.1359G>C (p.Glu453Asp) n.1621G>C c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) | |
10 | g.69382616G>T | CA376909770 | HK1 | c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1265+2521G>T (n.1265+2521G>T) c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.1275G>T (p.Glu425Asp) n.1945G>T c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.1359G>T (p.Glu453Asp) n.1621G>T c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.1353G>T (p.Glu451Asp) c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.1500G>T (p.Glu500Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) | |
10 | g.69382617C>A | CA376909771 | HK1 | c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1265+2522C>A (n.1265+2522C>A) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.1276C>A (p.Gln426Lys) n.1946C>A c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.1360C>A (p.Gln454Lys) n.1622C>A c.1525C>A (p.Gln509Lys) c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1300C>A (p.Gln434Lys) | |
10 | g.69382617C>G | CA376909773 | HK1 | c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1265+2522C>G (n.1265+2522C>G) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.1276C>G (p.Gln426Glu) n.1946C>G c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.1408C>G (p.Gln470Glu) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.1360C>G (p.Gln454Glu) n.1622C>G c.1525C>G (p.Gln509Glu) c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1300C>G (p.Gln434Glu) | |
10 | g.69382617C>T | CA376909772 | HK1 | c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1265+2522C>T (n.1265+2522C>T) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.1276C>T (p.Gln426Ter) n.1946C>T c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.1360C>T (p.Gln454Ter) n.1622C>T c.1525C>T (p.Gln509Ter) c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1300C>T (p.Gln434Ter) | |
10 | g.69382618A>C | CA376909774 | HK1 | c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1265+2523A>C (n.1265+2523A>C) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.1277A>C (p.Gln426Pro) n.1947A>C c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.1361A>C (p.Gln454Pro) n.1623A>C c.1526A>C (p.Gln509Pro) c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.1301A>C (p.Gln434Pro) | |
10 | g.69382618A>G | CA376909775 | HK1 | c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1265+2523A>G (n.1265+2523A>G) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.1277A>G (p.Gln426Arg) n.1947A>G c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.1361A>G (p.Gln454Arg) n.1623A>G c.1526A>G (p.Gln509Arg) c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.1301A>G (p.Gln434Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.69382618A>T | CA376909776 | HK1 | c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1265+2523A>T (n.1265+2523A>T) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.1277A>T (p.Gln426Leu) n.1947A>T c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.1361A>T (p.Gln454Leu) n.1623A>T c.1526A>T (p.Gln509Leu) c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1301A>T (p.Gln434Leu) | |
