Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.68309297_68309565delinsCTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGTGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTAGACAACAGAGTGAGATTATGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACCCACTTCACTCTTGCTTATAACTTTTATAACTTCCGCCTCAAAACGAGGCTACTCATTAATAAATATCAGTTTAGTTCTTTGAAAAAAATAAATATTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCTAGCACT | CA1917275573 | PBLD | c.-59-2662_-59-2394delinsAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACCACACCTGGCCAATATTTATTTTTTTCAAAGAACTAAACTGATATTTATTAATGAGTAGCCTCGTTTTGAGGCGGAAGTTATAAAAGTTATAAGCAAGAGTGAAGTGGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACATAATCTCACTCTGTTGTCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCACAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAG (n.-59-2662_-59-2394delinsAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACCACACCTGGCCAATATTTATTTTTTTCAAAGAACTAAACTGATATTTATTAATGAGTAGCCTCGTTTTGAGGCGGAAGTTATAAAAGTTATAAGCAAGAGTGAAGTGGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACATAATCTCACTCTGTTGTCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCACAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAG) c.-62-2659_-62-2391delinsAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACCACACCTGGCCAATATTTATTTTTTTCAAAGAACTAAACTGATATTTATTAATGAGTAGCCTCGTTTTGAGGCGGAAGTTATAAAAGTTATAAGCAAGAGTGAAGTGGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACATAATCTCACTCTGTTGTCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCACAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAG (n.-62-2659_-62-2391delinsAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACCACACCTGGCCAATATTTATTTTTTTCAAAGAACTAAACTGATATTTATTAATGAGTAGCCTCGTTTTGAGGCGGAAGTTATAAAAGTTATAAGCAAGAGTGAAGTGGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACATAATCTCACTCTGTTGTCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCACAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAG) | |
10 | g.68309316_68309583del | CA929538116 | PBLD | c.-59-2662_-59-2395del (n.-59-2662_-59-2395del) c.-62-2659_-62-2392del (n.-62-2659_-62-2392del) | dbSNP |
10 | g.68309381T>A | CA929538214 | PBLD | c.-59-2478A>T (n.-59-2478A>T) c.-62-2475A>T (n.-62-2475A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309381T= | CA1917275608 | PBLD | c.-59-2478A= (n.-59-2478A=) c.-62-2475A= (n.-62-2475A=) | |
10 | g.68309382A>G | CA929538219 | PBLD | c.-59-2479T>C (n.-59-2479T>C) c.-62-2476T>C (n.-62-2476T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309383G>A | CA929538221 | PBLD | c.-59-2480C>T (n.-59-2480C>T) c.-62-2477C>T (n.-62-2477C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309383G>T | CA2588827738 | PBLD | c.-59-2480C>A (n.-59-2480C>A) c.-62-2477C>A (n.-62-2477C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309384A>G | CA929538222 | PBLD | c.-59-2481T>C (n.-59-2481T>C) c.-62-2478T>C (n.-62-2478T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309385C>A | CA929538225 | PBLD | c.-59-2482G>T (n.-59-2482G>T) c.-62-2479G>T (n.-62-2479G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309385C= | CA1917275609 | PBLD | c.-59-2482G= (n.-59-2482G=) c.-62-2479G= (n.-62-2479G=) | |
10 | g.68309387A= | CA1917275610 | PBLD | c.-59-2484T= (n.-59-2484T=) c.-62-2481T= (n.-62-2481T=) | |
10 | g.68309387A>G | CA1917275611 | PBLD | c.-59-2484T>C (n.-59-2484T>C) c.-62-2481T>C (n.-62-2481T>C) | dbSNP |
10 | g.68309388C>A | CA929538228 | PBLD | c.-59-2485G>T (n.-59-2485G>T) c.-62-2482G>T (n.-62-2482G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309388C= | CA1917275612 | PBLD | c.-59-2485G= (n.-59-2485G=) c.-62-2482G= (n.-62-2482G=) | |
10 | g.68309389A= | CA1917275613 | PBLD | c.-59-2486T= (n.-59-2486T=) c.-62-2483T= (n.-62-2483T=) | |
10 | g.68309389A>G | CA208215276 | PBLD | c.-59-2486T>C (n.-59-2486T>C) c.-62-2483T>C (n.-62-2483T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309390G>A | CA667836986 | PBLD | c.-59-2487C>T (n.-59-2487C>T) c.-62-2484C>T (n.-62-2484C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309390G>C | CA1917275615 | PBLD | c.-59-2487C>G (n.-59-2487C>G) c.-62-2484C>G (n.-62-2484C>G) | dbSNP |
10 | g.68309390G= | CA1917275614 | PBLD | c.-59-2487C= (n.-59-2487C=) c.-62-2484C= (n.-62-2484C=) | |
