| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.68195448del | CA2574454593 | MYPN | c.2251-2del (n.2251-2del) c.3130-2del (n.3130-2del) c.3076-2del (n.3076-2del) c.*339-2del (n.*339-2del) c.*2347-2del (n.*2347-2del) c.2194-2del (n.2194-2del) n.2503-2del n.3205-2del c.3106-2del (n.3106-2del) c.3154-2del (n.3154-2del) c.1954-2del (n.1954-2del) n.2613-2del n.3150-2del | |
| 10 | g.68195448A= | CA1917225557 | MYPN | c.2251-2A= (n.2251-2A=) c.3130-2A= (n.3130-2A=) c.3076-2A= (n.3076-2A=) c.*339-2A= (n.*339-2A=) c.*2347-2A= (n.*2347-2A=) c.2194-2A= (n.2194-2A=) n.2503-2A= n.3205-2A= c.3106-2A= (n.3106-2A=) c.3154-2A= (n.3154-2A=) c.1954-2A= (n.1954-2A=) n.2613-2A= n.3150-2A= | |
| 10 | g.68195448A>C | CA16044350 | MYPN | c.2251-2A>C (n.2251-2A>C) c.3130-2A>C (n.3130-2A>C) c.3076-2A>C (n.3076-2A>C) c.*339-2A>C (n.*339-2A>C) c.*2347-2A>C (n.*2347-2A>C) c.2194-2A>C (n.2194-2A>C) n.2503-2A>C n.3205-2A>C c.3106-2A>C (n.3106-2A>C) c.3154-2A>C (n.3154-2A>C) c.1954-2A>C (n.1954-2A>C) n.2613-2A>C n.3150-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68195448A>G | CA376857223 | MYPN | c.2251-2A>G (n.2251-2A>G) c.3130-2A>G (n.3130-2A>G) c.3076-2A>G (n.3076-2A>G) c.*339-2A>G (n.*339-2A>G) c.*2347-2A>G (n.*2347-2A>G) c.2194-2A>G (n.2194-2A>G) n.2503-2A>G n.3205-2A>G c.3106-2A>G (n.3106-2A>G) c.3154-2A>G (n.3154-2A>G) c.1954-2A>G (n.1954-2A>G) n.2613-2A>G n.3150-2A>G | |
| 10 | g.68195448A>T | CA376857225 | MYPN | c.2251-2A>T (n.2251-2A>T) c.3130-2A>T (n.3130-2A>T) c.3076-2A>T (n.3076-2A>T) c.*339-2A>T (n.*339-2A>T) c.*2347-2A>T (n.*2347-2A>T) c.2194-2A>T (n.2194-2A>T) n.2503-2A>T n.3205-2A>T c.3106-2A>T (n.3106-2A>T) c.3154-2A>T (n.3154-2A>T) c.1954-2A>T (n.1954-2A>T) n.2613-2A>T n.3150-2A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195449G>A | CA376857228 | MYPN | c.2251-1G>A (n.2251-1G>A) c.3130-1G>A (n.3130-1G>A) c.3076-1G>A (n.3076-1G>A) c.*339-1G>A (n.*339-1G>A) c.*2347-1G>A (n.*2347-1G>A) c.2194-1G>A (n.2194-1G>A) n.2503-1G>A n.3205-1G>A c.3106-1G>A (n.3106-1G>A) c.3154-1G>A (n.3154-1G>A) c.1954-1G>A (n.1954-1G>A) n.2613-1G>A n.3150-1G>A | |
| 10 | g.68195449G>C | CA376857229 | MYPN | c.2251-1G>C (n.2251-1G>C) c.3130-1G>C (n.3130-1G>C) c.3076-1G>C (n.3076-1G>C) c.*339-1G>C (n.*339-1G>C) c.*2347-1G>C (n.*2347-1G>C) c.2194-1G>C (n.2194-1G>C) n.2503-1G>C n.3205-1G>C c.3106-1G>C (n.3106-1G>C) c.3154-1G>C (n.3154-1G>C) c.1954-1G>C (n.1954-1G>C) n.2613-1G>C n.3150-1G>C | |
| 10 | g.68195449G>T | CA376857230 | MYPN | c.2251-1G>T (n.2251-1G>T) c.3130-1G>T (n.3130-1G>T) c.3076-1G>T (n.3076-1G>T) c.*339-1G>T (n.*339-1G>T) c.*2347-1G>T (n.*2347-1G>T) c.2194-1G>T (n.2194-1G>T) n.2503-1G>T n.3205-1G>T c.3106-1G>T (n.3106-1G>T) c.3154-1G>T (n.3154-1G>T) c.1954-1G>T (n.1954-1G>T) n.2613-1G>T n.3150-1G>T | COSMIC |
