UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.69382327A>G | CA2588834955 | HK1 | c.1266-160A>G (n.1266-160A>G) c.1182-160A>G (n.1182-160A>G) c.1265+2232A>G (n.1265+2232A>G) c.876-160A>G (n.876-160A>G) c.*883-160A>G (n.*883-160A>G) c.*529-160A>G (n.*529-160A>G) c.1146-160A>G (n.1146-160A>G) n.1816-160A>G c.1263-160A>G (n.1263-160A>G) c.1278-160A>G (n.1278-160A>G) c.*1154-160A>G (n.*1154-160A>G) c.1230-160A>G (n.1230-160A>G) n.1492-160A>G c.1395-160A>G (n.1395-160A>G) c.1224-160A>G (n.1224-160A>G) c.1221-160A>G (n.1221-160A>G) c.1371-160A>G (n.1371-160A>G) c.1170-160A>G (n.1170-160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69382328T>C | CA929624390 | HK1 | c.1266-159T>C (n.1266-159T>C) c.1182-159T>C (n.1182-159T>C) c.1265+2233T>C (n.1265+2233T>C) c.876-159T>C (n.876-159T>C) c.*883-159T>C (n.*883-159T>C) c.*529-159T>C (n.*529-159T>C) c.1146-159T>C (n.1146-159T>C) n.1816-159T>C c.1263-159T>C (n.1263-159T>C) c.1278-159T>C (n.1278-159T>C) c.*1154-159T>C (n.*1154-159T>C) c.1230-159T>C (n.1230-159T>C) n.1492-159T>C c.1395-159T>C (n.1395-159T>C) c.1224-159T>C (n.1224-159T>C) c.1221-159T>C (n.1221-159T>C) c.1371-159T>C (n.1371-159T>C) c.1170-159T>C (n.1170-159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69382328T= | CA1917771764 | HK1 | c.1266-159T= (n.1266-159T=) c.1182-159T= (n.1182-159T=) c.1265+2233T= (n.1265+2233T=) c.876-159T= (n.876-159T=) c.*883-159T= (n.*883-159T=) c.*529-159T= (n.*529-159T=) c.1146-159T= (n.1146-159T=) n.1816-159T= c.1263-159T= (n.1263-159T=) c.1278-159T= (n.1278-159T=) c.*1154-159T= (n.*1154-159T=) c.1230-159T= (n.1230-159T=) n.1492-159T= c.1395-159T= (n.1395-159T=) c.1224-159T= (n.1224-159T=) c.1221-159T= (n.1221-159T=) c.1371-159T= (n.1371-159T=) c.1170-159T= (n.1170-159T=) | |
| 10 | g.69382332G>A | CA209248594 | HK1 | c.1266-155G>A (n.1266-155G>A) c.1182-155G>A (n.1182-155G>A) c.1265+2237G>A (n.1265+2237G>A) c.876-155G>A (n.876-155G>A) c.*883-155G>A (n.*883-155G>A) c.*529-155G>A (n.*529-155G>A) c.1146-155G>A (n.1146-155G>A) n.1816-155G>A c.1263-155G>A (n.1263-155G>A) c.1278-155G>A (n.1278-155G>A) c.*1154-155G>A (n.*1154-155G>A) c.1230-155G>A (n.1230-155G>A) n.1492-155G>A c.1395-155G>A (n.1395-155G>A) c.1224-155G>A (n.1224-155G>A) c.1221-155G>A (n.1221-155G>A) c.1371-155G>A (n.1371-155G>A) c.1170-155G>A (n.1170-155G>A) | dbSNP |
| 10 | g.69382332G= | CA1917771767 | HK1 | c.1266-155G= (n.1266-155G=) c.1182-155G= (n.1182-155G=) c.1265+2237G= (n.1265+2237G=) c.876-155G= (n.876-155G=) c.*883-155G= (n.*883-155G=) c.*529-155G= (n.*529-155G=) c.1146-155G= (n.1146-155G=) n.1816-155G= c.1263-155G= (n.1263-155G=) c.1278-155G= (n.1278-155G=) c.*1154-155G= (n.*1154-155G=) c.1230-155G= (n.1230-155G=) n.1492-155G= c.1395-155G= (n.1395-155G=) c.1224-155G= (n.1224-155G=) c.1221-155G= (n.1221-155G=) c.1371-155G= (n.1371-155G=) c.1170-155G= (n.1170-155G=) | |
