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10 | g.69382510C>A | CA376909547 | HK1 | c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.1265+2415C>A (n.1265+2415C>A) c.899C>A (p.Thr300Asn) c.*906C>A (n.*906C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.1169C>A (p.Thr390Asn) n.1839C>A c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.1253C>A (p.Thr418Asn) n.1515C>A c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.1193C>A (p.Thr398Asn) | |
10 | g.69382510C= | CA1917771981 | HK1 | c.1289C= (p.Thr430=) c.1205C= (p.Thr402=) c.1265+2415C= (n.1265+2415C=) c.899C= (p.Thr300=) c.*906C= (n.*906C=) c.*552C= (n.*552C=) c.1169C= (p.Thr390=) n.1839C= c.1286C= (p.Thr429=) c.1301C= (p.Thr434=) c.*1177C= (n.*1177C=) c.1253C= (p.Thr418=) n.1515C= c.1418C= (p.Thr473=) c.1247C= (p.Thr416=) c.1244C= (p.Thr415=) c.1394C= (p.Thr465=) c.1193C= (p.Thr398=) | |
10 | g.69382510C>G | CA5532573 | HK1 | c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.1265+2415C>G (n.1265+2415C>G) c.899C>G (p.Thr300Ser) c.*906C>G (n.*906C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.1169C>G (p.Thr390Ser) n.1839C>G c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.1253C>G (p.Thr418Ser) n.1515C>G c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.1193C>G (p.Thr398Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382510C>T | CA376909548 | HK1 | c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1265+2415C>T (n.1265+2415C>T) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.*906C>T (n.*906C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.1169C>T (p.Thr390Ile) n.1839C>T c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.1253C>T (p.Thr418Ile) n.1515C>T c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.1193C>T (p.Thr398Ile) | ClinVar |
10 | g.69382511T>A | CA470276361 | HK1 | c.1290T>A (p.Thr430=) c.1206T>A (p.Thr402=) c.1265+2416T>A (n.1265+2416T>A) c.900T>A (p.Thr300=) c.*907T>A (n.*907T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.1170T>A (p.Thr390=) n.1840T>A c.1287T>A (p.Thr429=) c.1302T>A (p.Thr434=) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.1254T>A (p.Thr418=) n.1516T>A c.1419T>A (p.Thr473=) c.1248T>A (p.Thr416=) c.1245T>A (p.Thr415=) c.1395T>A (p.Thr465=) c.1194T>A (p.Thr398=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382511T>C | CA470276363 | HK1 | c.1290T>C (p.Thr430=) c.1206T>C (p.Thr402=) c.1265+2416T>C (n.1265+2416T>C) c.900T>C (p.Thr300=) c.*907T>C (n.*907T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.1170T>C (p.Thr390=) n.1840T>C c.1287T>C (p.Thr429=) c.1302T>C (p.Thr434=) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.1254T>C (p.Thr418=) n.1516T>C c.1419T>C (p.Thr473=) c.1248T>C (p.Thr416=) c.1245T>C (p.Thr415=) c.1395T>C (p.Thr465=) c.1194T>C (p.Thr398=) | |
10 | g.69382511T>G | CA470276364 | HK1 | c.1290T>G (p.Thr430=) c.1206T>G (p.Thr402=) c.1265+2416T>G (n.1265+2416T>G) c.900T>G (p.Thr300=) c.*907T>G (n.*907T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.1170T>G (p.Thr390=) n.1840T>G c.1287T>G (p.Thr429=) c.1302T>G (p.Thr434=) c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.1254T>G (p.Thr418=) n.1516T>G c.1419T>G (p.Thr473=) c.1248T>G (p.Thr416=) c.1245T>G (p.Thr415=) c.1395T>G (p.Thr465=) c.1194T>G (p.Thr398=) | |
10 | g.69382512C>A | CA376909549 | HK1 | c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1265+2417C>A (n.1265+2417C>A) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.*908C>A (n.*908C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.1841C>A c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.1255C>A (p.Leu419Ile) n.1517C>A c.1420C>A (p.Leu474Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1195C>A (p.Leu399Ile) | |
10 | g.69382512C>G | CA376909550 | HK1 | c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1265+2417C>G (n.1265+2417C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) c.*908C>G (n.*908C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) n.1841C>G c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.1255C>G (p.Leu419Val) n.1517C>G c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) | gnomAD v4 |
10 | g.69382512C>T | CA470276370 | HK1 | c.1291C>T (p.Leu431=) c.1207C>T (p.Leu403=) c.1265+2417C>T (n.1265+2417C>T) c.901C>T (p.Leu301=) c.*908C>T (n.*908C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.1171C>T (p.Leu391=) n.1841C>T c.1288C>T (p.Leu430=) c.1303C>T (p.Leu435=) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.1255C>T (p.Leu419=) n.1517C>T c.1420C>T (p.Leu474=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.1396C>T (p.Leu466=) c.1195C>T (p.Leu399=) | |
10 | g.69382513T>A | CA376909551 | HK1 | c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.1265+2418T>A (n.1265+2418T>A) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.1172T>A (p.Leu391Gln) n.1842T>A c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.1518T>A c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.1196T>A (p.Leu399Gln) | |