| 10 | g.68195450G>A | CA376857231 | MYPN | c.2251G>A (p.Gly751Arg) c.3130G>A (p.Gly1044Arg) c.3076G>A (p.Gly1026Arg) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*2347G>A (n.*2347G>A) c.2194G>A (p.Gly732Arg) n.2503G>A n.3205G>A c.3106G>A (p.Gly1036Arg) c.3154G>A (p.Gly1052Arg) c.1954G>A (p.Gly652Arg) n.2613G>A n.3150G>A | |
| 10 | g.68195450G>C | CA376857234 | MYPN | c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.3130G>C (p.Gly1044Arg) c.3076G>C (p.Gly1026Arg) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*2347G>C (n.*2347G>C) c.2194G>C (p.Gly732Arg) n.2503G>C n.3205G>C c.3106G>C (p.Gly1036Arg) c.3154G>C (p.Gly1052Arg) c.1954G>C (p.Gly652Arg) n.2613G>C n.3150G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195450G>T | CA376857232 | MYPN | c.2251G>T (p.Gly751Trp) c.3130G>T (p.Gly1044Trp) c.3076G>T (p.Gly1026Trp) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*2347G>T (n.*2347G>T) c.2194G>T (p.Gly732Trp) n.2503G>T n.3205G>T c.3106G>T (p.Gly1036Trp) c.3154G>T (p.Gly1052Trp) c.1954G>T (p.Gly652Trp) n.2613G>T n.3150G>T | |
| 10 | g.68195451G>A | CA5522946 | MYPN | c.2252G>A (p.Gly751Glu) c.3131G>A (p.Gly1044Glu) c.3077G>A (p.Gly1026Glu) c.*340G>A (n.*340G>A) c.*2348G>A (n.*2348G>A) c.2195G>A (p.Gly732Glu) n.2504G>A n.3206G>A c.3107G>A (p.Gly1036Glu) c.3155G>A (p.Gly1052Glu) c.1955G>A (p.Gly652Glu) n.2614G>A n.3151G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195451G>C | CA376857236 | MYPN | c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.3131G>C (p.Gly1044Ala) c.3077G>C (p.Gly1026Ala) c.*340G>C (n.*340G>C) c.*2348G>C (n.*2348G>C) c.2195G>C (p.Gly732Ala) n.2504G>C n.3206G>C c.3107G>C (p.Gly1036Ala) c.3155G>C (p.Gly1052Ala) c.1955G>C (p.Gly652Ala) n.2614G>C n.3151G>C | |
| 10 | g.68195451G= | CA1917225558 | MYPN | c.2252G= (p.Gly751=) c.3131G= (p.Gly1044=) c.3077G= (p.Gly1026=) c.*340G= (n.*340G=) c.*2348G= (n.*2348G=) c.2195G= (p.Gly732=) n.2504G= n.3206G= c.3107G= (p.Gly1036=) c.3155G= (p.Gly1052=) c.1955G= (p.Gly652=) n.2614G= n.3151G= | |
| 10 | g.68195451G>T | CA376857237 | MYPN | c.2252G>T (p.Gly751Val) c.3131G>T (p.Gly1044Val) c.3077G>T (p.Gly1026Val) c.*340G>T (n.*340G>T) c.*2348G>T (n.*2348G>T) c.2195G>T (p.Gly732Val) n.2504G>T n.3206G>T c.3107G>T (p.Gly1036Val) c.3155G>T (p.Gly1052Val) c.1955G>T (p.Gly652Val) n.2614G>T n.3151G>T | |
| 10 | g.68195452G>A | CA333124 | MYPN | c.2253G>A (p.Gly751=) c.3132G>A (p.Gly1044=) c.3078G>A (p.Gly1026=) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*2349G>A (n.*2349G>A) c.2196G>A (p.Gly732=) n.2505G>A n.3207G>A c.3108G>A (p.Gly1036=) c.3156G>A (p.Gly1052=) c.1956G>A (p.Gly652=) n.2615G>A n.3152G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195452G>C | CA469812118 | MYPN | c.2253G>C (p.Gly751=) c.3132G>C (p.Gly1044=) c.3078G>C (p.Gly1026=) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*2349G>C (n.*2349G>C) c.2196G>C (p.Gly732=) n.2505G>C n.3207G>C c.3108G>C (p.Gly1036=) c.3156G>C (p.Gly1052=) c.1956G>C (p.Gly652=) n.2615G>C n.3152G>C | |
