Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.69382392A>G | CA2609446975 | HK1 | c.1266-95A>G (n.1266-95A>G) c.1182-95A>G (n.1182-95A>G) c.1265+2297A>G (n.1265+2297A>G) c.876-95A>G (n.876-95A>G) c.*883-95A>G (n.*883-95A>G) c.*529-95A>G (n.*529-95A>G) c.1146-95A>G (n.1146-95A>G) n.1816-95A>G c.1263-95A>G (n.1263-95A>G) c.1278-95A>G (n.1278-95A>G) c.*1154-95A>G (n.*1154-95A>G) c.1230-95A>G (n.1230-95A>G) n.1492-95A>G c.1395-95A>G (n.1395-95A>G) c.1224-95A>G (n.1224-95A>G) c.1221-95A>G (n.1221-95A>G) c.1371-95A>G (n.1371-95A>G) c.1170-95A>G (n.1170-95A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69382394A>G | CA2574568031 | HK1 | c.1266-93A>G (n.1266-93A>G) c.1182-93A>G (n.1182-93A>G) c.1265+2299A>G (n.1265+2299A>G) c.876-93A>G (n.876-93A>G) c.*883-93A>G (n.*883-93A>G) c.*529-93A>G (n.*529-93A>G) c.1146-93A>G (n.1146-93A>G) n.1816-93A>G c.1263-93A>G (n.1263-93A>G) c.1278-93A>G (n.1278-93A>G) c.*1154-93A>G (n.*1154-93A>G) c.1230-93A>G (n.1230-93A>G) n.1492-93A>G c.1395-93A>G (n.1395-93A>G) c.1224-93A>G (n.1224-93A>G) c.1221-93A>G (n.1221-93A>G) c.1371-93A>G (n.1371-93A>G) c.1170-93A>G (n.1170-93A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69382395A= | CA1917771818 | HK1 | c.1266-92A= (n.1266-92A=) c.1182-92A= (n.1182-92A=) c.1265+2300A= (n.1265+2300A=) c.876-92A= (n.876-92A=) c.*883-92A= (n.*883-92A=) c.*529-92A= (n.*529-92A=) c.1146-92A= (n.1146-92A=) n.1816-92A= c.1263-92A= (n.1263-92A=) c.1278-92A= (n.1278-92A=) c.*1154-92A= (n.*1154-92A=) c.1230-92A= (n.1230-92A=) n.1492-92A= c.1395-92A= (n.1395-92A=) c.1224-92A= (n.1224-92A=) c.1221-92A= (n.1221-92A=) c.1371-92A= (n.1371-92A=) c.1170-92A= (n.1170-92A=) | |
10 | g.69382395A>C | CA209248645 | HK1 | c.1266-92A>C (n.1266-92A>C) c.1182-92A>C (n.1182-92A>C) c.1265+2300A>C (n.1265+2300A>C) c.876-92A>C (n.876-92A>C) c.*883-92A>C (n.*883-92A>C) c.*529-92A>C (n.*529-92A>C) c.1146-92A>C (n.1146-92A>C) n.1816-92A>C c.1263-92A>C (n.1263-92A>C) c.1278-92A>C (n.1278-92A>C) c.*1154-92A>C (n.*1154-92A>C) c.1230-92A>C (n.1230-92A>C) n.1492-92A>C c.1395-92A>C (n.1395-92A>C) c.1224-92A>C (n.1224-92A>C) c.1221-92A>C (n.1221-92A>C) c.1371-92A>C (n.1371-92A>C) c.1170-92A>C (n.1170-92A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382395A>G | CA2574568032 | HK1 | c.1266-92A>G (n.1266-92A>G) c.1182-92A>G (n.1182-92A>G) c.1265+2300A>G (n.1265+2300A>G) c.876-92A>G (n.876-92A>G) c.*883-92A>G (n.*883-92A>G) c.*529-92A>G (n.*529-92A>G) c.1146-92A>G (n.1146-92A>G) n.1816-92A>G c.1263-92A>G (n.1263-92A>G) c.1278-92A>G (n.1278-92A>G) c.*1154-92A>G (n.*1154-92A>G) c.1230-92A>G (n.1230-92A>G) n.1492-92A>G c.1395-92A>G (n.1395-92A>G) c.1224-92A>G (n.1224-92A>G) c.1221-92A>G (n.1221-92A>G) c.1371-92A>G (n.1371-92A>G) c.1170-92A>G (n.1170-92A>G) | |
