WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.67908257G>A | CA2609361521 | SIRT1 | c.1170+132G>A (n.1170+132G>A) c.261+132G>A (n.261+132G>A) c.285+132G>A (n.285+132G>A) c.1017+132G>A (n.1017+132G>A) c.594+132G>A (n.594+132G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908257G= | CA1917096959 | SIRT1 | c.1170+132G= (n.1170+132G=) c.261+132G= (n.261+132G=) c.285+132G= (n.285+132G=) c.1017+132G= (n.1017+132G=) c.594+132G= (n.594+132G=) | |
| 10 | g.67908257G>T | CA13245690 | SIRT1 | c.1170+132G>T (n.1170+132G>T) c.261+132G>T (n.261+132G>T) c.285+132G>T (n.285+132G>T) c.1017+132G>T (n.1017+132G>T) c.594+132G>T (n.594+132G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908257_67908258insAATCTTTCTGTACCATATAAAGATTCAGGAAGAAAATAGTTAGCATTTT | CA929510549 | SIRT1 | c.1170+132_1170+133insAATCTTTCTGTACCATATAAAGATTCAGGAAGAAAATAGTTAGCATTTT (n.1170+132_1170+133insAATCTTTCTGTACCATATAAAGATTCAGGAAGAAAATAGTTAGCATTTT) c.261+132_261+133insAATCTTTCTGTACCATATAAAGATTCAGGAAGAAAATAGTTAGCATTTT (n.261+132_261+133insAATCTTTCTGTACCATATAAAGATTCAGGAAGAAAATAGTTAGCATTTT) c.285+132_285+133insAATCTTTCTGTACCATATAAAGATTCAGGAAGAAAATAGTTAGCATTTT (n.285+132_285+133insAATCTTTCTGTACCATATAAAGATTCAGGAAGAAAATAGTTAGCATTTT) c.1017+132_1017+133insAATCTTTCTGTACCATATAAAGATTCAGGAAGAAAATAGTTAGCATTTT (n.1017+132_1017+133insAATCTTTCTGTACCATATAAAGATTCAGGAAGAAAATAGTTAGCATTTT) c.594+132_594+133insAATCTTTCTGTACCATATAAAGATTCAGGAAGAAAATAGTTAGCATTTT (n.594+132_594+133insAATCTTTCTGTACCATATAAAGATTCAGGAAGAAAATAGTTAGCATTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908258G>A | CA2609361522 | SIRT1 | c.1170+133G>A (n.1170+133G>A) c.261+133G>A (n.261+133G>A) c.285+133G>A (n.285+133G>A) c.1017+133G>A (n.1017+133G>A) c.594+133G>A (n.594+133G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908258G>T | CA2609361523 | SIRT1 | c.1170+133G>T (n.1170+133G>T) c.261+133G>T (n.261+133G>T) c.285+133G>T (n.285+133G>T) c.1017+133G>T (n.1017+133G>T) c.594+133G>T (n.594+133G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908259G>A | CA929510552 | SIRT1 | c.1170+134G>A (n.1170+134G>A) c.261+134G>A (n.261+134G>A) c.285+134G>A (n.285+134G>A) c.1017+134G>A (n.1017+134G>A) c.594+134G>A (n.594+134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908259G>C | CA2609361524 | SIRT1 | c.1170+134G>C (n.1170+134G>C) c.261+134G>C (n.261+134G>C) c.285+134G>C (n.285+134G>C) c.1017+134G>C (n.1017+134G>C) c.594+134G>C (n.594+134G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908259G= | CA1917096960 | SIRT1 | c.1170+134G= (n.1170+134G=) c.261+134G= (n.261+134G=) c.285+134G= (n.285+134G=) c.1017+134G= (n.1017+134G=) c.594+134G= (n.594+134G=) | |
| 10 | g.67908259G>T | CA2609361525 | SIRT1 | c.1170+134G>T (n.1170+134G>T) c.261+134G>T (n.261+134G>T) c.285+134G>T (n.285+134G>T) c.1017+134G>T (n.1017+134G>T) c.594+134G>T (n.594+134G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908260A= | CA1917096961 | SIRT1 | c.1170+135A= (n.1170+135A=) c.261+135A= (n.261+135A=) c.285+135A= (n.285+135A=) c.1017+135A= (n.1017+135A=) c.594+135A= (n.594+135A=) | |