| 10 | g.68195452G= | CA1917225559 | MYPN | c.2253G= (p.Gly751=) c.3132G= (p.Gly1044=) c.3078G= (p.Gly1026=) c.*341G= (n.*341G=) c.*2349G= (n.*2349G=) c.2196G= (p.Gly732=) n.2505G= n.3207G= c.3108G= (p.Gly1036=) c.3156G= (p.Gly1052=) c.1956G= (p.Gly652=) n.2615G= n.3152G= | |
| 10 | g.68195452G>T | CA469812117 | MYPN | c.2253G>T (p.Gly751=) c.3132G>T (p.Gly1044=) c.3078G>T (p.Gly1026=) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*2349G>T (n.*2349G>T) c.2196G>T (p.Gly732=) n.2505G>T n.3207G>T c.3108G>T (p.Gly1036=) c.3156G>T (p.Gly1052=) c.1956G>T (p.Gly652=) n.2615G>T n.3152G>T | |
| 10 | g.68195453A>C | CA469812119 | MYPN | c.2254A>C (p.Arg752=) c.3133A>C (p.Arg1045=) c.3079A>C (p.Arg1027=) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*2350A>C (n.*2350A>C) c.2197A>C (p.Arg733=) n.2506A>C n.3208A>C c.3109A>C (p.Arg1037=) c.3157A>C (p.Arg1053=) c.1957A>C (p.Arg653=) n.2616A>C n.3153A>C | |
| 10 | g.68195453A>G | CA376857240 | MYPN | c.2254A>G (p.Arg752Gly) c.3133A>G (p.Arg1045Gly) c.3079A>G (p.Arg1027Gly) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*2350A>G (n.*2350A>G) c.2197A>G (p.Arg733Gly) n.2506A>G n.3208A>G c.3109A>G (p.Arg1037Gly) c.3157A>G (p.Arg1053Gly) c.1957A>G (p.Arg653Gly) n.2616A>G n.3153A>G | |
| 10 | g.68195453A>T | CA376857242 | MYPN | c.2254A>T (p.Arg752Ter) c.3133A>T (p.Arg1045Ter) c.3079A>T (p.Arg1027Ter) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*2350A>T (n.*2350A>T) c.2197A>T (p.Arg733Ter) n.2506A>T n.3208A>T c.3109A>T (p.Arg1037Ter) c.3157A>T (p.Arg1053Ter) c.1957A>T (p.Arg653Ter) n.2616A>T n.3153A>T | |
| 10 | g.68195454G>A | CA376857245 | MYPN | c.2255G>A (p.Arg752Lys) c.3134G>A (p.Arg1045Lys) c.3080G>A (p.Arg1027Lys) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*2351G>A (n.*2351G>A) c.2198G>A (p.Arg733Lys) n.2507G>A n.3209G>A c.3110G>A (p.Arg1037Lys) c.3158G>A (p.Arg1053Lys) c.1958G>A (p.Arg653Lys) n.2617G>A n.3154G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195454G>C | CA376857248 | MYPN | c.2255G>C (p.Arg752Thr) c.3134G>C (p.Arg1045Thr) c.3080G>C (p.Arg1027Thr) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*2351G>C (n.*2351G>C) c.2198G>C (p.Arg733Thr) n.2507G>C n.3209G>C c.3110G>C (p.Arg1037Thr) c.3158G>C (p.Arg1053Thr) c.1958G>C (p.Arg653Thr) n.2617G>C n.3154G>C | |
| 10 | g.68195454G>T | CA376857250 | MYPN | c.2255G>T (p.Arg752Ile) c.3134G>T (p.Arg1045Ile) c.3080G>T (p.Arg1027Ile) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*2351G>T (n.*2351G>T) c.2198G>T (p.Arg733Ile) n.2507G>T n.3209G>T c.3110G>T (p.Arg1037Ile) c.3158G>T (p.Arg1053Ile) c.1958G>T (p.Arg653Ile) n.2617G>T n.3154G>T | |
