UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.69382513T>A | CA376909551 | HK1 | c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.1265+2418T>A (n.1265+2418T>A) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.1172T>A (p.Leu391Gln) n.1842T>A c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.1518T>A c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.1196T>A (p.Leu399Gln) | |
| 10 | g.69382513T>C | CA376909552 | HK1 | c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1265+2418T>C (n.1265+2418T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.1842T>C c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.1518T>C c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) | |
| 10 | g.69382513T>G | CA376909553 | HK1 | c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1265+2418T>G (n.1265+2418T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.1842T>G c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.1518T>G c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) | |
| 10 | g.69382514A>C | CA470276371 | HK1 | c.1293A>C (p.Leu431=) c.1209A>C (p.Leu403=) c.1265+2419A>C (n.1265+2419A>C) c.903A>C (p.Leu301=) c.*910A>C (n.*910A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.1173A>C (p.Leu391=) n.1843A>C c.1290A>C (p.Leu430=) c.1305A>C (p.Leu435=) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.1257A>C (p.Leu419=) n.1519A>C c.1422A>C (p.Leu474=) c.1251A>C (p.Leu417=) c.1248A>C (p.Leu416=) c.1398A>C (p.Leu466=) c.1197A>C (p.Leu399=) | |
| 10 | g.69382514A>G | CA470276372 | HK1 | c.1293A>G (p.Leu431=) c.1209A>G (p.Leu403=) c.1265+2419A>G (n.1265+2419A>G) c.903A>G (p.Leu301=) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.1173A>G (p.Leu391=) n.1843A>G c.1290A>G (p.Leu430=) c.1305A>G (p.Leu435=) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.1257A>G (p.Leu419=) n.1519A>G c.1422A>G (p.Leu474=) c.1251A>G (p.Leu417=) c.1248A>G (p.Leu416=) c.1398A>G (p.Leu466=) c.1197A>G (p.Leu399=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.69382514A>T | CA470276374 | HK1 | c.1293A>T (p.Leu431=) c.1209A>T (p.Leu403=) c.1265+2419A>T (n.1265+2419A>T) c.903A>T (p.Leu301=) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.1173A>T (p.Leu391=) n.1843A>T c.1290A>T (p.Leu430=) c.1305A>T (p.Leu435=) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.1257A>T (p.Leu419=) n.1519A>T c.1422A>T (p.Leu474=) c.1251A>T (p.Leu417=) c.1248A>T (p.Leu416=) c.1398A>T (p.Leu466=) c.1197A>T (p.Leu399=) | |
| 10 | g.69382515A>C | CA470276377 | HK1 | c.1294A>C (p.Arg432=) c.1210A>C (p.Arg404=) c.1265+2420A>C (n.1265+2420A>C) c.904A>C (p.Arg302=) c.*911A>C (n.*911A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.1174A>C (p.Arg392=) n.1844A>C c.1291A>C (p.Arg431=) c.1306A>C (p.Arg436=) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.1258A>C (p.Arg420=) n.1520A>C c.1423A>C (p.Arg475=) c.1252A>C (p.Arg418=) c.1249A>C (p.Arg417=) c.1399A>C (p.Arg467=) c.1198A>C (p.Arg400=) | |
| 10 | g.69382515A>G | CA376909554 | HK1 | c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.1210A>G (p.Arg404Gly) c.1265+2420A>G (n.1265+2420A>G) c.904A>G (p.Arg302Gly) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.1174A>G (p.Arg392Gly) n.1844A>G c.1291A>G (p.Arg431Gly) c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.1258A>G (p.Arg420Gly) n.1520A>G c.1423A>G (p.Arg475Gly) c.1252A>G (p.Arg418Gly) c.1249A>G (p.Arg417Gly) c.1399A>G (p.Arg467Gly) c.1198A>G (p.Arg400Gly) | |
