| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 10 | g.69380078T>C | CA470027287 | HK1 | c.1248T>C (p.Leu416=) c.1164T>C (p.Leu388=) c.876-2409T>C (n.876-2409T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.1128T>C (p.Leu376=) n.1798T>C c.1245T>C (p.Leu415=) c.1260T>C (p.Leu420=) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.1212T>C (p.Leu404=) n.1474T>C c.1377T>C (p.Leu459=) c.1206T>C (p.Leu402=) c.1203T>C (p.Leu401=) c.1353T>C (p.Leu451=) c.1152T>C (p.Leu384=) | |
| 10 | g.69380078T>G | CA470027288 | HK1 | c.1248T>G (p.Leu416=) c.1164T>G (p.Leu388=) c.876-2409T>G (n.876-2409T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.1128T>G (p.Leu376=) n.1798T>G c.1245T>G (p.Leu415=) c.1260T>G (p.Leu420=) c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.1212T>G (p.Leu404=) n.1474T>G c.1377T>G (p.Leu459=) c.1206T>G (p.Leu402=) c.1203T>G (p.Leu401=) c.1353T>G (p.Leu451=) c.1152T>G (p.Leu384=) | |
| 10 | g.69380079T>A | CA376917771 | HK1 | c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.1165T>A (p.Tyr389Asn) c.876-2408T>A (n.876-2408T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.1129T>A (p.Tyr377Asn) n.1799T>A c.1246T>A (p.Tyr416Asn) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) n.1475T>A c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.1354T>A (p.Tyr452Asn) c.1153T>A (p.Tyr385Asn) | |
| 10 | g.69380079T>C | CA376917768 | HK1 | c.1249T>C (p.Tyr417His) c.1165T>C (p.Tyr389His) c.876-2408T>C (n.876-2408T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.1129T>C (p.Tyr377His) n.1799T>C c.1246T>C (p.Tyr416His) c.1261T>C (p.Tyr421His) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.1213T>C (p.Tyr405His) n.1475T>C c.1378T>C (p.Tyr460His) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.1204T>C (p.Tyr402His) c.1354T>C (p.Tyr452His) c.1153T>C (p.Tyr385His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69380079T>G | CA376917769 | HK1 | c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.1165T>G (p.Tyr389Asp) c.876-2408T>G (n.876-2408T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.1129T>G (p.Tyr377Asp) n.1799T>G c.1246T>G (p.Tyr416Asp) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) n.1475T>G c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.1354T>G (p.Tyr452Asp) c.1153T>G (p.Tyr385Asp) | |
| 10 | g.69380079T= | CA1917770641 | HK1 | c.1249T= (p.Tyr417=) c.1165T= (p.Tyr389=) c.876-2408T= (n.876-2408T=) c.*866T= (n.*866T=) c.*512T= (n.*512T=) c.1129T= (p.Tyr377=) n.1799T= c.1246T= (p.Tyr416=) c.1261T= (p.Tyr421=) c.*1137T= (n.*1137T=) c.1213T= (p.Tyr405=) n.1475T= c.1378T= (p.Tyr460=) c.1207T= (p.Tyr403=) c.1204T= (p.Tyr402=) c.1354T= (p.Tyr452=) c.1153T= (p.Tyr385=) | |
| 10 | g.69380080A>C | CA376917772 | HK1 | c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.1166A>C (p.Tyr389Ser) c.876-2407A>C (n.876-2407A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.1130A>C (p.Tyr377Ser) n.1800A>C c.1247A>C (p.Tyr416Ser) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) n.1476A>C c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.1154A>C (p.Tyr385Ser) | |
| 10 | g.69380080A>G | CA376917773 | HK1 | c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.1166A>G (p.Tyr389Cys) c.876-2407A>G (n.876-2407A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.1130A>G (p.Tyr377Cys) n.1800A>G c.1247A>G (p.Tyr416Cys) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) n.1476A>G c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.1154A>G (p.Tyr385Cys) | |
| 10 | g.69380080A>T | CA376917774 | HK1 | c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.1166A>T (p.Tyr389Phe) c.876-2407A>T (n.876-2407A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.1130A>T (p.Tyr377Phe) n.1800A>T c.1247A>T (p.Tyr416Phe) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) n.1476A>T c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) | |
| 10 | g.69380081C>A | CA376917777 | HK1 | c.1251C>A (p.Tyr417Ter) c.1167C>A (p.Tyr389Ter) c.876-2406C>A (n.876-2406C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.1131C>A (p.Tyr377Ter) n.1801C>A c.1248C>A (p.Tyr416Ter) c.1263C>A (p.Tyr421Ter) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.1215C>A (p.Tyr405Ter) n.1477C>A c.1380C>A (p.Tyr460Ter) c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.1206C>A (p.Tyr402Ter) c.1356C>A (p.Tyr452Ter) c.1155C>A (p.Tyr385Ter) | |