| 10 | g.68195455A>C | CA376857253 | MYPN | c.2256A>C (p.Arg752Ser) c.3135A>C (p.Arg1045Ser) c.3081A>C (p.Arg1027Ser) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*2352A>C (n.*2352A>C) c.2199A>C (p.Arg733Ser) n.2508A>C n.3210A>C c.3111A>C (p.Arg1037Ser) c.3159A>C (p.Arg1053Ser) c.1959A>C (p.Arg653Ser) n.2618A>C n.3155A>C | |
| 10 | g.68195455A>G | CA469812123 | MYPN | c.2256A>G (p.Arg752=) c.3135A>G (p.Arg1045=) c.3081A>G (p.Arg1027=) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*2352A>G (n.*2352A>G) c.2199A>G (p.Arg733=) n.2508A>G n.3210A>G c.3111A>G (p.Arg1037=) c.3159A>G (p.Arg1053=) c.1959A>G (p.Arg653=) n.2618A>G n.3155A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195455A>T | CA376857255 | MYPN | c.2256A>T (p.Arg752Ser) c.3135A>T (p.Arg1045Ser) c.3081A>T (p.Arg1027Ser) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*2352A>T (n.*2352A>T) c.2199A>T (p.Arg733Ser) n.2508A>T n.3210A>T c.3111A>T (p.Arg1037Ser) c.3159A>T (p.Arg1053Ser) c.1959A>T (p.Arg653Ser) n.2618A>T n.3155A>T | |
| 10 | g.68195456A>C | CA376857258 | MYPN | c.2257A>C (p.Ile753Leu) c.3136A>C (p.Ile1046Leu) c.3082A>C (p.Ile1028Leu) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*2353A>C (n.*2353A>C) c.2200A>C (p.Ile734Leu) n.2509A>C n.3211A>C c.3112A>C (p.Ile1038Leu) c.3160A>C (p.Ile1054Leu) c.1960A>C (p.Ile654Leu) n.2619A>C n.3156A>C | |
| 10 | g.68195456A>G | CA376857267 | MYPN | c.2257A>G (p.Ile753Val) c.3136A>G (p.Ile1046Val) c.3082A>G (p.Ile1028Val) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*2353A>G (n.*2353A>G) c.2200A>G (p.Ile734Val) n.2509A>G n.3211A>G c.3112A>G (p.Ile1038Val) c.3160A>G (p.Ile1054Val) c.1960A>G (p.Ile654Val) n.2619A>G n.3156A>G | |
| 10 | g.68195456A>T | CA376857264 | MYPN | c.2257A>T (p.Ile753Phe) c.3136A>T (p.Ile1046Phe) c.3082A>T (p.Ile1028Phe) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*2353A>T (n.*2353A>T) c.2200A>T (p.Ile734Phe) n.2509A>T n.3211A>T c.3112A>T (p.Ile1038Phe) c.3160A>T (p.Ile1054Phe) c.1960A>T (p.Ile654Phe) n.2619A>T n.3156A>T | |
| 10 | g.68195457T>A | CA376857271 | MYPN | c.2258T>A (p.Ile753Asn) c.3137T>A (p.Ile1046Asn) c.3083T>A (p.Ile1028Asn) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*2354T>A (n.*2354T>A) c.2201T>A (p.Ile734Asn) n.2510T>A n.3212T>A c.3113T>A (p.Ile1038Asn) c.3161T>A (p.Ile1054Asn) c.1961T>A (p.Ile654Asn) n.2620T>A n.3157T>A | |
| 10 | g.68195457T>C | CA376857279 | MYPN | c.2258T>C (p.Ile753Thr) c.3137T>C (p.Ile1046Thr) c.3083T>C (p.Ile1028Thr) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*2354T>C (n.*2354T>C) c.2201T>C (p.Ile734Thr) n.2510T>C n.3212T>C c.3113T>C (p.Ile1038Thr) c.3161T>C (p.Ile1054Thr) c.1961T>C (p.Ile654Thr) n.2620T>C n.3157T>C | |