| 10 | g.69382515A>T | CA376909555 | HK1 | c.1294A>T (p.Arg432Trp) c.1210A>T (p.Arg404Trp) c.1265+2420A>T (n.1265+2420A>T) c.904A>T (p.Arg302Trp) c.*911A>T (n.*911A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.1174A>T (p.Arg392Trp) n.1844A>T c.1291A>T (p.Arg431Trp) c.1306A>T (p.Arg436Trp) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.1258A>T (p.Arg420Trp) n.1520A>T c.1423A>T (p.Arg475Trp) c.1252A>T (p.Arg418Trp) c.1249A>T (p.Arg417Trp) c.1399A>T (p.Arg467Trp) c.1198A>T (p.Arg400Trp) | |
| 10 | g.69382516G>A | CA376909558 | HK1 | c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.1211G>A (p.Arg404Lys) c.1265+2421G>A (n.1265+2421G>A) c.905G>A (p.Arg302Lys) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.1175G>A (p.Arg392Lys) n.1845G>A c.1292G>A (p.Arg431Lys) c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.1259G>A (p.Arg420Lys) n.1521G>A c.1424G>A (p.Arg475Lys) c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.1250G>A (p.Arg417Lys) c.1400G>A (p.Arg467Lys) c.1199G>A (p.Arg400Lys) | |
| 10 | g.69382516G>C | CA376909556 | HK1 | c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.1211G>C (p.Arg404Thr) c.1265+2421G>C (n.1265+2421G>C) c.905G>C (p.Arg302Thr) c.*912G>C (n.*912G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.1175G>C (p.Arg392Thr) n.1845G>C c.1292G>C (p.Arg431Thr) c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.1259G>C (p.Arg420Thr) n.1521G>C c.1424G>C (p.Arg475Thr) c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.1250G>C (p.Arg417Thr) c.1400G>C (p.Arg467Thr) c.1199G>C (p.Arg400Thr) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.69382516G= | CA1917771984 | HK1 | c.1295G= (p.Arg432=) c.1211G= (p.Arg404=) c.1265+2421G= (n.1265+2421G=) c.905G= (p.Arg302=) c.*912G= (n.*912G=) c.*558G= (n.*558G=) c.1175G= (p.Arg392=) n.1845G= c.1292G= (p.Arg431=) c.1307G= (p.Arg436=) c.*1183G= (n.*1183G=) c.1259G= (p.Arg420=) n.1521G= c.1424G= (p.Arg475=) c.1253G= (p.Arg418=) c.1250G= (p.Arg417=) c.1400G= (p.Arg467=) c.1199G= (p.Arg400=) | |
| 10 | g.69382516G>T | CA376909557 | HK1 | c.1295G>T (p.Arg432Met) c.1211G>T (p.Arg404Met) c.1265+2421G>T (n.1265+2421G>T) c.905G>T (p.Arg302Met) c.*912G>T (n.*912G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.1175G>T (p.Arg392Met) n.1845G>T c.1292G>T (p.Arg431Met) c.1307G>T (p.Arg436Met) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.1259G>T (p.Arg420Met) n.1521G>T c.1424G>T (p.Arg475Met) c.1253G>T (p.Arg418Met) c.1250G>T (p.Arg417Met) c.1400G>T (p.Arg467Met) c.1199G>T (p.Arg400Met) | |
| 10 | g.69382517G>A | CA470276379 | HK1 | c.1296G>A (p.Arg432=) c.1212G>A (p.Arg404=) c.1265+2422G>A (n.1265+2422G>A) c.906G>A (p.Arg302=) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.1176G>A (p.Arg392=) n.1846G>A c.1293G>A (p.Arg431=) c.1308G>A (p.Arg436=) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.1260G>A (p.Arg420=) n.1522G>A c.1425G>A (p.Arg475=) c.1254G>A (p.Arg418=) c.1251G>A (p.Arg417=) c.1401G>A (p.Arg467=) c.1200G>A (p.Arg400=) | dbSNP |
| 10 | g.69382517G>C | CA376909559 | HK1 | c.1296G>C (p.Arg432Ser) c.1212G>C (p.Arg404Ser) c.1265+2422G>C (n.1265+2422G>C) c.906G>C (p.Arg302Ser) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.1176G>C (p.Arg392Ser) n.1846G>C c.1293G>C (p.Arg431Ser) c.1308G>C (p.Arg436Ser) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.1260G>C (p.Arg420Ser) n.1522G>C c.1425G>C (p.Arg475Ser) c.1254G>C (p.Arg418Ser) c.1251G>C (p.Arg417Ser) c.1401G>C (p.Arg467Ser) c.1200G>C (p.Arg400Ser) | |
