WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.67908156_67908157delinsTC | CA1917096903 | SIRT1 | c.1170+31_1170+32delinsTC (n.1170+31_1170+32delinsTC) c.261+31_261+32delinsTC (n.261+31_261+32delinsTC) c.285+31_285+32delinsTC (n.285+31_285+32delinsTC) c.1017+31_1017+32delinsTC (n.1017+31_1017+32delinsTC) c.594+31_594+32delinsTC (n.594+31_594+32delinsTC) | |
| 10 | g.67908157del | CA5521219 | SIRT1 | c.1170+32del (n.1170+32del) c.261+32del (n.261+32del) c.285+32del (n.285+32del) c.1017+32del (n.1017+32del) c.594+32del (n.594+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908157C>A | CA2609361435 | SIRT1 | c.1170+32C>A (n.1170+32C>A) c.261+32C>A (n.261+32C>A) c.285+32C>A (n.285+32C>A) c.1017+32C>A (n.1017+32C>A) c.594+32C>A (n.594+32C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908157C>T | CA2574561398 | SIRT1 | c.1170+32C>T (n.1170+32C>T) c.261+32C>T (n.261+32C>T) c.285+32C>T (n.285+32C>T) c.1017+32C>T (n.1017+32C>T) c.594+32C>T (n.594+32C>T) | |
| 10 | g.67908158A>G | CA2609361436 | SIRT1 | c.1170+33A>G (n.1170+33A>G) c.261+33A>G (n.261+33A>G) c.285+33A>G (n.285+33A>G) c.1017+33A>G (n.1017+33A>G) c.594+33A>G (n.594+33A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908159dup | CA2609361437 | SIRT1 | c.1170+34dup (n.1170+34dup) c.261+34dup (n.261+34dup) c.285+34dup (n.285+34dup) c.1017+34dup (n.1017+34dup) c.594+34dup (n.594+34dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908160G>C | CA2609361438 | SIRT1 | c.1170+35G>C (n.1170+35G>C) c.261+35G>C (n.261+35G>C) c.285+35G>C (n.285+35G>C) c.1017+35G>C (n.1017+35G>C) c.594+35G>C (n.594+35G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908162C>A | CA2609361439 | SIRT1 | c.1170+37C>A (n.1170+37C>A) c.261+37C>A (n.261+37C>A) c.285+37C>A (n.285+37C>A) c.1017+37C>A (n.1017+37C>A) c.594+37C>A (n.594+37C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908162C= | CA1917096904 | SIRT1 | c.1170+37C= (n.1170+37C=) c.261+37C= (n.261+37C=) c.285+37C= (n.285+37C=) c.1017+37C= (n.1017+37C=) c.594+37C= (n.594+37C=) | |
| 10 | g.67908162C>T | CA667743010 | SIRT1 | c.1170+37C>T (n.1170+37C>T) c.261+37C>T (n.261+37C>T) c.285+37C>T (n.285+37C>T) c.1017+37C>T (n.1017+37C>T) c.594+37C>T (n.594+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908164C>G | CA2574561399 | SIRT1 | c.1170+39C>G (n.1170+39C>G) c.261+39C>G (n.261+39C>G) c.285+39C>G (n.285+39C>G) c.1017+39C>G (n.1017+39C>G) c.594+39C>G (n.594+39C>G) | |
| 10 | g.67908167A= | CA1917096905 | SIRT1 | c.1170+42A= (n.1170+42A=) c.261+42A= (n.261+42A=) c.285+42A= (n.285+42A=) c.1017+42A= (n.1017+42A=) c.594+42A= (n.594+42A=) | |
| 10 | g.67908167A>T | CA1917096906 | SIRT1 | c.1170+42A>T (n.1170+42A>T) c.261+42A>T (n.261+42A>T) c.285+42A>T (n.285+42A>T) c.1017+42A>T (n.1017+42A>T) c.594+42A>T (n.594+42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.67908168A= | CA1917096907 | SIRT1 | c.1170+43A= (n.1170+43A=) c.261+43A= (n.261+43A=) c.285+43A= (n.285+43A=) c.1017+43A= (n.1017+43A=) c.594+43A= (n.594+43A=) | |