| 10 | g.67908260A>G | CA2609361526 | SIRT1 | c.1170+135A>G (n.1170+135A>G) c.261+135A>G (n.261+135A>G) c.285+135A>G (n.285+135A>G) c.1017+135A>G (n.1017+135A>G) c.594+135A>G (n.594+135A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908260A>T | CA1917096962 | SIRT1 | c.1170+135A>T (n.1170+135A>T) c.261+135A>T (n.261+135A>T) c.285+135A>T (n.285+135A>T) c.1017+135A>T (n.1017+135A>T) c.594+135A>T (n.594+135A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.67908261del | CA2722099022 | SIRT1 | c.1170+136del (n.1170+136del) c.261+136del (n.261+136del) c.285+136del (n.285+136del) c.1017+136del (n.1017+136del) c.594+136del (n.594+136del) | dbSNP |
| 10 | g.67908261A>G | CA2609361527 | SIRT1 | c.1170+136A>G (n.1170+136A>G) c.261+136A>G (n.261+136A>G) c.285+136A>G (n.285+136A>G) c.1017+136A>G (n.1017+136A>G) c.594+136A>G (n.594+136A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908261A>T | CA2609361528 | SIRT1 | c.1170+136A>T (n.1170+136A>T) c.261+136A>T (n.261+136A>T) c.285+136A>T (n.285+136A>T) c.1017+136A>T (n.1017+136A>T) c.594+136A>T (n.594+136A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908262T>C | CA2609361530 | SIRT1 | c.1170+137T>C (n.1170+137T>C) c.261+137T>C (n.261+137T>C) c.285+137T>C (n.285+137T>C) c.1017+137T>C (n.1017+137T>C) c.594+137T>C (n.594+137T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908265del | CA2609361529 | SIRT1 | c.1170+140del (n.1170+140del) c.261+140del (n.261+140del) c.285+140del (n.285+140del) c.1017+140del (n.1017+140del) c.594+140del (n.594+140del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908263T>A | CA2609361531 | SIRT1 | c.1170+138T>A (n.1170+138T>A) c.261+138T>A (n.261+138T>A) c.285+138T>A (n.285+138T>A) c.1017+138T>A (n.1017+138T>A) c.594+138T>A (n.594+138T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908263T>C | CA2609361532 | SIRT1 | c.1170+138T>C (n.1170+138T>C) c.261+138T>C (n.261+138T>C) c.285+138T>C (n.285+138T>C) c.1017+138T>C (n.1017+138T>C) c.594+138T>C (n.594+138T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908264T>G | CA929510553 | SIRT1 | c.1170+139T>G (n.1170+139T>G) c.261+139T>G (n.261+139T>G) c.285+139T>G (n.285+139T>G) c.1017+139T>G (n.1017+139T>G) c.594+139T>G (n.594+139T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908264T= | CA1917096963 | SIRT1 | c.1170+139T= (n.1170+139T=) c.261+139T= (n.261+139T=) c.285+139T= (n.285+139T=) c.1017+139T= (n.1017+139T=) c.594+139T= (n.594+139T=) | |