| 10 | g.69382517G= | CA1917771988 | HK1 | c.1296G= (p.Arg432=) c.1212G= (p.Arg404=) c.1265+2422G= (n.1265+2422G=) c.906G= (p.Arg302=) c.*913G= (n.*913G=) c.*559G= (n.*559G=) c.1176G= (p.Arg392=) n.1846G= c.1293G= (p.Arg431=) c.1308G= (p.Arg436=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.1260G= (p.Arg420=) n.1522G= c.1425G= (p.Arg475=) c.1254G= (p.Arg418=) c.1251G= (p.Arg417=) c.1401G= (p.Arg467=) c.1200G= (p.Arg400=) | |
| 10 | g.69382517G>T | CA376909560 | HK1 | c.1296G>T (p.Arg432Ser) c.1212G>T (p.Arg404Ser) c.1265+2422G>T (n.1265+2422G>T) c.906G>T (p.Arg302Ser) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.1176G>T (p.Arg392Ser) n.1846G>T c.1293G>T (p.Arg431Ser) c.1308G>T (p.Arg436Ser) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.1260G>T (p.Arg420Ser) n.1522G>T c.1425G>T (p.Arg475Ser) c.1254G>T (p.Arg418Ser) c.1251G>T (p.Arg417Ser) c.1401G>T (p.Arg467Ser) c.1200G>T (p.Arg400Ser) | |
| 10 | g.69382518C>A | CA376909561 | HK1 | c.1297C>A (p.Arg433Ser) c.1213C>A (p.Arg405Ser) c.1265+2423C>A (n.1265+2423C>A) c.907C>A (p.Arg303Ser) c.*914C>A (n.*914C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.1177C>A (p.Arg393Ser) n.1847C>A c.1294C>A (p.Arg432Ser) c.1309C>A (p.Arg437Ser) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.1261C>A (p.Arg421Ser) n.1523C>A c.1426C>A (p.Arg476Ser) c.1255C>A (p.Arg419Ser) c.1252C>A (p.Arg418Ser) c.1402C>A (p.Arg468Ser) c.1201C>A (p.Arg401Ser) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69382518C= | CA1917771990 | HK1 | c.1297C= (p.Arg433=) c.1213C= (p.Arg405=) c.1265+2423C= (n.1265+2423C=) c.907C= (p.Arg303=) c.*914C= (n.*914C=) c.*560C= (n.*560C=) c.1177C= (p.Arg393=) n.1847C= c.1294C= (p.Arg432=) c.1309C= (p.Arg437=) c.*1185C= (n.*1185C=) c.1261C= (p.Arg421=) n.1523C= c.1426C= (p.Arg476=) c.1255C= (p.Arg419=) c.1252C= (p.Arg418=) c.1402C= (p.Arg468=) c.1201C= (p.Arg401=) | |
| 10 | g.69382518C>G | CA376909562 | HK1 | c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.1265+2423C>G (n.1265+2423C>G) c.907C>G (p.Arg303Gly) c.*914C>G (n.*914C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.1177C>G (p.Arg393Gly) n.1847C>G c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.1261C>G (p.Arg421Gly) n.1523C>G c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.1255C>G (p.Arg419Gly) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1201C>G (p.Arg401Gly) | |
| 10 | g.69382518C>T | CA5532574 | HK1 | c.1297C>T (p.Arg433Cys) c.1213C>T (p.Arg405Cys) c.1265+2423C>T (n.1265+2423C>T) c.907C>T (p.Arg303Cys) c.*914C>T (n.*914C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.1177C>T (p.Arg393Cys) n.1847C>T c.1294C>T (p.Arg432Cys) c.1309C>T (p.Arg437Cys) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.1261C>T (p.Arg421Cys) n.1523C>T c.1426C>T (p.Arg476Cys) c.1255C>T (p.Arg419Cys) c.1252C>T (p.Arg418Cys) c.1402C>T (p.Arg468Cys) c.1201C>T (p.Arg401Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69382519G>A | CA5532575 | HK1 | c.1298G>A (p.Arg433His) c.1214G>A (p.Arg405His) c.1265+2424G>A (n.1265+2424G>A) c.908G>A (p.Arg303His) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.1178G>A (p.Arg393His) n.1848G>A c.1295G>A (p.Arg432His) c.1310G>A (p.Arg437His) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.1262G>A (p.Arg421His) n.1524G>A c.1427G>A (p.Arg476His) c.1256G>A (p.Arg419His) c.1253G>A (p.Arg418His) c.1403G>A (p.Arg468His) c.1202G>A (p.Arg401His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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| 10 | g.69382519G= | CA1917771992 | HK1 | c.1298G= (p.Arg433=) c.1214G= (p.Arg405=) c.1265+2424G= (n.1265+2424G=) c.908G= (p.Arg303=) c.*915G= (n.*915G=) c.*561G= (n.*561G=) c.1178G= (p.Arg393=) n.1848G= c.1295G= (p.Arg432=) c.1310G= (p.Arg437=) c.*1186G= (n.*1186G=) c.1262G= (p.Arg421=) n.1524G= c.1427G= (p.Arg476=) c.1256G= (p.Arg419=) c.1253G= (p.Arg418=) c.1403G= (p.Arg468=) c.1202G= (p.Arg401=) | |
