| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.69382591C>A | CA376909717 | HK1 | c.1370C>A (p.Thr457Lys) c.1286C>A (p.Thr429Lys) c.1265+2496C>A (n.1265+2496C>A) c.980C>A (p.Thr327Lys) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.1250C>A (p.Thr417Lys) n.1920C>A c.1367C>A (p.Thr456Lys) c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.1334C>A (p.Thr445Lys) n.1596C>A c.1499C>A (p.Thr500Lys) c.1328C>A (p.Thr443Lys) c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.1274C>A (p.Thr425Lys) | ClinVar |
| 10 | g.69382591C= | CA1917772075 | HK1 | c.1370C= (p.Thr457=) c.1286C= (p.Thr429=) c.1265+2496C= (n.1265+2496C=) c.980C= (p.Thr327=) c.*987C= (n.*987C=) c.*633C= (n.*633C=) c.1250C= (p.Thr417=) n.1920C= c.1367C= (p.Thr456=) c.1382C= (p.Thr461=) c.*1258C= (n.*1258C=) c.1334C= (p.Thr445=) n.1596C= c.1499C= (p.Thr500=) c.1328C= (p.Thr443=) c.1325C= (p.Thr442=) c.1475C= (p.Thr492=) c.1274C= (p.Thr425=) | |
| 10 | g.69382591C>G | CA376909718 | HK1 | c.1370C>G (p.Thr457Arg) c.1286C>G (p.Thr429Arg) c.1265+2496C>G (n.1265+2496C>G) c.980C>G (p.Thr327Arg) c.*987C>G (n.*987C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.1250C>G (p.Thr417Arg) n.1920C>G c.1367C>G (p.Thr456Arg) c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.1334C>G (p.Thr445Arg) n.1596C>G c.1499C>G (p.Thr500Arg) c.1328C>G (p.Thr443Arg) c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.1274C>G (p.Thr425Arg) | |
| 10 | g.69382591C>T | CA16042708 | HK1 | c.1370C>T (p.Thr457Met) c.1286C>T (p.Thr429Met) c.1265+2496C>T (n.1265+2496C>T) c.980C>T (p.Thr327Met) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.1250C>T (p.Thr417Met) n.1920C>T c.1367C>T (p.Thr456Met) c.1382C>T (p.Thr461Met) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.1334C>T (p.Thr445Met) n.1596C>T c.1499C>T (p.Thr500Met) c.1328C>T (p.Thr443Met) c.1325C>T (p.Thr442Met) c.1475C>T (p.Thr492Met) c.1274C>T (p.Thr425Met) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.69382592G>A | CA470276492 | HK1 | c.1371G>A (p.Thr457=) c.1287G>A (p.Thr429=) c.1265+2497G>A (n.1265+2497G>A) c.981G>A (p.Thr327=) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.1251G>A (p.Thr417=) n.1921G>A c.1368G>A (p.Thr456=) c.1383G>A (p.Thr461=) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.1335G>A (p.Thr445=) n.1597G>A c.1500G>A (p.Thr500=) c.1329G>A (p.Thr443=) c.1326G>A (p.Thr442=) c.1476G>A (p.Thr492=) c.1275G>A (p.Thr425=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.69382592G>C | CA470276495 | HK1 | c.1371G>C (p.Thr457=) c.1287G>C (p.Thr429=) c.1265+2497G>C (n.1265+2497G>C) c.981G>C (p.Thr327=) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.1251G>C (p.Thr417=) n.1921G>C c.1368G>C (p.Thr456=) c.1383G>C (p.Thr461=) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.1335G>C (p.Thr445=) n.1597G>C c.1500G>C (p.Thr500=) c.1329G>C (p.Thr443=) c.1326G>C (p.Thr442=) c.1476G>C (p.Thr492=) c.1275G>C (p.Thr425=) | |
| 10 | g.69382592G= | CA1917772080 | HK1 | c.1371G= (p.Thr457=) c.1287G= (p.Thr429=) c.1265+2497G= (n.1265+2497G=) c.981G= (p.Thr327=) c.*988G= (n.*988G=) c.*634G= (n.*634G=) c.1251G= (p.Thr417=) n.1921G= c.1368G= (p.Thr456=) c.1383G= (p.Thr461=) c.*1259G= (n.*1259G=) c.1335G= (p.Thr445=) n.1597G= c.1500G= (p.Thr500=) c.1329G= (p.Thr443=) c.1326G= (p.Thr442=) c.1476G= (p.Thr492=) c.1275G= (p.Thr425=) | |
| 10 | g.69382592G>T | CA470276493 | HK1 | c.1371G>T (p.Thr457=) c.1287G>T (p.Thr429=) c.1265+2497G>T (n.1265+2497G>T) c.981G>T (p.Thr327=) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.1251G>T (p.Thr417=) n.1921G>T c.1368G>T (p.Thr456=) c.1383G>T (p.Thr461=) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.1335G>T (p.Thr445=) n.1597G>T c.1500G>T (p.Thr500=) c.1329G>T (p.Thr443=) c.1326G>T (p.Thr442=) c.1476G>T (p.Thr492=) c.1275G>T (p.Thr425=) | |