| 10 | g.69380081C= | CA1917770642 | HK1 | c.1251C= (p.Tyr417=) c.1167C= (p.Tyr389=) c.876-2406C= (n.876-2406C=) c.*868C= (n.*868C=) c.*514C= (n.*514C=) c.1131C= (p.Tyr377=) n.1801C= c.1248C= (p.Tyr416=) c.1263C= (p.Tyr421=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.1215C= (p.Tyr405=) n.1477C= c.1380C= (p.Tyr460=) c.1209C= (p.Tyr403=) c.1206C= (p.Tyr402=) c.1356C= (p.Tyr452=) c.1155C= (p.Tyr385=) | |
| 10 | g.69380081C>G | CA376917778 | HK1 | c.1251C>G (p.Tyr417Ter) c.1167C>G (p.Tyr389Ter) c.876-2406C>G (n.876-2406C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.1131C>G (p.Tyr377Ter) n.1801C>G c.1248C>G (p.Tyr416Ter) c.1263C>G (p.Tyr421Ter) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.1215C>G (p.Tyr405Ter) n.1477C>G c.1380C>G (p.Tyr460Ter) c.1209C>G (p.Tyr403Ter) c.1206C>G (p.Tyr402Ter) c.1356C>G (p.Tyr452Ter) c.1155C>G (p.Tyr385Ter) | |
| 10 | g.69380081C>T | CA470027292 | HK1 | c.1251C>T (p.Tyr417=) c.1167C>T (p.Tyr389=) c.876-2406C>T (n.876-2406C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.1131C>T (p.Tyr377=) n.1801C>T c.1248C>T (p.Tyr416=) c.1263C>T (p.Tyr421=) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.1215C>T (p.Tyr405=) n.1477C>T c.1380C>T (p.Tyr460=) c.1209C>T (p.Tyr403=) c.1206C>T (p.Tyr402=) c.1356C>T (p.Tyr452=) c.1155C>T (p.Tyr385=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69380082A= | CA1917770643 | HK1 | c.1252A= (p.Lys418=) c.1168A= (p.Lys390=) c.876-2405A= (n.876-2405A=) c.*869A= (n.*869A=) c.*515A= (n.*515A=) c.1132A= (p.Lys378=) n.1802A= c.1249A= (p.Lys417=) c.1264A= (p.Lys422=) c.*1140A= (n.*1140A=) c.1216A= (p.Lys406=) n.1478A= c.1381A= (p.Lys461=) c.1210A= (p.Lys404=) c.1207A= (p.Lys403=) c.1357A= (p.Lys453=) c.1156A= (p.Lys386=) | |
| 10 | g.69380082A>C | CA376917781 | HK1 | c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.876-2405A>C (n.876-2405A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.1802A>C c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.1216A>C (p.Lys406Gln) n.1478A>C c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.1156A>C (p.Lys386Gln) | |
| 10 | g.69380082A>G | CA376917783 | HK1 | c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.876-2405A>G (n.876-2405A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.1802A>G c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.1216A>G (p.Lys406Glu) n.1478A>G c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.1156A>G (p.Lys386Glu) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.69380082A>T | CA376917789 | HK1 | c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.876-2405A>T (n.876-2405A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.1802A>T c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.1216A>T (p.Lys406Ter) n.1478A>T c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.1156A>T (p.Lys386Ter) | |
| 10 | g.69380083A>C | CA376917792 | HK1 | c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.876-2404A>C (n.876-2404A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.1803A>C c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.1217A>C (p.Lys406Thr) n.1479A>C c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.1157A>C (p.Lys386Thr) | |
| 10 | g.69380083A>G | CA376917793 | HK1 | c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.876-2404A>G (n.876-2404A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.1803A>G c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.1217A>G (p.Lys406Arg) n.1479A>G c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.1157A>G (p.Lys386Arg) | |
| 10 | g.69380083A>T | CA376917795 | HK1 | c.1253A>T (p.Lys418Met) c.1169A>T (p.Lys390Met) c.876-2404A>T (n.876-2404A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.1133A>T (p.Lys378Met) n.1803A>T c.1250A>T (p.Lys417Met) c.1265A>T (p.Lys422Met) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.1217A>T (p.Lys406Met) n.1479A>T c.1382A>T (p.Lys461Met) c.1211A>T (p.Lys404Met) c.1208A>T (p.Lys403Met) c.1358A>T (p.Lys453Met) c.1157A>T (p.Lys386Met) | |
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