10 | g.69382619G>A | CA470276554 | HK1 | c.1398G>A (p.Gln466=) c.1314G>A (p.Gln438=) c.1265+2524G>A (n.1265+2524G>A) c.1008G>A (p.Gln336=) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.1278G>A (p.Gln426=) n.1948G>A c.1395G>A (p.Gln465=) c.1410G>A (p.Gln470=) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.1362G>A (p.Gln454=) n.1624G>A c.1527G>A (p.Gln509=) c.1356G>A (p.Gln452=) c.1353G>A (p.Gln451=) c.1503G>A (p.Gln501=) c.1302G>A (p.Gln434=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382619G>C | CA376909777 | HK1 | c.1398G>C (p.Gln466His) c.1314G>C (p.Gln438His) c.1265+2524G>C (n.1265+2524G>C) c.1008G>C (p.Gln336His) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.1278G>C (p.Gln426His) n.1948G>C c.1395G>C (p.Gln465His) c.1410G>C (p.Gln470His) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.1362G>C (p.Gln454His) n.1624G>C c.1527G>C (p.Gln509His) c.1356G>C (p.Gln452His) c.1353G>C (p.Gln451His) c.1503G>C (p.Gln501His) c.1302G>C (p.Gln434His) | |
10 | g.69382619G>T | CA376909778 | HK1 | c.1398G>T (p.Gln466His) c.1314G>T (p.Gln438His) c.1265+2524G>T (n.1265+2524G>T) c.1008G>T (p.Gln336His) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.1278G>T (p.Gln426His) n.1948G>T c.1395G>T (p.Gln465His) c.1410G>T (p.Gln470His) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.1362G>T (p.Gln454His) n.1624G>T c.1527G>T (p.Gln509His) c.1356G>T (p.Gln452His) c.1353G>T (p.Gln451His) c.1503G>T (p.Gln501His) c.1302G>T (p.Gln434His) | |
10 | g.69382620C>A | CA376909779 | HK1 | c.1399C>A (p.His467Asn) c.1315C>A (p.His439Asn) c.1265+2525C>A (n.1265+2525C>A) c.1009C>A (p.His337Asn) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.1279C>A (p.His427Asn) n.1949C>A c.1396C>A (p.His466Asn) c.1411C>A (p.His471Asn) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.1363C>A (p.His455Asn) n.1625C>A c.1528C>A (p.His510Asn) c.1357C>A (p.His453Asn) c.1354C>A (p.His452Asn) c.1504C>A (p.His502Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) | |
10 | g.69382620C>G | CA376909780 | HK1 | c.1399C>G (p.His467Asp) c.1315C>G (p.His439Asp) c.1265+2525C>G (n.1265+2525C>G) c.1009C>G (p.His337Asp) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.1279C>G (p.His427Asp) n.1949C>G c.1396C>G (p.His466Asp) c.1411C>G (p.His471Asp) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.1363C>G (p.His455Asp) n.1625C>G c.1528C>G (p.His510Asp) c.1357C>G (p.His453Asp) c.1354C>G (p.His452Asp) c.1504C>G (p.His502Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) | |
10 | g.69382620C>T | CA376909781 | HK1 | c.1399C>T (p.His467Tyr) c.1315C>T (p.His439Tyr) c.1265+2525C>T (n.1265+2525C>T) c.1009C>T (p.His337Tyr) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.1279C>T (p.His427Tyr) n.1949C>T c.1396C>T (p.His466Tyr) c.1411C>T (p.His471Tyr) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.1363C>T (p.His455Tyr) n.1625C>T c.1528C>T (p.His510Tyr) c.1357C>T (p.His453Tyr) c.1354C>T (p.His452Tyr) c.1504C>T (p.His502Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) | dbSNP |
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10 | g.69382621A>C | CA376909782 | HK1 | c.1400A>C (p.His467Pro) c.1316A>C (p.His439Pro) c.1265+2526A>C (n.1265+2526A>C) c.1010A>C (p.His337Pro) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.1280A>C (p.His427Pro) n.1950A>C c.1397A>C (p.His466Pro) c.1412A>C (p.His471Pro) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.1364A>C (p.His455Pro) n.1626A>C c.1529A>C (p.His510Pro) c.1358A>C (p.His453Pro) c.1355A>C (p.His452Pro) c.1505A>C (p.His502Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) | |
10 | g.69382621A>G | CA376909783 | HK1 | c.1400A>G (p.His467Arg) c.1316A>G (p.His439Arg) c.1265+2526A>G (n.1265+2526A>G) c.1010A>G (p.His337Arg) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.1280A>G (p.His427Arg) n.1950A>G c.1397A>G (p.His466Arg) c.1412A>G (p.His471Arg) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.1364A>G (p.His455Arg) n.1626A>G c.1529A>G (p.His510Arg) c.1358A>G (p.His453Arg) c.1355A>G (p.His452Arg) c.1505A>G (p.His502Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) | |