10 | g.69382513T>C | CA376909552 | HK1 | c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1265+2418T>C (n.1265+2418T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.1842T>C c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.1518T>C c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) | |
10 | g.69382513T>G | CA376909553 | HK1 | c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1265+2418T>G (n.1265+2418T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.1842T>G c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.1518T>G c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) | |
10 | g.69382514A>C | CA470276371 | HK1 | c.1293A>C (p.Leu431=) c.1209A>C (p.Leu403=) c.1265+2419A>C (n.1265+2419A>C) c.903A>C (p.Leu301=) c.*910A>C (n.*910A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.1173A>C (p.Leu391=) n.1843A>C c.1290A>C (p.Leu430=) c.1305A>C (p.Leu435=) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.1257A>C (p.Leu419=) n.1519A>C c.1422A>C (p.Leu474=) c.1251A>C (p.Leu417=) c.1248A>C (p.Leu416=) c.1398A>C (p.Leu466=) c.1197A>C (p.Leu399=) | |
10 | g.69382514A>G | CA470276372 | HK1 | c.1293A>G (p.Leu431=) c.1209A>G (p.Leu403=) c.1265+2419A>G (n.1265+2419A>G) c.903A>G (p.Leu301=) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.1173A>G (p.Leu391=) n.1843A>G c.1290A>G (p.Leu430=) c.1305A>G (p.Leu435=) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.1257A>G (p.Leu419=) n.1519A>G c.1422A>G (p.Leu474=) c.1251A>G (p.Leu417=) c.1248A>G (p.Leu416=) c.1398A>G (p.Leu466=) c.1197A>G (p.Leu399=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69382514A>T | CA470276374 | HK1 | c.1293A>T (p.Leu431=) c.1209A>T (p.Leu403=) c.1265+2419A>T (n.1265+2419A>T) c.903A>T (p.Leu301=) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.1173A>T (p.Leu391=) n.1843A>T c.1290A>T (p.Leu430=) c.1305A>T (p.Leu435=) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.1257A>T (p.Leu419=) n.1519A>T c.1422A>T (p.Leu474=) c.1251A>T (p.Leu417=) c.1248A>T (p.Leu416=) c.1398A>T (p.Leu466=) c.1197A>T (p.Leu399=) | |
10 | g.69382515A>C | CA470276377 | HK1 | c.1294A>C (p.Arg432=) c.1210A>C (p.Arg404=) c.1265+2420A>C (n.1265+2420A>C) c.904A>C (p.Arg302=) c.*911A>C (n.*911A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.1174A>C (p.Arg392=) n.1844A>C c.1291A>C (p.Arg431=) c.1306A>C (p.Arg436=) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.1258A>C (p.Arg420=) n.1520A>C c.1423A>C (p.Arg475=) c.1252A>C (p.Arg418=) c.1249A>C (p.Arg417=) c.1399A>C (p.Arg467=) c.1198A>C (p.Arg400=) | |
10 | g.69382515A>G | CA376909554 | HK1 | c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.1210A>G (p.Arg404Gly) c.1265+2420A>G (n.1265+2420A>G) c.904A>G (p.Arg302Gly) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.1174A>G (p.Arg392Gly) n.1844A>G c.1291A>G (p.Arg431Gly) c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.1258A>G (p.Arg420Gly) n.1520A>G c.1423A>G (p.Arg475Gly) c.1252A>G (p.Arg418Gly) c.1249A>G (p.Arg417Gly) c.1399A>G (p.Arg467Gly) c.1198A>G (p.Arg400Gly) | |
10 | g.69382515A>T | CA376909555 | HK1 | c.1294A>T (p.Arg432Trp) c.1210A>T (p.Arg404Trp) c.1265+2420A>T (n.1265+2420A>T) c.904A>T (p.Arg302Trp) c.*911A>T (n.*911A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.1174A>T (p.Arg392Trp) n.1844A>T c.1291A>T (p.Arg431Trp) c.1306A>T (p.Arg436Trp) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.1258A>T (p.Arg420Trp) n.1520A>T c.1423A>T (p.Arg475Trp) c.1252A>T (p.Arg418Trp) c.1249A>T (p.Arg417Trp) c.1399A>T (p.Arg467Trp) c.1198A>T (p.Arg400Trp) | |
10 | g.69382516G>A | CA376909558 | HK1 | c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.1211G>A (p.Arg404Lys) c.1265+2421G>A (n.1265+2421G>A) c.905G>A (p.Arg302Lys) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.1175G>A (p.Arg392Lys) n.1845G>A c.1292G>A (p.Arg431Lys) c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.1259G>A (p.Arg420Lys) n.1521G>A c.1424G>A (p.Arg475Lys) c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.1250G>A (p.Arg417Lys) c.1400G>A (p.Arg467Lys) c.1199G>A (p.Arg400Lys) | |
10 | g.69382516G>C | CA376909556 | HK1 | c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.1211G>C (p.Arg404Thr) c.1265+2421G>C (n.1265+2421G>C) c.905G>C (p.Arg302Thr) c.*912G>C (n.*912G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.1175G>C (p.Arg392Thr) n.1845G>C c.1292G>C (p.Arg431Thr) c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.1259G>C (p.Arg420Thr) n.1521G>C c.1424G>C (p.Arg475Thr) c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.1250G>C (p.Arg417Thr) c.1400G>C (p.Arg467Thr) c.1199G>C (p.Arg400Thr) | ClinVar dbSNP |
10 | g.69382516G= | CA1917771984 | HK1 | c.1295G= (p.Arg432=) c.1211G= (p.Arg404=) c.1265+2421G= (n.1265+2421G=) c.905G= (p.Arg302=) c.*912G= (n.*912G=) c.*558G= (n.*558G=) c.1175G= (p.Arg392=) n.1845G= c.1292G= (p.Arg431=) c.1307G= (p.Arg436=) c.*1183G= (n.*1183G=) c.1259G= (p.Arg420=) n.1521G= c.1424G= (p.Arg475=) c.1253G= (p.Arg418=) c.1250G= (p.Arg417=) c.1400G= (p.Arg467=) c.1199G= (p.Arg400=) | |
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