| 10 | g.69382519G>T | CA376909564 | HK1 | c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1214G>T (p.Arg405Leu) c.1265+2424G>T (n.1265+2424G>T) c.908G>T (p.Arg303Leu) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.1178G>T (p.Arg393Leu) n.1848G>T c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.1262G>T (p.Arg421Leu) n.1524G>T c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.1256G>T (p.Arg419Leu) c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.1202G>T (p.Arg401Leu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69382520C>A | CA470276381 | HK1 | c.1299C>A (p.Arg433=) c.1215C>A (p.Arg405=) c.1265+2425C>A (n.1265+2425C>A) c.909C>A (p.Arg303=) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.1179C>A (p.Arg393=) n.1849C>A c.1296C>A (p.Arg432=) c.1311C>A (p.Arg437=) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.1263C>A (p.Arg421=) n.1525C>A c.1428C>A (p.Arg476=) c.1257C>A (p.Arg419=) c.1254C>A (p.Arg418=) c.1404C>A (p.Arg468=) c.1203C>A (p.Arg401=) | |
| 10 | g.69382520C>G | CA470276382 | HK1 | c.1299C>G (p.Arg433=) c.1215C>G (p.Arg405=) c.1265+2425C>G (n.1265+2425C>G) c.909C>G (p.Arg303=) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.1179C>G (p.Arg393=) n.1849C>G c.1296C>G (p.Arg432=) c.1311C>G (p.Arg437=) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.1263C>G (p.Arg421=) n.1525C>G c.1428C>G (p.Arg476=) c.1257C>G (p.Arg419=) c.1254C>G (p.Arg418=) c.1404C>G (p.Arg468=) c.1203C>G (p.Arg401=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69382520C>T | CA470276383 | HK1 | c.1299C>T (p.Arg433=) c.1215C>T (p.Arg405=) c.1265+2425C>T (n.1265+2425C>T) c.909C>T (p.Arg303=) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.1179C>T (p.Arg393=) n.1849C>T c.1296C>T (p.Arg432=) c.1311C>T (p.Arg437=) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.1263C>T (p.Arg421=) n.1525C>T c.1428C>T (p.Arg476=) c.1257C>T (p.Arg419=) c.1254C>T (p.Arg418=) c.1404C>T (p.Arg468=) c.1203C>T (p.Arg401=) | |
| 10 | g.69382521T>A | CA376909565 | HK1 | c.1300T>A (p.Leu434Met) c.1216T>A (p.Leu406Met) c.1265+2426T>A (n.1265+2426T>A) c.910T>A (p.Leu304Met) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.1180T>A (p.Leu394Met) n.1850T>A c.1297T>A (p.Leu433Met) c.1312T>A (p.Leu438Met) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.1264T>A (p.Leu422Met) n.1526T>A c.1429T>A (p.Leu477Met) c.1258T>A (p.Leu420Met) c.1255T>A (p.Leu419Met) c.1405T>A (p.Leu469Met) c.1204T>A (p.Leu402Met) | |
| 10 | g.69382521T>C | CA470276385 | HK1 | c.1300T>C (p.Leu434=) c.1216T>C (p.Leu406=) c.1265+2426T>C (n.1265+2426T>C) c.910T>C (p.Leu304=) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.1180T>C (p.Leu394=) n.1850T>C c.1297T>C (p.Leu433=) c.1312T>C (p.Leu438=) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.1264T>C (p.Leu422=) n.1526T>C c.1429T>C (p.Leu477=) c.1258T>C (p.Leu420=) c.1255T>C (p.Leu419=) c.1405T>C (p.Leu469=) c.1204T>C (p.Leu402=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69382521T>G | CA376909566 | HK1 | c.1300T>G (p.Leu434Val) c.1216T>G (p.Leu406Val) c.1265+2426T>G (n.1265+2426T>G) c.910T>G (p.Leu304Val) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.1180T>G (p.Leu394Val) n.1850T>G c.1297T>G (p.Leu433Val) c.1312T>G (p.Leu438Val) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.1264T>G (p.Leu422Val) n.1526T>G c.1429T>G (p.Leu477Val) c.1258T>G (p.Leu420Val) c.1255T>G (p.Leu419Val) c.1405T>G (p.Leu469Val) c.1204T>G (p.Leu402Val) | |
