WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.67893917C= | CA1917087062 | SIRT1 | c.942+2363C= (n.942+2363C=) c.-93+2363C= (n.-93+2363C=) c.57+2363C= (n.57+2363C=) n.486+2363C= c.789+4794C= (n.789+4794C=) c.366+2363C= (n.366+2363C=) | |
| 10 | g.67893917C>T | CA208369751 | SIRT1 | c.942+2363C>T (n.942+2363C>T) c.-93+2363C>T (n.-93+2363C>T) c.57+2363C>T (n.57+2363C>T) n.486+2363C>T c.789+4794C>T (n.789+4794C>T) c.366+2363C>T (n.366+2363C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67893919A= | CA1917087064 | SIRT1 | c.942+2365A= (n.942+2365A=) c.-93+2365A= (n.-93+2365A=) c.57+2365A= (n.57+2365A=) n.486+2365A= c.789+4796A= (n.789+4796A=) c.366+2365A= (n.366+2365A=) | |
| 10 | g.67893919A>G | CA929511352 | SIRT1 | c.942+2365A>G (n.942+2365A>G) c.-93+2365A>G (n.-93+2365A>G) c.57+2365A>G (n.57+2365A>G) n.486+2365A>G c.789+4796A>G (n.789+4796A>G) c.366+2365A>G (n.366+2365A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67893920C= | CA1917087065 | SIRT1 | c.942+2366C= (n.942+2366C=) c.-93+2366C= (n.-93+2366C=) c.57+2366C= (n.57+2366C=) n.486+2366C= c.789+4797C= (n.789+4797C=) c.366+2366C= (n.366+2366C=) | |
| 10 | g.67893920C>T | CA208369757 | SIRT1 | c.942+2366C>T (n.942+2366C>T) c.-93+2366C>T (n.-93+2366C>T) c.57+2366C>T (n.57+2366C>T) n.486+2366C>T c.789+4797C>T (n.789+4797C>T) c.366+2366C>T (n.366+2366C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67893922_67893967delinsGGAGAAGCTTTGCTAATTCAGAATAAATTATGTTACTTAAATTGGC | CA1917087067 | SIRT1 | c.942+2368_942+2413delinsGGAGAAGCTTTGCTAATTCAGAATAAATTATGTTACTTAAATTGGC (n.942+2368_942+2413delinsGGAGAAGCTTTGCTAATTCAGAATAAATTATGTTACTTAAATTGGC) c.-93+2368_-93+2413delinsGGAGAAGCTTTGCTAATTCAGAATAAATTATGTTACTTAAATTGGC (n.-93+2368_-93+2413delinsGGAGAAGCTTTGCTAATTCAGAATAAATTATGTTACTTAAATTGGC) c.57+2368_57+2413delinsGGAGAAGCTTTGCTAATTCAGAATAAATTATGTTACTTAAATTGGC (n.57+2368_57+2413delinsGGAGAAGCTTTGCTAATTCAGAATAAATTATGTTACTTAAATTGGC) n.486+2368_486+2413delinsGGAGAAGCTTTGCTAATTCAGAATAAATTATGTTACTTAAATTGGC c.789+4799_789+4844delinsGGAGAAGCTTTGCTAATTCAGAATAAATTATGTTACTTAAATTGGC (n.789+4799_789+4844delinsGGAGAAGCTTTGCTAATTCAGAATAAATTATGTTACTTAAATTGGC) c.366+2368_366+2413delinsGGAGAAGCTTTGCTAATTCAGAATAAATTATGTTACTTAAATTGGC (n.366+2368_366+2413delinsGGAGAAGCTTTGCTAATTCAGAATAAATTATGTTACTTAAATTGGC) | |
| 10 | g.67893925_67893969del | CA667731661 | SIRT1 | c.942+2371_942+2415del (n.942+2371_942+2415del) c.-93+2371_-93+2415del (n.-93+2371_-93+2415del) c.57+2371_57+2415del (n.57+2371_57+2415del) n.486+2371_486+2415del c.789+4802_789+4846del (n.789+4802_789+4846del) c.366+2371_366+2415del (n.366+2371_366+2415del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67893924A= | CA1917087068 | SIRT1 | c.942+2370A= (n.942+2370A=) c.-93+2370A= (n.-93+2370A=) c.57+2370A= (n.57+2370A=) n.486+2370A= c.789+4801A= (n.789+4801A=) c.366+2370A= (n.366+2370A=) | |
