UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.69382611G>A | CA376909758 | HK1 | c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1265+2516G>A (n.1265+2516G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.1940G>A c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1354G>A (p.Ala452Thr) n.1616G>A c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) | |
| 10 | g.69382611G>C | CA376909760 | HK1 | c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1265+2516G>C (n.1265+2516G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.1940G>C c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1354G>C (p.Ala452Pro) n.1616G>C c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) | |
| 10 | g.69382611G>T | CA376909759 | HK1 | c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1265+2516G>T (n.1265+2516G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.1270G>T (p.Ala424Ser) n.1940G>T c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1354G>T (p.Ala452Ser) n.1616G>T c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) | |
| 10 | g.69382612C>A | CA376909761 | HK1 | c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.1265+2517C>A (n.1265+2517C>A) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.1271C>A (p.Ala424Asp) n.1941C>A c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.1355C>A (p.Ala452Asp) n.1617C>A c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) | |
| 10 | g.69382612C>G | CA376909762 | HK1 | c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1265+2517C>G (n.1265+2517C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.1941C>G c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.1617C>G c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) | |
| 10 | g.69382612C>T | CA376909763 | HK1 | c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1265+2517C>T (n.1265+2517C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.1271C>T (p.Ala424Val) n.1941C>T c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.1355C>T (p.Ala452Val) n.1617C>T c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) | |
| 10 | g.69382613C>A | CA470276542 | HK1 | c.1392C>A (p.Ala464=) c.1308C>A (p.Ala436=) c.1265+2518C>A (n.1265+2518C>A) c.1002C>A (p.Ala334=) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.1272C>A (p.Ala424=) n.1942C>A c.1389C>A (p.Ala463=) c.1404C>A (p.Ala468=) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.1356C>A (p.Ala452=) n.1618C>A c.1521C>A (p.Ala507=) c.1350C>A (p.Ala450=) c.1347C>A (p.Ala449=) c.1497C>A (p.Ala499=) c.1296C>A (p.Ala432=) | |
| 10 | g.69382613C= | CA1917772107 | HK1 | c.1392C= (p.Ala464=) c.1308C= (p.Ala436=) c.1265+2518C= (n.1265+2518C=) c.1002C= (p.Ala334=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.*655C= (n.*655C=) c.1272C= (p.Ala424=) n.1942C= c.1389C= (p.Ala463=) c.1404C= (p.Ala468=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.1356C= (p.Ala452=) n.1618C= c.1521C= (p.Ala507=) c.1350C= (p.Ala450=) c.1347C= (p.Ala449=) c.1497C= (p.Ala499=) c.1296C= (p.Ala432=) | |
| 10 | g.69382613C>G | CA5532590 | HK1 | c.1392C>G (p.Ala464=) c.1308C>G (p.Ala436=) c.1265+2518C>G (n.1265+2518C>G) c.1002C>G (p.Ala334=) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.1272C>G (p.Ala424=) n.1942C>G c.1389C>G (p.Ala463=) c.1404C>G (p.Ala468=) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.1356C>G (p.Ala452=) n.1618C>G c.1521C>G (p.Ala507=) c.1350C>G (p.Ala450=) c.1347C>G (p.Ala449=) c.1497C>G (p.Ala499=) c.1296C>G (p.Ala432=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69382613C>T | CA5532591 | HK1 | c.1392C>T (p.Ala464=) c.1308C>T (p.Ala436=) c.1265+2518C>T (n.1265+2518C>T) c.1002C>T (p.Ala334=) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.1272C>T (p.Ala424=) n.1942C>T c.1389C>T (p.Ala463=) c.1404C>T (p.Ala468=) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.1356C>T (p.Ala452=) n.1618C>T c.1521C>T (p.Ala507=) c.1350C>T (p.Ala450=) c.1347C>T (p.Ala449=) c.1497C>T (p.Ala499=) c.1296C>T (p.Ala432=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.69382614G>A | CA5532592 | HK1 | c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1265+2519G>A (n.1265+2519G>A) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.1943G>A c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) n.1619G>A c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69382614G>C | CA376909764 | HK1 | c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1265+2519G>C (n.1265+2519G>C) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.1943G>C c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) n.1619G>C c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) | |