10 | g.69382621A>T | CA209213185 | HK1 | c.1400A>T (p.His467Leu) c.1316A>T (p.His439Leu) c.1265+2526A>T (n.1265+2526A>T) c.1010A>T (p.His337Leu) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.1280A>T (p.His427Leu) n.1950A>T c.1397A>T (p.His466Leu) c.1412A>T (p.His471Leu) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.1364A>T (p.His455Leu) n.1626A>T c.1529A>T (p.His510Leu) c.1358A>T (p.His453Leu) c.1355A>T (p.His452Leu) c.1505A>T (p.His502Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382622C>A | CA376909784 | HK1 | c.1401C>A (p.His467Gln) c.1317C>A (p.His439Gln) c.1265+2527C>A (n.1265+2527C>A) c.1011C>A (p.His337Gln) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.1281C>A (p.His427Gln) n.1951C>A c.1398C>A (p.His466Gln) c.1413C>A (p.His471Gln) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.1365C>A (p.His455Gln) n.1627C>A c.1530C>A (p.His510Gln) c.1359C>A (p.His453Gln) c.1356C>A (p.His452Gln) c.1506C>A (p.His502Gln) c.1305C>A (p.His435Gln) | |
10 | g.69382622C>G | CA376909785 | HK1 | c.1401C>G (p.His467Gln) c.1317C>G (p.His439Gln) c.1265+2527C>G (n.1265+2527C>G) c.1011C>G (p.His337Gln) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.1281C>G (p.His427Gln) n.1951C>G c.1398C>G (p.His466Gln) c.1413C>G (p.His471Gln) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.1365C>G (p.His455Gln) n.1627C>G c.1530C>G (p.His510Gln) c.1359C>G (p.His453Gln) c.1356C>G (p.His452Gln) c.1506C>G (p.His502Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) | gnomAD v4 |
10 | g.69382622C>T | CA470276568 | HK1 | c.1401C>T (p.His467=) c.1317C>T (p.His439=) c.1265+2527C>T (n.1265+2527C>T) c.1011C>T (p.His337=) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.1281C>T (p.His427=) n.1951C>T c.1398C>T (p.His466=) c.1413C>T (p.His471=) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.1365C>T (p.His455=) n.1627C>T c.1530C>T (p.His510=) c.1359C>T (p.His453=) c.1356C>T (p.His452=) c.1506C>T (p.His502=) c.1305C>T (p.His435=) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.69382623C>A | CA470276569 | HK1 | c.1402C>A (p.Arg468=) c.1318C>A (p.Arg440=) c.1265+2528C>A (n.1265+2528C>A) c.1012C>A (p.Arg338=) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.1282C>A (p.Arg428=) n.1952C>A c.1399C>A (p.Arg467=) c.1414C>A (p.Arg472=) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.1366C>A (p.Arg456=) n.1628C>A c.1531C>A (p.Arg511=) c.1360C>A (p.Arg454=) c.1357C>A (p.Arg453=) c.1507C>A (p.Arg503=) c.1306C>A (p.Arg436=) | |
10 | g.69382623C= | CA1917772124 | HK1 | c.1402C= (p.Arg468=) c.1318C= (p.Arg440=) c.1265+2528C= (n.1265+2528C=) c.1012C= (p.Arg338=) c.*1019C= (n.*1019C=) c.*665C= (n.*665C=) c.1282C= (p.Arg428=) n.1952C= c.1399C= (p.Arg467=) c.1414C= (p.Arg472=) c.*1290C= (n.*1290C=) c.1366C= (p.Arg456=) n.1628C= c.1531C= (p.Arg511=) c.1360C= (p.Arg454=) c.1357C= (p.Arg453=) c.1507C= (p.Arg503=) c.1306C= (p.Arg436=) | |
10 | g.69382623C>G | CA376909786 | HK1 | c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.1265+2528C>G (n.1265+2528C>G) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.1282C>G (p.Arg428Gly) n.1952C>G c.1399C>G (p.Arg467Gly) c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.1366C>G (p.Arg456Gly) n.1628C>G c.1531C>G (p.Arg511Gly) c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1507C>G (p.Arg503Gly) c.1306C>G (p.Arg436Gly) | |