| 10 | g.68195457T>G | CA376857281 | MYPN | c.2258T>G (p.Ile753Ser) c.3137T>G (p.Ile1046Ser) c.3083T>G (p.Ile1028Ser) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*2354T>G (n.*2354T>G) c.2201T>G (p.Ile734Ser) n.2510T>G n.3212T>G c.3113T>G (p.Ile1038Ser) c.3161T>G (p.Ile1054Ser) c.1961T>G (p.Ile654Ser) n.2620T>G n.3157T>G | |
| 10 | g.68195458C>A | CA469812124 | MYPN | c.2259C>A (p.Ile753=) c.3138C>A (p.Ile1046=) c.3084C>A (p.Ile1028=) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*2355C>A (n.*2355C>A) c.2202C>A (p.Ile734=) n.2511C>A n.3213C>A c.3114C>A (p.Ile1038=) c.3162C>A (p.Ile1054=) c.1962C>A (p.Ile654=) n.2621C>A n.3158C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195458C= | CA1917225560 | MYPN | c.2259C= (p.Ile753=) c.3138C= (p.Ile1046=) c.3084C= (p.Ile1028=) c.*347C= (n.*347C=) c.*2355C= (n.*2355C=) c.2202C= (p.Ile734=) n.2511C= n.3213C= c.3114C= (p.Ile1038=) c.3162C= (p.Ile1054=) c.1962C= (p.Ile654=) n.2621C= n.3158C= | |
| 10 | g.68195458C>G | CA376857283 | MYPN | c.2259C>G (p.Ile753Met) c.3138C>G (p.Ile1046Met) c.3084C>G (p.Ile1028Met) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*2355C>G (n.*2355C>G) c.2202C>G (p.Ile734Met) n.2511C>G n.3213C>G c.3114C>G (p.Ile1038Met) c.3162C>G (p.Ile1054Met) c.1962C>G (p.Ile654Met) n.2621C>G n.3158C>G | |
| 10 | g.68195458C>T | CA469812125 | MYPN | c.2259C>T (p.Ile753=) c.3138C>T (p.Ile1046=) c.3084C>T (p.Ile1028=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*2355C>T (n.*2355C>T) c.2202C>T (p.Ile734=) n.2511C>T n.3213C>T c.3114C>T (p.Ile1038=) c.3162C>T (p.Ile1054=) c.1962C>T (p.Ile654=) n.2621C>T n.3158C>T | |
| 10 | g.68195459A= | CA1917225561 | MYPN | c.2260A= (p.Ser754=) c.3139A= (p.Ser1047=) c.3085A= (p.Ser1029=) c.*348A= (n.*348A=) c.*2356A= (n.*2356A=) c.2203A= (p.Ser735=) n.2512A= n.3214A= c.3115A= (p.Ser1039=) c.3163A= (p.Ser1055=) c.1963A= (p.Ser655=) n.2622A= n.3159A= | |
| 10 | g.68195459A>C | CA376857285 | MYPN | c.2260A>C (p.Ser754Arg) c.3139A>C (p.Ser1047Arg) c.3085A>C (p.Ser1029Arg) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*2356A>C (n.*2356A>C) c.2203A>C (p.Ser735Arg) n.2512A>C n.3214A>C c.3115A>C (p.Ser1039Arg) c.3163A>C (p.Ser1055Arg) c.1963A>C (p.Ser655Arg) n.2622A>C n.3159A>C | |
| 10 | g.68195459A>G | CA5522947 | MYPN | c.2260A>G (p.Ser754Gly) c.3139A>G (p.Ser1047Gly) c.3085A>G (p.Ser1029Gly) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*2356A>G (n.*2356A>G) c.2203A>G (p.Ser735Gly) n.2512A>G n.3214A>G c.3115A>G (p.Ser1039Gly) c.3163A>G (p.Ser1055Gly) c.1963A>G (p.Ser655Gly) n.2622A>G n.3159A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 10 | g.68195459A>T | CA376857291 | MYPN | c.2260A>T (p.Ser754Cys) c.3139A>T (p.Ser1047Cys) c.3085A>T (p.Ser1029Cys) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*2356A>T (n.*2356A>T) c.2203A>T (p.Ser735Cys) n.2512A>T n.3214A>T c.3115A>T (p.Ser1039Cys) c.3163A>T (p.Ser1055Cys) c.1963A>T (p.Ser655Cys) n.2622A>T n.3159A>T | |