| 10 | g.69382614G= | CA1917772113 | HK1 | c.1393G= (p.Glu465=) c.1309G= (p.Glu437=) c.1265+2519G= (n.1265+2519G=) c.1003G= (p.Glu335=) c.*1010G= (n.*1010G=) c.*656G= (n.*656G=) c.1273G= (p.Glu425=) n.1943G= c.1390G= (p.Glu464=) c.1405G= (p.Glu469=) c.*1281G= (n.*1281G=) c.1357G= (p.Glu453=) n.1619G= c.1522G= (p.Glu508=) c.1351G= (p.Glu451=) c.1348G= (p.Glu450=) c.1498G= (p.Glu500=) c.1297G= (p.Glu433=) | |
| 10 | g.69382614G>T | CA376909765 | HK1 | c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1265+2519G>T (n.1265+2519G>T) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.1943G>T c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) n.1619G>T c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) | |
| 10 | g.69382615A>C | CA376909766 | HK1 | c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1265+2520A>C (n.1265+2520A>C) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.1944A>C c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) n.1620A>C c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) | |
| 10 | g.69382615A>G | CA376909767 | HK1 | c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1265+2520A>G (n.1265+2520A>G) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.1944A>G c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) n.1620A>G c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69382615A>T | CA376909768 | HK1 | c.1394A>T (p.Glu465Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1265+2520A>T (n.1265+2520A>T) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.1274A>T (p.Glu425Val) n.1944A>T c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) n.1620A>T c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) | |
| 10 | g.69382616G>A | CA470276546 | HK1 | c.1395G>A (p.Glu465=) c.1311G>A (p.Glu437=) c.1265+2521G>A (n.1265+2521G>A) c.1005G>A (p.Glu335=) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.1275G>A (p.Glu425=) n.1945G>A c.1392G>A (p.Glu464=) c.1407G>A (p.Glu469=) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.1359G>A (p.Glu453=) n.1621G>A c.1524G>A (p.Glu508=) c.1353G>A (p.Glu451=) c.1350G>A (p.Glu450=) c.1500G>A (p.Glu500=) c.1299G>A (p.Glu433=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.69382616G>C | CA376909769 | HK1 | c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1265+2521G>C (n.1265+2521G>C) c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.1275G>C (p.Glu425Asp) n.1945G>C c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.1359G>C (p.Glu453Asp) n.1621G>C c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) | |
| 10 | g.69382616G>T | CA376909770 | HK1 | c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1265+2521G>T (n.1265+2521G>T) c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.1275G>T (p.Glu425Asp) n.1945G>T c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.1359G>T (p.Glu453Asp) n.1621G>T c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.1353G>T (p.Glu451Asp) c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.1500G>T (p.Glu500Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) | |
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| 10 | g.69382619G>A | CA470276554 | HK1 | c.1398G>A (p.Gln466=) c.1314G>A (p.Gln438=) c.1265+2524G>A (n.1265+2524G>A) c.1008G>A (p.Gln336=) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.1278G>A (p.Gln426=) n.1948G>A c.1395G>A (p.Gln465=) c.1410G>A (p.Gln470=) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.1362G>A (p.Gln454=) n.1624G>A c.1527G>A (p.Gln509=) c.1356G>A (p.Gln452=) c.1353G>A (p.Gln451=) c.1503G>A (p.Gln501=) c.1302G>A (p.Gln434=) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.69382619G>T | CA376909778 | HK1 | c.1398G>T (p.Gln466His) c.1314G>T (p.Gln438His) c.1265+2524G>T (n.1265+2524G>T) c.1008G>T (p.Gln336His) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.1278G>T (p.Gln426His) n.1948G>T c.1395G>T (p.Gln465His) c.1410G>T (p.Gln470His) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.1362G>T (p.Gln454His) n.1624G>T c.1527G>T (p.Gln509His) c.1356G>T (p.Gln452His) c.1353G>T (p.Gln451His) c.1503G>T (p.Gln501His) c.1302G>T (p.Gln434His) | |