10 | g.69382395_69382396delinsAG | CA1917771821 | HK1 | c.1266-92_1266-91delinsAG (n.1266-92_1266-91delinsAG) c.1182-92_1182-91delinsAG (n.1182-92_1182-91delinsAG) c.1265+2300_1265+2301delinsAG (n.1265+2300_1265+2301delinsAG) c.876-92_876-91delinsAG (n.876-92_876-91delinsAG) c.*883-92_*883-91delinsAG (n.*883-92_*883-91delinsAG) c.*529-92_*529-91delinsAG (n.*529-92_*529-91delinsAG) c.1146-92_1146-91delinsAG (n.1146-92_1146-91delinsAG) n.1816-92_1816-91delinsAG c.1263-92_1263-91delinsAG (n.1263-92_1263-91delinsAG) c.1278-92_1278-91delinsAG (n.1278-92_1278-91delinsAG) c.*1154-92_*1154-91delinsAG (n.*1154-92_*1154-91delinsAG) c.1230-92_1230-91delinsAG (n.1230-92_1230-91delinsAG) n.1492-92_1492-91delinsAG c.1395-92_1395-91delinsAG (n.1395-92_1395-91delinsAG) c.1224-92_1224-91delinsAG (n.1224-92_1224-91delinsAG) c.1221-92_1221-91delinsAG (n.1221-92_1221-91delinsAG) c.1371-92_1371-91delinsAG (n.1371-92_1371-91delinsAG) c.1170-92_1170-91delinsAG (n.1170-92_1170-91delinsAG) | |
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10 | g.69382396G>T | CA1917771826 | HK1 | c.1266-91G>T (n.1266-91G>T) c.1182-91G>T (n.1182-91G>T) c.1265+2301G>T (n.1265+2301G>T) c.876-91G>T (n.876-91G>T) c.*883-91G>T (n.*883-91G>T) c.*529-91G>T (n.*529-91G>T) c.1146-91G>T (n.1146-91G>T) n.1816-91G>T c.1263-91G>T (n.1263-91G>T) c.1278-91G>T (n.1278-91G>T) c.*1154-91G>T (n.*1154-91G>T) c.1230-91G>T (n.1230-91G>T) n.1492-91G>T c.1395-91G>T (n.1395-91G>T) c.1224-91G>T (n.1224-91G>T) c.1221-91G>T (n.1221-91G>T) c.1371-91G>T (n.1371-91G>T) c.1170-91G>T (n.1170-91G>T) | dbSNP |
10 | g.69382397A>T | CA2574568033 | HK1 | c.1266-90A>T (n.1266-90A>T) c.1182-90A>T (n.1182-90A>T) c.1265+2302A>T (n.1265+2302A>T) c.876-90A>T (n.876-90A>T) c.*883-90A>T (n.*883-90A>T) c.*529-90A>T (n.*529-90A>T) c.1146-90A>T (n.1146-90A>T) n.1816-90A>T c.1263-90A>T (n.1263-90A>T) c.1278-90A>T (n.1278-90A>T) c.*1154-90A>T (n.*1154-90A>T) c.1230-90A>T (n.1230-90A>T) n.1492-90A>T c.1395-90A>T (n.1395-90A>T) c.1224-90A>T (n.1224-90A>T) c.1221-90A>T (n.1221-90A>T) c.1371-90A>T (n.1371-90A>T) c.1170-90A>T (n.1170-90A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69382398G>A | CA667919753 | HK1 | c.1266-89G>A (n.1266-89G>A) c.1182-89G>A (n.1182-89G>A) c.1265+2303G>A (n.1265+2303G>A) c.876-89G>A (n.876-89G>A) c.*883-89G>A (n.*883-89G>A) c.*529-89G>A (n.*529-89G>A) c.1146-89G>A (n.1146-89G>A) n.1816-89G>A c.1263-89G>A (n.1263-89G>A) c.1278-89G>A (n.1278-89G>A) c.*1154-89G>A (n.*1154-89G>A) c.1230-89G>A (n.1230-89G>A) n.1492-89G>A c.1395-89G>A (n.1395-89G>A) c.1224-89G>A (n.1224-89G>A) c.1221-89G>A (n.1221-89G>A) c.1371-89G>A (n.1371-89G>A) c.1170-89G>A (n.1170-89G>A) | dbSNP |
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10 | g.69382406G>C | CA1917771839 | HK1 | c.1266-81G>C (n.1266-81G>C) c.1182-81G>C (n.1182-81G>C) c.1265+2311G>C (n.1265+2311G>C) c.876-81G>C (n.876-81G>C) c.*883-81G>C (n.*883-81G>C) c.*529-81G>C (n.*529-81G>C) c.1146-81G>C (n.1146-81G>C) n.1816-81G>C c.1263-81G>C (n.1263-81G>C) c.1278-81G>C (n.1278-81G>C) c.*1154-81G>C (n.*1154-81G>C) c.1230-81G>C (n.1230-81G>C) n.1492-81G>C c.1395-81G>C (n.1395-81G>C) c.1224-81G>C (n.1224-81G>C) c.1221-81G>C (n.1221-81G>C) c.1371-81G>C (n.1371-81G>C) c.1170-81G>C (n.1170-81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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