| 10 | g.69382593G>A | CA376909719 | HK1 | c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1265+2498G>A (n.1265+2498G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.*989G>A (n.*989G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.1922G>A c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.1598G>A c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) | |
| 10 | g.69382593G>C | CA376909720 | HK1 | c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1265+2498G>C (n.1265+2498G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.*989G>C (n.*989G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.1922G>C c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.1598G>C c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) | |
| 10 | g.69382593G>T | CA376909721 | HK1 | c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1265+2498G>T (n.1265+2498G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.1922G>T c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.1336G>T (p.Ala446Ser) n.1598G>T c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) | |
| 10 | g.69382594C>A | CA376909722 | HK1 | c.1373C>A (p.Ala458Glu) c.1289C>A (p.Ala430Glu) c.1265+2499C>A (n.1265+2499C>A) c.983C>A (p.Ala328Glu) c.*990C>A (n.*990C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.1253C>A (p.Ala418Glu) n.1923C>A c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.1337C>A (p.Ala446Glu) n.1599C>A c.1502C>A (p.Ala501Glu) c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.1328C>A (p.Ala443Glu) c.1478C>A (p.Ala493Glu) c.1277C>A (p.Ala426Glu) | |
| 10 | g.69382594C= | CA1917772083 | HK1 | c.1373C= (p.Ala458=) c.1289C= (p.Ala430=) c.1265+2499C= (n.1265+2499C=) c.983C= (p.Ala328=) c.*990C= (n.*990C=) c.*636C= (n.*636C=) c.1253C= (p.Ala418=) n.1923C= c.1370C= (p.Ala457=) c.1385C= (p.Ala462=) c.*1261C= (n.*1261C=) c.1337C= (p.Ala446=) n.1599C= c.1502C= (p.Ala501=) c.1331C= (p.Ala444=) c.1328C= (p.Ala443=) c.1478C= (p.Ala493=) c.1277C= (p.Ala426=) | |
| 10 | g.69382594C>G | CA376909723 | HK1 | c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1265+2499C>G (n.1265+2499C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.*990C>G (n.*990C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.1253C>G (p.Ala418Gly) n.1923C>G c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.1337C>G (p.Ala446Gly) n.1599C>G c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) | |
| 10 | g.69382594C>T | CA376909724 | HK1 | c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1265+2499C>T (n.1265+2499C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) c.*990C>T (n.*990C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.1253C>T (p.Ala418Val) n.1923C>T c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.1337C>T (p.Ala446Val) n.1599C>T c.1502C>T (p.Ala501Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.69382595G>A | CA5532589 | HK1 | c.1374G>A (p.Ala458=) c.1290G>A (p.Ala430=) c.1265+2500G>A (n.1265+2500G>A) c.984G>A (p.Ala328=) c.*991G>A (n.*991G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.1254G>A (p.Ala418=) n.1924G>A c.1371G>A (p.Ala457=) c.1386G>A (p.Ala462=) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.1338G>A (p.Ala446=) n.1600G>A c.1503G>A (p.Ala501=) c.1332G>A (p.Ala444=) c.1329G>A (p.Ala443=) c.1479G>A (p.Ala493=) c.1278G>A (p.Ala426=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69382595G>C | CA470276500 | HK1 | c.1374G>C (p.Ala458=) c.1290G>C (p.Ala430=) c.1265+2500G>C (n.1265+2500G>C) c.984G>C (p.Ala328=) c.