| 10 | g.68195460G>A | CA376857294 | MYPN | c.2261G>A (p.Ser754Asn) c.3140G>A (p.Ser1047Asn) c.3086G>A (p.Ser1029Asn) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*2357G>A (n.*2357G>A) c.2204G>A (p.Ser735Asn) n.2513G>A n.3215G>A c.3116G>A (p.Ser1039Asn) c.3164G>A (p.Ser1055Asn) c.1964G>A (p.Ser655Asn) n.2623G>A n.3160G>A | |
| 10 | g.68195460G>C | CA376857297 | MYPN | c.2261G>C (p.Ser754Thr) c.3140G>C (p.Ser1047Thr) c.3086G>C (p.Ser1029Thr) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*2357G>C (n.*2357G>C) c.2204G>C (p.Ser735Thr) n.2513G>C n.3215G>C c.3116G>C (p.Ser1039Thr) c.3164G>C (p.Ser1055Thr) c.1964G>C (p.Ser655Thr) n.2623G>C n.3160G>C | |
| 10 | g.68195460G= | CA1917225562 | MYPN | c.2261G= (p.Ser754=) c.3140G= (p.Ser1047=) c.3086G= (p.Ser1029=) c.*349G= (n.*349G=) c.*2357G= (n.*2357G=) c.2204G= (p.Ser735=) n.2513G= n.3215G= c.3116G= (p.Ser1039=) c.3164G= (p.Ser1055=) c.1964G= (p.Ser655=) n.2623G= n.3160G= | |
| 10 | g.68195460G>T | CA5522948 | MYPN | c.2261G>T (p.Ser754Ile) c.3140G>T (p.Ser1047Ile) c.3086G>T (p.Ser1029Ile) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*2357G>T (n.*2357G>T) c.2204G>T (p.Ser735Ile) n.2513G>T n.3215G>T c.3116G>T (p.Ser1039Ile) c.3164G>T (p.Ser1055Ile) c.1964G>T (p.Ser655Ile) n.2623G>T n.3160G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195461C>A | CA376857308 | MYPN | c.2262C>A (p.Ser754Arg) c.3141C>A (p.Ser1047Arg) c.3087C>A (p.Ser1029Arg) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*2358C>A (n.*2358C>A) c.2205C>A (p.Ser735Arg) n.2514C>A n.3216C>A c.3117C>A (p.Ser1039Arg) c.3165C>A (p.Ser1055Arg) c.1965C>A (p.Ser655Arg) n.2624C>A n.3161C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.68195461C= | CA1917225563 | MYPN | c.2262C= (p.Ser754=) c.3141C= (p.Ser1047=) c.3087C= (p.Ser1029=) c.*350C= (n.*350C=) c.*2358C= (n.*2358C=) c.2205C= (p.Ser735=) n.2514C= n.3216C= c.3117C= (p.Ser1039=) c.3165C= (p.Ser1055=) c.1965C= (p.Ser655=) n.2624C= n.3161C= | |
| 10 | g.68195461C>G | CA376857309 | MYPN | c.2262C>G (p.Ser754Arg) c.3141C>G (p.Ser1047Arg) c.3087C>G (p.Ser1029Arg) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*2358C>G (n.*2358C>G) c.2205C>G (p.Ser735Arg) n.2514C>G n.3216C>G c.3117C>G (p.Ser1039Arg) c.3165C>G (p.Ser1055Arg) c.1965C>G (p.Ser655Arg) n.2624C>G n.3161C>G | |
| 10 | g.68195461C>T | CA469812131 | MYPN | c.2262C>T (p.Ser754=) c.3141C>T (p.Ser1047=) c.3087C>T (p.Ser1029=) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*2358C>T (n.*2358C>T) c.2205C>T (p.Ser735=) n.2514C>T n.3216C>T c.3117C>T (p.Ser1039=) c.3165C>T (p.Ser1055=) c.1965C>T (p.Ser655=) n.2624C>T n.3161C>T | dbSNP |