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| 10 | g.69382604C>G | CA376909744 | HK1 | c.1383C>G (p.Tyr461Ter) c.1299C>G (p.Tyr433Ter) c.1265+2509C>G (n.1265+2509C>G) c.993C>G (p.Tyr331Ter) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.1263C>G (p.Tyr421Ter) n.1933C>G c.1380C>G (p.Tyr460Ter) c.1395C>G (p.Tyr465Ter) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.1347C>G (p.Tyr449Ter) n.1609C>G c.1512C>G (p.Tyr504Ter) c.1341C>G (p.Tyr447Ter) c.1338C>G (p.Tyr446Ter) c.1488C>G (p.Tyr496Ter) c.1287C>G (p.Tyr429Ter) | |
| 10 | g.69382604C>T | CA470276522 | HK1 | c.1383C>T (p.Tyr461=) c.1299C>T (p.Tyr433=) c.1265+2509C>T (n.1265+2509C>T) c.993C>T (p.Tyr331=) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.1263C>T (p.Tyr421=) n.1933C>T c.1380C>T (p.Tyr460=) c.1395C>T (p.Tyr465=) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.1347C>T (p.Tyr449=) n.1609C>T c.1512C>T (p.Tyr504=) c.1341C>T (p.Tyr447=) c.1338C>T (p.Tyr446=) c.1488C>T (p.Tyr496=) c.1287C>T (p.Tyr429=) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.69382607C>A | CA470276528 | HK1 | c.1386C>A (p.Arg462=) c.1302C>A (p.Arg434=) c.1265+2512C>A (n.1265+2512C>A) c.996C>A (p.Arg332=) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.1266C>A (p.Arg422=) n.1936C>A c.1383C>A (p.Arg461=) c.1398C>A (p.Arg466=) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.1350C>A (p.Arg450=) n.1612C>A c.1515C>A (p.Arg505=) c.1344C>A (p.Arg448=) c.1341C>A (p.Arg447=) c.1491C>A (p.Arg497=) c.1290C>A (p.Arg430=) | |
| 10 | g.69382607C= | CA1917772104 | HK1 | c.1386C= (p.Arg462=) c.1302C= (p.Arg434=) c.1265+2512C= (n.1265+2512C=) c.996C= (p.Arg332=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.*649C= (n.*649C=) c.1266C= (p.Arg422=) n.1936C= c.1383C= (p.Arg461=) c.1398C= (p.Arg466=) c.*1274C= (n.*1274C=) c.1350C= (p.Arg450=) n.1612C= c.1515C= (p.Arg505=) c.1344C= (p.Arg448=) c.1341C= (p.Arg447=) c.1491C= (p.Arg497=) c.1290C= (p.Arg430=) | |
| 10 | g.69382607C>G | CA470276530 | HK1 | c.1386C>G (p.Arg462=) c.1302C>G (p.Arg434=) c.1265+2512C>G (n.1265+2512C>G) c.996C>G (p.Arg332=) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.1266C>G (p.Arg422=) n.1936C>G c.1383C>G (p.Arg461=) c.1398C>G (p.Arg466=) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.1350C>G (p.Arg450=) n.1612C>G c.1515C>G (p.Arg505=) c.1344C>G (p.Arg448=) c.1341C>G (p.Arg447=) c.1491C>G (p.Arg497=) c.1290C>G (p.Arg430=) | |
| 10 | g.69382607C>T | CA470276532 | HK1 | c.1386C>T (p.Arg462=) c.1302C>T (p.Arg434=) c.1265+2512C>T (n.1265+2512C>T) c.996C>T (p.Arg332=) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.1266C>T (p.Arg422=) n.1936C>T c.1383C>T (p.Arg461=) c.1398C>T (p.Arg466=) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.1350C>T (p.Arg450=) n.1612C>T c.1515C>T (p.Arg505=) c.1344C>T (p.Arg448=) c.1341C>T (p.Arg447=) c.1491C>T (p.Arg497=) c.1290C>T (p.Arg430=) | dbSNP |
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