UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.68165803C>A | CA376838484 | MYPN | c.760C>A (p.Gln254Lys) c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.1561C>A (p.Gln521Lys) n.637C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.703C>A (p.Gln235Lys) n.1012C>A n.1853C>A c.1615C>A (p.Gln539Lys) c.1663C>A (p.Gln555Lys) n.1122C>A n.1798C>A | |
| 10 | g.68165803C= | CA1917215606 | MYPN | c.760C= (p.Gln254=) c.1585C= (p.Gln529=) c.1639C= (p.Gln547=) c.463C= (p.Gln155=) c.*1834C= (n.*1834C=) c.1561C= (p.Gln521=) n.637C= c.*856C= (n.*856C=) c.703C= (p.Gln235=) n.1012C= n.1853C= c.1615C= (p.Gln539=) c.1663C= (p.Gln555=) n.1122C= n.1798C= | |
| 10 | g.68165803C>G | CA376838485 | MYPN | c.760C>G (p.Gln254Glu) c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.1561C>G (p.Gln521Glu) n.637C>G c.*856C>G (n.*856C>G) c.703C>G (p.Gln235Glu) n.1012C>G n.1853C>G c.1615C>G (p.Gln539Glu) c.1663C>G (p.Gln555Glu) n.1122C>G n.1798C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68165803C>T | CA143772 | MYPN | c.760C>T (p.Gln254Ter) c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.1561C>T (p.Gln521Ter) n.637C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.703C>T (p.Gln235Ter) n.1012C>T n.1853C>T c.1615C>T (p.Gln539Ter) c.1663C>T (p.Gln555Ter) n.1122C>T n.1798C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68165804A= | CA1917215607 | MYPN | c.761A= (p.Gln254=) c.1586A= (p.Gln529=) c.1640A= (p.Gln547=) c.464A= (p.Gln155=) c.*1835A= (n.*1835A=) c.1562A= (p.Gln521=) n.638A= c.*857A= (n.*857A=) c.704A= (p.Gln235=) n.1013A= n.1854A= c.1616A= (p.Gln539=) c.1664A= (p.Gln555=) n.1123A= n.1799A= | |
| 10 | g.68165804A>C | CA376838489 | MYPN | c.761A>C (p.Gln254Pro) c.1586A>C (p.Gln529Pro) c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.*1835A>C (n.*1835A>C) c.1562A>C (p.Gln521Pro) n.638A>C c.*857A>C (n.*857A>C) c.704A>C (p.Gln235Pro) n.1013A>C n.1854A>C c.1616A>C (p.Gln539Pro) c.1664A>C (p.Gln555Pro) n.1123A>C n.1799A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68165804A>G | CA376838490 | MYPN | c.761A>G (p.Gln254Arg) c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.1562A>G (p.Gln521Arg) n.638A>G c.*857A>G (n.*857A>G) c.704A>G (p.Gln235Arg) n.1013A>G n.1854A>G c.1616A>G (p.Gln539Arg) c.1664A>G (p.Gln555Arg) n.1123A>G n.1799A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68165804A>T | CA376838493 | MYPN | c.761A>T (p.Gln254Leu) c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.*1835A>T (n.*1835A>T) c.1562A>T (p.Gln521Leu) n.638A>T c.*857A>T (n.*857A>T) c.704A>T (p.Gln235Leu) n.1013A>T n.1854A>T c.1616A>T (p.Gln539Leu) c.1664A>T (p.Gln555Leu) n.1123A>T n.1799A>T | |
| 10 | g.68165805G>A | CA469805124 | MYPN | c.762G>A (p.Gln254=) c.1587G>A (p.Gln529=) c.1641G>A (p.Gln547=) c.465G>A (p.Gln155=) c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.1563G>A (p.Gln521=) n.639G>A c.*858G>A (n.*858G>A) c.705G>A (p.Gln235=) n.1014G>A n.1855G>A c.1617G>A (p.Gln539=) c.1665G>A (p.Gln555=) n.1124G>A n.1800G>A | |