| 10 | g.67893924A>G | CA208369759 | SIRT1 | c.942+2370A>G (n.942+2370A>G) c.-93+2370A>G (n.-93+2370A>G) c.57+2370A>G (n.57+2370A>G) n.486+2370A>G c.789+4801A>G (n.789+4801A>G) c.366+2370A>G (n.366+2370A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67893934C>A | CA1917087071 | SIRT1 | c.942+2380C>A (n.942+2380C>A) c.-93+2380C>A (n.-93+2380C>A) c.57+2380C>A (n.57+2380C>A) n.486+2380C>A c.789+4811C>A (n.789+4811C>A) c.366+2380C>A (n.366+2380C>A) | dbSNP |
| 10 | g.67893934C= | CA1917087070 | SIRT1 | c.942+2380C= (n.942+2380C=) c.-93+2380C= (n.-93+2380C=) c.57+2380C= (n.57+2380C=) n.486+2380C= c.789+4811C= (n.789+4811C=) c.366+2380C= (n.366+2380C=) | |
| 10 | g.67893939T>A | CA667731665 | SIRT1 | c.942+2385T>A (n.942+2385T>A) c.-93+2385T>A (n.-93+2385T>A) c.57+2385T>A (n.57+2385T>A) n.486+2385T>A c.789+4816T>A (n.789+4816T>A) c.366+2385T>A (n.366+2385T>A) | dbSNP |
| 10 | g.67893939T= | CA1917087072 | SIRT1 | c.942+2385T= (n.942+2385T=) c.-93+2385T= (n.-93+2385T=) c.57+2385T= (n.57+2385T=) n.486+2385T= c.789+4816T= (n.789+4816T=) c.366+2385T= (n.366+2385T=) | |
| 10 | g.67893940C>A | CA1917087075 | SIRT1 | c.942+2386C>A (n.942+2386C>A) c.-93+2386C>A (n.-93+2386C>A) c.57+2386C>A (n.57+2386C>A) n.486+2386C>A c.789+4817C>A (n.789+4817C>A) c.366+2386C>A (n.366+2386C>A) | dbSNP |
| 10 | g.67893940C= | CA1917087074 | SIRT1 | c.942+2386C= (n.942+2386C=) c.-93+2386C= (n.-93+2386C=) c.57+2386C= (n.57+2386C=) n.486+2386C= c.789+4817C= (n.789+4817C=) c.366+2386C= (n.366+2386C=) | |
| 10 | g.67893940C>T | CA208369762 | SIRT1 | c.942+2386C>T (n.942+2386C>T) c.-93+2386C>T (n.-93+2386C>T) c.57+2386C>T (n.57+2386C>T) n.486+2386C>T c.789+4817C>T (n.789+4817C>T) c.366+2386C>T (n.366+2386C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67893944A= | CA1917087077 | SIRT1 | c.942+2390A= (n.942+2390A=) c.-93+2390A= (n.-93+2390A=) c.57+2390A= (n.57+2390A=) n.486+2390A= c.789+4821A= (n.789+4821A=) c.366+2390A= (n.366+2390A=) | |
| 10 | g.67893944A>G | CA1917087078 | SIRT1 | c.942+2390A>G (n.942+2390A>G) c.-93+2390A>G (n.-93+2390A>G) c.57+2390A>G (n.57+2390A>G) n.486+2390A>G c.789+4821A>G (n.789+4821A>G) c.366+2390A>G (n.366+2390A>G) | dbSNP |
| 10 | g.67893946A>G | CA2572302122 | SIRT1 | c.942+2392A>G (n.942+2392A>G) c.-93+2392A>G (n.-93+2392A>G) c.57+2392A>G (n.57+2392A>G) n.486+2392A>G c.789+4823A>G (n.789+4823A>G) c.366+2392A>G (n.366+2392A>G) | |
| 10 | g.67893948A= | CA1917087079 | SIRT1 | c.942+2394A= (n.942+2394A=) c.-93+2394A= (n.-93+2394A=) c.57+2394A= (n.57+2394A=) n.486+2394A= c.789+4825A= (n.789+4825A=) c.366+2394A= (n.366+2394A=) | |
| 10 | g.67893948A>G | CA208369765 | SIRT1 | c.942+2394A>G (n.942+2394A>G) c.-93+2394A>G (n.-93+2394A>G) c.57+2394A>G (n.57+2394A>G) n.486+2394A>G c.789+4825A>G (n.789+4825A>G) c.366+2394A>G (n.366+2394A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67893952T>A | CA667731668 | SIRT1 | c.942+2398T>A (n.942+2398T>A) c.-93+2398T>A (n.-93+2398T>A) c.57+2398T>A (n.57+2398T>A) n.486+2398T>A c.789+4829T>A (n.789+4829T>A) c.366+2398T>A (n.366+2398T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67893952T>C | CA208369768 | SIRT1 | c.942+2398T>C (n.942+2398T>C) c.-93+2398T>C (n.-93+2398T>C) c.57+2398T>C (n.57+2398T>C) n.486+2398T>C c.789+4829T>C (n.789+4829T>C) c.366+2398T>C (n.366+2398T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67893952T= | CA1917087082 | SIRT1 | c.942+2398T= (n.942+2398T=) c.-93+2398T= (n.-93+2398T=) c.57+2398T= (n.57+2398T=) n.486+2398T= c.789+4829T= (n.789+4829T=) c.366+2398T= (n.366+2398T=) | |