| 10 | g.69382522T>A | CA376909567 | HK1 | c.1301T>A (p.Leu434Ter) c.1217T>A (p.Leu406Ter) c.1265+2427T>A (n.1265+2427T>A) c.911T>A (p.Leu304Ter) c.*918T>A (n.*918T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.1181T>A (p.Leu394Ter) n.1851T>A c.1298T>A (p.Leu433Ter) c.1313T>A (p.Leu438Ter) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.1265T>A (p.Leu422Ter) n.1527T>A c.1430T>A (p.Leu477Ter) c.1259T>A (p.Leu420Ter) c.1256T>A (p.Leu419Ter) c.1406T>A (p.Leu469Ter) c.1205T>A (p.Leu402Ter) | |
| 10 | g.69382522T>C | CA376909568 | HK1 | c.1301T>C (p.Leu434Ser) c.1217T>C (p.Leu406Ser) c.1265+2427T>C (n.1265+2427T>C) c.911T>C (p.Leu304Ser) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.1181T>C (p.Leu394Ser) n.1851T>C c.1298T>C (p.Leu433Ser) c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.1265T>C (p.Leu422Ser) n.1527T>C c.1430T>C (p.Leu477Ser) c.1259T>C (p.Leu420Ser) c.1256T>C (p.Leu419Ser) c.1406T>C (p.Leu469Ser) c.1205T>C (p.Leu402Ser) | |
| 10 | g.69382522T>G | CA376909569 | HK1 | c.1301T>G (p.Leu434Trp) c.1217T>G (p.Leu406Trp) c.1265+2427T>G (n.1265+2427T>G) c.911T>G (p.Leu304Trp) c.*918T>G (n.*918T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.1181T>G (p.Leu394Trp) n.1851T>G c.1298T>G (p.Leu433Trp) c.1313T>G (p.Leu438Trp) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.1265T>G (p.Leu422Trp) n.1527T>G c.1430T>G (p.Leu477Trp) c.1259T>G (p.Leu420Trp) c.1256T>G (p.Leu419Trp) c.1406T>G (p.Leu469Trp) c.1205T>G (p.Leu402Trp) | |
| 10 | g.69382523G>A | CA470276386 | HK1 | c.1302G>A (p.Leu434=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.1265+2428G>A (n.1265+2428G>A) c.912G>A (p.Leu304=) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.1182G>A (p.Leu394=) n.1852G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.1314G>A (p.Leu438=) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.1266G>A (p.Leu422=) n.1528G>A c.1431G>A (p.Leu477=) c.1260G>A (p.Leu420=) c.1257G>A (p.Leu419=) c.1407G>A (p.Leu469=) c.1206G>A (p.Leu402=) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.69382523G>T | CA376909570 | HK1 | c.1302G>T (p.Leu434Phe) c.1218G>T (p.Leu406Phe) c.1265+2428G>T (n.1265+2428G>T) c.912G>T (p.Leu304Phe) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.1182G>T (p.Leu394Phe) n.1852G>T c.1299G>T (p.Leu433Phe) c.1314G>T (p.Leu438Phe) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.1266G>T (p.Leu422Phe) n.1528G>T c.1431G>T (p.Leu477Phe) c.1260G>T (p.Leu420Phe) c.1257G>T (p.Leu419Phe) c.1407G>T (p.Leu469Phe) c.1206G>T (p.Leu402Phe) | |
| 10 | g.69382524G>A | CA376909571 | HK1 | c.1303G>A (p.Val435Met) c.1219G>A (p.Val407Met) c.1265+2429G>A (n.1265+2429G>A) c.913G>A (p.Val305Met) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.1183G>A (p.Val395Met) n.1853G>A c.1300G>A (p.Val434Met) c.1315G>A (p.Val439Met) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.1267G>A (p.Val423Met) n.1529G>A c.1432G>A (p.Val478Met) c.1261G>A (p.Val421Met) c.1258G>A (p.Val420Met) c.1408G>A (p.Val470Met) c.1207G>A (p.Val403Met) | |
| 10 | g.69382524G>C | CA376909572 | HK1 | c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1265+2429G>C (n.1265+2429G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.1183G>C (p.Val395Leu) n.1853G>C c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1315G>C (p.Val439Leu) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.1267G>C (p.Val423Leu) n.1529G>C c.1432G>C (p.Val478Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) | |
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