| 10 | g.68165805G>C | CA376838495 | MYPN | c.762G>C (p.Gln254His) c.1587G>C (p.Gln529His) c.1641G>C (p.Gln547His) c.465G>C (p.Gln155His) c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.1563G>C (p.Gln521His) n.639G>C c.*858G>C (n.*858G>C) c.705G>C (p.Gln235His) n.1014G>C n.1855G>C c.1617G>C (p.Gln539His) c.1665G>C (p.Gln555His) n.1124G>C n.1800G>C | |
| 10 | g.68165805G>T | CA376838496 | MYPN | c.762G>T (p.Gln254His) c.1587G>T (p.Gln529His) c.1641G>T (p.Gln547His) c.465G>T (p.Gln155His) c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.1563G>T (p.Gln521His) n.639G>T c.*858G>T (n.*858G>T) c.705G>T (p.Gln235His) n.1014G>T n.1855G>T c.1617G>T (p.Gln539His) c.1665G>T (p.Gln555His) n.1124G>T n.1800G>T | |
| 10 | g.68165806C>A | CA376838497 | MYPN | c.763C>A (p.Leu255Met) c.1588C>A (p.Leu530Met) c.1642C>A (p.Leu548Met) c.466C>A (p.Leu156Met) c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.1564C>A (p.Leu522Met) n.640C>A c.*859C>A (n.*859C>A) c.706C>A (p.Leu236Met) n.1015C>A n.1856C>A c.1618C>A (p.Leu540Met) c.1666C>A (p.Leu556Met) n.1125C>A n.1801C>A | |
| 10 | g.68165806C= | CA1917215608 | MYPN | c.763C= (p.Leu255=) c.1588C= (p.Leu530=) c.1642C= (p.Leu548=) c.466C= (p.Leu156=) c.*1837C= (n.*1837C=) c.1564C= (p.Leu522=) n.640C= c.*859C= (n.*859C=) c.706C= (p.Leu236=) n.1015C= n.1856C= c.1618C= (p.Leu540=) c.1666C= (p.Leu556=) n.1125C= n.1801C= | |
| 10 | g.68165806C>G | CA376838498 | MYPN | c.763C>G (p.Leu255Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1642C>G (p.Leu548Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.1564C>G (p.Leu522Val) n.640C>G c.*859C>G (n.*859C>G) c.706C>G (p.Leu236Val) n.1015C>G n.1856C>G c.1618C>G (p.Leu540Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) n.1125C>G n.1801C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68165806C>T | CA469805140 | MYPN | c.763C>T (p.Leu255=) c.1588C>T (p.Leu530=) c.1642C>T (p.Leu548=) c.466C>T (p.Leu156=) c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.1564C>T (p.Leu522=) n.640C>T c.*859C>T (n.*859C>T) c.706C>T (p.Leu236=) n.1015C>T n.1856C>T c.1618C>T (p.Leu540=) c.1666C>T (p.Leu556=) n.1125C>T n.1801C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68165807T>A | CA376838501 | MYPN | c.764T>A (p.Leu255Gln) c.1589T>A (p.Leu530Gln) c.1643T>A (p.Leu548Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.1565T>A (p.Leu522Gln) n.641T>A c.*860T>A (n.*860T>A) c.707T>A (p.Leu236Gln) n.1016T>A n.1857T>A c.1619T>A (p.Leu540Gln) c.1667T>A (p.Leu556Gln) n.1126T>A n.1802T>A | |
| 10 | g.68165807T>C | CA376838499 | MYPN | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.1565T>C (p.Leu522Pro) n.641T>C c.*860T>C (n.*860T>C) c.707T>C (p.Leu236Pro) n.1016T>C n.1857T>C c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) n.1126T>C n.1802T>C | |
| 10 | g.68165807T>G | CA5522612 | MYPN | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.*1838T>G (n.*1838T>G) c.1565T>G (p.Leu522Arg) n.641T>G c.*860T>G (n.*860T>G) c.707T>G (p.Leu236Arg) n.1016T>G n.1857T>G c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) n.1126T>G n.1802T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68165807T= | CA1917215609 | MYPN | c.764T= (p.Leu255=) c.1589T= (p.Leu530=) c.1643T= (p.Leu548=) c.467T= (p.Leu156=) c.*1838T= (n.*1838T=) c.1565T= (p.Leu522=) n.641T= c.*860T= (n.*860T=) c.707T= (p.Leu236=) n.1016T= n.1857T= c.1619T= (p.Leu540=) c.1667T= (p.Leu556=) n.1126T= n.1802T= | |
| 10 | g.68165808G>A | CA469805158 | MYPN | c.765G>A (p.Leu255=) c.1590G>A (p.Leu530=) c.1644G>A (p.Leu548=) c.468G>A (p.Leu156=) c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.1566G>A (p.Leu522=) n.642G>A c.*861G>A (n.*861G>A) c.708G>A (p.Leu236=) n.1017G>A n.1858G>A c.1620G>A (p.Leu540=) c.1668G>A (p.Leu556=) n.1127G>A n.1803G>A | |
| 10 | g.68165808G>C | CA469805160 | MYPN | c.765G>C (p.Leu255=) c.1590G>C (p.Leu530=) c.1644G>C (p.Leu548=) c.468G>C (p.Leu156=) c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.1566G>C (p.Leu522=) n.642G>C c.*861G>C (n.*861G>C) c.708G>C (p.Leu236=) n.1017G>C n.1858G>C c.1620G>C (p.Leu540=) c.1668G>C (p.Leu556=) n.1127G>C n.1803G>C | |
| 10 | g.68165808G>T | CA469805162 | MYPN | c.765G>T (p.Leu255=) c.1590G>T (p.Leu530=) c.1644G>T (p.Leu548=) c.468G>T (p.Leu156=) c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.1566G>T (p.Leu522=) n.642G>T c.*861G>T (n.*861G>T) c.708G>T (p.Leu236=) n.1017G>T n.1858G>T c.1620G>T (p.Leu540=) c.1668G>T (p.Leu556=) n.1127G>T n.1803G>T | |
| 10 | g.68165809C>A | CA376838504 | MYPN | c.766C>A (p.His256Asn) c.1591C>A (p.His531Asn) c.1645C>A (p.His549Asn) c.469C>A (p.His157Asn) c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.1567C>A (p.His523Asn) n.643C>A c.*862C>A (n.*862C>A) c.709C>A (p.His237Asn) n.1018C>A n.1859C>A c.1621C>A (p.His541Asn) c.1669C>A (p.His557Asn) n.1128C>A n.1804C>A | |
| 10 | g.68165809C>G | CA376838507 | MYPN | c.766C>G (p.His256Asp) c.1591C>G (p.His531Asp) c.1645C>G (p.His549Asp) c.469C>G (p.His157Asp) c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.1567C>G (p.His523Asp) n.643C>G c.*862C>G (n.*862C>G) c.709C>G (p.His237Asp) n.1018C>G n.1859C>G c.1621C>G (p.His541Asp) c.1669C>G (p.His557Asp) n.1128C>G n.1804C>G | |
| 10 | g.68165809C>T | CA376838509 | MYPN | c.766C>T (p.His256Tyr) c.1591C>T (p.His531Tyr) c.1645C>T (p.His549Tyr) c.469C>T (p.His157Tyr) c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.1567C>T (p.His523Tyr) n.643C>T c.*862C>T (n.*862C>T) c.709C>T (p.His237Tyr) n.1018C>T n.1859C>T c.1621C>T (p.His541Tyr) c.1669C>T (p.His557Tyr) n.1128C>T n.1804C>T | |
| 10 | g.68165810A= | CA1917215610 | MYPN | c.767A= (p.His256=) c.1592A= (p.His531=) c.1646A= (p.His549=) c.470A= (p.His157=) c.*1841A= (n.*1841A=) c.1568A= (p.His523=) n.644A= c.*863A= (n.*863A=) c.710A= (p.His237=) n.1019A= n.1860A= c.1622A= (p.His541=) c.1670A= (p.His557=) n.1129A= n.1805A= | |
| 10 | g.68165810A>C | CA376838511 | MYPN | c.767A>C (p.His256Pro) c.1592A>C (p.His531Pro) c.1646A>C (p.His549Pro) c.470A>C (p.His157Pro) c.*1841A>C (n.*1841A>C) c.1568A>C (p.His523Pro) n.644A>C c.*863A>C (n.*863A>C) c.710A>C (p.His237Pro) n.1019A>C n.1860A>C c.1622A>C (p.His541Pro) c.1670A>C (p.His557Pro) n.1129A>C n.1805A>C | |
| 10 | g.68165810A>G | CA376838514 | MYPN | c.767A>G (p.His256Arg) c.1592A>G (p.His531Arg) c.1646A>G (p.His549Arg) c.470A>G (p.His157Arg) c.*1841A>G (n.*1841A>G) c.1568A>G (p.His523Arg) n.644A>G c.*863A>G (n.*863A>G) c.710A>G (p.His237Arg) n.1019A>G n.1860A>G c.1622A>G (p.His541Arg) c.1670A>G (p.His557Arg) n.1129A>G n.1805A>G | dbSNP |
| 10 | g.68165810A>T | CA376838518 | MYPN | c.767A>T (p.His256Leu) c.1592A>T (p.His531Leu) c.1646A>T (p.His549Leu) c.470A>T (p.His157Leu) c.*1841A>T (n.*1841A>T) c.1568A>T (p.His523Leu) n.644A>T c.*863A>T (n.*863A>T) c.710A>T (p.His237Leu) n.1019A>T n.1860A>T c.1622A>T (p.His541Leu) c.1670A>T (p.His557Leu) n.1129A>T n.1805A>T | |
| 10 | g.68165811C>A | CA376838523 | MYPN | c.768C>A (p.His256Gln) c.1593C>A (p.His531Gln) c.1647C>A (p.His549Gln) c.471C>A (p.His157Gln) c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.1569C>A (p.His523Gln) n.645C>A c.*864C>A (n.*864C>A) c.711C>A (p.His237Gln) n.1020C>A n.1861C>A c.1623C>A (p.His541Gln) c.1671C>A (p.His557Gln) n.1130C>A n.1806C>A | |
| 10 | g.68165811C= | CA1917215611 | MYPN | c.768C= (p.His256=) c.1593C= (p.His531=) c.1647C= (p.His549=) c.471C= (p.His157=) c.*1842C= (n.*1842C=) c.1569C= (p.His523=) n.645C= c.*864C= (n.*864C=) c.711C= (p.His237=) n.1020C= n.1861C= c.1623C= (p.His541=) c.1671C= (p.His557=) n.1130C= n.1806C= | |
| 10 | g.68165811C>G | CA376838525 | MYPN | c.768C>G (p.His256Gln) c.1593C>G (p.His531Gln) c.1647C>G (p.His549Gln) c.471C>G (p.His157Gln) c.*1842C>G (n.*1842C>G) c.1569C>G (p.His523Gln) n.645C>G c.*864C>G (n.*864C>G) c.711C>G (p.His237Gln) n.1020C>G n.1861C>G c.1623C>G (p.His541Gln) c.1671C>G (p.His557Gln) n.1130C>G n.1806C>G | |
| 10 | g.68165811C>T | CA5522613 | MYPN | c.768C>T (p.His256=) c.1593C>T (p.His531=) c.1647C>T (p.His549=) c.471C>T (p.His157=) c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.1569C>T (p.His523=) n.645C>T c.*864C>T (n.*864C>T) c.711C>T (p.His237=) n.1020C>T n.1861C>T c.1623C>T (p.His541=) c.1671C>T (p.His557=) n.1130C>T n.1806C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68165812G>A | CA335301 | MYPN | c.769G>A (p.Val257Met) c.1594G>A (p.Val532Met) c.1648G>A (p.Val550Met) c.472G>A (p.Val158Met) c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.1570G>A (p.Val524Met) n.646G>A c.*865G>A (n.*865G>A) c.712G>A (p.Val238Met) n.1021G>A n.1862G>A c.1624G>A (p.Val542Met) c.1672G>A (p.Val558Met) n.1131G>A n.1807G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68165812G>C | CA376838534 | MYPN | c.769G>C (p.Val257Leu) c.1594G>C (p.Val532Leu) c.1648G>C (p.Val550Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) c.*1843G>C (n.*1843G>C) c.1570G>C (p.Val524Leu) n.646G>C c.*865G>C (n.*865G>C) c.712G>C (p.Val238Leu) n.1021G>C n.1862G>C c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1672G>C (p.Val558Leu) n.1131G>C n.1807G>C | |
| 10 | g.68165812G= | CA1917215612 | MYPN | c.769G= (p.Val257=) c.1594G= (p.Val532=) c.1648G= (p.Val550=) c.472G= (p.Val158=) c.*1843G= (n.*1843G=) c.1570G= (p.Val524=) n.646G= c.*865G= (n.*865G=) c.712G= (p.Val238=) n.1021G= n.1862G= c.1624G= (p.Val542=) c.1672G= (p.Val558=) n.1131G= n.1807G= | |
| 10 | g.68165812G>T | CA376838540 | MYPN | c.769G>T (p.Val257Leu) c.1594G>T (p.Val532Leu) c.1648G>T (p.Val550Leu) c.472G>T (p.Val158Leu) c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.1570G>T (p.Val524Leu) n.646G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.712G>T (p.Val238Leu) n.1021G>T n.1862G>T c.1624G>T (p.Val542Leu) c.1672G>T (p.Val558Leu) n.1131G>T n.1807G>T | |
| 10 | g.68165813T>A | CA376838541 | MYPN | c.770T>A (p.Val257Glu) c.1595T>A (p.Val532Glu) c.1649T>A (p.Val550Glu) c.473T>A (p.Val158Glu) c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.1571T>A (p.Val524Glu) n.647T>A c.*866T>A (n.*866T>A) c.713T>A (p.Val238Glu) n.1022T>A n.1863T>A c.1625T>A (p.Val542Glu) c.1673T>A (p.Val558Glu) n.1132T>A n.1808T>A | |
| 10 | g.68165813T>C | CA376838545 | MYPN | c.770T>C (p.Val257Ala) c.1595T>C (p.Val532Ala) c.1649T>C (p.Val550Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.1571T>C (p.Val524Ala) n.647T>C c.*866T>C (n.*866T>C) c.713T>C (p.Val238Ala) n.1022T>C n.1863T>C c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1673T>C (p.Val558Ala) n.1132T>C n.1808T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68165813T>G | CA376838544 | MYPN | c.770T>G (p.Val257Gly) c.1595T>G (p.Val532Gly) c.1649T>G (p.Val550Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.1571T>G (p.Val524Gly) n.647T>G c.*866T>G (n.*866T>G) c.713T>G (p.Val238Gly) n.1022T>G n.1863T>G c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1673T>G (p.Val558Gly) n.1132T>G n.1808T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68165813T= | CA1917215613 | MYPN | c.770T= (p.Val257=) c.1595T= (p.Val532=) c.1649T= (p.Val550=) c.473T= (p.Val158=) c.*1844T= (n.*1844T=) c.1571T= (p.Val524=) n.647T= c.*866T= (n.*866T=) c.713T= (p.Val238=) n.1022T= n.1863T= c.1625T= (p.Val542=) c.1673T= (p.Val558=) n.1132T= n.1808T= | |
| 10 | g.68165814G>A | CA469805186 | MYPN | c.771G>A (p.Val257=) c.1596G>A (p.Val532=) c.1650G>A (p.Val550=) c.474G>A (p.Val158=) c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.1572G>A (p.Val524=) n.648G>A c.*867G>A (n.*867G>A) c.714G>A (p.Val238=) n.1023G>A n.1864G>A c.1626G>A (p.Val542=) c.1674G>A (p.Val558=) n.1133G>A n.1809G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68165814G>C | CA469805188 | MYPN | c.771G>C (p.Val257=) c.1596G>C (p.Val532=) c.1650G>C (p.Val550=) c.474G>C (p.Val158=) c.*1845G>C (n.*1845G>C) c.1572G>C (p.Val524=) n.648G>C c.*867G>C (n.*867G>C) c.714G>C (p.Val238=) n.1023G>C n.1864G>C c.1626G>C (p.Val542=) c.1674G>C (p.Val558=) n.1133G>C n.1809G>C | COSMIC |
| 10 | g.68165814G= | CA1917215614 | MYPN | c.771G= (p.Val257=) c.1596G= (p.Val532=) c.1650G= (p.Val550=) c.474G= (p.Val158=) c.*1845G= (n.*1845G=) c.1572G= (p.Val524=) n.648G= c.*867G= (n.*867G=) c.714G= (p.Val238=) n.1023G= n.1864G= c.1626G= (p.Val542=) c.1674G= (p.Val558=) n.1133G= n.1809G= | |
| 10 | g.68165814G>T | CA469805190 | MYPN | c.771G>T (p.Val257=) c.1596G>T (p.Val532=) c.1650G>T (p.Val550=) c.474G>T (p.Val158=) c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.1572G>T (p.Val524=) n.648G>T c.*867G>T (n.*867G>T) c.714G>T (p.Val238=) n.1023G>T n.1864G>T c.1626G>T (p.Val542=) c.1674G>T (p.Val558=) n.1133G>T n.1809G>T | |
| 10 | g.68165815_68165819del | CA2609372308 | MYPN | c.772_775+1del c.1597_1600+1del c.1651_1654+1del c.475_478+1del c.*1846_*1849+1del c.1573_1576+1del n.649_652+1del c.*868_*871+1del c.715_718+1del n.1024_1027+1del n.1865_1868+1del c.1627_1630+1del c.1675_1678+1del n.1134_1137+1del n.1810_1813+1del | gnomAD v4 |
| 10 | g.68165815A>C | CA469805192 | MYPN | c.772A>C (p.Arg258=) c.1597A>C (p.Arg533=) c.1651A>C (p.Arg551=) c.475A>C (p.Arg159=) c.*1846A>C (n.*1846A>C) c.1573A>C (p.Arg525=) n.649A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.715A>C (p.Arg239=) n.1024A>C n.1865A>C c.1627A>C (p.Arg543=) c.1675A>C (p.Arg559=) n.1134A>C n.1810A>C | |
| 10 | g.68165815A>G | CA376838548 | MYPN | c.772A>G (p.Arg258Gly) c.1597A>G (p.Arg533Gly) c.1651A>G (p.Arg551Gly) c.475A>G (p.Arg159Gly) c.*1846A>G (n.*1846A>G) c.1573A>G (p.Arg525Gly) n.649A>G c.*868A>G (n.*868A>G) c.715A>G (p.Arg239Gly) n.1024A>G n.1865A>G c.1627A>G (p.Arg543Gly) c.1675A>G (p.Arg559Gly) n.1134A>G n.1810A>G | |
| 10 | g.68165815A>T | CA376838550 | MYPN | c.772A>T (p.Arg258Ter) c.1597A>T (p.Arg533Ter) c.1651A>T (p.Arg551Ter) c.475A>T (p.Arg159Ter) c.*1846A>T (n.*1846A>T) c.1573A>T (p.Arg525Ter) n.649A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.715A>T (p.Arg239Ter) n.1024A>T n.1865A>T c.1627A>T (p.Arg543Ter) c.1675A>T (p.Arg559Ter) n.1134A>T n.1810A>T | |
| 10 | g.68165816G>A | CA376838552 | MYPN | c.773G>A (p.Arg258Lys) c.1598G>A (p.Arg533Lys) c.1652G>A (p.Arg551Lys) c.476G>A (p.Arg159Lys) c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.1574G>A (p.Arg525Lys) n.650G>A c.*869G>A (n.*869G>A) c.716G>A (p.Arg239Lys) n.1025G>A n.1866G>A c.1628G>A (p.Arg543Lys) c.1676G>A (p.Arg559Lys) n.1135G>A n.1811G>A | gnomAD v4 |