*991G>C (n.*991G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.1254G>C (p.Ala418=) n.1924G>C c.1371G>C (p.Ala457=) c.1386G>C (p.Ala462=) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.1338G>C (p.Ala446=) n.1600G>C c.1503G>C (p.Ala501=) c.1332G>C (p.Ala444=) c.1329G>C (p.Ala443=) c.1479G>C (p.Ala493=) c.1278G>C (p.Ala426=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.69382595G= | CA1917772090 | HK1 | c.1374G= (p.Ala458=) c.1290G= (p.Ala430=) c.1265+2500G= (n.1265+2500G=) c.984G= (p.Ala328=) c.*991G= (n.*991G=) c.*637G= (n.*637G=) c.1254G= (p.Ala418=) n.1924G= c.1371G= (p.Ala457=) c.1386G= (p.Ala462=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.1338G= (p.Ala446=) n.1600G= c.1503G= (p.Ala501=) c.1332G= (p.Ala444=) c.1329G= (p.Ala443=) c.1479G= (p.Ala493=) c.1278G= (p.Ala426=) | |
| 10 | g.69382595G>T | CA470276501 | HK1 | c.1374G>T (p.Ala458=) c.1290G>T (p.Ala430=) c.1265+2500G>T (n.1265+2500G>T) c.984G>T (p.Ala328=) c.*991G>T (n.*991G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.1254G>T (p.Ala418=) n.1924G>T c.1371G>T (p.Ala457=) c.1386G>T (p.Ala462=) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.1338G>T (p.Ala446=) n.1600G>T c.1503G>T (p.Ala501=) c.1332G>T (p.Ala444=) c.1329G>T (p.Ala443=) c.1479G>T (p.Ala493=) c.1278G>T (p.Ala426=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.69382596G>A | CA376909725 | HK1 | c.1375G>A (p.Val459Met) c.1291G>A (p.Val431Met) c.1265+2501G>A (n.1265+2501G>A) c.985G>A (p.Val329Met) c.*992G>A (n.*992G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.1255G>A (p.Val419Met) n.1925G>A c.1372G>A (p.Val458Met) c.1387G>A (p.Val463Met) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.1339G>A (p.Val447Met) n.1601G>A c.1504G>A (p.Val502Met) c.1333G>A (p.Val445Met) c.1330G>A (p.Val444Met) c.1480G>A (p.Val494Met) c.1279G>A (p.Val427Met) | |
| 10 | g.69382596G>C | CA376909726 | HK1 | c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1265+2501G>C (n.1265+2501G>C) c.985G>C (p.Val329Leu) c.*992G>C (n.*992G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) n.1925G>C c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.1339G>C (p.Val447Leu) n.1601G>C c.1504G>C (p.Val502Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) | |
| 10 | g.69382596G>T | CA376909727 | HK1 | c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1291G>T (p.Val431Leu) c.1265+2501G>T (n.1265+2501G>T) c.985G>T (p.Val329Leu) c.*992G>T (n.*992G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.1255G>T (p.Val419Leu) n.1925G>T c.1372G>T (p.Val458Leu) c.1387G>T (p.Val463Leu) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.1339G>T (p.Val447Leu) n.1601G>T c.1504G>T (p.Val502Leu) c.1333G>T (p.Val445Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) c.1480G>T (p.Val494Leu) c.1279G>T (p.Val427Leu) | |
| 10 | g.69382597T>A | CA376909728 | HK1 | c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1292T>A (p.Val431Glu) c.1265+2502T>A (n.1265+2502T>A) c.986T>A (p.Val329Glu) c.*993T>A (n.*993T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.1256T>A (p.Val419Glu) n.1926T>A c.1373T>A (p.Val458Glu) c.1388T>A (p.Val463Glu) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.1340T>A (p.Val447Glu) n.1602T>A c.1505T>A (p.Val502Glu) c.1334T>A (p.Val445Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu) c.1481T>A (p.Val494Glu) c.1280T>A (p.Val427Glu) | |