| 10 | g.67908168A>G | CA5521220 | SIRT1 | c.1170+43A>G (n.1170+43A>G) c.261+43A>G (n.261+43A>G) c.285+43A>G (n.285+43A>G) c.1017+43A>G (n.1017+43A>G) c.594+43A>G (n.594+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908170T>G | CA2609361440 | SIRT1 | c.1170+45T>G (n.1170+45T>G) c.261+45T>G (n.261+45T>G) c.285+45T>G (n.285+45T>G) c.1017+45T>G (n.1017+45T>G) c.594+45T>G (n.594+45T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908171_67908174delinsATTT | CA1917096908 | SIRT1 | c.1170+46_1170+49delinsATTT (n.1170+46_1170+49delinsATTT) c.261+46_261+49delinsATTT (n.261+46_261+49delinsATTT) c.285+46_285+49delinsATTT (n.285+46_285+49delinsATTT) c.1017+46_1017+49delinsATTT (n.1017+46_1017+49delinsATTT) c.594+46_594+49delinsATTT (n.594+46_594+49delinsATTT) | |
| 10 | g.67908171_67908175delinsATTTC | CA1917096909 | SIRT1 | c.1170+46_1170+50delinsATTTC (n.1170+46_1170+50delinsATTTC) c.261+46_261+50delinsATTTC (n.261+46_261+50delinsATTTC) c.285+46_285+50delinsATTTC (n.285+46_285+50delinsATTTC) c.1017+46_1017+50delinsATTTC (n.1017+46_1017+50delinsATTTC) c.594+46_594+50delinsATTTC (n.594+46_594+50delinsATTTC) | |
| 10 | g.67908172T>A | CA667743011 | SIRT1 | c.1170+47T>A (n.1170+47T>A) c.261+47T>A (n.261+47T>A) c.285+47T>A (n.285+47T>A) c.1017+47T>A (n.1017+47T>A) c.594+47T>A (n.594+47T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908172T>G | CA2609361441 | SIRT1 | c.1170+47T>G (n.1170+47T>G) c.261+47T>G (n.261+47T>G) c.285+47T>G (n.285+47T>G) c.1017+47T>G (n.1017+47T>G) c.594+47T>G (n.594+47T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908172T= | CA1917096912 | SIRT1 | c.1170+47T= (n.1170+47T=) c.261+47T= (n.261+47T=) c.285+47T= (n.285+47T=) c.1017+47T= (n.1017+47T=) c.594+47T= (n.594+47T=) | |
| 10 | g.67908172_67908174del | CA1917096911 | SIRT1 | c.1170+47_1170+49del (n.1170+47_1170+49del) c.261+47_261+49del (n.261+47_261+49del) c.285+47_285+49del (n.285+47_285+49del) c.1017+47_1017+49del (n.1017+47_1017+49del) c.594+47_594+49del (n.594+47_594+49del) | dbSNP |
| 10 | g.67908174_67908177del | CA1917096910 | SIRT1 | c.1170+49_1170+52del (n.1170+49_1170+52del) c.261+49_261+52del (n.261+49_261+52del) c.285+49_285+52del (n.285+49_285+52del) c.1017+49_1017+52del (n.1017+49_1017+52del) c.594+49_594+52del (n.594+49_594+52del) | dbSNP |
| 10 | g.67908178_67908180del | CA2609361442 | SIRT1 | c.1170+53_1170+55del (n.1170+53_1170+55del) c.261+53_261+55del (n.261+53_261+55del) c.285+53_285+55del (n.285+53_285+55del) c.1017+53_1017+55del (n.1017+53_1017+55del) c.594+53_594+55del (n.594+53_594+55del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908175C>A | CA2609361443 | SIRT1 | c.1170+50C>A (n.1170+50C>A) c.261+50C>A (n.261+50C>A) c.285+50C>A (n.285+50C>A) c.1017+50C>A (n.1017+50C>A) c.594+50C>A (n.594+50C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908175C= | CA1917096913 | SIRT1 | c.1170+50C= (n.1170+50C=) c.261+50C= (n.261+50C=) c.285+50C= (n.285+50C=) c.1017+50C= (n.1017+50C=) c.594+50C= (n.594+50C=) | |