10 | g.68309390G>T | CA929538237 | PBLD | c.-59-2487C>A (n.-59-2487C>A) c.-62-2484C>A (n.-62-2484C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309391A= | CA1917275616 | PBLD | c.-59-2488T= (n.-59-2488T=) c.-62-2485T= (n.-62-2485T=) | |
10 | g.68309391A>G | CA667836994 | PBLD | c.-59-2488T>C (n.-59-2488T>C) c.-62-2485T>C (n.-62-2485T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309391A>T | CA2588827740 | PBLD | c.-59-2488T>A (n.-59-2488T>A) c.-62-2485T>A (n.-62-2485T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309392G>C | CA208215282 | PBLD | c.-59-2489C>G (n.-59-2489C>G) c.-62-2486C>G (n.-62-2486C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309392G= | CA1917275617 | PBLD | c.-59-2489C= (n.-59-2489C=) c.-62-2486C= (n.-62-2486C=) | |
10 | g.68309392G>T | CA929538243 | PBLD | c.-59-2489C>A (n.-59-2489C>A) c.-62-2486C>A (n.-62-2486C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309393T>A | CA929538246 | PBLD | c.-59-2490A>T (n.-59-2490A>T) c.-62-2487A>T (n.-62-2487A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309393T>C | CA929538247 | PBLD | c.-59-2490A>G (n.-59-2490A>G) c.-62-2487A>G (n.-62-2487A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309393T>G | CA929538249 | PBLD | c.-59-2490A>C (n.-59-2490A>C) c.-62-2487A>C (n.-62-2487A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309393T= | CA1917275618 | PBLD | c.-59-2490A= (n.-59-2490A=) c.-62-2487A= (n.-62-2487A=) | |
10 | g.68309394G>T | CA929538250 | PBLD | c.-59-2491C>A (n.-59-2491C>A) c.-62-2488C>A (n.-62-2488C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309395A>T | CA2588827741 | PBLD | c.-59-2492T>A (n.-59-2492T>A) c.-62-2489T>A (n.-62-2489T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309396G>A | CA929538255 | PBLD | c.-59-2493C>T (n.-59-2493C>T) c.-62-2490C>T (n.-62-2490C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309396G>T | CA929538256 | PBLD | c.-59-2493C>A (n.-59-2493C>A) c.-62-2490C>A (n.-62-2490C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309397A>T | CA2588827742 | PBLD | c.-59-2494T>A (n.-59-2494T>A) c.-62-2491T>A (n.-62-2491T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309398T>A | CA929538259 | PBLD | c.-59-2495A>T (n.-59-2495A>T) c.-62-2492A>T (n.-62-2492A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309398T>C | CA667836998 | PBLD | c.-59-2495A>G (n.-59-2495A>G) c.-62-2492A>G (n.-62-2492A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309398T>G | CA929538263 | PBLD | c.-59-2495A>C (n.-59-2495A>C) c.-62-2492A>C (n.-62-2492A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309398T= | CA1917275619 | PBLD | c.-59-2495A= (n.-59-2495A=) c.-62-2492A= (n.-62-2492A=) | |
10 | g.68309399T>G | CA593799294 | PBLD | c.-59-2496A>C (n.-59-2496A>C) c.-62-2493A>C (n.-62-2493A>C) | gnomAD v2 |
10 | g.68309400A>C | CA929538269 | PBLD | c.-59-2497T>G (n.-59-2497T>G) c.-62-2494T>G (n.-62-2494T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309400A>T | CA929538283 | PBLD | c.-59-2497T>A (n.-59-2497T>A) c.-62-2494T>A (n.-62-2494T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309402G>A | CA929538285 | PBLD | c.-59-2499C>T (n.-59-2499C>T) c.-62-2496C>T (n.-62-2496C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309402G= | CA1917275620 | PBLD | c.-59-2499C= (n.-59-2499C=) c.-62-2496C= (n.-62-2496C=) | |
10 | g.68309402G>T | CA593799296 | PBLD | c.-59-2499C>A (n.-59-2499C>A) c.-62-2496C>A (n.-62-2496C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309403T>C | CA1917275622 | PBLD | c.-59-2500A>G (n.-59-2500A>G) c.-62-2497A>G (n.-62-2497A>G) | dbSNP |
10 | g.68309403T= | CA1917275621 | PBLD | c.-59-2500A= (n.-59-2500A=) c.-62-2497A= (n.-62-2497A=) | |
10 | g.68309405del | CA2588827744 | PBLD | c.-59-2500del (n.-59-2500del) c.-62-2497del (n.-62-2497del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309404T>C | CA929538292 | PBLD | c.-59-2501A>G (n.-59-2501A>G) c.-62-2498A>G (n.-62-2498A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.68309404_68309407delinsTTCA | CA1917275623 | PBLD | c.-59-2504_-59-2501delinsTGAA (n.-59-2504_-59-2501delinsTGAA) c.-62-2501_-62-2498delinsTGAA (n.-62-2501_-62-2498delinsTGAA) |