| 10 | g.67893953G>A | CA593894790 | SIRT1 | c.942+2399G>A (n.942+2399G>A) c.-93+2399G>A (n.-93+2399G>A) c.57+2399G>A (n.57+2399G>A) n.486+2399G>A c.789+4830G>A (n.789+4830G>A) c.366+2399G>A (n.366+2399G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67893953G= | CA1917087086 | SIRT1 | c.942+2399G= (n.942+2399G=) c.-93+2399G= (n.-93+2399G=) c.57+2399G= (n.57+2399G=) n.486+2399G= c.789+4830G= (n.789+4830G=) c.366+2399G= (n.366+2399G=) | |
| 10 | g.67893956A= | CA1917087088 | SIRT1 | c.942+2402A= (n.942+2402A=) c.-93+2402A= (n.-93+2402A=) c.57+2402A= (n.57+2402A=) n.486+2402A= c.789+4833A= (n.789+4833A=) c.366+2402A= (n.366+2402A=) | |
| 10 | g.67893956A>G | CA929511362 | SIRT1 | c.942+2402A>G (n.942+2402A>G) c.-93+2402A>G (n.-93+2402A>G) c.57+2402A>G (n.57+2402A>G) n.486+2402A>G c.789+4833A>G (n.789+4833A>G) c.366+2402A>G (n.366+2402A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67893961A= | CA1917087090 | SIRT1 | c.942+2407A= (n.942+2407A=) c.-93+2407A= (n.-93+2407A=) c.57+2407A= (n.57+2407A=) n.486+2407A= c.789+4838A= (n.789+4838A=) c.366+2407A= (n.366+2407A=) | |
| 10 | g.67893961A>G | CA929511377 | SIRT1 | c.942+2407A>G (n.942+2407A>G) c.-93+2407A>G (n.-93+2407A>G) c.57+2407A>G (n.57+2407A>G) n.486+2407A>G c.789+4838A>G (n.789+4838A>G) c.366+2407A>G (n.366+2407A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67893963T>G | CA1917087093 | SIRT1 | c.942+2409T>G (n.942+2409T>G) c.-93+2409T>G (n.-93+2409T>G) c.57+2409T>G (n.57+2409T>G) n.486+2409T>G c.789+4840T>G (n.789+4840T>G) c.366+2409T>G (n.366+2409T>G) | dbSNP |
| 10 | g.67893963T= | CA1917087092 | SIRT1 | c.942+2409T= (n.942+2409T=) c.-93+2409T= (n.-93+2409T=) c.57+2409T= (n.57+2409T=) n.486+2409T= c.789+4840T= (n.789+4840T=) c.366+2409T= (n.366+2409T=) | |
| 10 | g.67893967C= | CA1917087096 | SIRT1 | c.942+2413C= (n.942+2413C=) c.-93+2413C= (n.-93+2413C=) c.57+2413C= (n.57+2413C=) n.486+2413C= c.789+4844C= (n.789+4844C=) c.366+2413C= (n.366+2413C=) | |
| 10 | g.67893967C>T | CA593894791 | SIRT1 | c.942+2413C>T (n.942+2413C>T) c.-93+2413C>T (n.-93+2413C>T) c.57+2413C>T (n.57+2413C>T) n.486+2413C>T c.789+4844C>T (n.789+4844C>T) c.366+2413C>T (n.366+2413C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.67893968G>A | CA208369771 | SIRT1 | c.942+2414G>A (n.942+2414G>A) c.-93+2414G>A (n.-93+2414G>A) c.57+2414G>A (n.57+2414G>A) n.486+2414G>A c.789+4845G>A (n.789+4845G>A) c.366+2414G>A (n.366+2414G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67893968G= | CA1917087100 | SIRT1 | c.942+2414G= (n.942+2414G=) c.-93+2414G= (n.-93+2414G=) c.57+2414G= (n.57+2414G=) n.486+2414G= c.789+4845G= (n.789+4845G=) c.366+2414G= (n.366+2414G=) | |
| 10 | g.67893968G>T | CA1917087099 | SIRT1 | c.942+2414G>T (n.942+2414G>T) c.-93+2414G>T (n.-93+2414G>T) c.57+2414G>T (n.57+2414G>T) n.486+2414G>T c.789+4845G>T (n.789+4845G>T) c.366+2414G>T (n.366+2414G>T) | dbSNP |