| 10 | g.67908175C>T | CA593897980 | SIRT1 | c.1170+50C>T (n.1170+50C>T) c.261+50C>T (n.261+50C>T) c.285+50C>T (n.285+50C>T) c.1017+50C>T (n.1017+50C>T) c.594+50C>T (n.594+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908175_67908217delinsCTTCTTTTGCCTCAAAATCCTTTTTTACCCCTTTAAAGTATAT | CA1917096914 | SIRT1 | c.1170+50_1170+92delinsCTTCTTTTGCCTCAAAATCCTTTTTTACCCCTTTAAAGTATAT (n.1170+50_1170+92delinsCTTCTTTTGCCTCAAAATCCTTTTTTACCCCTTTAAAGTATAT) c.261+50_261+92delinsCTTCTTTTGCCTCAAAATCCTTTTTTACCCCTTTAAAGTATAT (n.261+50_261+92delinsCTTCTTTTGCCTCAAAATCCTTTTTTACCCCTTTAAAGTATAT) c.285+50_285+92delinsCTTCTTTTGCCTCAAAATCCTTTTTTACCCCTTTAAAGTATAT (n.285+50_285+92delinsCTTCTTTTGCCTCAAAATCCTTTTTTACCCCTTTAAAGTATAT) c.1017+50_1017+92delinsCTTCTTTTGCCTCAAAATCCTTTTTTACCCCTTTAAAGTATAT (n.1017+50_1017+92delinsCTTCTTTTGCCTCAAAATCCTTTTTTACCCCTTTAAAGTATAT) c.594+50_594+92delinsCTTCTTTTGCCTCAAAATCCTTTTTTACCCCTTTAAAGTATAT (n.594+50_594+92delinsCTTCTTTTGCCTCAAAATCCTTTTTTACCCCTTTAAAGTATAT) | |
| 10 | g.67908176_67908217del | CA1917096915 | SIRT1 | c.1170+51_1170+92del (n.1170+51_1170+92del) c.261+51_261+92del (n.261+51_261+92del) c.285+51_285+92del (n.285+51_285+92del) c.1017+51_1017+92del (n.1017+51_1017+92del) c.594+51_594+92del (n.594+51_594+92del) | dbSNP |
| 10 | g.67908178C>A | CA667743015 | SIRT1 | c.1170+53C>A (n.1170+53C>A) c.261+53C>A (n.261+53C>A) c.285+53C>A (n.285+53C>A) c.1017+53C>A (n.1017+53C>A) c.594+53C>A (n.594+53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908178C= | CA1917096916 | SIRT1 | c.1170+53C= (n.1170+53C=) c.261+53C= (n.261+53C=) c.285+53C= (n.285+53C=) c.1017+53C= (n.1017+53C=) c.594+53C= (n.594+53C=) | |
| 10 | g.67908179T>G | CA2609361444 | SIRT1 | c.1170+54T>G (n.1170+54T>G) c.261+54T>G (n.261+54T>G) c.285+54T>G (n.285+54T>G) c.1017+54T>G (n.1017+54T>G) c.594+54T>G (n.594+54T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908180T>G | CA667743021 | SIRT1 | c.1170+55T>G (n.1170+55T>G) c.261+55T>G (n.261+55T>G) c.285+55T>G (n.285+55T>G) c.1017+55T>G (n.1017+55T>G) c.594+55T>G (n.594+55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908180T= | CA1917096917 | SIRT1 | c.1170+55T= (n.1170+55T=) c.261+55T= (n.261+55T=) c.285+55T= (n.285+55T=) c.1017+55T= (n.1017+55T=) c.594+55T= (n.594+55T=) | |
| 10 | g.67908181T>A | CA2609361445 | SIRT1 | c.1170+56T>A (n.1170+56T>A) c.261+56T>A (n.261+56T>A) c.285+56T>A (n.285+56T>A) c.1017+56T>A (n.1017+56T>A) c.594+56T>A (n.594+56T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908183G>A | CA2609361446 | SIRT1 | c.1170+58G>A (n.1170+58G>A) c.261+58G>A (n.261+58G>A) c.285+58G>A (n.285+58G>A) c.1017+58G>A (n.1017+58G>A) c.594+58G>A (n.594+58G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908184C>A | CA208382188 | SIRT1 | c.1170+59C>A (n.1170+59C>A) c.261+59C>A (n.261+59C>A) c.285+59C>A (n.285+59C>A) c.1017+59C>A (n.1017+59C>A) c.594+59C>A (n.594+59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908184C= | CA1917096919 | SIRT1 | c.1170+59C= (n.1170+59C=) c.261+59C= (n.261+59C=) c.285+59C= (n.285+59C=) c.1017+59C= (n.1017+59C=) c.594+59C= (n.594+59C=) | |