| 10 | g.69382332_69382333delinsGC | CA1917771765 | HK1 | c.1266-155_1266-154delinsGC (n.1266-155_1266-154delinsGC) c.1182-155_1182-154delinsGC (n.1182-155_1182-154delinsGC) c.1265+2237_1265+2238delinsGC (n.1265+2237_1265+2238delinsGC) c.876-155_876-154delinsGC (n.876-155_876-154delinsGC) c.*883-155_*883-154delinsGC (n.*883-155_*883-154delinsGC) c.*529-155_*529-154delinsGC (n.*529-155_*529-154delinsGC) c.1146-155_1146-154delinsGC (n.1146-155_1146-154delinsGC) n.1816-155_1816-154delinsGC c.1263-155_1263-154delinsGC (n.1263-155_1263-154delinsGC) c.1278-155_1278-154delinsGC (n.1278-155_1278-154delinsGC) c.*1154-155_*1154-154delinsGC (n.*1154-155_*1154-154delinsGC) c.1230-155_1230-154delinsGC (n.1230-155_1230-154delinsGC) n.1492-155_1492-154delinsGC c.1395-155_1395-154delinsGC (n.1395-155_1395-154delinsGC) c.1224-155_1224-154delinsGC (n.1224-155_1224-154delinsGC) c.1221-155_1221-154delinsGC (n.1221-155_1221-154delinsGC) c.1371-155_1371-154delinsGC (n.1371-155_1371-154delinsGC) c.1170-155_1170-154delinsGC (n.1170-155_1170-154delinsGC) | |
| 10 | g.69382334del | CA1917771768 | HK1 | c.1266-153del (n.1266-153del) c.1182-153del (n.1182-153del) c.1265+2239del (n.1265+2239del) c.876-153del (n.876-153del) c.*883-153del (n.*883-153del) c.*529-153del (n.*529-153del) c.1146-153del (n.1146-153del) n.1816-153del c.1263-153del (n.1263-153del) c.1278-153del (n.1278-153del) c.*1154-153del (n.*1154-153del) c.1230-153del (n.1230-153del) n.1492-153del c.1395-153del (n.1395-153del) c.1224-153del (n.1224-153del) c.1221-153del (n.1221-153del) c.1371-153del (n.1371-153del) c.1170-153del (n.1170-153del) | dbSNP |
| 10 | g.69382335A= | CA1917771770 | HK1 | c.1266-152A= (n.1266-152A=) c.1182-152A= (n.1182-152A=) c.1265+2240A= (n.1265+2240A=) c.876-152A= (n.876-152A=) c.*883-152A= (n.*883-152A=) c.*529-152A= (n.*529-152A=) c.1146-152A= (n.1146-152A=) n.1816-152A= c.1263-152A= (n.1263-152A=) c.1278-152A= (n.1278-152A=) c.*1154-152A= (n.*1154-152A=) c.1230-152A= (n.1230-152A=) n.1492-152A= c.1395-152A= (n.1395-152A=) c.1224-152A= (n.1224-152A=) c.1221-152A= (n.1221-152A=) c.1371-152A= (n.1371-152A=) c.1170-152A= (n.1170-152A=) | |
| 10 | g.69382335A>G | CA667919716 | HK1 | c.1266-152A>G (n.1266-152A>G) c.1182-152A>G (n.1182-152A>G) c.1265+2240A>G (n.1265+2240A>G) c.876-152A>G (n.876-152A>G) c.*883-152A>G (n.*883-152A>G) c.*529-152A>G (n.*529-152A>G) c.1146-152A>G (n.1146-152A>G) n.1816-152A>G c.1263-152A>G (n.1263-152A>G) c.1278-152A>G (n.1278-152A>G) c.*1154-152A>G (n.*1154-152A>G) c.1230-152A>G (n.1230-152A>G) n.1492-152A>G c.1395-152A>G (n.1395-152A>G) c.1224-152A>G (n.1224-152A>G) c.1221-152A>G (n.1221-152A>G) c.1371-152A>G (n.1371-152A>G) c.1170-152A>G (n.1170-152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69382335_69382336insCCAC | CA2609446925 | HK1 | c.1266-152_1266-151insCCAC (n.1266-152_1266-151insCCAC) c.1182-152_1182-151insCCAC (n.1182-152_1182-151insCCAC) c.1265+2240_1265+2241insCCAC (n.1265+2240_1265+2241insCCAC) c.876-152_876-151insCCAC (n.876-152_876-151insCCAC) c.*883-152_*883-151insCCAC (n.*883-152_*883-151insCCAC) c.*529-152_*529-151insCCAC (n.