Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.69171718C>A | CA2580581668 | VPS26A | c.*449C>A (n.*449C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) | |
10 | g.69171718C= | CA1917659936 | VPS26A | c.*449C= (n.*449C=) c.*534C= (n.*534C=) | |
10 | g.69171718C>G | CA2580581669 | VPS26A | c.*449C>G (n.*449C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) | |
10 | g.69171718C>T | CA15630447 | VPS26A | c.*449C>T (n.*449C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69171719T>G | CA2609431310 | VPS26A | c.*450T>G (n.*450T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69171720G>C | CA2609431311 | VPS26A | c.*451G>C (n.*451G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.69171720G>T | CA2609431312 | VPS26A | c.*451G>T (n.*451G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69171721A>G | CA2609431313 | VPS26A | c.*452A>G (n.*452A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69171722G>T | CA2609431314 | VPS26A | c.*453G>T (n.*453G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69171723T>A | CA1917659938 | VPS26A | c.*454T>A (n.*454T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69171723T= | CA1917659937 | VPS26A | c.*454T= (n.*454T=) c.*539T= (n.*539T=) | |
10 | g.69171724G>T | CA2609431315 | VPS26A | c.*455G>T (n.*455G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69171725G>T | CA2609431316 | VPS26A | c.*456G>T (n.*456G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69171726C>G | CA2609431317 | VPS26A | c.*457C>G (n.*457C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69171726C>T | CA2609431318 | VPS26A | c.*457C>T (n.*457C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69171727C>A | CA2609431319 | VPS26A | c.*458C>A (n.*458C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69171727C>T | CA2609431320 | VPS26A | c.*458C>T (n.*458C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69171728T>A | CA2609431321 | VPS26A | c.*459T>A (n.*459T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69171729_69171731delinsCTT | CA1917659939 | VPS26A | c.*460_*462delinsCTT (n.*460_*462delinsCTT) c.*545_*547delinsCTT (n.*545_*547delinsCTT) | |
10 | g.69171730_69171731del | CA1917659940 | VPS26A | c.*461_*462del (n.*461_*462del) c.*546_*547del (n.*546_*547del) | dbSNP |
10 | g.69171731T>A | CA2609431322 | VPS26A | c.*462T>A (n.*462T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69171732G>C | CA913484747 | VPS26A | c.*463G>C (n.*463G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69171732G= | CA1917659941 | VPS26A | c.*463G= (n.*463G=) c.*548G= (n.*548G=) | |
10 | g.69171732G>T | CA1917659942 | VPS26A | c.*463G>T (n.*463G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69171734G>T | CA2609431323 | VPS26A | c.*465G>T (n.*465G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69171736C>A | CA2609431324 | VPS26A | c.*467C>A (n.*467C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69171738T>C | CA2609431325 | VPS26A | c.*469T>C (n.*469T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.69171739G>A | CA2609431326 | VPS26A | c.*470G>A (n.*470G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69171739G>T | CA2609431327 | VPS26A | c.*470G>T (n.*470G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69171740C>A | CA2609431328 | VPS26A | c.*471C>A (n.*471C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69171742G>C | CA2609431329 | VPS26A | c.*473G>C (n.*473G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.69171742G>T | CA2609431330 | VPS26A | c.*473G>T (n.*473G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69171743A>T | CA2609431331 | VPS26A | c.*474A>T (n.*474A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69171744G= | CA1917659943 | VPS26A | c.*475G= (n.*475G=) c.*560G= (n.*560G=) | |
10 | g.69171744G>T | CA209205431 | VPS26A | c.*475G>T (n.*475G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69171753C>A | CA2609431332 | VPS26A | c.*484C>A (n.*484C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69171753C>T | CA2609431333 | VPS26A | c.*484C>T (n.*484C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69171754A= | CA1917659944 | VPS26A | c.*485A= (n.*485A=) c.*570A= (n.*570A=) | |
10 | g.69171754A>G | CA667888469 | VPS26A | c.*485A>G (n.*485A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) | dbSNP |
10 | g.69171756G>T | CA2609431334 | VPS26A | c.*487G>T (n.*487G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69171760T>C | CA2609431335 | VPS26A | c.*491T>C (n.*491T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.69171762T>C | CA2609431336 | VPS26A | c.*493T>C (n.*493T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.69171762T>G | CA2609431337 | VPS26A | c.*493T>G (n.*493T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69171763C= | CA1917659945 | VPS26A | c.*494C= (n.*494C=) c.*579C= (n.*579C=) | |
10 | g.69171763C>T | CA209205432 | VPS26A | c.*494C>T (n.*494C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69171765A= | CA1917659946 | VPS26A | c.*496A= (n.*496A=) c.*581A= (n.*581A=) | |
10 | g.69171765A>G | CA929609729 | VPS26A | c.*496A>G (n.*496A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69171772del | CA2609431338 | VPS26A | c.*503del (n.*503del) c.*588del (n.*588del) | gnomAD v4 |
10 | g.69171769T>G | CA667888470 | VPS26A | c.*500T>G (n.*500T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69171769T= | CA1917659947 | VPS26A | c.*500T= (n.*500T=) c.*585T= (n.*585T=) |