| 10 | g.67908184C>T | CA1917096918 | SIRT1 | c.1170+59C>T (n.1170+59C>T) c.261+59C>T (n.261+59C>T) c.285+59C>T (n.285+59C>T) c.1017+59C>T (n.1017+59C>T) c.594+59C>T (n.594+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.67908185C>A | CA2609361447 | SIRT1 | c.1170+60C>A (n.1170+60C>A) c.261+60C>A (n.261+60C>A) c.285+60C>A (n.285+60C>A) c.1017+60C>A (n.1017+60C>A) c.594+60C>A (n.594+60C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908185C>T | CA2609361448 | SIRT1 | c.1170+60C>T (n.1170+60C>T) c.261+60C>T (n.261+60C>T) c.285+60C>T (n.285+60C>T) c.1017+60C>T (n.1017+60C>T) c.594+60C>T (n.594+60C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908186T>A | CA2574561400 | SIRT1 | c.1170+61T>A (n.1170+61T>A) c.261+61T>A (n.261+61T>A) c.285+61T>A (n.285+61T>A) c.1017+61T>A (n.1017+61T>A) c.594+61T>A (n.594+61T>A) | |
| 10 | g.67908186T>C | CA2609361449 | SIRT1 | c.1170+61T>C (n.1170+61T>C) c.261+61T>C (n.261+61T>C) c.285+61T>C (n.285+61T>C) c.1017+61T>C (n.1017+61T>C) c.594+61T>C (n.594+61T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908186T>G | CA2609361450 | SIRT1 | c.1170+61T>G (n.1170+61T>G) c.261+61T>G (n.261+61T>G) c.285+61T>G (n.285+61T>G) c.1017+61T>G (n.1017+61T>G) c.594+61T>G (n.594+61T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908187C>A | CA1917096921 | SIRT1 | c.1170+62C>A (n.1170+62C>A) c.261+62C>A (n.261+62C>A) c.285+62C>A (n.285+62C>A) c.1017+62C>A (n.1017+62C>A) c.594+62C>A (n.594+62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.67908187C= | CA1917096920 | SIRT1 | c.1170+62C= (n.1170+62C=) c.261+62C= (n.261+62C=) c.285+62C= (n.285+62C=) c.1017+62C= (n.1017+62C=) c.594+62C= (n.594+62C=) | |
| 10 | g.67908188A= | CA1917096922 | SIRT1 | c.1170+63A= (n.1170+63A=) c.261+63A= (n.261+63A=) c.285+63A= (n.285+63A=) c.1017+63A= (n.1017+63A=) c.594+63A= (n.594+63A=) | |
| 10 | g.67908188A>G | CA2609361452 | SIRT1 | c.1170+63A>G (n.1170+63A>G) c.261+63A>G (n.261+63A>G) c.285+63A>G (n.285+63A>G) c.1017+63A>G (n.1017+63A>G) c.594+63A>G (n.594+63A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908188A>T | CA208382198 | SIRT1 | c.1170+63A>T (n.1170+63A>T) c.261+63A>T (n.261+63A>T) c.285+63A>T (n.285+63A>T) c.1017+63A>T (n.1017+63A>T) c.594+63A>T (n.594+63A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.67908191del | CA2609361451 | SIRT1 | c.1170+66del (n.1170+66del) c.261+66del (n.261+66del) c.285+66del (n.285+66del) c.1017+66del (n.1017+66del) c.594+66del (n.594+66del) | gnomAD v4 |