| 10 | g.67908265T>G | CA2609361533 | SIRT1 | c.1170+140T>G (n.1170+140T>G) c.261+140T>G (n.261+140T>G) c.285+140T>G (n.285+140T>G) c.1017+140T>G (n.1017+140T>G) c.594+140T>G (n.594+140T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908266G>A | CA2609361534 | SIRT1 | c.1170+141G>A (n.1170+141G>A) c.261+141G>A (n.261+141G>A) c.285+141G>A (n.285+141G>A) c.1017+141G>A (n.1017+141G>A) c.594+141G>A (n.594+141G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908266G>C | CA667743072 | SIRT1 | c.1170+141G>C (n.1170+141G>C) c.261+141G>C (n.261+141G>C) c.285+141G>C (n.285+141G>C) c.1017+141G>C (n.1017+141G>C) c.594+141G>C (n.594+141G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908266G= | CA1917096964 | SIRT1 | c.1170+141G= (n.1170+141G=) c.261+141G= (n.261+141G=) c.285+141G= (n.285+141G=) c.1017+141G= (n.1017+141G=) c.594+141G= (n.594+141G=) | |
| 10 | g.67908266G>T | CA2609361535 | SIRT1 | c.1170+141G>T (n.1170+141G>T) c.261+141G>T (n.261+141G>T) c.285+141G>T (n.285+141G>T) c.1017+141G>T (n.1017+141G>T) c.594+141G>T (n.594+141G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908267G>A | CA208382249 | SIRT1 | c.1170+142G>A (n.1170+142G>A) c.261+142G>A (n.261+142G>A) c.285+142G>A (n.285+142G>A) c.1017+142G>A (n.1017+142G>A) c.594+142G>A (n.594+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.67908267G= | CA1917096965 | SIRT1 | c.1170+142G= (n.1170+142G=) c.261+142G= (n.261+142G=) c.285+142G= (n.285+142G=) c.1017+142G= (n.1017+142G=) c.594+142G= (n.594+142G=) | |
| 10 | g.67908267G>T | CA2609361536 | SIRT1 | c.1170+142G>T (n.1170+142G>T) c.261+142G>T (n.261+142G>T) c.285+142G>T (n.285+142G>T) c.1017+142G>T (n.1017+142G>T) c.594+142G>T (n.594+142G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908268T>A | CA2609361537 | SIRT1 | c.1170+143T>A (n.1170+143T>A) c.261+143T>A (n.261+143T>A) c.285+143T>A (n.285+143T>A) c.1017+143T>A (n.1017+143T>A) c.594+143T>A (n.594+143T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908270A>T | CA2609361538 | SIRT1 | c.1170+145A>T (n.1170+145A>T) c.261+145A>T (n.261+145A>T) c.285+145A>T (n.285+145A>T) c.1017+145A>T (n.1017+145A>T) c.594+145A>T (n.594+145A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908271A>G | CA2609361539 | SIRT1 | c.1170+146A>G (n.1170+146A>G) c.261+146A>G (n.261+146A>G) c.285+146A>G (n.285+146A>G) c.1017+146A>G (n.1017+146A>G) c.594+146A>G (n.594+146A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908271A>T | CA2609361540 | SIRT1 | c.1170+146A>T (n.1170+146A>T) c.261+146A>T (n.261+146A>T) c.285+146A>T (n.285+146A>T) c.1017+146A>T (n.1017+146A>T) c.594+146A>T (n.594+146A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908274A>G | CA2609361541 | SIRT1 | c.1170+149A>G (n.1170+149A>G) c.261+149A>G (n.261+149A>G) c.285+149A>G (n.285+149A>G) c.1017+149A>G (n.1017+149A>G) c.594+149A>G (n.594+149A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908274A>T | CA2609361542 | SIRT1 | c.1170+149A>T (n.1170+149A>T) c.261+149A>T (n.261+149A>T) c.285+149A>T (n.285+149A>T) c.1017+149A>T (n.1017+149A>T) c.594+149A>T (n.594+149A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908275C>A | CA2609361543 | SIRT1 | c.1170+150C>A (n.1170+150C>A) c.261+150C>A (n.261+150C>A) c.285+150C>A (n.285+150C>A) c.1017+150C>A (n.1017+150C>A) c.594+150C>A (n.594+150C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908275C>T | CA2609361544 | SIRT1 | c.1170+150C>T (n.1170+150C>T) c.261+150C>T (n.261+150C>T) c.285+150C>T (n.285+150C>T) c.1017+150C>T (n.1017+150C>T) c.594+150C>T (n.594+150C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908276A>G | CA2609361545 | SIRT1 | c.1170+151A>G (n.1170+151A>G) c.261+151A>G (n.261+151A>G) c.285+151A>G (n.285+151A>G) c.1017+151A>G (n.1017+151A>G) c.594+151A>G (n.594+151A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908276A>T | CA2609361546 | SIRT1 | c.1170+151A>T (n.1170+151A>T) c.261+151A>T (n.261+151A>T) c.285+151A>T (n.285+151A>T) c.1017+151A>T (n.1017+151A>T) c.594+151A>T (n.594+151A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908277C>A | CA2609361547 | SIRT1 | c.1170+152C>A (n.1170+152C>A) c.261+152C>A (n.261+152C>A) c.285+152C>A (n.285+152C>A) c.1017+152C>A (n.1017+152C>A) c.594+152C>A (n.594+152C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908277C= | CA1917096966 | SIRT1 | c.1170+152C= (n.1170+152C=) c.261+152C= (n.261+152C=) c.285+152C= (n.285+152C=) c.1017+152C= (n.1017+152C=) c.594+152C= (n.594+152C=) | |
| 10 | g.67908277C>G | CA2609361548 | SIRT1 | c.1170+152C>G (n.1170+152C>G) c.261+152C>G (n.261+152C>G) c.285+152C>G (n.285+152C>G) c.1017+152C>G (n.1017+152C>G) c.594+152C>G (n.594+152C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908277C>T | CA667743077 | SIRT1 | c.1170+152C>T (n.1170+152C>T) c.261+152C>T (n.261+152C>T) c.285+152C>T (n.285+152C>T) c.1017+152C>T (n.1017+152C>T) c.594+152C>T (n.594+152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908278G>A | CA1917096967 | SIRT1 | c.1170+153G>A (n.1170+153G>A) c.261+153G>A (n.261+153G>A) c.285+153G>A (n.285+153G>A) c.1017+153G>A (n.1017+153G>A) c.594+153G>A (n.594+153G>A) | dbSNP |
| 10 | g.67908278G= | CA1917096968 | SIRT1 | c.1170+153G= (n.1170+153G=) c.261+153G= (n.261+153G=) c.285+153G= (n.285+153G=) c.1017+153G= (n.1017+153G=) c.594+153G= (n.594+153G=) | |
| 10 | g.67908283C>A | CA667743078 | SIRT1 | c.1170+158C>A (n.1170+158C>A) c.261+158C>A (n.261+158C>A) c.285+158C>A (n.285+158C>A) c.1017+158C>A (n.1017+158C>A) c.594+158C>A (n.594+158C>A) | dbSNP |
| 10 | g.67908283C= | CA1917096969 | SIRT1 | c.1170+158C= (n.1170+158C=) c.261+158C= (n.261+158C=) c.285+158C= (n.285+158C=) c.1017+158C= (n.1017+158C=) c.594+158C= (n.594+158C=) | |
| 10 | g.67908283C>T | CA1917096970 | SIRT1 | c.1170+158C>T (n.1170+158C>T) c.261+158C>T (n.261+158C>T) c.285+158C>T (n.285+158C>T) c.1017+158C>T (n.1017+158C>T) c.594+158C>T (n.594+158C>T) | dbSNP |
| 10 | g.67908286T>C | CA1917096972 | SIRT1 | c.1170+161T>C (n.1170+161T>C) c.261+161T>C (n.261+161T>C) c.285+161T>C (n.285+161T>C) c.1017+161T>C (n.1017+161T>C) c.594+161T>C (n.594+161T>C) | dbSNP |