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| 10 | g.69382598G>A | CA470276508 | HK1 | c.1377G>A (p.Val459=) c.1293G>A (p.Val431=) c.1265+2503G>A (n.1265+2503G>A) c.987G>A (p.Val329=) c.*994G>A (n.*994G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.1257G>A (p.Val419=) n.1927G>A c.1374G>A (p.Val458=) c.1389G>A (p.Val463=) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.1341G>A (p.Val447=) n.1603G>A c.1506G>A (p.Val502=) c.1335G>A (p.Val445=) c.1332G>A (p.Val444=) c.1482G>A (p.Val494=) c.1281G>A (p.Val427=) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.69382598G>T | CA209213180 | HK1 | c.1377G>T (p.Val459=) c.1293G>T (p.Val431=) c.1265+2503G>T (n.1265+2503G>T) c.987G>T (p.Val329=) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.1257G>T (p.Val419=) n.1927G>T c.1374G>T (p.Val458=) c.1389G>T (p.Val463=) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.1341G>T (p.Val447=) n.1603G>T c.1506G>T (p.Val502=) c.1335G>T (p.Val445=) c.1332G>T (p.Val444=) c.1482G>T (p.Val494=) c.1281G>T (p.Val427=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.69382599G>C | CA376909732 | HK1 | c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1265+2504G>C (n.1265+2504G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.*995G>C (n.*995G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.1928G>C c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.1604G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) | |
| 10 | g.69382599G>T | CA376909733 | HK1 | c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1265+2504G>T (n.1265+2504G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.*995G>T (n.*995G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.1928G>T c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.1604G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) | |
| 10 | g.69382600C>A | CA376909734 | HK1 | c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.1265+2505C>A (n.1265+2505C>A) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.*996C>A (n.*996C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.1259C>A (p.Ala420Asp) n.1929C>A c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.1343C>A (p.Ala448Asp) n.1605C>A c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) | |
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| 10 | g.69382601C>A | CA470276519 | HK1 | c.1380C>A (p.Ala460=) c.1296C>A (p.Ala432=) c.1265+2506C>A (n.1265+2506C>A) c.990C>A (p.Ala330=) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.1260C>A (p.Ala420=) n.1930C>A c.1377C>A (p.Ala459=) c.1392C>A (p.Ala464=) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.1344C>A (p.Ala448=) n.1606C>A c.1509C>A (p.Ala503=) c.1338C>A (p.Ala446=) c.1335C>A (p.Ala445=) c.1485C>A (p.Ala495=) c.1284C>A (p.Ala428=) | |
| 10 | g.69382601C>G | CA470276520 | HK1 | c.1380C>G (p.Ala460=) c.1296C>G (p.Ala432=) c.1265+2506C>G (n.1265+2506C>G) c.990C>G (p.Ala330=) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.1260C>G (p.Ala420=) n.1930C>G c.1377C>G (p.Ala459=) c.1392C>G (p.Ala464=) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.1344C>G (p.Ala448=) n.1606C>G c.1509C>G (p.Ala503=) c.1338C>G (p.Ala446=) c.1335C>G (p.Ala445=) c.1485C>G (p.Ala495=) c.1284C>G (p.Ala428=) | |
| 10 | g.69382601C>T | CA470276521 | HK1 | c.1380C>T (p.Ala460=) c.1296C>T (p.Ala432=) c.1265+2506C>T (n.1265+2506C>T) c.990C>T (p.Ala330=) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.1260C>T (p.Ala420=) n.1930C>T c.1377C>T (p.Ala459=) c.1392C>T (p.Ala464=) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.1344C>T (p.Ala448=) n.1606C>T c.1509C>T (p.Ala503=) c.1338C>T (p.Ala446=) c.1335C>T (p.Ala445=) c.1485C>T (p.Ala495=) c.1284C>T (p.Ala428=) | |
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