| 10 | g.67893969_67893972dup | CA667731670 | SIRT1 | c.942+2415_942+2418dup (n.942+2415_942+2418dup) c.-93+2415_-93+2418dup (n.-93+2415_-93+2418dup) c.57+2415_57+2418dup (n.57+2415_57+2418dup) n.486+2415_486+2418dup c.789+4846_789+4849dup (n.789+4846_789+4849dup) c.366+2415_366+2418dup (n.366+2415_366+2418dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67893970C= | CA1917087103 | SIRT1 | c.942+2416C= (n.942+2416C=) c.-93+2416C= (n.-93+2416C=) c.57+2416C= (n.57+2416C=) n.486+2416C= c.789+4847C= (n.789+4847C=) c.366+2416C= (n.366+2416C=) | |
| 10 | g.67893970C>G | CA929511382 | SIRT1 | c.942+2416C>G (n.942+2416C>G) c.-93+2416C>G (n.-93+2416C>G) c.57+2416C>G (n.57+2416C>G) n.486+2416C>G c.789+4847C>G (n.789+4847C>G) c.366+2416C>G (n.366+2416C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67893971dup | CA2517624703 | SIRT1 | c.942+2417dup (n.942+2417dup) c.-93+2417dup (n.-93+2417dup) c.57+2417dup (n.57+2417dup) n.486+2417dup c.789+4848dup (n.789+4848dup) c.366+2417dup (n.366+2417dup) | |
| 10 | g.67893972G>A | CA208369774 | SIRT1 | c.942+2418G>A (n.942+2418G>A) c.-93+2418G>A (n.-93+2418G>A) c.57+2418G>A (n.57+2418G>A) n.486+2418G>A c.789+4849G>A (n.789+4849G>A) c.366+2418G>A (n.366+2418G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67893972G= | CA1917087105 | SIRT1 | c.942+2418G= (n.942+2418G=) c.-93+2418G= (n.-93+2418G=) c.57+2418G= (n.57+2418G=) n.486+2418G= c.789+4849G= (n.789+4849G=) c.366+2418G= (n.366+2418G=) | |
| 10 | g.67893974C= | CA1917087106 | SIRT1 | c.942+2420C= (n.942+2420C=) c.-93+2420C= (n.-93+2420C=) c.57+2420C= (n.57+2420C=) n.486+2420C= c.789+4851C= (n.789+4851C=) c.366+2420C= (n.366+2420C=) | |
| 10 | g.67893974C>T | CA929511383 | SIRT1 | c.942+2420C>T (n.942+2420C>T) c.-93+2420C>T (n.-93+2420C>T) c.57+2420C>T (n.57+2420C>T) n.486+2420C>T c.789+4851C>T (n.789+4851C>T) c.366+2420C>T (n.366+2420C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67893975T>C | CA667731674 | SIRT1 | c.942+2421T>C (n.942+2421T>C) c.-93+2421T>C (n.-93+2421T>C) c.57+2421T>C (n.57+2421T>C) n.486+2421T>C c.789+4852T>C (n.789+4852T>C) c.366+2421T>C (n.366+2421T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67893975T>G | CA2512406925 | SIRT1 | c.942+2421T>G (n.942+2421T>G) c.-93+2421T>G (n.-93+2421T>G) c.57+2421T>G (n.57+2421T>G) n.486+2421T>G c.789+4852T>G (n.789+4852T>G) c.366+2421T>G (n.366+2421T>G) | |
| 10 | g.67893975T= | CA1917087108 | SIRT1 | c.942+2421T= (n.942+2421T=) c.-93+2421T= (n.-93+2421T=) c.57+2421T= (n.57+2421T=) n.486+2421T= c.789+4852T= (n.789+4852T=) c.366+2421T= (n.366+2421T=) | |
| 10 | g.67893977_67893981delinsTAAAA | CA1917087110 | SIRT1 | c.942+2423_942+2427delinsTAAAA (n.942+2423_942+2427delinsTAAAA) c.-93+2423_-93+2427delinsTAAAA (n.-93+2423_-93+2427delinsTAAAA) c.57+2423_57+2427delinsTAAAA (n.57+2423_57+2427delinsTAAAA) n.486+2423_486+2427delinsTAAAA c.789+4854_789+4858delinsTAAAA (n.789+4854_789+4858delinsTAAAA) c.366+2423_366+2427delinsTAAAA (n.366+2423_366+2427delinsTAAAA) |