*529-152_*529-151insCCAC) c.1146-152_1146-151insCCAC (n.1146-152_1146-151insCCAC) n.1816-152_1816-151insCCAC c.1263-152_1263-151insCCAC (n.1263-152_1263-151insCCAC) c.1278-152_1278-151insCCAC (n.1278-152_1278-151insCCAC) c.*1154-152_*1154-151insCCAC (n.*1154-152_*1154-151insCCAC) c.1230-152_1230-151insCCAC (n.1230-152_1230-151insCCAC) n.1492-152_1492-151insCCAC c.1395-152_1395-151insCCAC (n.1395-152_1395-151insCCAC) c.1224-152_1224-151insCCAC (n.1224-152_1224-151insCCAC) c.1221-152_1221-151insCCAC (n.1221-152_1221-151insCCAC) c.1371-152_1371-151insCCAC (n.1371-152_1371-151insCCAC) c.1170-152_1170-151insCCAC (n.1170-152_1170-151insCCAC) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69382336T>C | CA2609446926 | HK1 | c.1266-151T>C (n.1266-151T>C) c.1182-151T>C (n.1182-151T>C) c.1265+2241T>C (n.1265+2241T>C) c.876-151T>C (n.876-151T>C) c.*883-151T>C (n.*883-151T>C) c.*529-151T>C (n.*529-151T>C) c.1146-151T>C (n.1146-151T>C) n.1816-151T>C c.1263-151T>C (n.1263-151T>C) c.1278-151T>C (n.1278-151T>C) c.*1154-151T>C (n.*1154-151T>C) c.1230-151T>C (n.1230-151T>C) n.1492-151T>C c.1395-151T>C (n.1395-151T>C) c.1224-151T>C (n.1224-151T>C) c.1221-151T>C (n.1221-151T>C) c.1371-151T>C (n.1371-151T>C) c.1170-151T>C (n.1170-151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.69382336_69382337insCCGC | CA2609446927 | HK1 | c.1266-151_1266-150insCCGC (n.1266-151_1266-150insCCGC) c.1182-151_1182-150insCCGC (n.1182-151_1182-150insCCGC) c.1265+2241_1265+2242insCCGC (n.1265+2241_1265+2242insCCGC) c.876-151_876-150insCCGC (n.876-151_876-150insCCGC) c.*883-151_*883-150insCCGC (n.*883-151_*883-150insCCGC) c.*529-151_*529-150insCCGC (n.*529-151_*529-150insCCGC) c.1146-151_1146-150insCCGC (n.1146-151_1146-150insCCGC) n.1816-151_1816-150insCCGC c.1263-151_1263-150insCCGC (n.1263-151_1263-150insCCGC) c.1278-151_1278-150insCCGC (n.1278-151_1278-150insCCGC) c.*1154-151_*1154-150insCCGC (n.*1154-151_*1154-150insCCGC) c.1230-151_1230-150insCCGC (n.1230-151_1230-150insCCGC) n.1492-151_1492-150insCCGC c.1395-151_1395-150insCCGC (n.1395-151_1395-150insCCGC) c.1224-151_1224-150insCCGC (n.1224-151_1224-150insCCGC) c.1221-151_1221-150insCCGC (n.1221-151_1221-150insCCGC) c.1371-151_1371-150insCCGC (n.1371-151_1371-150insCCGC) c.1170-151_1170-150insCCGC (n.1170-151_1170-150insCCGC) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69382337T>C | CA2609446928 | HK1 | c.1266-150T>C (n.1266-150T>C) c.1182-150T>C (n.1182-150T>C) c.1265+2242T>C (n.1265+2242T>C) c.876-150T>C (n.876-150T>C) c.*883-150T>C (n.*883-150T>C) c.*529-150T>C (n.*529-150T>C) c.1146-150T>C (n.1146-150T>C) n.1816-150T>C c.1263-150T>C (n.1263-150T>C) c.1278-150T>C (n.1278-150T>C) c.*1154-150T>C (n.*1154-150T>C) c.1230-150T>C (n.1230-150T>C) n.1492-150T>C c.1395-150T>C (n.1395-150T>C) c.1224-150T>C (n.1224-150T>C) c.1221-150T>C (n.1221-150T>C) c.1371-150T>C (n.1371-150T>C) c.1170-150T>C (n.1170-150T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69382338G>A | CA2609446929 | HK1 | c.1266-149G>A (n.1266-149G>A) c.1182-149G>A (n.1182-149G>A) c.1265+2243G>A (n.1265+2243G>A) c.876-149G>A (n.876-149G>A) c.