Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.2613-86C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2613-86C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2503-85G>A
n.3205-85G>A
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c.1954-85G>A (n.1954-85G>A)
n.2613-85G>A
n.3150-85G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195365G>CCA2609373091MYPNc.2251-85G>C (n.2251-85G>C)
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c.2194-85G>C (n.2194-85G>C)
n.2503-85G>C
n.3205-85G>C
c.3106-85G>C (n.3106-85G>C)
c.3154-85G>C (n.3154-85G>C)
c.1954-85G>C (n.1954-85G>C)
n.2613-85G>C
n.3150-85G>C
gnomAD v4
10g.68195365G=CA1917225529MYPNc.2251-85G= (n.2251-85G=)
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n.3150-85G=
10g.68195365G>TCA667797555MYPNc.2251-85G>T (n.2251-85G>T)
c.3130-85G>T (n.3130-85G>T)
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c.*2347-85G>T (n.*2347-85G>T)
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n.2613-84del
n.3150-84del
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dbSNP
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n.2613-81T>A
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n.2613-80T>C
n.3150-80T>C
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n.2613-79C>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.2613-76del
n.3150-76del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2503-73C>A
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n.2613-73C>A
n.3150-73C>A
gnomAD v4
10g.68195379G>TCA2609373102MYPNc.2251-71G>T (n.2251-71G>T)
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gnomAD v4
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n.2613-68dup
n.3150-68dup
gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched