WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.68165703G>A | CA469804516 | MYPN | c.660G>A (p.Glu220=) c.1485G>A (p.Glu495=) c.1539G>A (p.Glu513=) c.363G>A (p.Glu121=) c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.1461G>A (p.Lys487=) n.537G>A c.*756G>A (n.*756G>A) c.603G>A (p.Glu201=) n.912G>A n.1753G>A c.1515G>A (p.Lys505=) c.1563G>A (p.Glu521=) n.1022G>A n.1698G>A | |
| 10 | g.68165703G>C | CA376837606 | MYPN | c.660G>C (p.Glu220Asp) c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.1539G>C (p.Glu513Asp) c.363G>C (p.Glu121Asp) c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.1461G>C (p.Lys487Asn) n.537G>C c.*756G>C (n.*756G>C) c.603G>C (p.Glu201Asp) n.912G>C n.1753G>C c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.1563G>C (p.Glu521Asp) n.1022G>C n.1698G>C | |
| 10 | g.68165703G>T | CA376837609 | MYPN | c.660G>T (p.Glu220Asp) c.1485G>T (p.Glu495Asp) c.1539G>T (p.Glu513Asp) c.363G>T (p.Glu121Asp) c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.1461G>T (p.Lys487Asn) n.537G>T c.*756G>T (n.*756G>T) c.603G>T (p.Glu201Asp) n.912G>T n.1753G>T c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.1563G>T (p.Glu521Asp) n.1022G>T n.1698G>T | |
| 10 | g.68165704G>A | CA376837613 | MYPN | c.661G>A (p.Glu221Lys) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.364G>A (p.Glu122Lys) c.*1735G>A (n.*1735G>A) c.1462G>A (p.Glu488Lys) n.538G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.604G>A (p.Glu202Lys) n.913G>A n.1754G>A c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1564G>A (p.Glu522Lys) n.1023G>A n.1699G>A | dbSNP |
| 10 | g.68165704G>C | CA376837616 | MYPN | c.661G>C (p.Glu221Gln) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.364G>C (p.Glu122Gln) c.*1735G>C (n.*1735G>C) c.1462G>C (p.Glu488Gln) n.538G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.604G>C (p.Glu202Gln) n.913G>C n.1754G>C c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1564G>C (p.Glu522Gln) n.1023G>C n.1699G>C | |
| 10 | g.68165704G>T | CA376837619 | MYPN | c.661G>T (p.Glu221Ter) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.364G>T (p.Glu122Ter) c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.1462G>T (p.Glu488Ter) n.538G>T c.*757G>T (n.*757G>T) c.604G>T (p.Glu202Ter) n.913G>T n.1754G>T c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1564G>T (p.Glu522Ter) n.1023G>T n.1699G>T | |
| 10 | g.68165705A>C | CA376837624 | MYPN | c.662A>C (p.Glu221Ala) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.365A>C (p.Glu122Ala) c.*1736A>C (n.*1736A>C) c.1463A>C (p.Glu488Ala) n.539A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.605A>C (p.Glu202Ala) n.914A>C n.1755A>C c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1565A>C (p.Glu522Ala) n.1024A>C n.1700A>C | |
| 10 | g.68165705A>G | CA376837628 | MYPN | c.662A>G (p.Glu221Gly) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.365A>G (p.Glu122Gly) c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.1463A>G (p.Glu488Gly) n.539A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.605A>G (p.Glu202Gly) n.914A>G n.1755A>G c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly) n.1024A>G n.1700A>G | |
| 10 | g.68165705A>T | CA376837630 | MYPN | c.662A>T (p.Glu221Val) c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.365A>T (p.Glu122Val) c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.1463A>T (p.Glu488Val) n.539A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.605A>T (p.Glu202Val) n.914A>T n.1755A>T c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1565A>T (p.Glu522Val) n.1024A>T n.1700A>T | |
| 10 | g.68165706G>A | CA469804526 | MYPN | c.663G>A (p.Glu221=) c.1488G>A (p.Glu496=) c.1542G>A (p.Glu514=) c.366G>A (p.Glu122=) c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.1464G>A (p.Glu488=) n.540G>A c.*759G>A (n.*759G>A) c.606G>A (p.Glu202=) n.915G>A n.1756G>A c.1518G>A (p.Glu506=) c.1566G>A (p.Glu522=) n.1025G>A n.1701G>A | |
| 10 | g.68165706G>C | CA376837632 | MYPN | c.663G>C (p.Glu221Asp) c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.366G>C (p.Glu122Asp) c.*1737G>C (n.*1737G>C) c.1464G>C (p.Glu488Asp) n.540G>C c.*759G>C (n.*759G>C) c.606G>C (p.Glu202Asp) n.915G>C n.1756G>C c.1518G>C (p.Glu506Asp) c.1566G>C (p.Glu522Asp) n.1025G>C n.1701G>C | |
| 10 | g.68165706G>T | CA376837634 | MYPN | c.663G>T (p.Glu221Asp) c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.366G>T (p.Glu122Asp) c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.1464G>T (p.Glu488Asp) n.540G>T c.*759G>T (n.*759G>T) c.606G>T (p.Glu202Asp) n.915G>T n.1756G>T c.1518G>T (p.Glu506Asp) c.1566G>T (p.Glu522Asp) n.1025G>T n.1701G>T | |
| 10 | g.68165707A= | CA1917215572 | MYPN | c.664A= (p.Ile222=) c.1489A= (p.Ile497=) c.1543A= (p.Ile515=) c.367A= (p.Ile123=) c.*1738A= (n.*1738A=) c.1465A= (p.Ile489=) n.541A= c.*760A= (n.*760A=) c.607A= (p.Ile203=) n.916A= n.1757A= c.1519A= (p.Ile507=) c.1567A= (p.Ile523=) n.1026A= n.1702A= | |
| 10 | g.68165707A>C | CA376837639 | MYPN | c.664A>C (p.Ile222Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.1465A>C (p.Ile489Leu) n.541A>C c.*760A>C (n.*760A>C) c.607A>C (p.Ile203Leu) n.916A>C n.1757A>C c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.1567A>C (p.Ile523Leu) n.1026A>C n.1702A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68165707A>G | CA376837640 | MYPN | c.664A>G (p.Ile222Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) c.1543A>G (p.Ile515Val) c.367A>G (p.Ile123Val) c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.1465A>G (p.Ile489Val) n.541A>G c.*760A>G (n.*760A>G) c.607A>G (p.Ile203Val) n.916A>G n.1757A>G c.1519A>G (p.Ile507Val) c.1567A>G (p.Ile523Val) n.1026A>G n.1702A>G | |
| 10 | g.68165707A>T | CA376837638 | MYPN | c.664A>T (p.Ile222Phe) c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.1543A>T (p.Ile515Phe) c.367A>T (p.Ile123Phe) c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.1465A>T (p.Ile489Phe) n.541A>T c.*760A>T (n.*760A>T) c.607A>T (p.Ile203Phe) n.916A>T n.1757A>T c.1519A>T (p.Ile507Phe) c.1567A>T (p.Ile523Phe) n.1026A>T n.1702A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68165708T>A | CA376837641 | MYPN | c.665T>A (p.Ile222Asn) c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.1544T>A (p.Ile515Asn) c.368T>A (p.Ile123Asn) c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.1466T>A (p.Ile489Asn) n.542T>A c.*761T>A (n.*761T>A) c.608T>A (p.Ile203Asn) n.917T>A n.1758T>A c.1520T>A (p.Ile507Asn) c.1568T>A (p.Ile523Asn) n.1027T>A n.1703T>A | |
| 10 | g.68165708T>C | CA376837642 | MYPN | c.665T>C (p.Ile222Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.1466T>C (p.Ile489Thr) n.542T>C c.*761T>C (n.*761T>C) c.608T>C (p.Ile203Thr) n.917T>C n.1758T>C c.1520T>C (p.Ile507Thr) c.1568T>C (p.Ile523Thr) n.1027T>C n.1703T>C | |
| 10 | g.68165708T>G | CA376837645 | MYPN | c.665T>G (p.Ile222Ser) c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.1544T>G (p.Ile515Ser) c.368T>G (p.Ile123Ser) c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.1466T>G (p.Ile489Ser) n.542T>G c.*761T>G (n.*761T>G) c.608T>G (p.Ile203Ser) n.917T>G n.1758T>G c.1520T>G (p.Ile507Ser) c.1568T>G (p.Ile523Ser) n.1027T>G n.1703T>G | |
| 10 | g.68165709T>A | CA469804544 | MYPN | c.666T>A (p.Ile222=) c.1491T>A (p.Ile497=) c.1545T>A (p.Ile515=) c.369T>A (p.Ile123=) c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.1467T>A (p.Ile489=) n.543T>A c.*762T>A (n.*762T>A) c.609T>A (p.Ile203=) n.918T>A n.1759T>A c.1521T>A (p.Ile507=) c.1569T>A (p.Ile523=) n.1028T>A n.1704T>A | |
| 10 | g.68165709T>C | CA469804547 | MYPN | c.666T>C (p.Ile222=) c.1491T>C (p.Ile497=) c.1545T>C (p.Ile515=) c.369T>C (p.Ile123=) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.1467T>C (p.Ile489=) n.543T>C c.*762T>C (n.*762T>C) c.609T>C (p.Ile203=) n.918T>C n.1759T>C c.1521T>C (p.Ile507=) c.1569T>C (p.Ile523=) n.1028T>C n.1704T>C | |
| 10 | g.68165709T>G | CA376837646 | MYPN | c.666T>G (p.Ile222Met) c.1491T>G (p.Ile497Met) c.1545T>G (p.Ile515Met) c.369T>G (p.Ile123Met) c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.1467T>G (p.Ile489Met) n.543T>G c.*762T>G (n.*762T>G) c.609T>G (p.Ile203Met) n.918T>G n.1759T>G c.1521T>G (p.Ile507Met) c.1569T>G (p.Ile523Met) n.1028T>G n.1704T>G | |
| 10 | g.68165710T>A | CA376837647 | MYPN | c.667T>A (p.Cys223Ser) c.1492T>A (p.Cys498Ser) c.1546T>A (p.Cys516Ser) c.370T>A (p.Cys124Ser) c.*1741T>A (n.*1741T>A) c.1468T>A (p.Cys490Ser) n.544T>A c.*763T>A (n.*763T>A) c.610T>A (p.Cys204Ser) n.919T>A n.1760T>A c.1522T>A (p.Cys508Ser) c.1570T>A (p.Cys524Ser) n.1029T>A n.1705T>A | |
| 10 | g.68165710T>C | CA376837648 | MYPN | c.667T>C (p.Cys223Arg) c.1492T>C (p.Cys498Arg) c.1546T>C (p.Cys516Arg) c.370T>C (p.Cys124Arg) c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.1468T>C (p.Cys490Arg) n.544T>C c.*763T>C (n.*763T>C) c.610T>C (p.Cys204Arg) n.919T>C n.1760T>C c.1522T>C (p.Cys508Arg) c.1570T>C (p.Cys524Arg) n.1029T>C n.1705T>C | |
| 10 | g.68165710T>G | CA376837649 | MYPN | c.667T>G (p.Cys223Gly) c.1492T>G (p.Cys498Gly) c.1546T>G (p.Cys516Gly) c.370T>G (p.Cys124Gly) c.*1741T>G (n.*1741T>G) c.1468T>G (p.Cys490Gly) n.544T>G c.*763T>G (n.*763T>G) c.610T>G (p.Cys204Gly) n.919T>G n.1760T>G c.1522T>G (p.Cys508Gly) c.1570T>G (p.Cys524Gly) n.1029T>G n.1705T>G | |
| 10 | g.68165711G>A | CA376837650 | MYPN | c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.1493G>A (p.Cys498Tyr) c.1547G>A (p.Cys516Tyr) c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.1469G>A (p.Cys490Tyr) n.545G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.611G>A (p.Cys204Tyr) n.920G>A n.1761G>A c.1523G>A (p.Cys508Tyr) c.1571G>A (p.Cys524Tyr) n.1030G>A n.1706G>A | |
| 10 | g.68165711G>C | CA376837652 | MYPN | c.668G>C (p.Cys223Ser) c.1493G>C (p.Cys498Ser) c.1547G>C (p.Cys516Ser) c.371G>C (p.Cys124Ser) c.*1742G>C (n.*1742G>C) c.1469G>C (p.Cys490Ser) n.545G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.611G>C (p.Cys204Ser) n.920G>C n.1761G>C c.1523G>C (p.Cys508Ser) c.1571G>C (p.Cys524Ser) n.1030G>C n.1706G>C | |
| 10 | g.68165711G>T | CA376837658 | MYPN | c.668G>T (p.Cys223Phe) c.1493G>T (p.Cys498Phe) c.1547G>T (p.Cys516Phe) c.371G>T (p.Cys124Phe) c.*1742G>T (n.*1742G>T) c.1469G>T (p.Cys490Phe) n.545G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.611G>T (p.Cys204Phe) n.920G>T n.1761G>T c.1523G>T (p.Cys508Phe) c.1571G>T (p.Cys524Phe) n.1030G>T n.1706G>T | |
| 10 | g.68165712C>A | CA376837663 | MYPN | c.669C>A (p.Cys223Ter) c.1494C>A (p.Cys498Ter) c.1548C>A (p.Cys516Ter) c.372C>A (p.Cys124Ter) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.1470C>A (p.Cys490Ter) n.546C>A c.*765C>A (n.*765C>A) c.612C>A (p.Cys204Ter) n.921C>A n.1762C>A c.1524C>A (p.Cys508Ter) c.1572C>A (p.Cys524Ter) n.1031C>A n.1707C>A | |
| 10 | g.68165712C= | CA1917215573 | MYPN | c.669C= (p.Cys223=) c.1494C= (p.Cys498=) c.1548C= (p.Cys516=) c.372C= (p.Cys124=) c.*1743C= (n.*1743C=) c.1470C= (p.Cys490=) n.546C= c.*765C= (n.*765C=) c.612C= (p.Cys204=) n.921C= n.1762C= c.1524C= (p.Cys508=) c.1572C= (p.Cys524=) n.1031C= n.1707C= | |
| 10 | g.68165712C>G | CA376837666 | MYPN | c.669C>G (p.Cys223Trp) c.1494C>G (p.Cys498Trp) c.1548C>G (p.Cys516Trp) c.372C>G (p.Cys124Trp) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.1470C>G (p.Cys490Trp) n.546C>G c.*765C>G (n.*765C>G) c.612C>G (p.Cys204Trp) n.921C>G n.1762C>G c.1524C>G (p.Cys508Trp) c.1572C>G (p.Cys524Trp) n.1031C>G n.1707C>G | |
| 10 | g.68165712C>T | CA469804559 | MYPN | c.669C>T (p.Cys223=) c.1494C>T (p.Cys498=) c.1548C>T (p.Cys516=) c.372C>T (p.Cys124=) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.1470C>T (p.Cys490=) n.546C>T c.*765C>T (n.*765C>T) c.612C>T (p.Cys204=) n.921C>T n.1762C>T c.1524C>T (p.Cys508=) c.1572C>T (p.Cys524=) n.1031C>T n.1707C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68165713A= | CA1917215574 | MYPN | c.670A= (p.Thr224=) c.1495A= (p.Thr499=) c.1549A= (p.Thr517=) c.373A= (p.Thr125=) c.*1744A= (n.*1744A=) c.1471A= (p.Thr491=) n.547A= c.*766A= (n.*766A=) c.613A= (p.Thr205=) n.922A= n.1763A= c.1525A= (p.Thr509=) c.1573A= (p.Thr525=) n.1032A= n.1708A= | |
| 10 | g.68165713A>C | CA376837676 | MYPN | c.670A>C (p.Thr224Pro) c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.1471A>C (p.Thr491Pro) n.547A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) n.922A>C n.1763A>C c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1573A>C (p.Thr525Pro) n.1032A>C n.1708A>C | |
| 10 | g.68165713A>G | CA5522599 | MYPN | c.670A>G (p.Thr224Ala) c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.1471A>G (p.Thr491Ala) n.547A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) n.922A>G n.1763A>G c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) n.1032A>G n.1708A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68165713A>T | CA376837670 | MYPN | c.670A>T (p.Thr224Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.1471A>T (p.Thr491Ser) n.547A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) n.922A>T n.1763A>T c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) n.1032A>T n.1708A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68165714C>A | CA376837680 | MYPN | c.671C>A (p.Thr224Asn) c.1496C>A (p.Thr499Asn) c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.374C>A (p.Thr125Asn) c.*1745C>A (n.*1745C>A) c.1472C>A (p.Thr491Asn) n.548C>A c.*767C>A (n.*767C>A) c.614C>A (p.Thr205Asn) n.923C>A n.1764C>A c.1526C>A (p.Thr509Asn) c.1574C>A (p.Thr525Asn) n.1033C>A n.1709C>A | COSMIC |
| 10 | g.68165714C>G | CA376837681 | MYPN | c.671C>G (p.Thr224Ser) c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.374C>G (p.Thr125Ser) c.*1745C>G (n.*1745C>G) c.1472C>G (p.Thr491Ser) n.548C>G c.*767C>G (n.*767C>G) c.614C>G (p.Thr205Ser) n.923C>G n.1764C>G c.1526C>G (p.Thr509Ser) c.1574C>G (p.Thr525Ser) n.1033C>G n.1709C>G | |
| 10 | g.68165714C>T | CA376837699 | MYPN | c.671C>T (p.Thr224Ile) c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.*1745C>T (n.*1745C>T) c.1472C>T (p.Thr491Ile) n.548C>T c.*767C>T (n.*767C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) n.923C>T n.1764C>T c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1574C>T (p.Thr525Ile) n.1033C>T n.1709C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68165715C>A | CA469804574 | MYPN | c.672C>A (p.Thr224=) c.1497C>A (p.Thr499=) c.1551C>A (p.Thr517=) c.375C>A (p.Thr125=) c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.1473C>A (p.Thr491=) n.549C>A c.*768C>A (n.*768C>A) c.615C>A (p.Thr205=) n.924C>A n.1765C>A c.1527C>A (p.Thr509=) c.1575C>A (p.Thr525=) n.1034C>A n.1710C>A | |
| 10 | g.68165715C= | CA1917215575 | MYPN | c.672C= (p.Thr224=) c.1497C= (p.Thr499=) c.1551C= (p.Thr517=) c.375C= (p.Thr125=) c.*1746C= (n.*1746C=) c.1473C= (p.Thr491=) n.549C= c.*768C= (n.*768C=) c.615C= (p.Thr205=) n.924C= n.1765C= c.1527C= (p.Thr509=) c.1575C= (p.Thr525=) n.1034C= n.1710C= | |
| 10 | g.68165715C>G | CA469804577 | MYPN | c.672C>G (p.Thr224=) c.1497C>G (p.Thr499=) c.1551C>G (p.Thr517=) c.375C>G (p.Thr125=) c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.1473C>G (p.Thr491=) n.549C>G c.*768C>G (n.*768C>G) c.615C>G (p.Thr205=) n.924C>G n.1765C>G c.1527C>G (p.Thr509=) c.1575C>G (p.Thr525=) n.1034C>G n.1710C>G | dbSNP |
| 10 | g.68165715C>T | CA469804580 | MYPN | c.672C>T (p.Thr224=) c.1497C>T (p.Thr499=) c.1551C>T (p.Thr517=) c.375C>T (p.Thr125=) c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.1473C>T (p.Thr491=) n.549C>T c.*768C>T (n.*768C>T) c.615C>T (p.Thr205=) n.924C>T n.1765C>T c.1527C>T (p.Thr509=) c.1575C>T (p.Thr525=) n.1034C>T n.1710C>T | |
| 10 | g.68165716T>A | CA376837704 | MYPN | c.673T>A (p.Leu225Met) c.1498T>A (p.Leu500Met) c.1552T>A (p.Leu518Met) c.376T>A (p.Leu126Met) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.1474T>A (p.Leu492Met) n.550T>A c.*769T>A (n.*769T>A) c.616T>A (p.Leu206Met) n.925T>A n.1766T>A c.1528T>A (p.Leu510Met) c.1576T>A (p.Leu526Met) n.1035T>A n.1711T>A | |
| 10 | g.68165716T>C | CA469804585 | MYPN | c.673T>C (p.Leu225=) c.1498T>C (p.Leu500=) c.1552T>C (p.Leu518=) c.376T>C (p.Leu126=) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.1474T>C (p.Leu492=) n.550T>C c.*769T>C (n.*769T>C) c.616T>C (p.Leu206=) n.925T>C n.1766T>C c.1528T>C (p.Leu510=) c.1576T>C (p.Leu526=) n.1035T>C n.1711T>C | |
| 10 | g.68165716T>G | CA376837706 | MYPN | c.673T>G (p.Leu225Val) c.1498T>G (p.Leu500Val) c.1552T>G (p.Leu518Val) c.376T>G (p.Leu126Val) c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.1474T>G (p.Leu492Val) n.550T>G c.*769T>G (n.*769T>G) c.616T>G (p.Leu206Val) n.925T>G n.1766T>G c.1528T>G (p.Leu510Val) c.1576T>G (p.Leu526Val) n.1035T>G n.1711T>G | |
| 10 | g.68165717T>A | CA376837710 | MYPN | c.674T>A (p.Leu225Ter) c.1499T>A (p.Leu500Ter) c.1553T>A (p.Leu518Ter) c.377T>A (p.Leu126Ter) c.*1748T>A (n.*1748T>A) c.1475T>A (p.Leu492Ter) n.551T>A c.*770T>A (n.*770T>A) c.617T>A (p.Leu206Ter) n.926T>A n.1767T>A c.1529T>A (p.Leu510Ter) c.1577T>A (p.Leu526Ter) n.1036T>A n.1712T>A | |
| 10 | g.68165717T>C | CA376837713 | MYPN | c.674T>C (p.Leu225Ser) c.1499T>C (p.Leu500Ser) c.1553T>C (p.Leu518Ser) c.377T>C (p.Leu126Ser) c.*1748T>C (n.*1748T>C) c.1475T>C (p.Leu492Ser) n.551T>C c.*770T>C (n.*770T>C) c.617T>C (p.Leu206Ser) n.926T>C n.1767T>C c.1529T>C (p.Leu510Ser) c.1577T>C (p.Leu526Ser) n.1036T>C n.1712T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68165717T>G | CA376837717 | MYPN | c.674T>G (p.Leu225Trp) c.1499T>G (p.Leu500Trp) c.1553T>G (p.Leu518Trp) c.377T>G (p.Leu126Trp) c.*1748T>G (n.*1748T>G) c.1475T>G (p.Leu492Trp) n.551T>G c.*770T>G (n.*770T>G) c.617T>G (p.Leu206Trp) n.926T>G n.1767T>G c.1529T>G (p.Leu510Trp) c.1577T>G (p.Leu526Trp) n.1036T>G n.1712T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.68165717T= | CA1917215576 | MYPN | c.674T= (p.Leu225=) c.1499T= (p.Leu500=) c.1553T= (p.Leu518=) c.377T= (p.Leu126=) c.*1748T= (n.*1748T=) c.1475T= (p.Leu492=) n.551T= c.*770T= (n.*770T=) c.617T= (p.Leu206=) n.926T= n.1767T= c.1529T= (p.Leu510=) c.1577T= (p.Leu526=) n.1036T= n.1712T= |