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| 10 | g.69382609T>A | CA376909753 | HK1 | c.1388T>A (p.Leu463Ter) c.1304T>A (p.Leu435Ter) c.1265+2514T>A (n.1265+2514T>A) c.998T>A (p.Leu333Ter) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.1268T>A (p.Leu423Ter) n.1938T>A c.1385T>A (p.Leu462Ter) c.1400T>A (p.Leu467Ter) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.1352T>A (p.Leu451Ter) n.1614T>A c.1517T>A (p.Leu506Ter) c.1346T>A (p.Leu449Ter) c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.1292T>A (p.Leu431Ter) | |
| 10 | g.69382609T>C | CA376909754 | HK1 | c.1388T>C (p.Leu463Ser) c.1304T>C (p.Leu435Ser) c.1265+2514T>C (n.1265+2514T>C) c.998T>C (p.Leu333Ser) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.1268T>C (p.Leu423Ser) n.1938T>C c.1385T>C (p.Leu462Ser) c.1400T>C (p.Leu467Ser) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.1352T>C (p.Leu451Ser) n.1614T>C c.1517T>C (p.Leu506Ser) c.1346T>C (p.Leu449Ser) c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.1292T>C (p.Leu431Ser) | |
| 10 | g.69382609T>G | CA376909755 | HK1 | c.1388T>G (p.Leu463Trp) c.1304T>G (p.Leu435Trp) c.1265+2514T>G (n.1265+2514T>G) c.998T>G (p.Leu333Trp) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.1268T>G (p.Leu423Trp) n.1938T>G c.1385T>G (p.Leu462Trp) c.1400T>G (p.Leu467Trp) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.1352T>G (p.Leu451Trp) n.1614T>G c.1517T>G (p.Leu506Trp) c.1346T>G (p.Leu449Trp) c.1343T>G (p.Leu448Trp) c.1493T>G (p.Leu498Trp) c.1292T>G (p.Leu431Trp) | |
| 10 | g.69382610G>A | CA470276540 | HK1 | c.1389G>A (p.Leu463=) c.1305G>A (p.Leu435=) c.1265+2515G>A (n.1265+2515G>A) c.999G>A (p.Leu333=) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.1269G>A (p.Leu423=) n.1939G>A c.1386G>A (p.Leu462=) c.1401G>A (p.Leu467=) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1353G>A (p.Leu451=) n.1615G>A c.1518G>A (p.Leu506=) c.1347G>A (p.Leu449=) c.1344G>A (p.Leu448=) c.1494G>A (p.Leu498=) c.1293G>A (p.Leu431=) | |
| 10 | g.69382610G>C | CA376909756 | HK1 | c.1389G>C (p.Leu463Phe) c.1305G>C (p.Leu435Phe) c.1265+2515G>C (n.1265+2515G>C) c.999G>C (p.Leu333Phe) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.1269G>C (p.Leu423Phe) n.1939G>C c.1386G>C (p.Leu462Phe) c.1401G>C (p.Leu467Phe) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1353G>C (p.Leu451Phe) n.1615G>C c.1518G>C (p.Leu506Phe) c.1347G>C (p.Leu449Phe) c.1344G>C (p.Leu448Phe) c.1494G>C (p.Leu498Phe) c.1293G>C (p.Leu431Phe) | |
| 10 | g.69382610G>T | CA376909757 | HK1 | c.1389G>T (p.Leu463Phe) c.1305G>T (p.Leu435Phe) c.1265+2515G>T (n.1265+2515G>T) c.999G>T (p.Leu333Phe) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.1269G>T (p.Leu423Phe) n.1939G>T c.1386G>T (p.Leu462Phe) c.1401G>T (p.Leu467Phe) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1353G>T (p.Leu451Phe) n.1615G>T c.1518G>T (p.Leu506Phe) c.1347G>T (p.Leu449Phe) c.1344G>T (p.Leu448Phe) c.1494G>T (p.Leu498Phe) c.1293G>T (p.Leu431Phe) | |
| 10 | g.69382611G>A | CA376909758 | HK1 | c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1265+2516G>A (n.1265+2516G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.1940G>A c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1354G>A (p.Ala452Thr) n.1616G>A c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) | |
| 10 | g.69382611G>C | CA376909760 | HK1 | c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1265+2516G>C (n.1265+2516G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.1940G>C c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1354G>C (p.Ala452Pro) n.1616G>C c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) | |
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| 10 | g.69382612C>G | CA376909762 | HK1 | c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1265+2517C>G (n.1265+2517C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.1941C>G c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.1617C>G c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) | |
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| 10 | g.69382613C>G | CA5532590 | HK1 | c.1392C>G (p.Ala464=) c.1308C>G (p.Ala436=) c.1265+2518C>G (n.1265+2518C>G) c.1002C>G (p.Ala334=) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.1272C>G (p.Ala424=) n.1942C>G c.1389C>G (p.Ala463=) c.1404C>G (p.Ala468=) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.1356C>G (p.Ala452=) n.1618C>G c.1521C>G (p.Ala507=) c.1350C>G (p.Ala450=) c.1347C>G (p.Ala449=) c.1497C>G (p.Ala499=) c.1296C>G (p.Ala432=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.69382615A>G | CA376909767 | HK1 | c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1265+2520A>G (n.1265+2520A>G) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.1944A>G c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) n.1620A>G c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) | gnomAD v4 |
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