10 | g.69382623C>T | CA5532593 | HK1 | c.1402C>T (p.Arg468Trp) c.1318C>T (p.Arg440Trp) c.1265+2528C>T (n.1265+2528C>T) c.1012C>T (p.Arg338Trp) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.1282C>T (p.Arg428Trp) n.1952C>T c.1399C>T (p.Arg467Trp) c.1414C>T (p.Arg472Trp) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.1366C>T (p.Arg456Trp) n.1628C>T c.1531C>T (p.Arg511Trp) c.1360C>T (p.Arg454Trp) c.1357C>T (p.Arg453Trp) c.1507C>T (p.Arg503Trp) c.1306C>T (p.Arg436Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382624G>A | CA376909787 | HK1 | c.1403G>A (p.Arg468Gln) c.1319G>A (p.Arg440Gln) c.1265+2529G>A (n.1265+2529G>A) c.1013G>A (p.Arg338Gln) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.1283G>A (p.Arg428Gln) n.1953G>A c.1400G>A (p.Arg467Gln) c.1415G>A (p.Arg472Gln) c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.1367G>A (p.Arg456Gln) n.1629G>A c.1532G>A (p.Arg511Gln) c.1361G>A (p.Arg454Gln) c.1358G>A (p.Arg453Gln) c.1508G>A (p.Arg503Gln) c.1307G>A (p.Arg436Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382624G>C | CA376909789 | HK1 | c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1265+2529G>C (n.1265+2529G>C) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.1283G>C (p.Arg428Pro) n.1953G>C c.1400G>C (p.Arg467Pro) c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.1367G>C (p.Arg456Pro) n.1629G>C c.1532G>C (p.Arg511Pro) c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.1508G>C (p.Arg503Pro) c.1307G>C (p.Arg436Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382624G= | CA1917772131 | HK1 | c.1403G= (p.Arg468=) c.1319G= (p.Arg440=) c.1265+2529G= (n.1265+2529G=) c.1013G= (p.Arg338=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.*666G= (n.*666G=) c.1283G= (p.Arg428=) n.1953G= c.1400G= (p.Arg467=) c.1415G= (p.Arg472=) c.*1291G= (n.*1291G=) c.1367G= (p.Arg456=) n.1629G= c.1532G= (p.Arg511=) c.1361G= (p.Arg454=) c.1358G= (p.Arg453=) c.1508G= (p.Arg503=) c.1307G= (p.Arg436=) | |
10 | g.69382624G>T | CA376909788 | HK1 | c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1265+2529G>T (n.1265+2529G>T) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.1283G>T (p.Arg428Leu) n.1953G>T c.1400G>T (p.Arg467Leu) c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.1367G>T (p.Arg456Leu) n.1629G>T c.1532G>T (p.Arg511Leu) c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1508G>T (p.Arg503Leu) c.1307G>T (p.Arg436Leu) | |
10 | g.69382625G>A | CA470276572 | HK1 | c.1404G>A (p.Arg468=) c.1320G>A (p.Arg440=) c.1265+2530G>A (n.1265+2530G>A) c.1014G>A (p.Arg338=) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.1284G>A (p.Arg428=) n.1954G>A c.1401G>A (p.Arg467=) c.1416G>A (p.Arg472=) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.1368G>A (p.Arg456=) n.1630G>A c.1533G>A (p.Arg511=) c.1362G>A (p.Arg454=) c.1359G>A (p.Arg453=) c.1509G>A (p.Arg503=) c.1308G>A (p.Arg436=) | |
10 | g.69382625G>C | CA470276573 | HK1 | c.1404G>C (p.Arg468=) c.1320G>C (p.Arg440=) c.1265+2530G>C (n.1265+2530G>C) c.1014G>C (p.Arg338=) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.1284G>C (p.Arg428=) n.1954G>C c.1401G>C (p.Arg467=) c.1416G>C (p.Arg472=) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.1368G>C (p.Arg456=) n.1630G>C c.1533G>C (p.Arg511=) c.1362G>C (p.Arg454=) c.1359G>C (p.Arg453=) c.1509G>C (p.Arg503=) c.1308G>C (p.Arg436=) | |
10 | g.69382625G>T | CA470276574 | HK1 | c.1404G>T (p.Arg468=) c.1320G>T (p.Arg440=) c.1265+2530G>T (n.1265+2530G>T) c.1014G>T (p.Arg338=) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.1284G>T (p.Arg428=) n.1954G>T c.1401G>T (p.Arg467=) c.1416G>T (p.Arg472=) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.1368G>T (p.Arg456=) n.1630G>T c.1533G>T (p.Arg511=) c.1362G>T (p.Arg454=) c.1359G>T (p.Arg453=) c.1509G>T (p.Arg503=) c.1308G>T (p.Arg436=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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