*883-149G>A (n.*883-149G>A) c.*529-149G>A (n.*529-149G>A) c.1146-149G>A (n.1146-149G>A) n.1816-149G>A c.1263-149G>A (n.1263-149G>A) c.1278-149G>A (n.1278-149G>A) c.*1154-149G>A (n.*1154-149G>A) c.1230-149G>A (n.1230-149G>A) n.1492-149G>A c.1395-149G>A (n.1395-149G>A) c.1224-149G>A (n.1224-149G>A) c.1221-149G>A (n.1221-149G>A) c.1371-149G>A (n.1371-149G>A) c.1170-149G>A (n.1170-149G>A) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.69382338G>T | CA593842200 | HK1 | c.1266-149G>T (n.1266-149G>T) c.1182-149G>T (n.1182-149G>T) c.1265+2243G>T (n.1265+2243G>T) c.876-149G>T (n.876-149G>T) c.*883-149G>T (n.*883-149G>T) c.*529-149G>T (n.*529-149G>T) c.1146-149G>T (n.1146-149G>T) n.1816-149G>T c.1263-149G>T (n.1263-149G>T) c.1278-149G>T (n.1278-149G>T) c.*1154-149G>T (n.*1154-149G>T) c.1230-149G>T (n.1230-149G>T) n.1492-149G>T c.1395-149G>T (n.1395-149G>T) c.1224-149G>T (n.1224-149G>T) c.1221-149G>T (n.1221-149G>T) c.1371-149G>T (n.1371-149G>T) c.1170-149G>T (n.1170-149G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.69382343C= | CA1917771772 | HK1 | c.1266-144C= (n.1266-144C=) c.1182-144C= (n.1182-144C=) c.1265+2248C= (n.1265+2248C=) c.876-144C= (n.876-144C=) c.*883-144C= (n.*883-144C=) c.*529-144C= (n.*529-144C=) c.1146-144C= (n.1146-144C=) n.1816-144C= c.1263-144C= (n.1263-144C=) c.1278-144C= (n.1278-144C=) c.*1154-144C= (n.*1154-144C=) c.1230-144C= (n.1230-144C=) n.1492-144C= c.1395-144C= (n.1395-144C=) c.1224-144C= (n.1224-144C=) c.1221-144C= (n.1221-144C=) c.1371-144C= (n.1371-144C=) c.1170-144C= (n.1170-144C=) | |
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| 10 | g.69382345A>T | CA209248598 | HK1 | c.1266-142A>T (n.1266-142A>T) c.1182-142A>T (n.1182-142A>T) c.1265+2250A>T (n.1265+2250A>T) c.876-142A>T (n.876-142A>T) c.*883-142A>T (n.*883-142A>T) c.*529-142A>T (n.*529-142A>T) c.1146-142A>T (n.1146-142A>T) n.1816-142A>T c.1263-142A>T (n.1263-142A>T) c.1278-142A>T (n.1278-142A>T) c.*1154-142A>T (n.*1154-142A>T) c.1230-142A>T (n.1230-142A>T) n.1492-142A>T c.1395-142A>T (n.1395-142A>T) c.1224-142A>T (n.1224-142A>T) c.1221-142A>T (n.1221-142A>T) c.1371-142A>T (n.1371-142A>T) c.1170-142A>T (n.1170-142A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.69382346G>T | CA929624395 | HK1 | c.1266-141G>T (n.1266-141G>T) c.1182-141G>T (n.1182-141G>T) c.1265+2251G>T (n.1265+2251G>T) c.876-141G>T (n.876-141G>T) c.*883-141G>T (n.*883-141G>T) c.*529-141G>T (n.*529-141G>T) c.1146-141G>T (n.1146-141G>T) n.1816-141G>T c.1263-141G>T (n.1263-141G>T) c.1278-141G>T (n.1278-141G>T) c.*1154-141G>T (n.*1154-141G>T) c.1230-141G>T (n.1230-141G>T) n.1492-141G>T c.1395-141G>T (n.1395-141G>T) c.1224-141G>T (n.1224-141G>T) c.1221-141G>T (n.1221-141G>T) c.1371-141G>T (n.1371-141G>T) c.1170-141G>T (n.1170-141G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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