| 10 | g.69382620C>A | CA376909779 | HK1 | c.1399C>A (p.His467Asn) c.1315C>A (p.His439Asn) c.1265+2525C>A (n.1265+2525C>A) c.1009C>A (p.His337Asn) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.1279C>A (p.His427Asn) n.1949C>A c.1396C>A (p.His466Asn) c.1411C>A (p.His471Asn) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.1363C>A (p.His455Asn) n.1625C>A c.1528C>A (p.His510Asn) c.1357C>A (p.His453Asn) c.1354C>A (p.His452Asn) c.1504C>A (p.His502Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) | |
| 10 | g.69382620C>G | CA376909780 | HK1 | c.1399C>G (p.His467Asp) c.1315C>G (p.His439Asp) c.1265+2525C>G (n.1265+2525C>G) c.1009C>G (p.His337Asp) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.1279C>G (p.His427Asp) n.1949C>G c.1396C>G (p.His466Asp) c.1411C>G (p.His471Asp) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.1363C>G (p.His455Asp) n.1625C>G c.1528C>G (p.His510Asp) c.1357C>G (p.His453Asp) c.1354C>G (p.His452Asp) c.1504C>G (p.His502Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) | |
| 10 | g.69382620C>T | CA376909781 | HK1 | c.1399C>T (p.His467Tyr) c.1315C>T (p.His439Tyr) c.1265+2525C>T (n.1265+2525C>T) c.1009C>T (p.His337Tyr) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.1279C>T (p.His427Tyr) n.1949C>T c.1396C>T (p.His466Tyr) c.1411C>T (p.His471Tyr) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.1363C>T (p.His455Tyr) n.1625C>T c.1528C>T (p.His510Tyr) c.1357C>T (p.His453Tyr) c.1354C>T (p.His452Tyr) c.1504C>T (p.His502Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) | dbSNP |
| 10 | g.69382621A= | CA1917772119 | HK1 | c.1400A= (p.His467=) c.1316A= (p.His439=) c.1265+2526A= (n.1265+2526A=) c.1010A= (p.His337=) c.*1017A= (n.*1017A=) c.*663A= (n.*663A=) c.1280A= (p.His427=) n.1950A= c.1397A= (p.His466=) c.1412A= (p.His471=) c.*1288A= (n.*1288A=) c.1364A= (p.His455=) n.1626A= c.1529A= (p.His510=) c.1358A= (p.His453=) c.1355A= (p.His452=) c.1505A= (p.His502=) c.1304A= (p.His435=) | |
| 10 | g.69382621A>C | CA376909782 | HK1 | c.1400A>C (p.His467Pro) c.1316A>C (p.His439Pro) c.1265+2526A>C (n.1265+2526A>C) c.1010A>C (p.His337Pro) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.1280A>C (p.His427Pro) n.1950A>C c.1397A>C (p.His466Pro) c.1412A>C (p.His471Pro) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.1364A>C (p.His455Pro) n.1626A>C c.1529A>C (p.His510Pro) c.1358A>C (p.His453Pro) c.1355A>C (p.His452Pro) c.1505A>C (p.His502Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) | |
| 10 | g.69382621A>G | CA376909783 | HK1 | c.1400A>G (p.His467Arg) c.1316A>G (p.His439Arg) c.1265+2526A>G (n.1265+2526A>G) c.1010A>G (p.His337Arg) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.1280A>G (p.His427Arg) n.1950A>G c.1397A>G (p.His466Arg) c.1412A>G (p.His471Arg) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.1364A>G (p.His455Arg) n.1626A>G c.1529A>G (p.His510Arg) c.1358A>G (p.His453Arg) c.1355A>G (p.His452Arg) c.1505A>G (p.His502Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) | |
| 10 | g.69382621A>T | CA209213185 | HK1 | c.1400A>T (p.His467Leu) c.1316A>T (p.His439Leu) c.1265+2526A>T (n.1265+2526A>T) c.1010A>T (p.His337Leu) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.1280A>T (p.His427Leu) n.1950A>T c.1397A>T (p.His466Leu) c.1412A>T (p.His471Leu) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.1364A>T (p.His455Leu) n.1626A>T c.1529A>T (p.His510Leu) c.1358A>T (p.His453Leu) c.1355A>T (p.His452Leu) c.1505A>T (p.His502Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.69382622C>G | CA376909785 | HK1 | c.1401C>G (p.His467Gln) c.1317C>G (p.His439Gln) c.1265+2527C>G (n.1265+2527C>G) c.1011C>G (p.His337Gln) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.1281C>G (p.His427Gln) n.1951C>G c.1398C>G (p.His466Gln) c.1413C>G (p.His471Gln) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.1365C>G (p.His455Gln) n.1627C>G c.1530C>G (p.His510Gln) c.1359C>G (p.His453Gln) c.1356C>G (p.His452Gln) c.1506C>G (p.His502Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69382622C>T | CA470276568 | HK1 | c.1401C>T (p.His467=) c.1317C>T (p.His439=) c.1265+2527C>T (n.1265+2527C>T) c.1011C>T (p.His337=) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.1281C>T (p.His427=) n.1951C>T c.1398C>T (p.His466=) c.1413C>T (p.His471=) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.1365C>T (p.His455=) n.1627C>T c.1530C>T (p.His510=) c.1359C>T (p.His453=) c.1356C>T (p.His452=) c.1506C>T (p.His502=) c.1305C>T (p.His435=) | ClinVar gnomAD v4 |
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